cromosomas 001

CROMOSOMAS
Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares.
Estos pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura internacional:
del más grande al más pequeño y aparte se sitúan los cromosomas sexuales.
Como podéis ver tenemos:
dos cromosomas del número 1,
dos cromosomas del número 2,
dos cromosomas del número 3,
y así sucesivamente con todos los pares.
A los 22
primeros
pares se les
llama
AUTOSOMAS,
siendo
comunes al
hombre y a la
mujer.
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A los del par 23 se les llama GONOSOMAS, o cromosomas sexuales. Estos pueden ser
X o Y, y constituyen pares diferentes en función de que se trate de un hombre o una
mujer, pues, como su nombre indica, son los responsables del sexo y marcan las
diferencias entre el hombre y la mujer.
La mujer posee dos cromosomas sexuales X y el varón posee un cromosoma sexual
X y un cromosoma sexual Y.
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O sea, es tan sólo UN CROMOSOMA lo que nos
hace TAN DIFERENTES.
Y recordad siempre, que los cromosomas son
iguales para todas las razas humanas.
Dado que el número de cromosomas siempre debe mantenerse constante
de generación en generación para que todo vaya bien, esto significa que
todo individuo sólo puede heredar 23 cromosomas de cada progenitor en el
momento de la fecundación.
Por lo tanto, si una mujer tiene 46 cromosomas y un hombre tiene 46
cromosomas, cada uno debe transferir a su hijo en el momento de la
fecundación la mitad de su dotación (23 cromosomas), para que éste tenga
finalmente 46 cromosomas (los 23 de la madre + los 23 del padre = 46).
Y, ¿cómo es posible?
Recordemos que toda célula siempre procede de la partición de una célula
en dos células hijas.
Así, a partir del momento en que se forma el huevo o zigoto, éste se divide y
da lugar a dos células. Éstas a su vez se van a dividir y cada una de ellas va
a dar lugar a dos células más y así sucesivamente hasta que se forma un
individuo.
Y como que la naturaleza es muy sabia, según quiera mantener constante
el número de cromosomas o bien reducirlo a la mitad, dispone a
conveniencia de dos tipos de divisiones celulares, las cuales utiliza de
manera muy específica y controlada. Una es la mitosis y la otra es la
meiosis.
La diferencia entre ambos tipos de división celular estriba en la forma en
que se reparten los cromosomas, o sea el material hereditario en el
momento de la división.
Así, en la división celular por MITOSIS, las dos células hijas resultantes
siempre poseen el mismo número de cromosomas que la célula madre de
la cual proceden.
En cambio, en la división celular por MEIOSIS, el número de cromosomas
no se mantiene constante, sino todo lo contrario, "se reduce a la mitad",
porque es una división de tipo reduccional y así al final de todo el proceso
cada célula hija resultante sólo posee la mitad del número de
cromosomas de la célula original. O sea, a partir de células de 46
cromosomas agrupados en 23 pares se forman células que sólo poseen 23
cromosomas, es decir con un ejemplar de cada par.
Y es en ésta en la que nos vamos a centrar.
Fijaos que, este es un tipo de división muy, pero
que muy, especial, y en todo el organismo sólo es
utilizada por las células germinales, o sea por las
células situadas a nivel del ovario en la mujer y a
nivel del testículo en el hombre.
Es decir, las células ubicadas en los órganos involucrados en la
reproducción y encargadas de mantener constante nuestro número de
cromosomas de generación en generación, pues de no ser así, éste se
incrementaría al doble en cada generación,
y esto sería incompatible con la vida, peligrando la
preservación de la especie humana.
¿CÓMO RECIBIMOS NUESTRA HERENCIA?
Imaginemos a una madre que tiene dos hijas y que reparte sus
pertenencias a partes iguales entre ellas. Supongamos que
posee dos armarios, dos sillas, dos camas, y a cada hija le da: un
armario, una silla, una cama, etc.
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En nuestro caso, lo que repartimos son los 23 pares de cromosomas que poseemos
en cada una de nuestras células gonadales, o sea las células contenidas en los
ovarios y los testículos.
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Acordaros que la célula madre, tanto en el ovario como en el testículo, antes de
dividirse, posee los 46 cromosomas o 23 pares, y en el momento de la división
meiótica lo que hace es repartir los cromosomas a partes iguales a cada una de sus
células hijas; así de los dos cromosomas del par número 1, le damos uno a cada
célula hija, y así sucesivamente con cada uno de los restantes pares. Al final cada
célula hija ha recibido 23 cromosomas, o sea un elemento de cada par.
