ÍNDICE
1- EL ADN.
2-CARIOTIPO.
3-ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.
4-MITOSIS Y MEIOSIS.
5-CONCEPTOS FUNDAMENTALES.
6-LEYES DE MENDEL.
7-CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
8-TEORÍA CROMOSÓMICA
9-PRUEBAS PARA DESCUBRIR SI UN
INDIVIDUO QUE PRESENTA CARÁCTER
DOMINANTE ES HOMOCIGOTO O
HETEROCIGOTO.
10-HERENCIA LIGADA AL SEXO: DALTONISMO
Y HEMOFILIA.
11-GRUPOS SANGUÍNEOS: SERIE ABO Y RH.
12-PROBLEMAS DE GENÉTICA Y VÍDEOS.
ADN
Los ácidos nucléicos son las sustancias que constituyen el material hederitario.
Resultan de la polimerización de nucleótidos (Fósforo ( PO4 H3) + Azúcar (pentosa) +
Base Nitrogenáda ( A-C-G-T ) ). Los nucleótidos se unen entre si, estableciendo un
enlace entre el ácido fosfórico del primero y la pentosa del siguiente con
separación de una molécula de agua. Quedando las bases nitrogenadas colgando a
modo de medallas y ordenadas en una secuencia que contiene el correspondiente
mensaje genético.
La cadena de ADN es doble, pues paralela a la primera hay otra complementaria;
de forma que la base A( adenina ) es complementaria a la T ( timina ) y unidas por
dos puentes de hidrógeno; la base C ( citosina ) es complementaria a la G ( guanina )
y unidas por tres puentes de hidrógeno. El sentido de las cadenas es antiparalelo.
Esta cadena de ADN esta enrollada en forma de hélice y sufre a lo largo del ciclo
celular cambios.
Este ADN también puede originar ARN, transcribiendo a este su mensaje. A su
vez el ARN puede traducir el mensaje a una secuencia de aminoácidos (proteína).
La diferencia a nivel estructural entre ADN y ARN es que el ADN tiene timina y el
ARN en vez de timina tiene uracilo ( U ).
CARIOTIPO
Conjunto de cromosomas de una especie determinada.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
AUTOSOMAS: Son todos los cromosomas excepto los sexuales.

Por el número de cromosomas
Trisomia en el par 21 ( síndrome de Down )
Trisomia en el par 13 o 15 ( síndrome de Patau )
Trisomia en el par 18 ( síndrome de Edwards )

