neuropatias HEREDITARIAS SENSITIVO-MOTORAS - Aula-MIR

NEUROPATIAS PERIFERICAS
1. RADICULOPATÍAS
Causas






Traumáticas
Degenerativas.
Hernia
discal,
estenosis
de
canal
vertebral, espondilolistesis. En segmento lumbar L5 y S1
abarcan el 95 % de casos. En segmento cervical C6 y C7 son
las más frecuentes
Tumoral. Carcinomatosis meníngea, metástasis epidural
Infecciosa. Herpes zoster, Borrelia, VIH, CMV
Vascular
Inflamatorias. Sarcoidosis, aracnoiditis
La causa más frecuente es la hernia discal. Regla nemotécnica: la
vértebra inferior da el nombre a la raíz afectada (hernia L5-S1=raíz
S1, hernia C6-C7=raíz C7… ojo!! excepciones: hernia C7-D1=raíz C8, y
en los discos DORSALES Y EN AQUELLOS lumbares QUE INVADEN EL FORAMEN
(DISCOS FORAMINALES) se afecta la raíz nombrada por la vértebra
superior).
MIR 2010, 219
CLINICA
o Radiculopatías de la EXTREMIDAD INFERIOR
 Más frecuente por hernia discal entre L5 - S1
(Adultos de edad media; por esfuerzos)
 Lo más frecuente: Dolor lumbar o gluteo que irradia
a zona posterior de la pierna por territorio
ciático.
 Aumenta con esfuerzos y con maniobras que aumentan
la presion abdominal: Valsalva, toser,...
MIR 99-05, 59
MIR 2009, 90
EXPLORACION y SIGNOS
o Lasegue: flexionando muslo con pierna extendida se
despierta intenso dolor
o Bragard: si además se provoca flexión dorsal del pie
aumenta el dolor
LOCALIZACION
de la
LESION por la CLINICA
- Lesión L2:
Sensibilidad muslo antero-superior
Debilidad flexión de la cadera
- Lesión L3:
Sensibilidad muslo antero-inferior y región
anterior de la rodilla.
Debilidad de la flexión de la cadera, aduccion
del muslo y extensión de la rodilla.
Reflejo rotuliano débil
 Lesión L4:
Hernia L3 - L4
Sensibilidad medial de la pierna
-Debilidad reflejo rotuliano
-Debilidad
del muslo.
en
extension
de
rodilla,
aducción
 Lesión L5:
Hernia L4 - L5
Sensibilidad lateral de la pierna y dorso del
pie
*Pierde flexion dorsal del pie (no puede andar
de talon)
*Debilidad en la flexion de pierna
Debilidad en la abducción de la cadera (gluteo
medio)
 Lesión S1:
Hernia L5 - S1
Sensibilidad planta y lateral del pie
-Pierde flexion plantar
(no puede andar de
puntillas)
Debilidad de extensión de la cadera (gluteo
máximo)
-No hay Reflejo Aquileo
MIR 2006, 91
Debajo de S1:
*Incontinencia urinaria y fecal
*Impotencia
*Hipoestesia en silla de montar
Ojo!! Un disco lumbar herniado-extruido en el
canal vertebral comprimiendo las raíces de la
cola de caballo puede dar esta clínica
Recordar: en la estenosis de canal lumbar el dolor radicular ciático
se exacerba al caminar, y se alivia al parar y sentarse (para
disminuir la lordosis, la compresión viene sobre todo en este caso
desde elementos articulares y ligamentosos posteriores), es la
claudicación neurógena de la marcha (diferencia con la claudicación
vascular = en esta última basta con pararse para aliviar el dolor). El
examen neurológico suele ser normal.
o
Radiculopatías de la EXTREMIDAD SUPERIOR
 Dolor cervical que irradia (según raíz) por
hombro y brazo-antebrazo hasta la mano
 Signo de Spurling: dolor radicular reproducido
flexionando la cabeza hacia el lado afecto
mientras se comprime desde el vertex craneal
LOCALIZACIÓN DE LA LESIÓN POR LA CLÍNICA
 Lesión C5:
 Hernia C4-C5
 Debilidad de abducción del hombro
 Parestesia e hipoestesia en hombro
 Disminución del reflejo deltoideo
 Lesión C6:
 Hernia C5-C6
 Debilidad de flexión del codo
 Parestesia
e
hipoestesia
en
brazo,
antebrazo y pulgar
 Disminución de reflejo bicipital

