FIBROSIS QUÍSTICA
Guía de Trabajo
1.
2.
INFORMACIÓN GENERAL

TÍTULO: Fibrosis quística

CATEGORÍA: Planificaciones de unidades de aprendizaje

SECTOR DE APRENDIZAJE: Biología

CONCEPTOS CLAVES: enfermedad genética, glándulas, genes recesivos,
mucosidad, nivel de sobrevida.

DURACIÓN: 7 minutos 50 segundos.

IDIOMA: Español
RESUMEN
El video, a través del testimonio de una familia cuya hija padece la enfermedad
genética recesiva de la fibrosis quística, intenta dar a conocer los alcances de esta
enfermedad que no tiene cura y los avances científicos que se realizan en nuestro
país. El video sensibiliza emotivamente a un público general, en especial a los
padres, y entrega valiosos contenidos disciplinarios para tratar el tema en la
enseñanza media.
En el video se destacan los esfuerzos por generar un diagnóstico prenatal y las
posibilidades de aumentar las expectativas de vida de aquellos niños que padecen
de este mal a través de la genética molecular. A su vez, se muestra cómo el uso de
las tecnologías de la información y la comunicación (TIC) mantienen informados a
los especialistas chilenos de los últimos avances en el desarrollo de conocimiento en
torno la fibrosis quística.
En este audiovisual se concluye que sólo a través de la toma de conciencia de esta
enfermedad se podrán desarrollar instancias que propicien la aceptación social de
quienes la padecen y buscar nuevas soluciones científicas para aplacar el mal.
3.
INFORMACIÓN PARA EL DOCENTE
a) Objetivos Fundamentales y Contenidos Mínimos potencialmente
abordables a partir de los contenidos tratados en el video
A continuación se sugieren algunos Objetivos y Contenidos pertenecientes a los
Planes y Programas de Mineduc, que debido a su pertinencia pueden ser
potencialmente abordados a partir de las temáticas tratadas en el video
Sector de Aprendizaje
Biología
Nivel
2º Medio
Unidad 1
1. Cromosomas y genes.
Los cromosomas como portadores de los genes y como unidades en donde se
encuentra codificada la información genética
Unidad 3
2. Herencia.
El concepto de gen como unidad funcional de la herencia, apreciando que en los
genes se deposita la información genética que se traduce a nivel molecular en la
forma y función de las proteínas y a nivel de organismo en las características
fenotípicas heredables
Unidad 4
1. Enfermedades genéticas.
Las implicaciones sociales y familiares de las enfermedades hereditarias.
A continuación se sugieren algunos contenidos procedimentales y actitudinales que,
dada su naturaleza, son potencialmente abordables a partir de los contenidos del
video.
Contenidos Procedimentales y Actitudinales
 Informarse obteniendo y procesando información científica de diversas fuentes,
incluyendo medios de informática;
 Comunicar y discutir, acerca del significado de fenómenos biológicos.
 Razonar y resolver problemas con fundamento biológico;
 informarse sobre hechos históricos en ciencia, distinguiendo y apreciando sus
limitaciones y aportes;
 comunicar y sintetizar, describiendo, argumentando, explicando y concluyendo
con fundamentos y vocabulario científico, respetando otras opiniones o
explicaciones;
 realizar gráficos, procesando datos y utilizando medios de informática.
 obtener y procesar información científica en diversas fuentes;
 realizar indagaciones bibliográficas y comunicarlas en forma oral y escrita;
 discutir, formular juicios críticos y tomar decisiones informadas.
b) Propósitos comunicacionales del video
A continuación se describen los propósitos comunicacionales del video; es decir, los
contenidos que los realizadores del material audiovisual se propusieron comunicar al
espectador. Es importante tener presente que estos propósitos comunicacionales no
necesariamente coinciden con sus potenciales aplicaciones pedagógicas ni tampoco
las limitan. Por ello, sólo son una referencia para contextualizar y precisar el
contenido del video.

Difundir la naturaleza y características generales de la enfermedad conocida
como fibrosis quística: hereditaria, crónica y progresiva.

Motivar a los alumnos a adoptar una actitud de empatía y solidaridad respecto
de las personas que sufren enfermedades hereditarias, en particular de fibrosis
quística.

Promover en los alumnos el interés por conocer las implicancias relativas a la
salud de las personas que padecen la enfermedad conocida como fibrosis
quística.

