REFLEXIONES ÉTICAS Y LEGALES SOBRE LA INFLUENCIA DE LOS AVANCES BIOTECNOLÓGICOS EN GENÉTICA EN LA RELACIÓN MÉDICO-PACIENTE

ISSN online 1669-8606
REVISTA FACULTAD DE MEDICINA, 2015, VOL. 15, Nº 2
PERSPECTIVA
REFLEXIONES ÉTICAS Y LEGALES SOBRE LA INFLUENCIA DE LOS AVANCES
BIOTECNOLÓGICOS EN GENÉTICA EN LA RELACIÓN MÉDICO-PACIENTE
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Abdala, Mirta ; Llobeta, Bartolomé ; Bazán de Casella, Cristina .
1-Departamento Biomédico, Orientación Biología. 2-Cátedra de Bioética. 3- Cátedra de Pediatría.
Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Tucumán.
*Correo postal: Castelli 37. San Miguel de Tucumán. Correo electrónico:[email protected]
INTRODUCCIÓN
En las últimas décadas se han producido
importantes cambios en el perfil epidemiológico de
las principales causas de morbimortalidad infantil;
debido a la disminución de la importancia relativa
de las enfermedades infecciosas e inmunológicas
prevenibles, la disminución sistemática de la
desnutrición infantil y la emergencia, como
problemas de salud pública de los accidentes,
anomalías congénitas, afecciones del período
perinatal y enfermedades crónicas, que condicionan
un deterioro de la calidad de vida del niño que las
padece por las secuelas que algunas de ellas dejan
y por las limitaciones que producen en el desarrollo
biopsicosocial armónico al impedir el acceso a una
recreación apropiada y a una escolaridad normal (12).
Las enfermedades genéticas demandan
una atención médica de alta complejidad:
exámenes y procedimientos diagnósticos, cuidados
intensivos, intervenciones quirúrgicas y tratamientos
farmacológicos costosos y prolongados, a fin de
garantizar una atención oportuna y de buena
calidad, ya que de ello depende la mejor o peor
sobrevida de quienes son portadores de esta
patología (1-2).
La genética médica es la rama de la
medicina que tiene por objeto el diagnóstico,
asesoramiento, tratamiento y prevención de los
defectos congénitos a nivel individual, familiar y
poblacional. Los defectos congénitos incluyen a las
alteraciones
morfológicas
(malformaciones
congénitas) y/o funcionales (ceguera, sordera,
errores congénitos del metabolismo), que pueden
manifestarse desde el nacimiento (congénitas) o
más tardíamente (1-2).
Antes del desarrollo biotecnológico, el
diagnóstico era postnatal y clínico. La noticia se
daba en forma completa a los parientes de primer
grado, los que tenían que decidir sobre su
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divulgación a sus otros familiares. Luego, se
realizaba el asesoramiento genético una vez
completado el diagnóstico, para ofrecer información
sobre el riesgo de recurrencia y sobrevida.
La
aparición
de
los
estudios
biotecnológicos (moleculares de diagnóstico y/o
predictivos) ha provocado una modificación en la
tarea de asistir a estos pacientes.
Nuestro objetivo es realizar una reflexión
desde la ética de las condiciones nuevas a las que
paciente, familiares y médicos se enfrentan por los
avances en las técnicas de genética molecular.
BIOTECNOLOGÍA
MÉDICO-PACIENTE
Y
RELACIÓN
Desde 1953, cuando Watson y Crick
descubrieron la estructura helicoidal del ácido
desoxirribonucleico (ADN) como parte esencial de
los genes humanos, hasta el presente, las
humanidades no han acompañado el vertiginoso
desarrollo del análisis, comprensión y asimilación
de aquellos avances. Hoy se realizan precisos tests
para diagnosticar y aún predecir graves
enfermedades de origen genético (Retinoblastoma,
Distrofia Muscular de Duchene, Prader Willi,
Síndrome de Angelman, Enfermedad de CharcotMarie-Tooth, Síndrome de Miller Dieker, Síndrome
de fragilidad del cromosoma X, Corea de
Huntington, Enfermedad de Alzheimer, Patologías
Oncohematológicas, etc.) que pueden afectar a una
persona en el transcurso de su vida. Sin embargo, a
medida que se ahonde en el funcionamiento de los
genes
recientemente
identificados
y
se
perfeccionen las técnicas de la terapia génica, se
podrá encarar la curación o erradicación de muchas
de estas enfermedades, lo que solo será posible a
mediano y largo plazo.