Lesión C7:





Lesión C8:





Hernia C6-C7
Debilidad de extensión de codo y muñeca
Parestesia e hipoestesia en II y III
dedo
Disminución del reflejo tricipital
Hernia C7-D1
Debilidad
de
flexores
digitales
y
musculatura intrínseca de la mano
Parestesia e hipoestesia en IV y V dedo
Disminución del reflejo palmar
Lesión D1:



Debilidad
de
abducción
digital
(interóseos) y oposición del pulgar
Parestesia e hipoestesia en cara interna
del antebrazo
Disminución del reflejo estilocubital
La afectación de C8 y D1 pueden dar síndrome de Horner (por afectación
del ganglio estrellado del simpático junto a ellas)
CONTROL DE REFLEJOS








Cremastérico.
Bicipital
Estiloradial
Tricipital
Flexor de Dedos
Cutaneo-Abdominal
Rotuliano
Aquileo
L1
C5
C6
C7
C8
D7
L3
S1
- L2
- C8
- D12
- L4
DIAGNOSTICO
- Radiografia y TC
- RM  localizacion del disco herniado
- EMG
TRATAMIENTO:
 Discectomía (lo más frecuente es vía anterior en discos
cervicales y posterior en los lumbares) con (lo habitual
en discos cervicales) o sin (lo habitual en discos
lumbares) artrodesis
 En la estenosis de canal lumbar laminectomía, flavectomía
y foraminotomía con o sin artrodesis
URGENTE SI SÍNTOMAS DEFICITARIOS MOTORES, SENSITIVOS, ESFINTERIANOS O
COLA DE CABALLO.
AGOTAR AL MENOS 2 MESES DE MEDIDAS CONSERVADORAS
(ANALGESIA, FISIOTERAPIA) EN EL RESTO DE CASOS ANTES DE PLANTEAR
CIRUGÍA.
MIR 99-05, 64
MIR 2010, 97
2. PLEXOPATIAS
PLEXO BRAQUIAL
Formado por las raices de C5 a D1. Da lugar a los nervios de la
extremidad superior: circunflejo, musculocutáneo, radial, mediano y
cubital
MANIFESTACIONES SEGÚN AFECTACIÓN DE RAICES A NIVEL CERVICAL:
1. Plexopatía Supraclavicular:
- Por afectación del plexo superior (C5 y C6).
 Lesiones traumáticas cerradas por tracción
(parálisis obstétrica, accidente de moto…),
parálisis postoperatoria por postura anómala
del
miembro
superior
en
hiperabducción,
neuralgia amiotrófica de Parsonage-Turner
 Parálisis de Erb, con hombro en adducción y
rotación interna y antebrazo en extensión y
pronación (“camarero en espera de propina”)
- Por afectación del plexo inferior (C8 y D1).
 Síndrome de la costilla cervical neurogénico,
tumores mamarios y síndrome de Pancoast,
postquirúrgicas (estereotomía media)
 Parálisis de Klumpke, con mano en garra y
Horner
2. Plexopatía Infraclavicular por
 Fractura luxación de cabeza humeral o clavícula
 Plexopatía por irradiación axilar (Ca mama)
 Cirugía
de
hombro,
arteriografía
axilar,
anestésico
MIR 99-05, 16
MIR 99-05, 35
bloqueo
MIR 99-05, 96
PLEXO LUMBOSACRO
Formado por las raíces de D12 a S3. Da lugar a nervios abdominogenital
mayor y menor, genitocrural, femorocutáneo, crural y ciático (dividido
en ciático poplíteo interno o nervio tibial y ciático poplíteo externo
o nervio peroneo)
Según la afectación radicular se clasifican en:
1. Plexopatía
lumbar
(L1-L4).
Por
plexopatía
diabética
(neuralgia amiotrófica) o hematoma pélvico (músculo psoas)
2. Plexopatía sacra (L4-S3). Por complicaciones ginecológicas
(parto prolongado)
3. Variable: postquirúrgico de órganos abdominales y pélvicos,
postradioterapia,
traumática,
tumores
ginecológicos,
testiculares y colónicos, infecciosa
DIAGNÓSTICO
Por EMG y pruebas de imagen (Rx,TC,RM)
3. MONONEUROPATÍAS
1. MULTIPLES
Afectación simultánea o consecutiva de DOS O MÁS troncos nerviosos
INDIVIDUALES NO CONTIGUOS en más de una extremidad
Causas mas frecuentes:
DIABETES MELLITUS
La que más, por su alta prevalencia, origen en
afectación vascular (vasa nervorum) con afectación de ppcc (III
respetando la pupila, VI, IV), nervios torácicos (“herpética”) y de
nervios de EE (mediano, cubital, radial…)
PAN
Tambien en Lepra, Sarcoidosis y otras vasculitis (Churg-Strauss,
Wegener, arteritis de células gigantes) y conectivopatías (AR,
LES…)
2. SIMPLES
Causa mas frecuente en general Compresion o Atrapamiento del
Nervio
Los más frecuentes:
a. MEDIANO (C6 - D1)
Causa mas frecuente de la Lesion:
Lesiones de muñeca 
 Sindrome del Tunel del Carpo
 Fracturas de muñeca (Colles)
CLINICA