Difundir los últimos avances científicos relativos al tratamiento y prevención de
la enfermedad conocida como fibrosis quística, tanto a escala nacional como
internacional.
c) Actividades genéricas sugeridas
Objetivos Generales:

Introducir a los alumnos en el campo de estudio de la genética con el fin de
profundizar en la comprensión del rol y naturaleza de los cromosomas como
transmisores de información genética vital para la continuación de la vida.

Promover en el alumno la necesidad de investigar respecto de las enfermedades
hereditarias, entendidas como el resultado de mutaciones genéticas.

Promover en los alumnos la necesidad de elaborar
“cromosoma”, “gen”, “gen recesivo” y “herencia”.

Promover en los alumnos el desarrollo de habilidades y destrezas relacionadas
con la búsqueda, selección y análisis de información
una
definición
de
Descripción
Objetivo Específico
Promover en los alumnos el interés por el estudio de Los cromosomas como
portadores de los genes y como unidades en donde se encuentra codificada la
información genética.
Recursos
Sala de computación, conexión a Internet.
Tiempo
Actividad I: 30 minutos
Actividad II: 45 minutos
Organización del Trabajo
En atención a lo breve del video, se sugiere su visualización completa sin
interrupciones. De acuerdo con las posibilidades técnicas y disponibilidad de
espacio, se recomienda la organización de grupos de no más de tres alumnos.
ACTIVIDAD I
Luego de una breve sinopsis del contenido del video (a modo de presentación) por
parte del profesor, se les solicita a los alumnos que cada integrante del grupo se
proponga una tarea específica durante la visualización del video:
a) Identificar la estructura del video: ¿El reportaje se encuentra dividido
en partes de acuerdo a su contenido?, Si es así, ¿en cuántas partes?, ¿qué
nombres o título le darías a cada parte?
b) Identificar las palabras claves o conceptos más importantes
mencionados en el video: Haz un listado con ellas. ¿Cuáles conocías y/o
sabía su significado?, ¿cuáles desconocías?
c) Objetivos comunicacionales del video: ¿Qué querían comunicar los
autores del reportaje? Elabora una lista con los temas u objetivos que los
realizadores deseaban comunicar a su audiencia.
Una vez visualizado el video y cumplidas las tareas individuales, cada integrante del
grupo leerá al resto sus anotaciones, con el propósito de redactar un breve informe
grupal con sus conclusiones respecto de los puntos “a”, “b” y “c”.
ACTIVIDAD II
A continuación y de acuerdo con el tiempo disponible, se les solicita a cada uno de
los grupos que visiten las siguientes direcciones de Internet para que respondan las
preguntas que a continuación se formulan:

Estudio genético de la Fibrosis Quística: Artículo de divulgación que describe los
esfuerzos de médicos chilenos para tratar esta información.
http://mujer.tercera.cl/2001/05/19/fibrosis2.htm

¿Qué es la Fibrosis Quística? Documento que profundiza en la enfermedad de la
fibrosis quística.
http://www.fibrosis.org/federac/grafenfermedad/laenfermedad.html

