CICLO CELULAR
El ciclo celular consiste en toda una serie de eventos por los que pasa una célula a lo largo de
su vida. Se lo suele representar gráficamente del siguiente modo:
El ciclo se divide en
dos grandes etapas: la
interfase (el período
de mayor duración) y
la división celular (el
período más breve).
Como la interfase es
bastante larga, se la
subdivide en tres
fases: G1, S y G2 (en
ese orden)
¿Qué ocurre en cada una de las etapas del ciclo celular?
INTERFASE: podríamos decir que es una etapa durante la cual la célula se
preparará para una futura división. Durante la división la célula deberá “repartir”
todo lo que tiene entre sus futuras células hijas (citoplasma, ADN). Pero, para
poder repartir, es necesario previamente multiplicar…
G1: es la fase con la que comienza todo ciclo celular. En este momento la
célula aumenta su masa citoplasmática, lo que se evidencia porque la célula
aumenta de tamaño. Todo esto implica la síntesis de nuevas organelas y
demás estructuras. Es un período metabólicamente muy activo para la célula,
con intensa transcripción y traducción de gran variedad de proteínas. Hacia el
final de esta fase la célula ya alcanzó el tamaño promedio para ese tipo celular.
S: fase destinada exclusivamente para la duplicación del ADN. También en
esta fase hay además transcripción y traducción pero de un solo tipo de
proteínas: las histonas.
G2: es la fase previa a la división y de preparación para la división porque en
este período se sintetizan proteínas relacionadas con la división celular.
También hay entonces transcripción y traducción pero en este caso de
proteínas necesarias para la división celular.
Una vez que una célula pasa de la fase G1 a S, seguirá un camino irreversible
hacia la división celular. Pero, hay algunas células que no se dividen. Son
células que permanecen en G1 y nunca pasan a S. Decimos que estas células
están en G0 o que están fuera del ciclo.
DIVISIÓN MITOTICA en este período, que es bastante breve, la célula repartirá
todo lo sintetizado a lo largo de la interfase entre sus células hijas. El resultado
final serán esas células hijas, cada una de las cuales comenzará su propio ciclo
celular. Cuando una célula entra en división, lo primero que se observa es que
la cromatina experimenta cambios progresivos y rápidos: se condensa lo
máximo posible, es decir que se hacen visibles los cromosomas. Veamos el
siguiente esquema:
¿Qué pasa con el ADN a lo largo de las distintas fases del ciclo celular?
Aquí se observa que durante la interfase (G1, S, y G2) las moléculas de ADN
están relativamente laxas. Es importante notar que en G1 el cromosoma
presenta una sola cromátide, en S ya tiene 2 cromátides (porque el ADN se
duplicó) en G2 cada cromosoma tiene dos cromátides y en división esas
cromátides se condensan al máximo. Es decir que, a lo largo del ciclo celular,
la cantidad de cromátides por cromosoma cambia y también cambia el grado
de condensación de esas cromátides. Veamos un ejemplo:
Supongamos que tenemos una célula con 4 cromosomas, pensemos cuantos
cromosomas hay y cuantas cromátides o moléculas de ADN hay en distintos
momentos de la interfase.
G1
CANTIDAD DE
CROMOSOMAS
4
S
4
G2
4
CANTIDAD DE
CROMÁTIDES
4 (porque cada
cromosoma tiene una
cromátide)
8 (cada cromosoma
tiene 2 cromátides)
8
El mismo razonamiento se aplicará a la división celular y sus distintas fases. La
clave está en conocer en los distintos momentos del ciclo celular “qué aspecto”
tienen los cromosomas, si una cromátide o dos cromátides y recordar que una
cromátide es una molécula de ADN.
REGULACION O CONTROL DEL CICLO CELULAR
La transición entre una fase y la siguiente implica un mecanismo de control del
ciclo celular, de modo que una vez que se cumplió con todo lo que debe ocurrir
en una fase, se pasa a la siguiente. El mecanismo de control es bastante
sencillo. Lo veremos primero en general y luego los ejemplos concretos.
La regulación del ciclo celular está dada por un complejo regulador, que tiene
dos componentes:
- parte reguladora, ejercida por unas proteínas llamadas ciclinas. Tienen
la particularidad que su concentración varía a lo largo del ciclo. Aumenta
hasta llegar a un máximo y luego su concentración disminuye
nuevamente.
- parte catalítica, ejercida por unas enzimas llamadas quinasas (que
agregan fosfatos a distintos sustratos). Estas enzimas solamente se
activan cuando la concentración de ciclinas alcanza un valor máximo.
Por debajo de ese valor las quinasas se inactivarán.
