CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
¿QUÉ ES EL ADN?
Fijémonos en un conjunto de células de tu oído interno. Contribuyen a hacerlo
funcionar. ¿Cómo saben esas células de qué función se trata en lugar de, por
ejemplo, hacer latir el corazón?
Las instrucciones que proporcionan toda la información necesaria para que un
organismo viva y crezca están en el núcleo de cada célula. Estas instrucciones le dicen a
la célula cuál es su papel en el organismo.
¿Qué aspecto tienen esas instrucciones?
Las instrucciones toman la forma de una molécula llamada DNA. El DNA tiene
información detallada para realizar un conjunto de tareas, como el mapa de un edificio
con las distintas funciones celulares.
¿Cómo puede una molécula contener esa información?
La molécula de ADN toma la forma de una doble hélice. Los distintos escalones de la
escalera están formados por un código de cuatro letras: A, C, T y G. Estas piezas del
alfabeto se unen siguiendo unas reglas: A siempre se aparea con T y C con G.
ADN son las iniciales de Ácido Desoxirribonucléico.
A significa adenina; G, guanina; C, citosina y T, timina.
¿Cómo puede ser que con sólo cuatro letras se diga a la célula todo lo que tiene que
hacer?
La cadena de ADN está compuesta por letras:
AGCTTAGCTTAACGGCAT
Estas letras componen palabras
AGC TTA GCT TAA CGG CAT
Estas palabras forman oraciones
< AGC TTA GCT TAA CGG CAT>
Estas oraciones son lo que componen los Genes. Los genes le dicen a la célula cómo se fabrican
otras moléculas llamadas proteínas. Las proteínas permiten a la célula llevar a cabo funciones
especiales como trabajar con otros grupos de células para hacer posible la audición.
¿QUÉ ES UN GEN?
Constituyen como un manual de instrucciones para nuestro organismo.
Los genes están compuestos de ADN. Una cadena de ADN contiene muchos genes.
Todos esos genes se necesitan para dar instrucciones sobre cómo construir y funcionar
todas las partes de nuestro .organismo.
Por ejemplo, la sangre contiene glóbulos rojos encargados de transportar el oxígeno.
Estas células usan una proteína llamada hemoglobina para capturar y transportar el
oxígeno. De nuestros 25000 genes sólo unos cuantos contienen instrucciones para
construir la molécula de hemoglobina. El resto de genes contienen otras instrucciones.
Esta es una molécula de hemoglobina.
Si nuestros genes para la hemoglobina son normales, la hemoglobina funcionará bien.
Pero si las instrucciones están alteradas, son mutadas, se traducirá en cambios en la
proteína. Uno de esos cambios se denomina anemia falciforme.
Los genes contienen instrucciones para construir proteínas que están involucradas en
todo tipo de funciones. La hemoglobina es sólo un ejemplo. Otras proteínas como las
enzimas, otras producen el color de tus ojos o la Keratina responsable del crecimiento
del pelo y de las uñas, también están producidas por genes.
¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?
Cada célula de nuestro organismo contiene una gran cantidad de ADN. De hecho si
estiraras el ADN de una sola célula humana. Mediría tres metros de largo. Más o menos
la longitud de un coche.
¿Cómo puede caber todo el ADN dentro de una célula? El ADN es empaquetado
en unidades muy compactas llamadas “cromosomas”.
El empaquetamiento del ADN sigue una serie de pasos. El primer paso es la doble
hélice que, a su vez, se envuelve alrededor de unas proteínas.
Estas proteínas empaquetan fuertemente al ADN hasta que forman un cromosoma.
Estos cromosomas son formas muy eficaces de almacenamiento de información.
¿Cuántos cromosomas contiene una célula?
La respuesta correcta depende de si eres una mosca, un pez o un humano.
Una célula humana contiene 46 cromosomas. Todo el ADN está organizado en dos
paquetes de 23 cromosomas. Obtenemos el material genético de nuestros padres- por
eso los niños se parecen a su papá y a su mamá.
¿Qué podemos aprender mirando a nuestros cromosomas?
Mira a este cariotipo. Los cromosomas que son iguales están agrupados por parejas –
uno de la mamá y otro del papá-. Aunque la doble hélice de ADN es muy pequeña para
ser vista, los cromosomas pueden ser observados con un microscopio.