La Fibrosis Quística: Artículo que profundiza en la enfermedad en una didáctico
formato de preguntas frecuentes e infografía.
http://www.medynet.com/usuarios/webped/21fiqu.htm
Preguntas:
1) ¿Cómo se podría definir una enfermedad de base genética?, ¿qué tienen en
común este tipo de enfermedades?
2) ¿Qué significa que la Fibrosis Quística sea una enfermedad definida como
“autosómica recesiva”?
3) Redacta a lo menos dos razones o argumentos que respalden o cuestionen la
siguiente afirmación: “La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica
y progresiva”.
4) Lee con atención el siguiente fragmento y luego grafica, de manera simple y de
la forma que a ti te sea más cómoda, la información contenida en él:
“En las células del organismo humano todos los genes (los que determinan el
color de los ojos, del Rh, etc.) se distribuyen por parejas. De los genes que integran
estas parejas uno ha sido heredado del padre y el otro de la madre. Ejemplo: El
color azul de los ojos viene determinado por un gen procedente de la madre y otro
del padre.
Para padecer fibrosis quística es necesario que el gen que provoca la
enfermedad esté en las células en "doble dosis" (es decir, que el niño haya
heredado un gen patológico del padre y otro gen patológico de la madre). Ejemplo:
Para que el niño tenga los ojos azules es necesario que ambos genes, el procedente
de la madre y el del padre, indiquen que dicho color sea azul. Si uno de los genes
heredados no representa el color azul, el niño no tendrá los ojos de ese color”.
* La actividad puede culminar en un informe grupal y/o en una presentación al
curso con sus conclusiones (tiempo: 2 horas pedagógicas)
4.
SUGERENCIAS PARA LA VISUALIZACIÓN DEL VIDEO
Se recomienda su visualización completa sin detenciones u acotaciones. Se
entregan las siguientes recomendaciones a los alumnos:
El video que vas a observar tiene por propósito del informarte sobre la naturaleza,
síntomas y tratamiento de la enfermedad conocida como fibrosis quística. Por lo
mismo, debes poner especial atención en estos tres grandes aspectos del reportaje.
Procura no tomar apuntes de todo, pues sólo te distraerás intentándolo, sólo escribe
algunas palabras claves, que luego te ayudarán a ordenar la información.
Del mismo modo, intenta organizar el espacio a tu alrededor, de tal forma que no
haya cosas que te distraigan: ruidos molestos, mala iluminación, objetos, etc.
Si puedes hacerlo, recomendamos que veas el video más de una vez, de tal forma
que la primera vez lo hagas sin tomar apuntes, sólo con el objetivo de hacerte una
idea general de su contenido.
5.
PARA SABER MÁS
Los virus son un enigma científico. Su capacidad de mutación hace que las vacunas
se hagan inútiles buscando su prevención y tratamiento. En el siguiente enlace
podrás profundizar en un estudio genético especializado en torno al gen CFTR, gen
recesivo responsable de la Fibrosis Quística:
http://www.cagt.arrakis.es/genetica/textos/E.%20respiratorias%20hereditarias/Fibr
osis.htm
En la siguiente publicación especializada podrás profundizar en torno a la actual
investigación ligada a terapias genéticas para tratar la enfermedad respiratoria
propiciada por la patogenia de la fibrosis quística:
Borzone Tassara, G. y González Bombardiere, S. (1995); Investigación básica y
enfermedades respiratorias, Boletín Esc. de Medicina, P. Universidad Católica de
Chile; 24: 70-72.
http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/Boletin/html/asma/4_19.html
6.
ENLACES DE INTERÉS
Direcciones electrónicas que profundizan los contenidos disciplinarios tratados en el
video.

Contacto de la Corporación Para la Fibrosis Quística del Páncreas de
Chile.
http://www.fibrosis.org/hispano/asocilatino.htm

Centro de Diagnóstico e Investigaciones Perinatales (CEDIP): Centro,
dependiente de la Universidad Católica de Chile, donde se desarrolla la
investigación para perfeccionar el diagnóstico prenatal de la Fibrosis Quística.
http://www.cedip.cl/

Federación Latinoamericana de Fibrosis Quística: Institución que
promueve que los afectados de esta enfermedad, independientemente de su
condición socioeconómica, tenga acceso inmediato y fácil a servicios de
diagnóstico y tratamientos especializados de alta calidad y última tecnología.
http://www.fibrosis.org/hispano/flafq.htm

Bibliografía para público general para la divulgación social de la enfermedad
de la fibrosis quística a través de diversas disciplinas y dirigido a padres y
educadores.
http://www.fibrosis.org/federac/librosfed.html

Revista de la Federación Española de la Fibrosis Quística: Publicación
electrónica de la revista especializada en la enfermedad en sus números
anteriores.
http://www.fibrosis.org/federac/framesetnumero.html
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DESCRIPCIÓN DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

DESCRIPCIÓN DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

PatologíaSíntomasCausasEpidemiologíaTerapéuticaPrevención y diagnósticoLesiones pulmonaresDefectos genéticosEnfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica

Introducción

Introducción

MalnutriciónDieta hipercalóricaEnfermedades genéticasTratamientoDiagnóstico

Material genético y reproducción celular

Material genético y reproducción celular

MitosisMeiosisVariabilidad genéticaCiclo celularGametogénesisCariotipo humanoCromosomasFisión binariaGenes

Proyecto genoma humano

Proyecto genoma humano

Valores éticosSecuencia del ADN (Ácido Desoxirribonucleico)CromosomasMapa genético