Posteriormente, cuando se fusionan el óvulo con el espermatozoide, obtenemos un
individuo con 46 cromosomas ( 23 de la madre + 23 del padre ). De esta manera se
conserva el número de cromosomas de la raza humana.
Fijémonos, además que la información de las recetas contenidas en los
cromosomas la llevamos por partida doble, (a excepción de los cromosomas
sexuales del varón "XY"), pues del cromosoma o cassette número uno tenemos dos
copias: la que hemos heredado del padre y la que hemos heredado de la madre.
Por el solo hecho de ser del mismo número, deben llevar exactamente las mismas
recetas con el mismo tipo de información, pero con las variables propias de cada
individuo.
¿Cómo recibimos nuestra herencia?
Supongamos que la receta número 25 heredada del cassette materno número 2 da
información para pelo de color rubio y la que hemos heredado exactamente del mismo sitio
por parte del padre es para pelo de color negro. Ambos cromosomas o cassettes nos están
dando exactamente el mismo tipo de información ( COLOR DE PELO), pero con los rasgos
o variables que cada individuo presenta (pelo RUBIO y pelo NEGRO).
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En consecuencia, las instrucciones para el pelo las recibimos por partida doble. El nuevo
ser unas veces expresará las instrucciones de ambas recetas y otras veces sólo
expresará una de ellas, a pesar de tener las dos, porque la una domina sobre la otra.
O sea, tiene más facilidad para manifestarse o expresarse que la otra. En nuestro ejemplo,
el individuo tendrá el pelo negro, porque el color de pelo negro domina sobre el rubio, pero
fijémonos y recordemos que el individuo tiene las dos recetas: pelo negro y pelo rubio. Y
esta situación ocurre con cada una de nuestras recetas.
Sin embargo, en la vida todo tiene sus fallos y en la naturaleza esto
también ocurre.
Así, a nivel de nuestra herencia, los fallos se pueden originar por:
Alteración en su número.
O sea, la dote que reciben las células hijas es diferente entre ellas por un reparto erróneo: unas
reciben más y otras reciben menos.
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DIVISIÓN
CORRECTA
DIVISIÓN
ERRÓNEA
Y si la fecundación se produce con los gametos que han resultado de la división errónea, nos
encontraremos que el individuo en cuestión tendrá un mayor o menor número de cromosomas.
Por ejemplo:
Los niños con síndrome de Down o trisomía del cromosoma número 21 se han originado
porque uno de los gametos con los que han sido fecundados en vez de "aportar" un
cromosoma del par 21, aportaba dos, y cuando éste se ha juntado con el gameto del otro
progenitor, se ha "producido" un huevo con tres cromosomas del par 21, en vez de dos
cromosomas que es lo normal.
Esto equivaldría a una paella a la cual en vez de ponerle dos veces sal, le hemos puesto tres,
en consecuencia el arroz estará salado.
En nuestro caso, en base al cromosoma involucrado, aparecerá un tipo u otro de malformación
o patología.
Alteración en
su estructura.
En este caso, el reparto es correcto pero resulta que algún cromosoma o cassette estaba
defectuoso porque se le ha perdido un trocito (alteración conocida como deleción);
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o bien, este trocito se había pegado a otro cromosoma (alteración
conocida como translocación);
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o se había invertido dentro del mismo cromosoma, dando un orden
de lectura erróneo (alteración conocida como inversión), etc.
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Como os podéis suponer estas alteraciones estructurales que acabamos de
revisar son las más frecuentes, pero hay de muchos más tipos.
En general, muchas de ellas actúan mezclando la información de los genes o
recetas involucradas, cosa que en algunos casos puede dar lugar a patologías
y otras veces no, dependiendo por donde se haya roto, pegado o invertido la
receta. Si la rotura se produce en medio de una receta, la información que ésta
contiene quedará incompleta, en consecuencia esta receta puede quedar
invalidada.
Otras veces pueden originar gametos defectuosos porque durante su proceso de fabricación
les falta o les sobra algún trozo de cromosoma.
Es decir, para que todo vaya bien cada célula debe heredar 23 pares de cromosomas o
cassettes completos. De lo contrario, si una se queda con más y la otra con menos, o bien la
información que contienen está mezclada, nos encontraremos ante una gran serie de
desequilibrios celulares que se traducirán en una amplia variedad de trastornos como:
1.- Abortos, pues la presencia triplicada o la ausencia de un cromosoma o parte de él puede
comportar un desequilibrio tan grande que hace que el embrión o feto sea inviable.
2.- Niños malformados que pueden fallecer poco después del nacimiento, según la
gravedad de las malformaciones que presenten.