¿Cómo se da la regulación, o transición de una fase a la siguiente?
A lo largo de la fase en cuestión, la concentración de ciclinas va aumentando
hasta alcanzar un valor máximo. En ese momento la quinasa correspondiente
se activa. En este momento está constituido el complejo regulador. La
fosforilación que hará la quinasa es lo que permite el paso a la fase siguiente.
Pasemos ahora a dos ejemplos concretos en la regulación del ciclo celular: la
transición entre G1 y S y la transición entre G2 y la división.
Transición entre G1 y S
En el transcurso de G1, la concentración de ciclina G va aumentando
paulatinamente hasta alcanzar un valor máximo. Se activa entonces la quinasa
correspondiente llamada CDK2. Se constituye así el complejo regulador
llamado FPS (factor promotor de la fase S). La quinasa fosforila a compuestos
relacionados con la duplicación del ADN que de este modo comienza. Estamos
ahora en la fase S.
Transición entre G2 y división
En el transcurso de G2, la concentración de la ciclina M va aumentando hasta
alcanzar un valor máximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente
llamada CDK1. Se constituye de este modo el complejo regulador llamado FPM
(factor promotor de la fase M o mitosis). La quinasa fosforila, por un lado a la
lámina nuclear, lo que conduce a que la envoltura nuclear se desorganice. Por
otro lado, fosforila a la histona 1, lo que desencadena la rápida compactación
del ADN hasta cromosoma. La desorganización de la envoltura nuclear y la
progresiva condensación del ADN son sucesos propios de la división celular, es
decir que hemos pasado entonces de G2 a la fase de división.
DUPLICACIÓN DEL ADN
¿Por qué una célula duplica su ADN? Como en algún momento esa célula se va a dividir,
deberá repartir equitativamente entre sus células hijas el ADN. Esto solamente es posible si
todo el ADN de la célula progenitora se duplica completamente.
Características de la duplicación o replicación del ADN
La duplicación del ADN es semiconservativa
Hebra
nueva
Hebra
nueva
Hebra
original
Cuando el ADN se duplica, las dos
hebras se separan y cada una sirve
como molde para la síntesis de dos
cadenas nuevas.
La duplicación es semiconservativa
porque cada una de las moléculas
hijas conserva de la hebra original
una cadena (la que está en color
más claro) y la otra es totalmente
nueva (la hebra más oscura).
Hebra
original
La duplicación del ADN es bidireccional
Horquilla de
replicación
Horquilla de
replicación
A partir del punto en que las
cadenas del ADN se separan
(origen de replicación u ORI) la
separación de las hebras se da en
dos direcciones y hacia esas dos
direcciones se va a producir la
duplicación (señalado por las dos
flechas en el dibujo inferior).
El lugar donde las hebras ya se
separaron es la burbuja de
replicación, que podemos dividirla
en dos mitades: cada una es una
horquilla de replicación.
La duplicación del ADN es discontinua (o semidiscontinua)
En cada horquilla una de las hebras nuevas se sintetiza en forma continua y la otra hebra
nueva en forma discontinua porque está formada por pequeños fragmentos (en el esquema
anterior esto se ve en el dibujo inferior con el nombre de hebra continua y hebra
discontinua)
La duplicación del ADN es asimétrica
Si miramos en el mismo esquema la burbuja de replicación y sus dos horquillas, vemos que
ambas horquillas son asimétricas en cuanto a la ubicación de las cadenas continuas y
discontinuas en cada una de ellas.
El proceso de duplicación del ADN
La enzima responsable de sintetizar las hebras nuevas es la ADN polimerasa, que se
caracteriza porque:
- lee la hebra molde siempre en dirección 3´5´
- sintetiza las hebras nuevas siempre en dirección 5´3´
- necesita para comenzar la síntesis la presencia de un cebador o primer (corta secuencia de
nucleótidos de ARN).
Veamos como es la duplicación del ADN analizando lo que ocurre en una horquilla de
replicación. Partiendo del siguiente esquema, que contiene todas las referencias necesarias;
iremos viendo el “paso a paso”:
ADN
polimerasa
Hebra molde
helicasa
cebador
Hebra
discontinua
topoisomeras
aaa
Hebra
continua
cebador
SSBP
primasa
Hebra molde
ADN
polimerasa
Fragmento
de Okasaki
1) Una enzima que es la responsable de reconocer el origen de replicación y a partir de allí
comenzará a separar las dos cadenas del ADN rompiendo los puentes de hidrógeno entre
ellas: es la helicasa (la flecha que se encuentra en el esquema está señalando la dirección en
que la helicasa se va desplazando).
