RESUM GENÈTICA

LLEIS DE MENDEL:
La primera llei de Mendel (o de la uniformitat)
La primera cosa que Mendel va descobrir va ser que, si s’encreuaven dos individus
diferents però homozigòtics (purs), tenien una descendència uniforme (tots iguals).
Per assegurar-se que una planta era homozigòtica, Mendel l’encreuava amb ella mateixa
i vigilava que els descendents fossin iguals que la progenitora.
Quan encreuava una planta homozigòtica de llavors grogues amb una altra també
homozigòtica però amb llavors verdes, les plantes resultants només produïen llavors
grogues. La planta AA només produïa gàmetes A, i la
planta
aa,
només
gàmetes
a.
El que passava era que, d’alguna manera, el color verd
d’un dels pares no apareixia en la descendència. Aquest
fet s’anomena dominància: el caràcter «color de la
llavor» s’hereta per mitjà d’un parell d’al·lels, un al·lel
dominant, que correspon a «groc» (A), i un al·lel
recessiu, que correspon a «verd» (a); els pares eren
homozigòtics AA i aa (groc i verd), cosa que fa que els
fills siguin heterozigòtics Aa i de color groc, perquè
l´al·lel dominant no deixa que el recessiu s’expressi.
La segona llei de Mendel (o de la segregació independent)
Quan Mendel va encreuar entre si els dos descendents obtinguts (F1) per comprovar si
es comportaven com els seus pares i, per tant, per saber si eren homozigòtics, es va
adonar que en la segona generació (F2) apareixien dos tipus de llavors, tres de grogues
per cada verda (3:1). És a dir, les llavors verdes tornaven a aparèixer, cosa que
significava que les de la primera generació (F1), tot i que eren de color groc, contenien
la informació del color verd.
Efectivament, les llavors de la generació F1 eren
heterozigòtiques (Aa) i produïen gàmetes de dos tipus,
A i a.
Els dos factors hereditaris que informen sobre un
mateix caràcter no es fusionen i durant la formació dels
gàmetes se segreguen, és a dir, se separen.
La tercera llei de Mendel (o de la combinació independent)
En estudiar el comportament de dos caràcters al mateix temps, com el color (groc o
verd) i la textura de la superfície (llisa o rugosa), Mendel va trobar que, si partia
d’homozigòtics grocs i llisos (AABB) i verds i rugosos (aabb), en la primera generació
obtenia una descendència uniforme de color groc i textura llisa (AaBb), però en la
segona generació obtenia totes les combinacions possibles de fenotips en les
proporcions següents: 9/16 de grocs llisos, 3/16 de grocs rugosos, 3/16 de verds llisos i
1/16
de
verds
rugosos.
En comprovar-ne els caràcters per separat, es va adonar que hi havia 12/16 de grocs
davant de 4/16 de verds, i 12/16 de llisos davant de 4/16 de rugosos, cosa que en
significava el 75% i el 25% (3:1), com ja passava segons la llei de la segregació
independent. D’aquests resultats va deduir que, quan diversos caràcters es combinen
entre si, s’hereten de forma independent i que les proporcions dels fenotips eren
degudes a la dominància del color groc i la textura llisa davant del color verd i la textura
rugosa.
La codominància
Els resultats de Mendel s’expliquen perquè va coincidir que va triar caràcters que es
transmeten de forma independent, cosa que no passa sempre, i que eren al·lels
dominants complets davant d’al·lels recessius. Però, a vegades, un al·lel no domina
sobre el seu al·lel complementari, sinó que tots dos expressen la seva informació: el
resultat n’és un fenotip nou de característiques intermèdies entre l’un i l’altre. Es diu
que entre ells hi ha codominància.
LA TRANSMISSIÓ DELS CARÀCTERS EN
L'ÉSSER HU MÀ.
1. L’herència del sexe
El fet de néixer nen o nena és determinat per la informació genètica que rebem amb els
cromosomes dels pares.
L’ésser humà té 46 cromosomes que es poden agrupar en 23 parells. Els cromosomes
d’aquests parells no són tots iguals; hi ha un parell amb cromosomes diferents, els
cromosomes sexuals o heterocromosomes; tots els altres cromosomes són iguals i reben
el nom d’autosomes.
Les dones tenen un parell d’heterocromosomes iguals entre si i amb la típica forma de
X durant la metafase. Per això es diu que les dones són XX. Els homes, en canvi, en
tenen un de molt petit anomenat Y; els homes són, per tant, XY.