3.- Niños que pueden llegar a la edad adulta con malformaciones y/o discapacidad.
Cuando un individuo presenta alguna alteración cromósomica de tipo estructural equilibrada,
esta debe ser valorada por un especialista en genética humana con fines de asesoramiento
genético.
Problemas cromosómicos en cuanto a su contenido
o información
En este caso, resulta que la dote de cromosomas es
correcta, tanto en número como en estructura, ya que
hemos heredado todos los cromosomas o cintas de
cassette, con todas las recetas, pero resulta que en una
de ellas parte de la información es incorrecta.
Por ejemplo, imaginemos la receta de un pastel, que en el listado de ingredientes en vez de
decir azúcar, diga sal. La consecuencia será un pastel no comestible. Esto, traducido a
nuestras recetas, será por ejemplo, un órgano malformado o una función deficiente. Dado que
nuestro cuerpo se ha formado a partir de diferentes recetas, en cualquiera de ellas puede
existir un fallo. En consecuencia, cualquier parte o función de nuestro cuerpo puede presentar
una malformación o anomalía.
Y ¿cómo se comportan estos
defectos, malformaciones o
deficiencias?
Pues algunas son muy graves y los
individuos afectados fallecen antes
de alcanzar la edad reproductiva.
Otros llegan a la edad reproductiva, pero su enfermedad los incapacita y no se reproducen,
por lo cual no las pueden transmitir a su descendencia.
Otros tienen la enfermedad o deficiencia pero pueden reproducirse y transmitirla a su
descendencia.
Y también puede darse el caso de que un individuo en el momento de reproducirse tenga una
enfermedad, que todavía no se haya manifestado. Por lo que, si no hay antecedentes
familiares que permitan sospechar esta posibilidad, puede que los primeros síntomas tengan
lugar cuando ya se ha llevado a cabo la reproducción y, por tanto, ya será demasiado tarde
para poder efectuar algún tipo de prevención.
Es lo mismo que un despertador, la
hora en que éste debe sonar está
programada desde muchas horas
antes.
En nuestro caso, la enfermedad o
disfunción puede estar programada
desde el momento de la fecundación.
Y ¿ qué es lo que hay que hacer ante una malformación o deficiencia?
Pues siempre hay que estudiarla y evaluar el riesgo que tiene la pareja de tener un hijo
afectado con la misma malformación.
Cuando tras este estudio vemos que hay riesgo, hay que evaluar las diferentes posibilidades
de que disponemos para efectuar su prevención. Estas pueden ir desde un diagnóstico
prenatal específico teniendo en cuenta que dicho diagnóstico debe efectuarse en etapas
tempranas del embarazo, por si se quiere optar por la interrupción voluntaria del mismo.
O, en el caso de que no se desee interrumpir la gestación, el diagnóstico prenatal nos permite
la planificación más adecuada del momento del parto, de la vía del mismo (vaginal o cesárea),
y del tipo de tratamiento a seguir antes y después del nacimiento, para así disminuir al
máximo los trastornos o lesiones y conseguir una mejor calidad de vida.
Otra opción en estos casos es valorar la posibilidad de utilizar técnicas de reproducción
asistida, como la donación de semen u óvulos, o el diagnóstico preimplantacional cuando la
pareja por sus creencias o filosofía de vida no aceptan la interrupción, evitando así en una
gestación posterior el nacimiento de un niño afectado.
Por otra parte, fijaos que a veces no existen antecedentes familiares de malformaciones o
deficiencias y sin embargo nacen niños con problemas.
Y ¿sabéis por qué?
Porque existen dos grandes
grupos de malformaciones y/o
deficiencias:
 las de origen hereditario
 y las que son de origen ambiental
La diferencia entre ambos tipos estriba en que:
A) Las malformaciones y/o deficiencias de tipo hereditario presentan un riesgo conocido de
repetición en futuros embarazos que podemos calcular de antemano,
B) mientras que las ambientales son accidentales y la posibilidad de que vuelvan a ocurrir es
muy baja.
El problema que aquí se presenta es poder distinguir si una malformación que aparece por
primera vez dentro de una familia corresponde a una forma hereditaria o una forma ambiental.
O sea, un niño puede tener una malformación cardiaca porque se le ha trasmitido una receta
equivocada y, en consecuencia, su malformación es hereditaria, o bien porque su madre de
forma accidental ha tomado un medicamento o ha tenido una infección cuando estaba
embarazada, y este medicamento o infección interfirió en el momento en que se estaba
formando el corazón dando lugar a una malformación que, en este caso, es de origen
ambiental o sea, no hereditaria. De ahí que ninguna mujer embarazada debe tomar
medicamentos sin la autorización de su médico.