2) A medida que la helicasa va separando las hebras, “por delante de ella”, es decir, en el
sector de ADN aún sin separar, se van generando superenrollamientos o torsiones (algo así
como “nudos”) que impiden que la helicasa continúe con la apertura. Esos superenrollamientos
son solucionados por otra enzima: la topoisomerasa o girasa. De este modo la apertura de
las hebras puede continuar.
3) A los sectores de cadenas recién separadas se les unen ciertas proteínas llamadas SSBP
que evitan que las hebras recientemente separadas vuelvan a juntarse ya que es necesario
que permanezcan separadas para que progrese la duplicación.
4) Ya están las hebras separadas y continúan separándose. Ahora deberán sintetizarse las
hebras nuevas. Para ello previamente deberán sintetizarse los cebadores o primers
(secuencias en verde en el esquema). De eso se ocupa la enzima primasa. Ya están listas las
condiciones para que la ADN polimerasa sintetice las hebras nuevas.
5) Por el modo de trabajo de la ADN polimerasa (leer siempre el molde en dirección 3´5´y
sintetizar la hebra nueva siempre en dirección 5´3´), una de las hebras nuevas es sintetizada
en forma continua (la hebra continua, líder o adelantada) que en el esquema es la hebra de
color rojo en la parte superior. Notar que esa hebra va creciendo en el mismo sentido en que se
van abriendo las cadenas del ADN (hay una flecha en el extremo de la cadena continua que
señala esto).
La otra hebra hija se sintetiza en forma de pequeños fragmentos: los fragmentos de Okasaki.
Cada uno de ellos necesita un cebador. Cada uno de los fragmentos (secuencias en rojo en la
parte inferior del esquema) tiene una flecha que señala que esta hebra discontinua (o
rezagada) crece en sentido contrario a la apertura de las cadenas de ADN.
¿Por qué en una misma horquilla una hebra se sintetiza en forma continua (creciendo
en el mismo sentido de la apertura de las hebras) y la otra en forma discontinua
(creciendo en sentido contrario a la apertura de las hebras)? Porque la ADN polimerasa
siempre trabaja leyendo el molde en dirección 3´5´y sintetiza en dirección 5´3´.
Fragmento
de Okasaki
6) Una vez que se terminan de sintetizar ambas hebras
hijas, el cebador de la cadena continua y los varios
cebadores de la cadena discontinua son eliminados
(porque son ARN) y reemplazados por nucleótidos de
ADN. Esto lo hace la ADN polimerasa.
cebador
ADN pol III
ADN pol I
7) Finalmente la enzima ligasa se encarga de unir todos
los fragmentos de la cadena discontinua.
ligasa
Para terminar, integremos en forma simplificada en un esquema lo que ocurre en las dos
horquillas de una burbuja de replicación:
Hebras molde
Hebras molde
Hebra rezagada
Hebra l{ider
Dirección de
apertura de las
hebras
Dirección de
apertura de las
hebras
DIVISION CELULAR
La división celular mitótica tiene como objetivo básico que todo aquello que la
célula ha multiplicado previamente (masa citoplasmática y organelas en G1,
ADN e histonas en S) se reparta en proporciones iguales entre las futuras
células hijas. Es el momento en el cuál la información genética se transmite
equitativamente a las células hijas. Repasando lo que ocurre con el ADN
durante la interfase:
Cromátides hermanas
Cromátides hermanas
Duplicación del ADN
Antes de la fase S los cromosomas tienen una cromátide. Después de S cada
cromosoma contiene dos moléculas de ADN iguales (resultado de la
duplicación del ADN): las cromátides hermanas. En la mitosis cada una de
esas cromátides irá a cada una de las células hijas, garantizando así que cada
nueva célula reciba toda la información.
Algunos conceptos importantes antes de continuar:
Célula Diploide o 2n: célula que tiene un doble juego de cromosomas. Los
cromosomas pueden entonces agruparse en pares denominados pares de
cromosomas homólogos.
Los cromosomas homólogos son cromosomas similares en forma y tamaño y
que codifican para el mismo tipo de información. Es decir que un par de
homólogos tienen exactamente los mismos genes. Por ejemplo, si en un
cromosoma está el gen para el color de la flor, en su homólogo también se
encuentra ese gen ubicado en la misma posición. Si bien los homólogos tienen
los mismos genes, las variantes o alelos para ese gen no tienen
necesariamente que ser las mismas. En el ejemplo del gen color de la flor, un
cromosoma puede tener la variante “color rojo” y el homólogo “color blanco”.
Por lo tanto, podemos concluir que en una célula diploide hay dos copias
de cada gen (una por cada homólogo). Las dos versiones o alelos
pueden coincidir o ser diferentes entre sí.