Según la estructura cromosómica ( delecciones: perdida de frgmentos ,
duplicaciones:
parte de un cromosoma se encuentra repetida,
cromosómica se encuentra invertido,
cromosomas
traslocaciones:
inversiones:
fragmento
intercambio de fragmentos entre distintos
)
Perdida de un fragmento en el par 5 ( síndrome del maullido de gato )
Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad
muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje, y es posible que
se expresen a través de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de señas. Otros problemas de
salud que pueden presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar, problemas en la alimentación,
hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo.
Perdida de un fragmento en el par 18 ( síndrome de boca de carpa )
Anomalías esqueléticas y oculares, retraso mental, cráneo pequeño, malformaciones diversas
HETEROCROMOSOMAS ( cromosomas sexuales ):
XXY ó XXYY ó XXXY (síndrome de Klinefelter )
OX ( síndrome de Turner )
XYY ( síndrome Duplo Y )
XXX ( síndrome triple x )
MITOSIS Y MEIOSIS
INTERFASE: Periodo comprendido entre dos divisiones consecutivas. Es
una etapa de gran actividad, durante la cual la célula crece, aumenta el
numero de orgánulos y se duplica el ADN.
DIVISIÓN: Proceso por el cual la célula madre origina células hijas:
A) Cariocinesis o división del núcleo: MITOSIS o MEIOSIS
B) Citocinesis o división del citoplasma: Formación de células
hijas
MITOSIS
INTERFASE: La célula aún no se está dividiendo. En ella se produce la duplicación
del ADN y cada fibra de cromatina se duplica. También se duplica el par de
centríolos ( centrosoma ) y demás orgánulos.
CARIOCINESIS:
PROFASE: La cromatina se condensa para formar los cromosomas: cada uno tiene
dos fibras de cromatina que se llaman cromátidas. En el citoplasma los
microtúbulos se reorganizan para formar el huso acromático ( una estructura
encargada de mover los cromosomas ). El huso se organiza gracias a los dos pares
de centríolos. El nucleolo se deshace. Al final de esta etapa se produce la rotura de
la envoltura nuclear
METAFASE: La rotura de la envoltura nuclear permite que algunos microtúbulos
del huso se unan a los centrómeros ( una zona de cada cromosoma en la que las
cromátidas están fuertemente unidas).
El huso se alarga y mueve los cromosomas hasta situarlos en un plano ecuatorial
perpendicular al huso.
ANAFASE: Las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y se dirigen hacia
los polos cuando los microtúbulos unidos a ellas se acortan. Al mismo tiempo se
produce un alargamiento de la célula.
TELOFASE: Las cromátidas llegan a los polos de la célula y poco a poco empiezan a
descondensarse. Aparece de nuevo el nucléolo y cada una de las envolturas
nucleares se reorganiza alrededor de cada grupo de cromosomas para formar los
dos núcleos hijos.
CITOCINESIS: En las células animales, el citoplasma se divide por medio de un
surco de división que estrangula la célula.
MEIOSIS
A) DIVISION REDUCCIONAL: Se llama así porque en ella se reduce el número de
cromosomas a la mitad.
INTERFASE: La célula aún no se está dividiendo. En ella se produce la duplicación
del ADN y cada fibra de cromatina se duplica. También se duplica el par de
centríolos ( centrosoma ) y demás orgánulos.
CARIOCINESIS:
PROFASE: Los cromosomas homólogos cuentan con dos cromátidas debido a la
duplicación que tuvo lugar en la interfase. Ambos cromosomas homólogos se unen
en toda su longitud a medida que se condensan y se hacen más cortos y gruesos. En
este proceso se produce el entrecruzamiento ( las cromátidas de los dos
cromosomas homólogos intercambian fragmentos de igual tamaño en unos puntos
llamados quiasmas). Se forma el huso, desaparece el nucléolo, se rompe la envoltura
nuclear y los microtúbulos del huso se unen a los centrómeros
METAFASE: Los dos pares de cromosomas homólogos unidos se disponen en el
plano ecuatorial de la célula.
ANAFASE: Los microtúbulos unidos a los centrómeros se acortan y tiran de los
cromosomas hacia los polos. Los miembros de cada par de cromosomas homólogos
se separan y cada uno de ellos se dirige hacia un polo ( se produce la reducción ).
TELOFASE: Se forma los dos núcleos hijos, de modo semejante a la fase
correspondiente de la mitosis.
CITOCINESIS: Después de la primera división suele producirse la división del
citoplasma. Da lugar a dos células con la mitad del número de cromosomas ( cada
uno con dos cromátidas )
B) DIVISION ECUACIONAL: Las dos células resultantes inician una división por
mitosis tras una breve interfase en la que no hay duplicación del ADN. El resultado
final es la formación de 4 células haploides genéticamente distintas.
Células diploides : Células con cromosomas homólogos ( un par por cada
cromosoma). Se representan : 2n
Células haploides: Células sin cromosomas homólogos. Se representan: n
CONCEPTOS FUNDAMENTALES
GEN: Segmento de ADN con información para un carácter. Cada uno de los genes
ocupa un lugar físico en el cromosoma llamado LOCUS
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cada pareja de cromosomas, uno proviene del
padre y otro de la madre, que llevan genes con información para varios caracteres.
Los genes que se hallan localizados en el mismo locus del cromosoma llevan
información para el mismo carácter.
GENES ALELOMORFOS ( alelos ): Son el par de genes situados en cromosomas
