Universidad Privada Antonio Guillermo Urrelo BIOESTADISTICA Y DEMOGRAFÍA Curso:

Universidad Privada Antonio Guillermo Urrelo
Facultad: Ciencias de la Salud
FRAMACIA Y BIOQUIMICA
Curso:
BIOESTADISTICA Y DEMOGRAFÍA
BIOTECNOLOGÍA
BIOESTADISTICA Y DEMOGRAFÍA
Docente:
Mg. Jessica Bardales
Valdivia
Alumnos:
Aguirre Rosales Arturo.
Saldaña Camacho Cristian.
Torres RequejoJuly.
MONOGRÁFIA SOBRE
¨PROYECTO GENOMA HUMANO¨
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[PROYECTO GENOMA HUMANO] Antonio Guillermo Urrelo
OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL:
-
Dar a conocer qué es el genoma humano y la importancia, con aspectos positivos
y negativos, que tiene en nuestro mundo actual.
OBJETIVOS ESPECIFICOS:
-
Dar a conocer los beneficios esperados
-
Dar a conocer las consideraciones sociales, éticas, jurídicas y comerciales.
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[PROYECTO GENOMA HUMANO] Antonio Guillermo Urrelo
INTRODUCCIÒN
El Proyecto Genoma Humano (P.G.H) es un proyecto internacional, que partió el
año 1988, cuyo objetivo principal es conocer la secuencia completa del
genomahumano.
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo.
El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23
pares de cromosomas de la célula somática humana.
Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de
DNA, y se estima que la totalidad del genoma humano tiene 3000 millones de
pares de bases.
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie
de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987; idea que ganó impulso
en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación del Departamento
de Energía (D.O.E), y la posterior unión al proyecto de los Institutos Nacionales de
Salud (N.I.H).
Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico
James Watson, que en 1962 junto con el biofísico Francis Crick, recibieron el
Premio Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento de la estructura del
DNA.
Comenzando los años 50, J. Watson y F. Crick se unieron en el trabajo de
dilucidar la estructura del DNA. La estructura tenia que permitir:


Quela molécula de DNA portara información.
Que la molécula de DNA pudiera autoduplicarse.
Según el modelo propuesto por Watson y Crick, la molécula de DNA consta de
dos columnas hechas de grupos fosfato, alternados con moléculas de
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desoxirribosa, las cuales forman dos hebras paralelas que están enrolladas como
una hélice, dejando las bases nitrogenadas hacia adentro.
Las bases nitrogenadas son adenina la que se aparea con timina y citosina con
guanina o viceversa.
Este tipo de asociación entre las dos cadenas del DNA le confiere dos
características importantes:

Las dos cadenas son complementarias y también antiparalelas.
El código genético, entonces, viene determinado por el orden que ocupan las
bases en la escalera de DNA. Por lo general cada sección de esta escalera
tiene una secuencia única que puede utilizarse para diferenciar unos genes de
otros y fijar su posición en el cromosoma.
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GENOMA HUMANO
1. DEFENICION DEL GENOMA HUMANO:
Conjunto de genes contenidos en cada persona, su desciframiento equivale a
conocer el mapa de nuestro cuerpo pues guarda toda nuestra información desde
nuestras características físicas hasta las enfermedades que podríamos sufrir en
algún momento de nuestra vida.
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo.
El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23
pares de cromosomas de la célula.
Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de
ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000
millones de pares de bases.
El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de
pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes.
Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias
de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos
personas distintas es muy inferior al 1%.
Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas
más similitudes que diferencias.
E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética
almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el
cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan
solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%.
Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus
células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que
conocemos como su patrimonio genético o genoma.
El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que
determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del
individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad,
gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma
Humano) y una empresa privada (Celera).
Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información
completa del genoma.
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Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que
simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este
gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es
conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y
relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico
de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo.
En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nuevaavenida en el
conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero
quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas
expectativas sean una realidad.
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2. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA:
Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las
que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc.,
muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas
encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la
cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo
del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro
estructural y funcional.
En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones
sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información
materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfofuncionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular
grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual
está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores
denominadas nucleótidos.
El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la
secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína.
Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres,
establecen un código específico que define el significado de esta información.
Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la
desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la
especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con
las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las
cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del
nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y
facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes
nucleótidos.
Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena, cada una de las
cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su
polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral
(a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el
esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de
caracol, mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central
de la espiral y representan los peldaños de la escalera.
El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una
extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina
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(A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar
a una vuelta completa de la hélice.
La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas
denominadas transcripción y traducción.
La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una
secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases
que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la
salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo.
El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los
mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde.
Por último, la traducción supone el cambio del código basado en una secuencia de
nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína), merced a
unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).