Célula Haploide o n: célula que tiene un juego simple de cromosomas. No
tienen entonces cromosomas homólogos.
Por lo tanto, podemos concluir que en una célula haploide hay solo una
copia de cada gen.
Una célula puede caracterizarse como diploide o haploide y además indicando
el número de cromosomas que posee. Veamos un ejemplo:
2n = 4
Significa que es una célula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser diploide,
podemos decir entonces que esos 4 cromosomas se agrupan en pares
(concretamente 2 pares de homólogos).
Par de
homólogos
Par de
homólogos
n=4
Significa que es una célula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser haploide,
podemos decir entonces que esos 4 cromosomas no se agrupan en pares.
El proceso de división celular consiste en dos etapas sucesivas: la cariocinesis
o división del núcleo y la citocinesis o división del citoplasma.
La cariocinesis puede ser por mitosis (para las células somáticas) o por meiosis
(para las células que darán origen a las gametas o células para la reproducción
sexual).
MITOSIS
Tipo de división celular que y que genera como resultado células hijas que
son idénticas a la célula madre. Se divide en distintas fases que describiremos
a continuación:
PROFASE
Se organiza el huso mitótico a partir de los centríolos. A
los lugares en los que se disponen los centríolos se los
denomina polos y al plano medio entre ambos polos se lo
llama plano ecuatorial.
Se desorganiza la envoltura nuclear.
La cromatina comienza a condensarse de manera que se
hacen evidentes los cromosomas.
Los cromosomas se unen por el centrómero al huso y
comienzan a migrar.
METAFASE
Los cromosomas continúan migrando para finalmente
disponerse alineados en el plano ecuatorial. Esto significa
que cada cromosoma tiene una de sus cromátides orientada
hacia un polo y la otra hacia el polo opuesto.
ANAFASE
Se separan las cromátides hermanas, migrando cada una hacia
polos opuestos. En este momento se están repartiendo las dos
copias de ADN idénticas que tiene cada cromosoma, una para cada futura
célula hija.
TELOFASE
Se descondensa el ADN
Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada
polo)
Se desorganiza el huso mitótico
En este momento ya se ha dividido el núcleo en dos núcleos hijos. Resta la
división del citoplasma, con todo su contenido, o CITOCINESIS.
Es importante notar que en el ejemplo la célula madre tiene 4 cromosomas y
las células hijas también. La célula madre al momento de la división tiene
cromosomas de 2 cromátides (porque pasó previamente por la fase S). Cada
una de esas cromátides irá a cada una de las células hijas que, por lo tanto,
tienen cromosomas de 1 cromátide. Las células hijas iniciarán ahora su propio
ciclo celular (comenzando por supuesto en G1).
Resultado de la mitosis: dos células hijas iguales entre sí e idénticas
en información genética a la célula original. Las células hijas tienen el
mismo número de cromosomas que la célula que les dio origen. Por
eso decimos que la mitosis es una división ecuacional.
MEIOSIS
Es un tipo de división que se da exclusivamente en los individuos de
reproducción sexual y tiene como objetivo la formación de gametas. Las
gametas son células que tienen la mitad de cromosomas que las células
somáticas.
¿Por qué las gametas tienen reducido el número de cromosomas a la mitad?
Pensémoslo con un ejemplo.
En los individuos de reproducción sexual, la generación de un nuevo individuo
depende de la fusión de dos células: la gameta masculina y la femenina. Los
padres son 2n (por ejemplo, 2n=12) y al formar gametas por meiosis, éstas son
n y tienen la mitad de cromosomas que las células somáticas (o sea n=6 en
este ejemplo).
Al fusionarse las gametas en el proceso de fecundación, la nueva célula que se
forma como resultado, la cigota, tiene una cantidad de cromosomas igual a la
suma de los aportados por cada una de las gametas de los padres ( es decir,
n=6 + n=6). La cigota es así 2n (2n= 12 , al igual que sus padres) y tiene un
doble juego de cromosomas (los pares de homólogos), cada uno aportado por
cada uno de los padres.
La meiosis entonces permite de algún modo contrarrestar el efecto aditivo de la
fecundación de manera que la nueva célula tenga el mismo número de
cromosomas que sus padres.
n=6
2n=12
2n=12
n=6
2n=12
La meiosis consta de dos divisiones consecutivas: la meiosis I y la meiosis II,
cada una a su vez subdividida en 4 fases.
MEIOSIS I
PROFASE I
Se organiza el huso meiótico a partir de los centríolos.
Se desorganiza la envoltura nuclear.
La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los
cromosomas.
