INTRODUCCION
La Deficiencia de 3-MCC es un severo defecto en la ruta de degradación del aminoácido
“Leucina”. La mayor parte de los defectos de metabolismo producen ketoacidosis, pero en este
desorden las cetonas están bajas o ausentes a pesar de la acidosis y la hipoglicemia. De esta
manera, son causa de hipoglicemia hipocetonica.
PATHOPHYSIOLOGY
En la presencia de catabolismo o reducción substancial de ingesta de alimentos (ej. Infecciones,
excreción severa, diarrea), la combinación del incremento de requerimiento de las células por
energía y la reducción de ingestión de glucosa dan como resultado la proteolisis con liberación
de aminoácidos y ácidos grasos. La liberación de leucina y ácidos grasos y el proceso de
degradarlos es un intento del cuerpo de producir la energía necesaria en forma de cetonas El
incremento en el flujo de la degradación de la leucina resulta en la acumulación de 3metilcrotonil-CoA, cuando la enzima 3-MCC es deficiente. Las substancias acumuladas producen
la acidosis metabólica, inhiben la gluconeogenesis dando como resultado la hipoglicemia, e
inhabilitan el cliclo de la urea resultando en hiperamonemia.
PRESENTACION
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Vómitos
Aletargamiento
Encefalopatía
Hipotonía
Retraso en el crecimiento
Cuadro del síndrome de Reye.
Retraso Madurativo
Seizures.
Síndrome de Muerte Súbita.
Padres de niños con desordenes metabólicos reconocen los síntomas
descompensación en sus niños. Escúchenlos!!!
iniciales de
DIAGNOSTICO
EVALUACION
Evalué deshidratación, fiebre, infecciones u otros factores estresantes que precipiten un episodio
metabólico agudo. La descompensación clínica puede ocurrir rápidamente en un infante y puede
ser más gradual en niños mayores.
INVESTIGACION
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Glucosa en Sangre (? hipoglicemia)
pH, gases en sangre, (acidosis metabólica)
electrolitos (? Bajo bicarbonato)
Amonia (? hiperamonemia)
cetona en orina (? Ausencia o rastros)
urinalysis
AST, ALT, AP, PT, PTT
Ácidos orgánicos en orina
Cultivo de sangre, garganta, orina según indicación
EVALUE LOS PARAMETROS BIOQUIMICOS REGULARMENTE Y FRECUENTEMENTE
MIESTRAS ESTE ENFERMO
TERAPIA
TRATAMIENTO
1. INDICACIONES PARA IV (NUNCA menos de 10% de infusión dextrosada)
(Una o mas indicaciones de las descritas abajo es suficiente para IV)
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Vómitos
Hipoglucemia
Baja ingesta alimenticia
Deshidratación. No depender en los niveles de cetonas como indicador de
deshidratación
Decrecimiento del estado de alerta
Acidosis Metabólica
Comenzar con infusión continua de glucosa al 10% al 1.5x para proveer 7-8mg/kg/min.
2. HIPOGLICEMIA
Suministrar dextrosa al 25% 2ml/kg. y seguir con infusión continua de glucosa al 10% al 1.5x
para proveer 7-8mg/kg/min. de glucosa.
3. ACIDOSIS METABOLICA (Niveles de Bicarbonato <16)
Debe ser tratada agresivamente con Bicarbonato de Sodio IV (1mEq/kg). El tratar
conservadoramente esperando un re-equilibrio del balance ácido/base mientras los otros
parámetros bioquímicos/clínicos se normalizaron puede acarrear consecuencias trágicas.
4. CARNITINA
Se debe suministrar (100-200 mg/kg/día divididas en tres ingestas diarias) o IV (30-50 mg/kg/día)
5. FACTORES PROVOCADORES
Deben ser tratados agresivamente para ayudar a minimizar futuros catabolismos.
6. SIGNOS DE MEJORIA
Si el paciente toma líquidos bien y ninguno de los factores descritos arriba están presentes, no
es necesario continuar con IV. Pero anteriores historia de vómitos, pirexia, o otros factores de
estrés deben ser tomados seriamente y un periodo de observación debe ser necesario para
asegurarse que la ingesta de fluidos es frecuente y bien tolerada con monitoreos periódicos de
niveles de glucosa.
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