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3. ESTABILIDAD DEL GENOMA:
Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el
propio individuo como en la preservación de la información genética a través de
la evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que
será transmitida a sus propias células y a la descendencia.
Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se encuentra protegido
y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que
además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de
errores al realizar las copias del mismo.
En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se
comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite
apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la
información en el proceso de la herencia.
Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que
puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las
cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios
afectan a las células germinales.
Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula
(mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos
del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos, oscilando
entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las
anomalías cromosómicas a gran escala.
Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la
biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de
origen genético.
El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino
que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas,
fundamentalmente proteínas, para generar una estructura más estable y
compleja denominada cromosoma.
Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región
central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de
orígenes de replicación, distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en
donde se inicia, de forma asincrónica, la duplicación del material genético.
Para que el cromosoma sea realmente operativo, éste ha de ser capaz de
replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias
durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante
generaciones, ya que el número de copias necesarias desde la primera célula
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hasta el individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros
(1014).
Durante la división celular, las células hijas reciben una dotación genética
idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o
duplicación del ADN durante el cual, las dos hebras de la doble hélice de ADN
se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra
complementaria, de acuerdo con la regla de apareamiento de bases
anteriormente mencionada (A-T y C-G).
La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo
semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra de
nueva síntesis y su complementaria antigua, que ha servido de molde para
generar la nueva.
4. LOCALIZACIÓN DEL GENOMA:
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial.
La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma
nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y
regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se
encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra
la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética,
responsable en última instancia de la síntesis de proteínas.
El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al
que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido
por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo
aproximadamente unos mil genes.
Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de
ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm,
conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos.
Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o
menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los
cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio
nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas
cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente
al contenido de 800 Biblias.
El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo
celular (mitocondria).
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La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del
genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de
las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos
dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una
disposición circular.
Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y
mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada
(eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota).
Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida.
Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban
oxígeno al medio como residuo de su metabolismo.
En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría
de células eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas con
capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos.
La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años),
provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible
con la vida.
Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con
las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las primeras
pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la
atmósfera.
5. HERENCIA DEL GENOMA:
En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en
función de la carga genómica disponible.
Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente
en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de
nuestro ser.
Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada
(numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas
homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya
combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona.
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Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está
relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos,
denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre).
Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide)
constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual.
Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación
haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o
femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas.
De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la
información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre.
Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células
somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas
homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce
una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas
singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno.
Además, cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles
combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos.
En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad
evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo
individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células
germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores.
Sin embargo, debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente
materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su
núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el
nuclear y el mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales
citoplasmáticos.
En este sentido, el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para
seguir el linaje materno en el proceso de la herencia.
6. TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA:
Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma
humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la
secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a
partir de un número suficiente de personas; ii) conocer qué genes o grupos de
genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar
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implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y
su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas
enfermedades.
Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a
cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen
su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo
estudiando simultáneamente un número reducido de genes.
Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays)
de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes,
utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro
cuadrado.
Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá
conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en
relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus
alteraciones e implicaciones en la patología.
De igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas
sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos.
En un sentido amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el
soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación
definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la
expresión del genoma de cada persona.
En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000
enfermedades tienen un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un
3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma.
Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Síndrome de Down,
multitud de patologías cardiacas, etc. podrían beneficiarse directamente de los
avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnósticas y
terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante, considerando que la
manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta
con fines terapéuticos, modificando o modulando la expresión génica de células
normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema
inmunitario, como es el caso de las vacunas.
Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de
enfermedades adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc.
En este contexto, surge la terapia génica como una parte especializada de este
conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o
silenciar parte del repertorio genético de las células, con fines terapéuticos. Pero
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destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses
económicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un
amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones
médicas de estos nuevos hallazgos.
El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro
conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los
conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible
conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad
y los intereses privados de empresas o grupos comerciales.
En este sentido, no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno
de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su información
genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad.
7. PERSPECTIVAS DEL GENOMA:
Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del
genoma desde el punto de vista socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado
en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad
disponemos respecto de los genes, los cuales son aquellas regiones del ADN que
se manifiestan en forma de proteína después de ser decodificada su información
genética.
Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que
define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo.
Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3%
del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97%
restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una
función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales
y, en gran medida, su función es desconocida.
Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura, lo cual no deja de
ser una interpretación reduccionista.
En cualquier caso, el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada
una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones
de los genes, actuando no sólo directamente sobre los mismos, sino también
sobre las regiones no codificantes, abrirá, sin lugar a dudas, un potencial de
aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas.
En este sentido, es razonable pensar que un conocimiento completo desde el
punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes
de varias décadas.