Cuando una enfermedad grave ocurre en
una familia, en un niño, o en un adulto, deben
tenerse en cuenta diferentes enfoques clínicos a fin
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de evitar situaciones emocionales adversas en su
vida de relación familiar y social, que hoy carecen
de suficiente consideración y protección legal.
Estos enfoques son:
1.- La razonabilidad de la realización de los tests
genéticos diagnósticos y predictivos. La
aplicación del principio hipocrático del “primum
non nocere” desaconseja, en estos casos,
estudios cuyo desarrollo y costos demandan
enormes esfuerzos económicos y personales
que, en relación costo/beneficio, y por
aplicación del principio de justicia, parecen
también inviables.2.- El diagnóstico de una enfermedad sospechada.
3.- La disposición para la realización de los estudios
clínicos,
bioquímicos,
moleculares
y/o
predictivos.
4.-
El
consentimiento
informado
de
procedimientos médicos y bioquímicos.
los
5.- Información y comprensión de los alcances del
estudio.
6.- Destino que habrá de darse a la información
recolectada.
7.-
Asesoramiento Genético: comunicarle
paciente toda la información sobre
diagnóstico, pronóstico y sobrevida.
al
el
8.- La confidencialidad: evitar exponer los datos de
la información clínica al conocimiento público, a
fin de no afectar la relación médico paciente
sustentada por la confianza recíproca. Además,
las anomalías que se observen en el genoma
de una persona pueden ser comunes a otros
parientes. Sin duda que la simple aplicación de
los principios de autonomía y de propiedad de
la información genética de la persona estudiada
puede dar lugar a situaciones difíciles
(separación de los padres, problemas
familiares, suicidios, despidos en el trabajo,
dificultad
para
conseguir
un
trabajo,
alejamientos de los amigos del club,
imposibilidad de ingresar a seguros de vida o
en obras sociales como adherentes, etc.).
Teniendo en cuenta lo anterior, la reflexión
bioética es muy importante en el proceso de
elaboración y el análisis de las normas que deben
regir la atención de un paciente que necesita
intervención
técnica.
Los
descubrimientos
científicos y sus beneficios son de gran
trascendencia social y económica, pero es preciso
que el gobierno establezca determinadas políticas
con debates reflexivos y límites a la libertad de
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actuación individual. Es necesario un debate social
informado y el establecimiento de normas éticas y
jurídicas que permitan el respeto a los afectados y
sus familias en el contexto de la relación médicopaciente (3-4-5-6-7).
BIOTECNOLOGÍA Y SOCIEDAD
En Europa, las técnicas de reproducción
asistida están reguladas, como lo están la donación
y utilización de fetos y embriones, la utilización,
liberación y comercialización de organismos
modificados genéticamente, con el fin de prevenir
los riesgos para la salud humana y el medio
ambiente, y ciertas conductas referidas a la
manipulación genética se sancionan en el código
penal. La Unión Europea ha elaborado numerosas
directivas
sobre
organismos
modificados
genéticamente, riesgos laborales, protección de
datos, patentes, etc. También los organismos
internacionales han forjado textos como el
Convenio sobre Diversidad Biológica de Río de
Janeiro, auspiciado por las Naciones Unidas, o la
Declaración de los Derechos de las Generaciones
Futuras y la Declaración Universal sobre el Genoma
Humano, de la UNESCO, que pretenden completar
la Declaración Universal de Derechos Humanos.
Además, se cuenta con el convenio para la
Protección de los Derechos Humanos y la Dignidad
del Ser Humano con respecto a las aplicaciones de
la Biología y la Medicina, elaborado por el Consejo
de Europa como organismo específicamente
encargado de su protección y promoción de los
Derechos Humanos en el ámbito Europeo, pero
abierto a la firma de cuantos países lo deseen.