Se produce el apareamiento de los homólogos. Cada cromosoma se une
estrechamente a su homólogo por una de sus cromátides. Se forman los
bivalentes o tetradas o par de homólogos apareados.
Entre las cromàtides de los homólogos se produce el crossing-over o
entrecruzamiento, que consiste en el intercambio de zonas homólogas (que
involucran los mismos genes) entre cromosomas homólogos. Las zonas
involucradas en el crossing-over son porciones al azar.
Crossing-over
Una de las consecuencias del
crossing-over es la variabilidad
genética ya que después de este
hecho las cromátides hermanas
ya no son idènticas.
Cromátides
iguales
Cromátides
iguales
Una vez que ocurrió el crossing-over, los pares de homólogos
aún permanecen cercanos uno del otro, se unen a los microtúbulos
del huso y comienzan a migrar.
METAFASE I
Aquí, los pares de cromosomas homólogos se alinean en el
plano ecuatorial de manera que uno de los homólogos está orientado
hacia un polo y el otro miembro del par está orientado hacia el
polo opuesto.
ANAFASE I
Fase en la que se separan los cromosomas homólogos ya que
cada uno migra hacia un polo diferente. Esta migración es al
azar (ya que los cromosomas se acomodaron aleatoriamente en
el plano ecuatorial).
En ocasiones, puede haber algún par de homólogos
que no se separe (no disyunción). Esto tendría como consecuencia
que una de las células hijas tendrá un cromosoma demás y la otra uno
de menos.
TELOFASE I
Se descondensa el ADN
Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo)
Se desorganiza el huso meiótico.
Resultado de la meiosis I: dos células hijas diferentes entre sí y diferentes a
la célula original en la información genética. Las células hijas tienen la mitad
de cromosomas que la célula que les dio origen. Por eso decimos que la
meiosis es una división reduccional
Cada una de las células hijas de la meiosis I vuelve a dividirse en la meiosis II.
MEIOSIS II
PROFASE II
Se organiza el huso meiótico a partir de los centríolos.
Se desorganiza la envoltura nuclear.
La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los
cromosomas.
Los cromosomas se unen por el centrómero al huso y comienzan a migrar.
METAFASE II
Los cromosomas continúan migrando para finalmente disponerse
alineados en el plano ecuatorial. Esto significa que cada
cromosoma tiene una de sus cromátides orientada hacia un polo y
la otra hacia el polo opuesto.
ANAFASE II
Se separan las cromátides al azar, migrando cada una hacia polos
opuestos. Recordemos que las dos cromátides de cada homólogo
no son idènticas ya.
TELOFASE II
Se descondensa el ADN
Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo)
Se desorganiza el huso meiótico.
Resta la división del citoplasma, con todo su contenido, o CITOCINESIS.
La meiosis II es una división ecuacional ya que a lo largo de ella el número de
cromosomas se mantiene constante.
Podemos concluir entonces que el resultado de la meiosis son 4 células hijas
distintas entre sí y distintas a la célula madre y que tienen la mitad de
cromosomas que la célula original.
La meiosis es una división que como vimos genera variabilidad genética. Hay
tres momentos que conducen a dicha variabilidad: el crossing-over, la
segregación de homólogos al azar (en anafase I) y segregación de cromátides
al azar (anafase II).
COMPARACIÓN ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS
A modo de síntesis, comparemos la mitosis y la meiosis en el siguiente ejemplo
de una célula hipotética 2n=2.
MEIOSIS
MITOSIS
2n=2
2n=2
Duplicación
del ADN
2n=2
2n=2
MEIOSIS I
Profase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I
n=1
Metafase
MEIOSIS II
Anafase
n=1
II
Anafase
2n=2
GAMETOGÉNESIS
Es el proceso de formación de gametas por medio de la meiosis, a partir de
células germinales. En humanos al proceso de producción de
espermatozoides se lo denomina espermatogénesis y se realiza en los
testículos mientras que la producción de óvulos se denomina ovogénesis y se
realiza en los ovarios.
ESPERMATOGÉNESIS
A partir de la pubertad y por efecto hormonal las espermatogonias aumentan su
masa y se pasa a llamarlas espermatocitos primarios. Estos espermatocitos
sufren meiosis I dando como resultado dos espermatocitos secundarios. Cada
uno de ellos se dividirá por meiosis II generando finalmente 4 espermátides.
Las espermátides, por un proceso de diferenciación pasan a formar las
gametas maduras o espermatozoides.