Hay dos cromosomas sexuales que determinan si eres hombre o mujer. En el dibujo
están etiquetados como X e Y. Este cariotipo corresponde a un varón porque las mujeres
no tienen ese cromosoma. En su lugar, tienen dos cromosomas X.
No todos los organismos tienen 46 cromosomas como la especie humana. Los
mosquitos, por ejemplo, tienen 6; las cebollas 16 y las carpas 104.
¿QUÉ SON LAS PROTEÍNAS?
Las proteínas son las máquinas que hacen funcionar a todos los seres vivos, desde los
virus a los narcisos; desde las arañas a los leones de mar y a cualquier otro.
¿Cómo trabajan las proteínas en el organismo?
Nuestro organismo está compuesto de aproximadamente 1 billón de células.
Todas las células contienen miles de proteínas diferentes que trabajan conjuntamente
para hacer funcionar a la célula. Puedes pensar que las proteínas son las distintas partes
que forman el motor de un coche –cada parte es diferente y cada una de ellas cumple
funciones diferentes que hacen funcionar a la célula.
¡Auu! Está persona se ha herido. Miremos en detalle qué es lo que sucede:
Las redes nerviosas son las responsables de la sensación de dolor. Mandan esa señal
desde el dedo gordo del pie hasta el cerebro casi instantáneamente. ¿Qué papel juegan
las proteínas en mandar esta señal de dolor?
Nuestras redes nerviosas están compuestas de células unidas por sus extremos, como
una línea telefónica para transmitir la señal de dolor.
El extremo receptor de la célula en la línea contiene unas proteínas especiales en la
superficie llamadas receptores proteicos. Estas proteínas receptoras captan la señal y la
envían a la siguiente célula de la línea.
¿Te has dado cuenta de que las neuronas no son esféricas? Son alargadas y tienen
ramificaciones que les ayudan a comunicarse con sus vecinas en la línea.
Por otro lado, las proteínas estructurales son un tipo especial de proteínas que extienden
y soportan estas ramificaciones a modo de soporte interno. Son como ladrillos que
forman listones a modo de columna que soportan la célula y mantienen su forma.
Estos dos tipos de proteínas son sólo un ejemplo de entre los miles de proteínas
diferentes que hacen a la neurona funcionar. Cada célula de tu organismo es así de
compleja. En la vida real, las proteínas son mucho más pequeñas que estás. Incluso con
el microscopio electrónico más poderoso, tendrías problemas para verlas. Los
científicos usan programas informáticos para simular su estructura y función.
Las células usan la información codificada en sus genes, que son como una biblioteca
de proteínas, como los mapas de proyectos para fabricar proteínas. Cada gen del ADN
codifica información para construir una única proteína.
Cuando una célula necesita fabricar cierta proteína, una maquinaria especializada de
dentro del núcleo celular lee el gen y usa esa información para producir un mensaje
químico que toma la forma de ARN, una molécula que copia el ADN y es muy similar a
él.
El ARN se traslada desde el núcleo hasta el citoplasma de la célula. Una vez allí, la
maquinaria de fabricar proteínas -el ribosoma- que lee el mensaje y produce una
proteína exacta traducción del gen.
¿QUÉ ES LA HERENCIA?
¿Por qué los hijos se parecen a sus padres?
¿Por qué los hermanos se parecen entre sí?
Esto es porque heredamos los caracteres de nuestros padres.
La transmisión de los caracteres de padres a hijos es la base de la herencia.
¿Dónde residen nuestros caracteres exactamente?
Cada uno de nosotros posee miles de genes que están hechos de ADN y se encuentran
en los cromosomas.
El ambiente en el que vivimos también ayuda a definir nuestros caracteres. Por ejemplo,
mientras que una persona puede tener un determinado color de cabello, la exposición a
sustancias químicas o a la luz del sol puede cambiar dicho color.
¿Cómo obtenemos los caracteres de nuestros padres?
Los seres humanos tenemos dos paquetes de 23 cromosomas (23+23=46)
Cada vez que los padres conciben a un hijo, cada uno contribuye con un conjunto
completo. De este modo, lo padres transmiten los genes a su hijo.
Cada hijo recibe la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su hijo.
Esta transmisión tiene lugar durante la concepción cuando el espermatozoide del padre
se une con el óvulo de la madre.