En Argentina es poco lo que de puede
ofrecer al paciente y a su familia en términos de
tratamiento o curación, y la genética está
íntimamente relacionada con una postura
eugenésica. Los recursos están distribuidos en
formas no equitativas, favoreciendo zonas de
altísima especialización y excesiva tecnología en
centros especializados y muy bajo desarrollo en
centros de atención primaria en genética. Estas
diferencias se incrementan con la privatización de la
atención en salud y el desarrollo de centros
médicos de atención privados que se especializan
en genética.
Un servicio de genética médica es aquél
que realiza el diagnóstico, tratamiento, seguimiento
clínico y asesoramiento de pacientes y sus familias
con enfermedades cuya causa es total o en parte
genética.
El desarrollo de la genética médica es
directamente proporcional al nivel socioeconómico
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del área, por lo que la gran mayoría de los servicios
asistenciales se encuentran en la CABA y en las
grandes ciudades, existiendo provincias que no
tienen ningún tipo de asistencia, ni privada ni
pública.
La regulación por parte del gobierno o las
sociedades médicas de los estudios genéticos, del
uso de los consentimientos informados y de la
validación clínica, son insuficientes. En muchos
casos, los estudios genéticos se realizan sin una
adecuada historia clínica, examen físico o
asesoramiento genético. Existen también en el
ámbito
nacional
como
internacional
recomendaciones y leyes para la protección de los
datos genéticos humanos y la investigación en
genética.
En la Ciudad de Buenos Aires la Ley de
Garantías del patrimonio genético humano dispone
en su artículo 8º que se prohíbe "a las compañías
de seguro, obras sociales, empresas de medicina
prepaga o aseguradoras de riesgos de trabajo

Solicitar análisis genéticos previos a la
cobertura de seguros o servicios de salud;

requerir, recopilar, canjear o comprar
información genética;

entregar bajo ningún concepto o condición,
información genética a otras compañías de
seguros, obras sociales, empresas de
medicina prepaga o aseguradoras de
riesgos de trabajo, ni a persona o empresa
que recopile, compile, publique o difunda
información sobre seguros, ni a un
empleador respecto de sus empleados".
Lo anterior permite entrever que, aunque
exista abundante regulación, aún queda mucho por
hacer. La información obtenida del proyecto
Genoma puede afectar a derechos como la
intimidad, la no-discriminación, la autonomía, el
pluralismo, la dignidad de la persona o la libertad de
investigación. Por otra parte, más allá de la mera
identificación en el terreno de la salud, los avances
en el estudio de las patologías genéticas permiten
saber sus causas moleculares y proporcionan
nuevas
posibilidades
de
diagnóstico,
que
repercutirán tanto en la prevención de la
enfermedad como en los tratamientos que puedan
ofrecerse.
La reflexión del conjunto de la sociedad
debe permitir acortar al mínimo el tiempo de
asimilación y aceptación de los cambios y del
control de sus consecuencias, teniendo en cuenta
que más vale prevenir que corregir, lo cual en este
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terreno puede llegar a ser totalmente imposible.
Esta es una tarea colectiva que debe basarse en el
respeto al otro (autonomía), entendido como un
respeto solidario (justicia).
La sociedad civil está involucrada en las
decisiones y debe evitar caer en una nueva
tecnocracia de expertos. La reflexión y la posterior
normatización sobre las biotecnologías y sobre las
aplicaciones biomédicas constituyen un ejercicio de
democracia que debe apoyarse en el respeto a los
Derechos
Humanos
reconocidos
internacionalmente (8-9-10-11-12)
CONCLUSIONES
1) Pensamos que en nuestro país deben adaptarse
las normas jurídicas al constante fluir de problemas
y dilemas que presenta la bioética en este terreno
tan sensible para el ser humano.
2) Consideramos la intervención oportuna del
“Bioderecho” como un instrumento que permita
tratar las consecuencias sociales de los avances
tecnológicos
3) Bioética y derecho deben caminar conjuntamente
para que los derechos fundamentales del hombre
no se conviertan en una letra muerta y para evitar
que sean arrastrados por una revolución científica
avasallante.