OVOGÉNESIS
Aproximadamente al tercer mes de vida intrauterina, las ovogonias aumentan
su masa y se pasa a llamarlas ovocitos primarios. Al quinto mes de vida
intrauterina esos ovocitos primarios comienzan la meiosis I. Se completa la
profase I y la meiosis se detiene. Esos ovocitos primarios quedan en profase I
hasta aproximadamente los 12 años (edad de la primera menstruación) donde,
de a un ovocito por mes (uno por cada ciclo menstrual) retoman la meiosis I
hasta completarla. El resultado de la meiosis I son 2 células pero hay una que
debido a una citocinesis desigual queda con muy poca masa citoplasmática y
finalmente degenerará. Queda entonces tan solo una célula viable, el ovocito
secundario. Este ovocito secundario comienza la meiosis II que se detienen en
metafase II. Solamente si ese ovocito fuera fecundado, la meiosis II se
completa generando una célula de gran tamaño, el óvulo, y nuevos cuerpos
polares que degeneran. Si no hubiera fecundación, el ovocito secundario
detenido en metafase II será eliminado en la menstruación.
ESPERMATOGENESIS
Meiosis a partir de la pubertad
4 gametas viables por
espermatogonia
Capacidad de producir gametas
durante toda la vida
OVOGENESIS
Meiosis a partir de vida intrauterina
1 gameta viable por ovogonia
Capacidad limitada de producción de
gametas durante vida fértil.
GENÉTICA
La reproducción sexual puede definirse como el
tipo de reproducción en la que existe unión o
fusión de gametas. Las gametas son células que
tienen la mitad de cromosomas que las células
somáticas. Esto se consigue por medio de la
meiosis. Ciertas células 2n se dividen por
meiosis y general así gametas n.
Una célula 2n tiene un doble juego de
cromosomas o los cromosomas agrupados en
pares de cromosomas homólogos. Los
homólogos tienen el mismo tipo de información,
o sea los mismos genes. Pero, las variantes o
alelos para ese gen no tienen por qué ser las
mismas. En una gameta no hay pares de
homólogos (porque se separaron en la meiosis
I) por lo tanto, de cada gen habrá una sola
copia.
Al fusionarse dos gametas, la constitución genética del nuevo individuo o
genotipo, es el resultado de los genes que aporta cada una. Cada gameta
aporta una versión de cada gen. Podemos decir entonces que el genotipo de
este nuevo individuo, para cada característica, se compone de dos versiones o
alelos, una de origen materno y otra de origen paterno. Los alelos pueden ser
dominantes o recesivos. Los dominantes son los que siempre que están
presentes se expresan. Los recesivos son aquellos que en presencia del
dominante no se expresan en el fenotipo.
Los dos alelos de cada gen pueden ser iguales y en ese caso hablamos de un
genotipo homocigota (dos alelos dominantes o dos alelos recesivos), o bien
los alelos pueden ser diferentes o genotipo heterocigota (un alelo dominante
y el otro recesivo).
En este nuevo individuo, cuando sus genes se expresen se manifestarán de
alguna manera visible. A esa manifestación visible, a lo que se ve, lo
denominaremos fenotipo.
Veamos y repasemos todo esto en un ejemplo:
En cierta especie de ratones, el gen para el color del pelo tiene dos alelos: pelo
negro (alelo dominante) o gris (alelo recesivo).
Podríamos encontrar los siguientes genotipos, y fenotipos correspondientes,
posibles dentro de la población de ratones:
HOMOCIGOTA
DOMINANTE
HOMOCIGOTA
RECESIVO
a a
A A A A
a
a
Cromosomas
homólogos
PELO NEGRO
A A a a
Cromátides
hermanas
Cromátides
hermanas
Cromátides
hermanas
HETEROCIGOTA
Cromosomas
homólogos
PELO GRIS
Cromosomas
homólogos
PELO NEGRO
En cada caso, si observamos las dos cromátides hermanas de cada
cromosoma, vemos que los alelos de ambas son idénticos puesto que se
originan a partir de la duplicación del ADN. Mientras que los alelos de los
cromosomas homólogos solamente son iguales en el genotipo homocigota (en
el heterocigota son diferentes).
En cuanto a los fenotipos, en el caso del genotipo heterocigota, el fenotipo es
negro dado que gris es recesivo y en presencia del dominante no se expresa.
Notemos que por lo tanto el color gris solamente se presenta en homocigosis.
Analicemos como podrían ser los descendientes (en cuanto al color del pelo)
que resultarían del cruzamiento entre una hembra homocigota dominante y un
macho heterocigota.
Dados los genotipos parentales, el paso siguiente es ver qué tipo de gametas
podrá producir cada uno. Para eso es necesario recurrir a la meiosis.