Mientras que la mayor parte de nuestras células contiene dos paquetes de cromosomas
(2x23=46). Cada espermatozoide y cada óvulo, sólo tienen 23 cromosomas. Cuando se
unen forman una única célula llamada zigoto que tiene dos paquetes de cromosomas.
Esta célula se dividirá para dar lugar en última instancia a un bebé.
Cada hijo recibe la mitad de los cromosomas de su padre y la otra mitad de su madre.
Cada uno de ellos aporta algunos cromosomas de cada paquete originario, paterno o
materno ( de su abuelo o de su abuela). La única regla es que el niño reciba un ejemplar
de cada cromosoma.
Debido a que los padres contribuyen con cromosomas al azar para cada nuevo hijo, cada
niño hereda un paquete exclusivo de cromosomas.
Como resultado, cada hijo tendrá una combinación exclusiva de caracteres. Algunos se
parecerán a su madre y otros a su padre. También otros posteriores también serán
únicos, producto de una nueva combinación de cromosomas.
¿Qué pasará cuando uno de estos hijos crezca y forme una familia?
Ella contribuirá con una nueva mezcla para cada uno de sus hijos. Así es como los
caracteres se transmiten a través de las distintas generaciones.
¿QUÉ ES UN CARÁCTER?
Un carácter es una característica particular o cualidad de una persona. Cada uno de
nosotros tiene una combinación de caracteres que nos hacen únicos.
Los caracteres se trasmiten de generación en generación.
Heredamos los caracteres de nuestros padres y los transmitimos a nuestros hijos.
Los caracteres físicos son las características propias de nuestra constitución física. Eso
incluye por ejemplo, el color de pelo, nuestro color de ojos o nuestra estatura.
Los caracteres comportamentales son las características que rigen la manera en la que
actuamos. El instinto de formar un rebaño de un perro pastor y el deseo de capturar
presas de un perro cazador, son buenos ejemplos de ello.
La predisposición a una determinada condición médica. El riesgo elevado de padecer un
determinado tipo de enfermedad es también un tipo de carácter que puede transmitirse
de padres a hijos. Algunos ejemplos de dichas enfermedades incluyen la anemia
falciforme, fibrosis quística, la enfermedad cardiaca y ciertos tipos de enfermedades
mentales.
¿Qué es lo que define nuestros caracteres?
Las instrucciones codificadas en nuestros genes juegan un importante papel en la
definición de nuestros caracteres hereditarios. Pero la parte no genética o ambiental
influye en nuestras vidas y modifica nuestros caracteres externos. Algunas veces estos
factores ambientales pueden incluso cambiar un carácter.
Veamos algunos ejemplos:
Caracteres físicos:
Genética: Nuestros genes determinan nuestro color del pelo.
Ambiente: El sol o los tintes artificiales pueden cambiar el color del pelo.
Caracteres de comportamiento:
Genética: Escogemos genéticamente una raza de perro cazador para que alcance objetos
y los traiga de vuelta.
Ambiente: Puedes entrenar a un perro cazador para que en su lugar de una vuelta en el
suelo y se haga el muerto cuando se le lance una pelota.
Predisposición a padecer una enfermedad hereditaria:
Genética: Una persona puede nacer con un alto riesgo de padecer del corazón.
Ambiente: Comiendo de forma saludable y haciendo ejercicio puede reducir ese riesgo.
¿Cómo se heredan los caracteres?
Para el carácter: doblar el pulgar hacia atrás hay varias posibilidades. Una de ellas es
inclinarlo 45º lo que se denomina dedo de autoestopista o dejarlo simplemente derecho.
Los científicos definen la información genética para cada variedad como un ALELO.
El alelo pulgar derecho será H y el alelo dedo de autoestopista h.
El carácter viene determinado por dos alelos, así que las posibles combinaciones son
HH (homocigótico dominante), Hh (heterocigótico o híbrido) y hh (homocigótico
recesivo) Cuando están presentes dos alelo diferentes (híbrido) interactúan entre ellos y
uno enmascara al otro.
No todos los caracteres tienen una herencia dominante. Algunos otros como el color de
los pétalos tienen una herencia intermedia. Por ejemplo, cruzando un clavel rojo con
otro blanco se produce uno rosado.
No todos los caracteres vienen definidos por un único gen sino por un conjunto de ellos.
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