“Mano de predicador”
Debilidad de
o Flexion del pulgar
o Oposicion del pulgar
Pérdida de Sensibilidad en mitad radial (externa) de cara
palmar de la mano
Dolor y parestesias en Zonas sensitivas (dedos I a III y
cara radial del IV)
SINDROME DEL TUNEL DEL CARPO
El tunel del carpo se localiza entre los huesos del carpo y
el Ligamento Transverso en la cara palmar de la muñeca.
o
o
o
o
o
o
CLINICA:
Mas frecuente en Mujeres
Dolor en territorio sensitivo del nervio mediano que aumenta de
noche, y que se reproduce con maniobras de flexion y pronacion
de la muñeca (conducir, sostener un libro...)
Desaparece al agitar la mano.
Signo del Tinel:
o Al percutir la muñeca se produce una descarga electrica en
territorio sensitivo del nervio mediano
Signo de Phalen: se reproduce y exagera el dolor con la
hiperflexión de la muñeca
CAUSAS:
o
-Acromegalia
-Hipotiroidismo
-Art. Reumatoide
TRATAMIENTO:
o Infiltrar corticoides
-Mieloma
-Amiloidosis
-Diabetes
-Embarazo
-Idiopático
-Profesional
o
Si no cede  Seccion del Ligamento anular anterior del
Carpo
MIR 95-98, 13
MIR 95-98, 33
MIR 95-98, 42
MIR 99-05, 67
MIR 95-98, 17
MIR 95-98, 24
MIR 95-98, 80
MIR 99-05, 95
MIR 95-98, 127
MIR 99-05, 110
LA PREGUNTA: MIR 99-05, 110
b. CUBITAL (C8 - D1)
 Localizacion mas frecuente de la lesion:
Codo, sobre todo en:
 Codo de tenista
 Fracturas en cubito valgo
(fractura en X)
CLINICA
o Mano en Garra:
o Atrofia de interoseos y pulgar separado.
o Déficit en la flexión en la primera falange de los dedos y
en la extensión de las falanges segunda y tercera.
o Signo de Froment:
o Debilidad en la aducción del pulgar. No pueden coger un
folio aproximando el pulgar.
o Debilidad en abduccion / aduccion de los dedos
o Pérdida de Sensibilidad del borde cubital, en cara palmar y
dorsal de mano ( ½ de 4º dedo y 5º) y antebrazo
o Separacion permanente del 5º dedo  es uno de los 1os signos.
OJO  Si el cubital se afecta a nivel de la muñeca (canal de
Guyon), NO aparece sintomatologia sensitiva: solamente
Motora.
TRATAMIENTO
Descompresión o transposición del nervio a nivel del codo
MIR 429 MIR 2008, 59
c. RADIAL (C5 – C7)
Localizacion de la Funcion y Causas:
 Tipicamente  Fractura de la Diafisis del humero
 Paralisis por compresion con muletas en las axilas.
 Sindrome del Fin de Semana: dormir con la cabeza
sobre el brazo.
 Intoxicacion por Plomo
CLINICA
-
Mano “péndula”
No hay supinacion ni extension del antebrazo
Debilidad del Reflejo tricipital