MACHO
HEMBRA
A
A A
A
A A
MEIOSIS I
A A
AA
AA
a a
MEIOSIS II
A
a
MEIOSIS I
A A
A
A
a
A
GAMETAS POSIBLES DE
LA HEMBRA
MEIOSIS II
A
A
A
a
GAMETAS
POSIBLES DEL
MACHO
Notemos que en el caso de la hembra, dado su genotipo, puede producir un
único tipo de gametas que llevan el alelo A. Decimos que el 100% de las
gametas serán A. En el caso del macho, al ser heterocigota, podrá formar dos
tipos de gametas: que lleven el alelo A o bien a. Por lo tanto hay un 50% de
probabilidades que las gametas sean A o bien un 50% que sean a.
a
Una vez que hemos analizado cuáles son las gametas posibles de cada uno de
los padres, lo que resta es ver qué combinaciones entre esas gametas posibles
tenemos de manera de ver así como podrían resultar los descendientes
posibles. Las posibilidades son (se consideran solamente los tipos de gametas
diferentes que produce cada uno de los padres):
GAMETAS
POSIBLES DE LA
HEMBRA
GAMETAS
POSIBLES DEL
MACHO
A
A
a
Combinaciones
posibles de gametas
A A
A a
DESCENDIENTES
POSIBLES
Concluimos que tendrán un 50% de probabilidades de que los descendientes
sean homocigotas dominantes y un 50% de probabilidades de que sean
heterocigotas.
Cada vez que se trabaja con un problema de genética, el procedimiento es
éste. Pero, para simplificar las cosas, en lugar de representar los cromosomas
y los alelos de los genes correspondientes, lo que suele hacerse es solamente
escribir los alelos. Este mismo problema quedaría expresado del siguiente
modo:
Hembra
AA
Gametas posibles
A
Macho
x
Aa
A
a
Descendientes posibles
A
AA
A
a
Aa
Para hacer más sencillo el análisis, las gametas posibles de cada uno de los
padres se ponen en este tablero (tablero de Punnet) y se completan las casillas
con los resultados de las combinaciones. Cada casilla corresponde a un
descendiente posible (recuadrados en amarillo).
Si analizamos el tablero de Punnet concluímos:
Proporciones fenotípicas de la descendencia: 100% con pelo negro
Proporciones genotípicas de la descendencia: 50% homocigota dominante
50% heterocigota
Podemos ahora sistematizar la forma analizar la herencia de un carácter
enunciando la Primera Ley de Mendel:
Todo individuo tiene un par de alelos para cada rasgo o gen, y que se
separan o segregan durante la meiosis.
Pero, ¿Qué ocurriría si en lugar de trabajar con un gen lo hacemos con dos
simultáneamente?
Sigamos con el ejemplo de los ratones pero ahora consideremos, además del
gen “color del pelo”, el gen “color de los ojos” y supongamos que tiene dos
alelos: ojos celestes (recesivo) y ojos marrones (dominante). Llamemos A al
alelo pelo negro, a al alelo pelo gris, B al alelo ojos marrones y b al alelo ojos
celestes.
Hembra: AA Bb
Genotipo: homocigota dominante para el color del pelo y heterocigota para el
color de los ojos.
Fenotipo: pelo negro y ojos marrones.
Macho: aa bb
Genotipo: homocigota recesivo para ambos genes
Fenotipo: pelo gris y ojos celestes.
Planteemos el problema:
AA Bb
Gametas
posibles
AB
Ab
x
aa bb
ab
Descendientes posibles
ab
AB
AaBb
Ab
Aabb
Proporciones genotípicas de la descendencia:
50% probabilidades Aa Bb (heterocigota para ambos caracteres)
50% probabilidades Aa bb (heterocigota para el color del pelo y homocigota
recesivo para el color de ojos)
Proporciones fenotípicas de la descendencia:
50% probabilidades pelo negro y ojos marrones
50% probabilidades pelo negro y ojos celestes
Sistematizando la forma analizar la herencia de dos caracteres, enunciaremos
la Segunda Ley de Mendel:
Cuando dos pares de alelos se ubican en cromosomas no homólogos,
cada par se segrega independientemente de los alelos del otro gen
TIPOS DE DOMINANCIA
La relación de dominancia entre alelos puede ser de tres tipos:
 Dominancia completa
 Dominancia incompleta o semidominancia
 Codominancia
Dominancia completa: son los casos que vimos anteriormente. Cuando el
alelo dominante se encuentra en presencia del recesivo, en el heterocigota,
éste último no se expresa en el fenotipo dado que el otro alelo lo domina
completamente.