homólogos que llevan información para el mismo carácter.
UN INDIVIDUO ES HOMOCIGOTO O RAZA PURA PARA UN CARÁCTER:
cuando los dos genes alelos que lo determinan son iguales, es decir llevan la misma
información. Se simbolizan con una pareja de letras iguales, ambas mayúsculas o
minúsculas: AA, aa , BB, bb, CC, cc.
UN INDIVIDUO ES HETEROCIGOTO O HÍBRIDO PARA UN CARÁCTER:
cuando los dos genes alelos que lo determinan son diferentes, es decir llevan
distinta información para un mismo carácter. Se simboliza con un par de letras
iguales, pero una mayúscula y otra minúscula: Aa, Bb, Cc.
HERENCIA DOMINANTE: Se produce cuando un individuo híbrido para un
carácter, el gen dominante se manifiesta y el otro (el gen recesivo) queda oculto.
HERENCIA INTERMEDIA: Se manifiesta cuando en un individuo híbrido para un
carácter, ambos genes alelos tienen la misma fuerza para manifestarse y dan
como resultado una mezcla de los dos. Ambos genes alelos se denominan genes
codominantes.
GENOTIPO: Es el conjunto de genes que heredamos de nuestros progenitores,
que posee ese individuo y que podemos transmitir a nuestra descendencia.
FENOTIPO: Es el conjunto de caracteres que exhibe un individuo como resultado
de la influencia que ejerce el medio ambiente sobre su genotipo.
AA: Homocigoto dominante Aa: Heterocigoto aa: Homocigoto recesivo
LEYES DE MENDEL
Antes de Mendel muchos científicos intentaron descubrir los principios básicos
de la herencia biológica. Sus trabajos no se vieron premiados con el éxito, ya que
centraban su atención en el aspecto global del resultado de sus cruces.
En 1856 Mendel comenzó su experimento para descubrir las leyes que rigen la
herencia biológica. El secreto de su éxito estuvo en seguir únicamente la herencia
de determinados caracteres de la planta del guisante, de generación en generación:
- De todos los caracteres que iba observando escogió siete, cada uno de los cuales
presentaba dos variedades o formas alternativas. Así por ejemplo para el carácter
color de las semillas existían dos alternativas: verde y amarilla.
- Eligio la planta del guisante por ser fácil de cultivar, crecer con rapidez,
presentar muchas variedades y por tener una flor hermafrodita que normalmente
se autopoliniza. Antes de iniciar los cruces entre las plantas se aseguro que las
plantas que había seleccionado eran razas puras. Para ello hizo que las plantas se
autopolinizaran durante dos generaciones consecutivas.
- El paso siguiente fue cruzar dos razas puras de un mismo carácter, a las cuales
llamó P o primera generación paterna. Los descendientes que obtuvo de este
primer cruzamiento eran todos híbridos y los denominó F1 o primera generación
filial.
- Luego cruzó los híbridos obtenidos en la F1 y a los descendientes de este cruce
los llamo F2 o segunda generación filial. Una vez conocidos los resultados para
varios caracteres por separado, investigó el comportamiento conjunto de dos
caracteres.
- Después de cada cruzamiento contaba las distintas variedades de plantas
obtenidas y realizaba un estudio estadístico. De esta manera logró descubrir las
leyes que rigen la herencia Biológica. Las dos primeras leyes se refieren a la
herencia de un solo carácter y la tercera a la herencia de dos o más caracteres.
1º LEY DE MENDEL: Ley de uniformidad de la primera generación filial
Cuando se cruzan dos individuos homocigotos o razas puras, que defieren en un
carácter, todos los descendientes en la F1 son heterocigotos o híbridos, iguales
tanto en su fenotipo como en su genotipo.
AA x aa
Aa
2º LEY DE MENDEL: Ley de segregación o separación de la pareja de genes
Alelos
Cuando se cruzan dos individuos heterocigotos o híbridos de la primera generación
filial, se separan los genes alelos al formarse sus gametos, luego se combinan al
azar y se origina una descendencia no homogénea.
Aa x Aa
AA Aa aA aa
3º LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente de los caracteres
Los genes alelos que determinan cada carácter se heredan de forma independiente
y se combinan al azar de todas las formas posibles.
CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
Algunas transmisiones genéticas parecen no seguir las leyes de Mendel, pero no es así, se
trata de casos especiales que se pueden explicar por las leyes de mendel, aunque las
proporciones fenotípicas de la descendencia no son las típicas.
Alelismo múltiple: Existen mas de dos alelos para un carácter, aparece un mayor
número de genotipos posibles, pero sólo tienen dos alelos
Interacción génica: Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra
pareja distinta
Genes letales: Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones
fenotípicas y genotípicas.
Herencia cuantitativa: Intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son
aditivos
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
( THOMAS HUNT MORGAN 1905 )
Con esta teoría se pudieron explicar las leyes del Mendel
1.
Los genes están localizados en los cromosomas
2. cada gen ocupa un lugar ( locus )
3. Los alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas ( cr.
Homólogos )
PRUEBAS PARA DESCUBRIR SI UN INDIVIDUO
QUE PRESENTA CARÁCTER DOMINANTE ES
HOMOCIGOTO O HETEROCIGOTO
Mendel utilizó dos tipos de pruebas:
A) Consistía en dejar que las plantas se autopolerizaran
Aa x Aa
AA x AA
AA Aa aA aa
AA
B) Otro estudio que Mendel llevo a cabo fue el cruzamiento prueba:

Se cruza el individuo problema con uno de raza pura recesiva
Aa x aa
AA x aa
Aa aa
Aa
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Cuando un carácter esta controlado por un gen cuyo locus esta situado en
alguno de los cromosomas sexuales ( heterocromosomas ), hablamos de
herencia ligada al sexo.
En la mayoría de las especies el cromosoma sexual X es de mayor tamaño que el
cromosoma sexual Y, y. portador de un mayor número de genes.
La pareja de cromosomas sexuales tiene un segmento homólogo con genes alelos
y un segmento diferencial con genes específicos para cada uno de los
cromosomas.
LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y:
Los caracteres controlados por genes situados en el cromosoma Y, se
trasmiten a todos los hijos varones del individuo que los posee.
Son pocos los caracteres que se conocen. Por eso, cuando se habla de herencia
ligada al sexo, se suele aludir a la herencia ligada al segmento diferencial del
cromosoma X.
LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X:
La hemofilia y el daltonismo, entre otros son en la especie humana caracteres
cuya herencia va ligada al cromosoma X. En ambos casos, el carácter aparece
siempre en los varones cuando llevan en el cromosoma X el gen responsable del
mismo.
Las mujeres que poseen el gen en alguno de los cromosomas sexuales son
portadoras del dicho gen para el carácter, pero no se manifiesta. Para que en
una mujer aparezca el carácter debe poseer el gen en ambos cromosomas
sexuales.
HEMOFILIA: Consiste en la incapacidad de coagulación de la sangre cuando se
produce una herida. En el tratamiento de esta enfermedad se inyectan los
factores de coagulación que el organismo no puede fabricar.
DALTONISMO: Es un defecto visual que no permite distinguir con claridad el
color rojo y el color verde, por lo que el individuo daltónico confunde ambos
colores.
GRUPOS SANGUÍNEOS
SERIE ALÉLICA ABO
IA = IB > io
Genotipo
I IA ; IA io
IB IB ; IB io
IA IB
io io
A
Fenotipo
A
B
AB
O
RH
D>d
Genotipo
DD ; Dd
dd
Fenotipo
Rh +
Rh -
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ÍNDICE

Material genético y reproducción celular

Material genético y reproducción celular

MitosisMeiosisVariabilidad genéticaCiclo celularGametogénesisCariotipo humanoCromosomasFisión binariaGenes

La meiosis, un tipo especial de división celular

La meiosis, un tipo especial de división celular

GametosDivisión celular mitoticaBiologíaCromosomasCélulas

ENFERMEDADES HEREDITARIAS •

ENFERMEDADES HEREDITARIAS •

AlbinismoAcidos NucleicosHemofiliaCromosomasDiabetes MellitusPolidactilia

Organización genética y características del material genético

Organización genética y características del material genético

MitosisADN (Ácido Desoxirribonucleico)Pruebas microbiológicasLaboratorioMaterial genéticoCiclo celularFormación de cromosomasOrganización genética

TEMA IX: GENÉTICA HUMANA

TEMA IX: GENÉTICA HUMANA

AlbinismoMutacionesGrupo sanguíneoHerenciaCromosomasGenesFenilcetonuria

Teorías genéticas

Teorías genéticas

Leyes de MendelPreformismoPangénesisEpigénesisLamarck

− GENÉTICA −

− GENÉTICA −

Ley de la UniformidadMutacionesGenéticaSegregación