No sensibilidad posterior del antebrazo y borde lateral del
dorso de la mano
MIR 95-98, 129
MIR 99-05, 80
MIR 2007, 90
MIR 2008, 88
d. CIRCUNFLEJO o AXILAR (C5-C6)
Inerva Deltoides y Redondo menor
Se lesiona por Luxacion escápulo-humeral anterior, fractura de
cuello humeral…
CLINICA:
-
No abduccion del brazo
Anestesia de la cara
hombro)
deltoidea
(cara
externa
del
e. FEMORO-CUTANEO (L2 - L3)
Solo Sensitivo
CLINICA:
-
-
Meralgia Parestésica:
i. Dolores en la cara lateral del muslo.
ii. También puede manifestarse como adormecimiento e
hipoestesia.
Se ve en Obesos, Embarazo y Diabetes mellitus, por
compresion del Ligamento Inguinal.
TRATAMIENTO:
Infiltrar anestésico.
Si no responde  seccion del nervio
MIR 95-98, 26
MIR 99-05, 121
MIR 95-98, 14
f. CIATICO (L4 - S2)
Inerva:
- Musculatura flexora de pierna y cadera
- Sensibilidad
de
cara
posterior
del
muslo
y
posterolateral de pierna
- Planta del pie
Lesión yatrogénica en inyecciones intramusculares o bien por
luxación posterior de la cabeza del fémur
g. CIATICO-POPLITEO EXTERNO
(Peroneo ó Tibial anterior, L5)
o
Origen en L5. Inerva: Tibial Anterior, Extensores de dedos,
Peroneos
o Por lesion en Cabeza del Peroné:
o Fracturas
o Compresión (piernas cruzadas)
CLINICA:
- No flexion dorsal del pie ni eversión Marcha en
Estepage
- No sensibilidad del dorso del pie y cara antero-ext. de
la pierna.
h. CIATICO-POPLITEO INTERNO
o
(Tibial posterior, S1).
Origen en S1. Inerva: Soleo, Delgado plantar, Gemelos, Tibial
posterior, Flexores de dedos.
o Causa de Lesion:
o Fractura de diafisis distal de tibia o traumas en hueco
poplíteo
o Sindrome del Tunel tarsiano: dolor en borde interno y
planta del pie
CLINICA:
- No hay flexion plantar del pie
MIR 95-98, 16
MIR 95-98, 19
MIR 95-98, 25
MIR 95-98, 54
MIR 95-98, 76
MIR 95-98, 89
MIR 95-98, 123
MIR 95-98, 128
MIR 95-98, 143
MIR 99-05, 68
MIR 99-05, 78
MIR 99-05, 10
MIR 99-05, 46
MIR 99-05, 124
LA PREGUNTA: MIR 99-05, 68
DIAGNÓSTICO Por EMG
4.POLINEUROPATIAS
Agudas
Evolucion
Cronicas
CLASIFICACION
Axonales: Porfiria, uremia (ambas agudas)…
Anatomia Patologica
Desmielinizantes:
agudas)…
Guillain-Barré, difteria (ambas
* casi todas son Mixtas (axonales-desmielinizantes)
La lesión del axón a cualquier nivel
degeneración de la vaina de mielina.
conduce
secundariamente
a
CLINICA GENERAL
o
o
o
o
Simétricas y Distales
Salvo en la porfiria, la producida por talidomida y la amiotrofia diabética, que
es de predominio proximal .