Dominancia incompleta: al estar juntos el alelo dominante y el recesivo, hay
algún grado de expresión en el fenotipo del alelo recesivo. Esto se
evidencia ya que aparece un tercer fenotipo que en general es intermedio entre
el dominante y el recesivo. Por ejemplo, el color de la flor de cierta especie de
planta presenta dos alelos, A (flor roja) y A´ (flor blanca). Se hace un
cruzamiento entre una planta homocigota de flores rojas con otra de flores
blancas, también homocigota:
AA
x
A´A´
100% de los descendientes son AA´
100% tienen flores color rosa
La aparición del fenotipo “color de flor rosa” que no coincide con ningunos de
los fenotipos parentales, se debe a que en los descendientes se expresa el
alelo del color rojo y el del color blanco, aunque con menor intensidad que el
rojo.
Codominancia: es el caso en que los dos alelos dominan por igual y en el
fenotipo se expresan ambos con la misma intensidad. Un ejemplo son las
diversas antígenos de la membrana de los glóbulos rojos en los distintos
grupos sanguíneos.
Los antígenos de la membrana de los glóbulos rojos dependen de un gen que
tiene tres alelos:
0 : ausencia de antígeno. Es recesivo
A: antígeno A. Dominante sobre 0
B: antígeno B. Dominante sobre 0
Los alelos A y B son codominantes.
Según la distintas combinaciones entre estos alelos, podemos encontrar en la
población los siguientes fenotipos:
Estos fenotipos se
corresponden con ciertos
genotipos:
Grupo A = AA o A0
Grupo B = BB o B0
Grupo 0 = 00
Grupo AB = AB
CRUZAMIENTO PRUEBA O RETROCRUZA
Volvamos al ejemplo de los ratones y el gen del color del pelo (A= negro,
a=gris). Supongamos que tenemos un ratón cuyo pelo es negro. Conocemos
su fenotipo pero, ¿qué genotipo tiene para este carácter?
Hay dos posibilidades: AA o bien Aa. En ambos casos el fenotipo es el mismo
pero no podemos afirmar su genotipo.
En casos como este, donde no conocemos el genotipo pero sabemos que el
fenotipo es dominante, se realiza un cruzamiento prueba. Consiste en cruzar
a este individuo cuyo genotipo desconocemos (pero de fenotipo dominante)
con un homocigota recesivo. Analicemos el ejemplo:
Cruzamiento prueba 1
AA x aa
Cruzamiento prueba 2
Aa x aa
Aa
Aa
aa
Si el ratón de genotipo incógnita hubiera sido homocigota dominante, el
resultado esperado del cruzamiento prueba hubieran sido 100% de pelo negro
(Aa). Pero si el ratón hubiera sido heterocigota, el resultado esperado del
cruzamiento prueba hubiera sido 50% pelo negro (Aa) y 50% pelo gris (aa)
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En este caso se trata de estudiar como se transmiten ciertos genes que se
encuentran en los cromosomas sexuales. En hembras los cromosomas
sexuales son XX y en machos XY. Veamos el caso de los machos:
X
Y
Hay ciertos genes que están en el cromosoma X pero
que no se encuentran en el cromosoma Y. Esos genes se
los conoce como genes ligados al cromosoma X. Y es
la herencia de estos genes la que se analiza cuando
hablamos de herencia ligada al sexo.
La consecuencia es que, para los machos, cuando se
trata de genes que están solo en el cromosoma X, de ese
gen tendrán una sola copia. Por eso decimos que para
esos genes el macho es hemicigota (tiene el genotipo
determinado por un solo alelo).
Algunos ejemplos de genes ligados al cromosoma X son los relacionados con
la hemofilia y el daltonismo (ambas enfermedades recesivas).
La resolución de este tipo de ejercicios no difiere al modo de trabajo cuando
tenemos un solo caracter. En este caso, agregamos los cromosomas sexuales
junto con los alelos.
Veamos todo esto con un ejemplo:
Supongamos una pareja en la cual el varón es daltónico y la mujer tiene visión
normal de los colores. Quieren tener un hijo y desean conocer la probabilidad
de que padezca daltonismo.
Analizando los resultados podemos decir que:
 Los hijos varones siempre tendrán visión normal de los colores
(heredan el cromosoma X de la madre y el Y paterno)
 Las hijas mujeres tendrán también visión normal de los colores (pero
serán portadoras del alelo del daltonismo heredado por el cromosoma X
paterno. No lo manifiestan a este alelo dado que es recesivo).
Planteando de nuevo el problema lo escribimos de este modo:
D = visión normal de los colores
d = daltonismo
Xd Y
XDXD
x
Xd
Y
XD
XD Xd
XD Y
El 100% de los hijos varones tendrán visión normal
El 100% de las hijas mujeres tendrán visión normal (y serán portadoras del
alelo de daltonismo.
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