4) Lo importante del avance de las tecnociencias es
no dejar que afecte los derechos de la persona o la
dignidad del individuo. Es lo que se espera de una
sociedad adulta que no desea estar ajena al debate
que hace referencia a su presente y al mundo que
deberán habitar nuevas generaciones.
5) Sugerimos una profunda revisión de nuestra
legislación vigente, a fin de dar cabida a los
avances que registra la genética humana,
permitiendo el desarrollo y aplicación de los
descubrimientos y técnicas que resulten de la
investigación básica y clínica del genoma humano,
con adecuados criterios de razonabilidad y dentro
de un marco normativo encuadrado en el respeto
de los Derechos Humanos.
6) Pensamos que es necesario establecer en forma
expresa la voluntad de todos las investigaciones,
terapias y estudios que se realicen en el genoma
individual, consagrándose la necesidad de un
previo asesoramiento genético y del consentimiento
informado, que aseguren el conocimiento de lo que
se trata y sus implicaciones, su discusión y
comprensión por la persona.
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7) Considerar más extensamente la problemática
de la confidencialidad de la información genética,
tanto en lo que hace a la conservación de la misma
en archivos médicos e historias clínicas, como en
toda otra documentación referente a la misma.
8) Solicitamos una regulación en la comunicación
científica, de fácil acceso a la población, a fin de
evitar que se dañe la relación y confianza entre el
médico y el paciente.
BIBLIOGRAFÍA
1.- Liascovich, Rosa. Los defectos congénitos.
Boletín del Centro Nacional de Genética.
Octubre de 1999, Nº 1.
2.- Penchaszadeh, Victor. Genoma Humano y Ética.
Conferencia dictada en el marco de las 5tas.
Jornadas
Multidisciplinarias,
Hospital
de
Pediatría Juan P. Garrahan. Buenos Aires, 29 y
30/8/02.
3.- Casado, María. ¿Por qué Bioética y Derecho?
Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2.
4.- D’ Agostino, Francisco. Bioética y Derecho.
Pág.177. Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2.
5.- Hooft, Pedro Federico. Bioética y Jurisprudencia.
Bioética y Jurisprudencia. Pág. 211. Acta
Bioética 2002; año VIII, Nº 2.
6.- Varsi Rospigliosi, Enrique. La Bioética en las
constituciones del mundo. Pág. 239. Acta
Bioética 2002; año VIII, Nº 2.
7.- De Oliveira Leite, Eduardo. El derecho y la
Bioética: estado actual de las cuestiones en
Brasil. Pág. 263. Acta Bioética 2002; año VIII, Nº
2.
8.- Romeo Casabona, Carlos María. La genética y
la biotecnología en las fronteras del derecho.
Pág. 283. Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2.
9.- Bergel, Salvador Darío. Los derechos humanos
entre la Bioética y la Genética. Pág. 315. Acta
Bioética 2002; año VIII, Nº 2.
10.- Arribere, Roberto. El deber de información y la
confidencialidad en la genética. Aportes para
una Legislación que preserve la intimidad de la
persona y evite la discriminación. Ponencia.
1ras Jornadas de Bioética y Derecho. Buenos
Aires 22 y 23 de Agosto 2000. Facultad de
Derecho y Ciencias Sociales de la Universidad
de Buenos Aires. Organizadas por la Cátedra
UNESCO de Bioética (UNBA) y Asociación de
Abogados de Buenos Aires. Argentina.
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11.- León Correa, Francisco J. Bibliografía sobre
Bioética en los últimos años. Colección de
Investigación en Bioética. Edita Asociación
Española de Bioética (AEBI) ISSN: 1132 - 1989.
Centro de Bioética Universidad Católica de
Chile, 2005. Reedición 2007.
12.- Ballesteros, Jesús. Los riesgos éticos de la
Biotecnología en la era del poshumanismo.
Biotecnología y poshumanismo. Editorial
Aranzadi. 2009.