Las polineuropatías suelen comenzar en MMII ( “ calcetines “ ) antes
que en MMSS ( “ guantes “ ) salvo en la polineuropatía tóxica por
plomo y la de la enfermedad de Tangier.
Signos Motores:
 Debilidad o parálisis con atrofia más o menos severa
y disminución de reflejos.
Signos Sensitivos:
 Pérdida de sensibilidades (en guante, en calcetin)

o
Inicialmente se perciben como hormigueos,
quemazon y pinchazos
En fases finales, Anestesia Total

Signos Vegetativos: hipotensión
urinaria, impotencia…
ortostática,
retención
Las polineuropatías se caracterizan por afectación SIMÉTRICA Y DISTAL,
las mononeuropatías múltiples por afectación simultánea de troncos INDIVIDUALES NO CONTIGUOS.
DIAGNÓSTICO:
-
Electromiograma:
i. las axonales llevan disminución en el potencial de acción y signos
de denervación, conservándose la velocidad de conducción,
en las desmielinizantes disminuye la velocidad de conducción y
aumentan las latencias.
Biopsia de nervio periférico (el mejor es el safeno
externo).
Estudio de LCR.
Pruebas
especificas
por
causas
(serología,
autoanticuerpos...)
ii.
-
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Enfermedades Medulares.
En estas suele haber nivel sensitivo localizado
Puede haber signos de primera motoneurona.
 Enfermedades Musculares.
Suelen ser Proximales y NO hay sintomas sensitivos.
La pérdida de reflejos es proporcional a la
debilidad, al contrario que en las polineuropatias.
MIR 95-98, 82
1. AGUDAS
A. SINDROME DE GUILLAIN-BARRE
AGUDA
Ó
POLINEURITIS IDIOPATICA DESMIELINIZANTE
ETIOLOGÍA
Factores Etiopatogenicos:
 Enfermedades Virales previas (lo más frecuente)
o Virus grupo Herpes
o CMV, VE-B
 Campylobacter jejuni(también Mycoplasma y Salmonella)
 Intervenciones quirurgicas y vacunaciones
 Linfomas y Enfermedad de Hodgkin
 Lupus
PATOGENIA:
o
o
o
Es un cuadro de origen autoinmune.
Hay anticuerpos anti gangliósido (GM1)

Sobre todo después de infecciones por campylobacter
En el Miller Fisher hay Ac anti GQ1b (gangliósidos abundantes en los músculos
extraoculares)
ANATOMIA PATOLOGICA
 Desmielinizacion segmentaria  lo más frecuente
 Existen variantes axonales
 Infiltrados inflamatorios perivenulares
CLINICA
 Inicio: AGUDO (clínica máxima en 3-21 días)
 Debilidad
muscular
simétrica
arrefléxica
en
extremidades
inferiores  mas frecuente, luego en extremidades superiores
 Ausencia de ROT (Reflejos Osteo-Tendinosos)
 Afectacion de pares: V, VII (paralisis facial bilateral) y
XI. En 50% casos.
 Parálisis de los Musculos Respiratorios  Causa de Muerte



Dolores musculares y parestesias distales
 En general la clinica es más motora que sensitiva.
Taquicardia en reposo por lesion del SN Vegetativo. Pero
afecta esfinteres!
NO
Evolucion: cuadro progresivo
 La debilidad empeora durante 1 semana - 1 mes y se
estabiliza, iniciandose la recuperacion que suele
ser completa en 3-6 meses.
 Pueden presentar Parálisis Facial (50%) o Afectacion
Respiratoria (30%)
 Muy rara afectacion oculomotora.
 Recuperacion completa en 80% de pacientes.
 Secuelas permanentes en 10%. Recidivas: 10%. Mortalidad
5%.
MIR 99-05, 119
VARIANTES
 Parálisis Ascendente de Landry
Cuadro
de
rápida
progresion
con
Parálisis
motora
arreflexica
Es ascendente con frecuente afectacion de la Musculatura
Respiratoria.
 Variante de Miller-Fisher
Junto con la Debilidad Muscular hiporrefléxica hay:
Oftalmoplejia (OJO!), paresia bilateral del VII y Ataxia.
DIAGNOSTICO
 Puncion Lumbar. Estudio de LCR
o
En la primera semana es normal
o
Despues de la primera semana:

Celularidad Normal con gran elevación de Proteinas.
 Disociacion Albúmino-Citologica
 Estudio de conducción nerviosa: EMG
o
Confirma el diagnostico
o
Reducción de la Velocidad de Conduccion NO uniforme,
incluso con bloqueos

Muy tipico.
o
Si se ven Potenciales de Denervacion (lesion axonal),
indican mal pronostico

NO está indicada la Biopsia nerviosa
MIR 95-98, 36
MIR 99-05, 74
MIR 99-05, 9
MIR 99-05, 22
LA PREGUNTA: MIR 99-05, 74
MIR 2007, 54
-
Criterios diagnosticos
o Necesarios

Debilidad progresiva en dos o más miembros

Arreflexia

Evolución menor de 4 semanas

Exclusión de otras causas
o De apoyo

Debilidad simétrica

Leve afectación sensitiva

Lesión nervio facial

Ausencia de fiebre

Disociación albúmino citológica en LCR

Desmielinización en el EMG
ARBOL
-
-
CLINICA
o TRAS PROCESO INFECCIOSO
o DEBILIDAD MUSCULAR