A vegades s’escriu 44 + XX per referir-se al cariotip d’una dona, i 44 + XY per al
cariotip d’un home.
Els gàmetes (haploides) es fabriquen per meiosi a partir de cèl·lules específiques
(diploides) de les gònades, de manera que la dotació cromosòmica 2n es reparteix en
dues parts iguals a l’atzar. Per tant, a cada òvul d’una dona hi ha 22 + X, però a cada
espermatozoide d’un home hi ha 22 + X o 22 + Y. Els òvuls sempre contenen un
cromosoma X, però els espermatozoides poden contenir un cromosoma X o un
cromosoma
Y.
Això fa que, segons l’espermatozoide que intervé en la fecundació d’un òvul, el futur
individu sigui un home o una dona.
Això vol dir que hi ha la mateixa probabilitat que en una fecundació es produeixi tant
un nen com una nena.
2. L’herència lligada al sexe
En els cromosomes sexuals hi ha tota la informació per determinar el sexe de l’individu,
però també hi ha altres gens que s’hi expressen i que permeten el desenvolupament
correcte de l’ésser humà. Això fa que tots els gens del cromosoma Y estiguin lligats al
sexe masculí, i els del cromosoma X, al femení.
No obstant això, hi ha una diferència important: un gen que estigui en el cromosoma X
de la dona tindrà, com tots, un parell d’al·lels, perquè la dona té dos cromosomes X, i el
fenotip serà el resultat de la dominància entre l’un i l’altre; però si està en el cromosoma
X d’un home, no tindrà cap altre al·lel perquè no hi ha cap altre X, i el fenotip sempre
serà l’expressió d’aquest gen, encara que sigui recessiu.
Amb el cromosoma Y passa si fa no fa el mateix: la dona no podrà mai expressar un gen
del cromosoma Y, perquè no el té, mentre que l’home expressarà tots els del
cromosoma
Y.
Algunes malalties de què pateix l’espècie humana són degudes a la presència d’un gen
defectuós en algun cromosoma; si aquest gen està en un cromosoma sexual, la malaltia
que originarà s’heretarà lligada al sexe. Per exemple, el daltonisme i l’hemofília són
malalties determinades per gens en el cromosoma X, que s’heretaran lligades al sexe.
• Daltonisme. Consisteix en una incapacitat per distingir els colors (el més habitual és
no distingir el vermell del verd, encara que hi ha diversos tipus de daltonisme).
Impedeix poder exercir algunes professions (ferroviària, naval, etc.). En pateixen
sobretot els homes, entre el 2 % i el 8 %.
• Hemofília. Aquesta malaltia provoca dificultats en la coagulació de la sang. A les
persones que en pateixen els falta algun factor que intervé en les reaccions de la
coagulació. Pot ser molt greu (un petit hematoma es pot convertir en una hemorràgia
interna).
Si anomenem X el cromosoma normal i Xd
el que conté el gen defectuós, una dona XX
serà normal, una dona XdX serà portadora
de la malaltia però no en patirà, i una dona
XdXd serà daltònica, mentre que un home
XY serà normal i un XdY serà daltònic.
En l’estudi d’aquestes malalties s’utilitzen
els arbres genealògics per deduir qui
transmet la malaltia i qui en podrà patir.
3. L’herència poligènica
De vegades, un fenotip no és determinat per un sol parell de gens, sinó per més d’un.
Aquest és el cas, per exemple, del color de la pell humana. Tots sabem que hi ha una
gradació important de colors, des de les persones molt negres fins a les molts blanques.
Aquesta diferència és deguda al fet que tenim, com a mínim, sis parells de gens en què
els al·lels dominants afegeixen foscor a la pell. Si només en fossin dos, tindríem els
genotips i els fenotips següents: NNNN (negre intens), NNNn (negre clar), NNnn
(mulat), Nnnn (clar) i nnnn (blanc).
4. L’herència multial•lèlica
De vegades, un gen pot tenir diversos al·lels. El cas més conegut és el dels grups
sanguinis segons el sistema AB0. En l’herència dels grups sanguinis hi participen tres
al·lels: A, B i 0. Entre l’al·lel A i el B hi ha codominància i tots dos dominen sobre 0,
que és recessiu.
En aquest cas, com sabem, tenim quatre grups o fenotips (quatre grups sanguinis): A,
B, AB i 0.
Els genotips i fenotips possibles, per tant, són els següents:
genotip
AA
A0
BB
B0
AB
00
fenotip (grup)
A
A
B
B
AB
0