Durante el transcurso de nuestras vidas, nuestro material hereditario está sometido a muchos
cambios.
Los problemas, malformaciones, deficiencias o enfermedades aparecen sólo cuando los
cambios que se producen en nuestras recetas son desfavorables. Sin embargo, la mayoría
de las veces se trata de cambios neutros que no tienen trascendencia, o bien de cambios
favorables que nos ayudan a adaptarnos y sobrevivir en el medio ambiente que nos rodea.
Supongamos que una pareja, con un coeficiente intelectual normal, se plantea tener un hijo y
que en los gametos de uno de ellos, se produce un cambio o mutación de uno de los muchos
genes o recetas que codifican para la inteligencia. Este cambio o mutación puede dar lugar a
tres posibilidades:
A)
que el hijo que va a nacer sea un individuo con una inteligencia normal,
como la de los padres
B)
que sea un genio
C)
que sea un retrasado mental
Si es un genio, los padres estarán encantados de la vida y esto no será probablemente motivo
de consulta médica. Si es un individuo normal, ni tan siquiera se darán cuenta del cambio
producido en uno de sus genes. Por el contrario, si es un retrasado mental, esto si se va a
convertir en un problema y va a ser motivo de consulta médica, de angustia y de preocupación
ante futuros embarazos, ¿por qué ha pasado?, ¿ puede volver a ocurrir?, ¿ podemos
evitarlo?, ¿ cómo?, ¿quién puede ayudarnos?
Concluyendo, tú te puedes encontrar un coche accidentado parado en una carretera ( en
nuestra analogía, es el equivalente a un niño malformado).
Y los motivos pueden ser muy
diferentes:
a) La razón puede residir en que el coche tenía un defecto de fabricación, causado por un error
en las cadenas de montaje, por lo cual todos los coches que pasen por este circuito, saldrán
defectuosos. En nuestra analogía es equivalente a un niño con un defecto o malformación
hereditaria.
b) En cambio puede que el coche no presente ningún fallo de fabricación. Simplemente se ha
producido un pinchazo en una rueda, motivo que ha originado el accidente, o una cosa
accidental de un momento dado.
En nuestra analogía, sería el equivalente de un niño con una malformación no hereditaria o
esporádica. Es el caso de una mujer embarazada que durante la gestación ha tomado un
medicamento que ha interferido con el desarrollo del niño. En un embarazo posterior si no lo
toma o no tiene la infección no tiene por qué volver a ocurrir.
Por ejemplo, hace muchos años las madres que tomaron mientras estaban embarazadas un
medicamento llamado talidomida tuvieron hijos con malformaciones en sus extremidades.
Por otra parte
Durante el desarrollo del niño todos sus órganos crecen de forma simultánea, pero específica,
de forma que en cada uno de ellos se están utilizando y expresando las diferentes recetas
necesarias para su formación.
Algunas veces hay alguna receta o algún componente que es esencial para la formación de
muchos órganos y lo utilizan varios de ellos a la vez.
Por ejemplo, "la sal en la cocina."
La sal se utiliza para infinidad de
platos, de forma que si la sal está en
mal estado serán muchos los platos
defectuosos.
Dentro de la complejidad de nuestros órganos, son muchos los que utilizan en sus diferentes
estructuras la misma receta y si ésta está mal, serán muchos los órganos afectados y la
severidad de esta malformación dependerá del porcentaje en el que esta receta se ha usado,
específicamente dentro de cada órgano.
Hay recetas que en su elaboración
necesitan mucha sal y otras que
necesitan muy poca.
Así es que si una receta está equivocada y ésta se utiliza en un solo órgano, éste, de forma
individual, puede presentar una malformación, pero si es utilizada por varios órganos a la
vez, serán varios los órganos que estarán malformados y el grado de severidad en todos
los casos dependerá del porcentaje en que esta receta haya sido usada y de la influencia de
las otras recetas que se están expresando conjuntamente en cada órgano al mismo tiempo,
modificando así el grado de expresividad de la receta anómala.
Un pastel no es sólo el resultado de
uno de sus componentes, sino que el
sabor final depende de la contribución
o mezcla de sus diferentes
ingredientes.
Por lo tanto, todas estas recetas están por ahí funcionando y todos poseemos buenas y malas.
Un individuo será el resultado de la mezcla de todas ellas y este conjunto de todo lo bueno y
de todo lo malo hace que cada uno de nosotros seamos únicos e irrepetibles, con una
herencia determinada y una susceptibilidad especial para todo lo que nos rodea.
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