INICIO MIEMBROS INFERIORES

PREDOMINIO DISTAL

HIPORREFLEXIA

POSIBLE PROGRESIÓN ASCENDENTE
VARIANTES
o DE LANDRY

RAPIDA PROGRESIÓN ASCENDENTE
o DE MILLER FISHER
-

OFTALMOPLEJIA

ATAXIA
COMPLICACIONES
o PARÁLISIS FACIAL
o PARESIA MÚSCULOS RESPIRATORIOS
o SECUELAS PERMANENTES
TRATAMIENTO
o
Recientemente se ha demostrado la eficacia del tratamiento precoz

Inmunoglobulinas intravenosas
 Plasmaféresis en los primeros 10 dias.
Actualmente se imponen las Inmunoglobulinas intravenosas
sobre la plasmaféresis, aunque los resultados son casi
iguales.
NO estan justificados los Corticoides, salvo si no hay mejoria
pasadas 8 semanas.
o

b. Polineuropatia DIFTERICA
 Parálisis periférica, afectacion de Pares Craneales.
 Afectacion Cardiaca.
 Desmielinizacion. Sensitivo-Motora.
Reflejos Normales
 La antitoxina diftérica NO es util.
c. Polineuropatia PORFIRICA
 En Porfiria Aguda Intermitente. Es axonal. Motora  Parálisis
proximal !!!
MIR 95-98, 31
d. Polineuropatia UREMICA
 Es axonal.
 Sensitivo-Motora: Controlable con dialisis.
renal.
Cura con trasplante
a y b Son Desmielinizantes
c y d Son Axonales
2. CRONICAS
a. POLINEUROPATIA DESMIELINIZANTE IDIOPATICA CRONICA
 Antes llamada Forma Crónica del Guillain-Barré
 Clinica como el Guillain-Barré, pero:
o
Hay hipertrofia de los troncos nerviosos
o
No hay gran atrofia muscular, a pesar de ser crónica y con
debilidad muscular, porque no hay degeneracion axonal.
 Diagnóstico diferencial:
o
Con la polineuropatia del Mieloma u otras gammapatias.
o
Pensar en estas si hay púrpura, anemia, fracaso renal,
dolores óseos...
 Tratamiento:
o
Corticoides  lo fundamental

Si no responden, se puede asociar Azatioprina

Si hay afeccion respiratoria: Plasmaféresis
b. ADQUIRIDAS
o
Enfermedades metabólicas y endocrinas:
 Diabetes mellitus
Tipo I.:
Sensitiva (propiocepción), distal y simétrica
La más frecuente
Ulceras tróficas
Artropatia de Charcot
 Diagnóstico Diferencial con Tabes
También forma que afecta a la sensibilidad termoalgésica
(con dolor urente nocturno en pies) y afectación autonómica
MIR 95-98, 78
Tipo II.:
Motora proximal (amiotrofia diabética)
MIR 2007, 67
o
o
 Insuficiencia renal crónica
 Hipotiroidismo (más raro el hipertiroidismo)
 Cirrosis biliar primaria
 Acromegalia
Déficits nutricionales: complejo vitamínico B (B1, B6, B12),
folatos, pelagra
Tóxicos y Fármacos
 Alcohol (causa más frecuente en nuestro medio)
 Metales: As, Pb, Tl, Hg,Au
 Tóxicos industriales:tolueno, organofosforados
 Antineoplásicos: vincristina, cisplatino
 Antibióticos:Isoniacida,cloranfenicol,
metronidazol, dapsona, nitrofurantoina,
 Antiretrovirales: didanosina (ddI),
 Otros: Amiodarona y Difenilhidantoina
MIR 95-98, 86
o
o
o
o
Paraproteinemias: γ-patías monoclonales, mieloma múltiple y
plamocitoma
solitario,
macroglobulinemia
de
Waldestrom,
crioglobulinemia, amiloidosis
Conectivopatías: LES, AR, Sjogren
Vasculitis: PAN, Wegener, Churg-Strauss, arteritis de la
temporal
Infecciosas: VIH (mejora con AZT), CMV, VEB, VHB, VHC,
Brucella, Treponema, Borrelia, Mycoplasma
 Paraneoplásica:
Pulmon
Linfoma y leucemia
MIR 95-98, 147
MIR 99-05, 19
MIR 2009, 229
c. HEREDITARIAS
- NEUROPATIAS HEREDITARIAS SENSITIVO-MOTORAS
1. TIPO I
 También llamada forma desmielinizante de la Enfermedad de Charcot-MarieTooth
o
Herencia AD. Cromosoma 17. 20-30 años
 ANATOMIA PATOLOGIA
o
Hipertrofia neuronal “en bulbo de cebolla” + Desmielinizacion
segmentaria
 CLINICA:
o
Amiotrofia distal en Piernas + Arreflexia  Piernas de Cigüeña
o
Pie cavo
o
Luxacion congenita de cadera
 DIAGNÓSTICO:
o
Velocidad de Conduccion Nerviosa (VCN) reducida
MIR 2007, 139
2. TIPO II
 Forma Axonal (degeneracion axonal) del Charcot-Marie-Tooth
 Herencia AD. 20-30 años



DIFERENCIAS CON TIPO I:
o
NO hipertrofia Neuronal
o
NO Desmielinizacion
o
NO hay reducción de VCN
CLINICA:
o
Pie cavo, Luxacion congénita de Cadera, Arreflexia.
DIAGNÓSTICO:
o
Reducción de Potenciales de Accion Neuronal
o
VCN: Normal
MIR 2010, 224
3. TIPO III.
Enfermedad de DEJERINE-SOTTAS
 Como el Tipo I, pero mucho más grave.
 Herencia AR
 Desmielinizacion “en bulbo de cebolla”
 Retraso mental
 Diagnóstico: Gran reducción de la Velocidad de Conduccion Nerviosa (VCN)
NEUROPATÍAS SENSITIVO MOTORAS HEREDITARIAS
TIPO I
i. DESMIELINIZANTE
1. HIPERTROFIA “BULBO DE CEBOLLA”
2. REDUCCIÓN VCN
ii. PIERNAS En CIGÜEÑA
iii. PIES CAVOS
TIPO II
i. AXONAL
ii. REDUCCIÓN POTENCIALES
TIPO III
i. DESMIELINIZANTE
1. MAS GRAVE QUE LA I
2. POSIBLE RETRASO MENTAL
- Enfermedad de REFSUM
 Herencia AR.
Acumulacion de Ac. fitánico. Alteracion en los
Peroxisomas
 Anatomia Patológica:
o
Neuropatia en bulbo de cebolla
 Ictiosis  define el cuadro
 Retinitis pigmentaria, Sordera, Ataxia.
 Mayor Incidencia de Leucemias
 Tratamiento: dieta libre de Ac. Fitánico de por vida.
- Enfermedad de BASSEN-KORNZWEIG
 A--Lipoproteinemia
 Herencia AR
 Polineuropatia
 Malabsorcion
 Retinitis pigmentaria
 Acantocitosis
-Enfermedad de FABRY
 Déficit de -Galactosidasa. Herencia Recesiva ligada al X
 Acúmulo de Ceramina
 Anatomia patológica: Cruces de Malta (birrefringencia)
 Angioqueratoma difuso de la piel
 Neuropatia dolorosa. Tratamiento.: Difenilhidantoina

Muerte por Insuficiencia Renal
OTRAS POLINEUROPATIAS
AGUDAS
o DIFTERICA

TRAS FARINGITIS O LARINGITIS

CON MIOCARDITIS
o PORFIRICA

CRISIS CON

DOLOR ABDOMINAL

CLINICA PSIQUIÁTRICA

ORINAS OSCURAS
CRÓNICAS
o IDIOPATICA DESMIELINIZANTE
o ALCOHÓLICA

POR DÉFICIT VITAMÍNICO
o URÉMICA
o POR VIH
o PARANEOPLASICA

ANTICUERPOS ANTI MAG
o GAMMAPATIAS

CON PÚRPURA, ANEMIA, DOLOR ÓSEO.
o DIABÉTICA

SENSITIVA

ARTROPATÍA DE CHARCOT

PIE DIABÉTICO
o HIPOTIROIDEA

CON TÚNEL CARPIANO
o FÁRMACOS Y TÓXICOS

ISONIACIDA, VINCRISTINA, CIS PLATINO, FENITOINA

ANTIRRETROVIRALES

PLOMO, ARSÉNICO, INSECTICIDAS...
o OTRAS

AMILOIDOSIS FAMILIAR

ABETALIPOPROTEINEMIA

ENFERMEDADES POR ACÚMULO LISOSÓMICO.