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Sin embargo, los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y
ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del
siglo XXI.
Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos
años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la
enfermedad, las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases
moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la diferenciación celular, la
regulación de la expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos y las
especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología
del ADN recombinante o ingeniería genética, sumados a los conocimientos
derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una repercusión directa en las
nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica), así
como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la
clonación humana y su potencial aplicación en el trasplante, como fuente
inagotable de tejidos y órganos.
8. FUNCIÓN DE LOS GENES: EL ADN Y EL CÓDIGO DE LA VIDA:
Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran
los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes
permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años:
- ¿Cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y
cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos?
A principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells
Beadle y Edward LawrieTatum, proporcionaron las primeras pistas importantes.
Trabajaron con el hongo Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes
dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen.
Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico.
Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó
a establecer el campo de la genética molecular.
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su
totalidad por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos nucleicos.
Debido en parte a la estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas,
que son proteínas, al principio estas últimas parecían la sustancia fundamental
que determinaba la herencia.
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Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery
demostró que el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta
función. Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa
.
La segunda no sólo adquirió las características de la primera sino que también las
transmitió a generaciones posteriores.
Por aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias
denominadas nucleótidos.
Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azúcar
conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrógeno.
Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina
(C).En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el británico
Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos químicos y trabajaron
juntos en la estructura del ADN.
Esta información proporcionó de inmediato los medios necesarios para
comprender cómo se copia la información hereditaria. Watson y Crick
descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas, o
filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hélice, algo parecido a
una larga escalera de caracol.
Las cadenas, o lados de la escalera, están constituidas por moléculas de fosfato e
hidratos de carbono que se alternan.
Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones.
Cada base está unida a una molécula de azúcar y ligada por un enlace de
hidrógeno a una base complementaria localizada en la cadena opuesta.
La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.
Para hacer una copia nueva e idéntica de la molécula de ADN, sólo se necesita
que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que están unidas
de forma débil); gracias a la presencia en la célula de más nucleótidos, se pueden
unir a cada cadena separada bases complementarias nuevas, formando dos
dobles hélices.
Si la secuencia de bases que existía en una cadena era AGATC, la nueva
contendría la secuencia complementaria, o "imagen especular", TCTAG.
Ya que la "base" de cada cromosoma es una molécula larga de ADN formada por
dos cadenas, la producción de dos dobles hélices idénticas dará lugar a dos
cromosomas idénticos.
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La estructura del ADN es en realidad mucho más larga que la del cromosoma,
pero se halla muy condensada. Ahora se sabe que este empaquetamiento se basa
en diminutas partículas llamadas nucleosomas, sólo visibles con el microscopio
electrónico más potente.
El ADN está enrollado secuencialmente alrededor de cada nucleosoma formando
una estructura en forma de rosario.
Entonces la estructura se repliega aún más, de manera que las cuentas se
asocian en espirales regulares.
Por esta razón, el ADN tiene una configuración en espiral enrollada, parecida al
filamento de una bombilla.
Tras los descubrimientos de Watson y Crick, quedó el interrogante de saber cómo
el ADN dirigía la formación de proteínas, los compuestos principales de todos los
procesos vitales.
Las proteínas no son sólo los componentes principales de la mayoría de las
estructuras celulares, sino que también controlan casi todas las reacciones
químicas que se producen en la materia viva.
La capacidad de una proteína para formar parte de una estructura, o para ser una
enzima que influye sobre la frecuencia de una reacción química particular,
depende de su estructura molecular.
Esta estructura depende a su vez de su composición.
Cada proteína está formada por uno o más componentes denominados
polipéptidos, y cada polipéptido está constituido por una cadena de subunidades
llamadas aminoácidos.
En los polipéptidos hay veinte tipos distintos de aminoácidos.
Al final, el número, tipo y orden de los aminoácidos en una cadena determina la
estructura y función de la proteína de la que forma parte.

GEN:
Se llama gen a cada sección de la molécula de ADN que contiene información
específica sobre la composición de cada individuo, como instrucciones activas
codificadas para hacer las proteínas que se necesitan para construir huesos,
tejidos, músculos y señalar color de piel y de ojos.
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
CODIGO GENETICO:
Desde que se demostró, que las proteínas eran producto de los genes, y que cada
gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los científicos llegaron a
la conclusión de que, debe haber un código genético, mediante el cual, el orden de
las cuatro bases nitrogenadas en el ADN, podría determinar la secuencia de
aminoácidos en la formación de polipéptidos.
En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadas
transmitan la información que dicta la síntesis de proteínas.
Este proceso podría explicar cómo los genes controlan las formas y funciones de
las células, tejidos y organismos.
Como en el ADN sólo hay cuatro tipos de nucleótidos, y, sin embargo, las
proteínas se constituyen con 20 clases diferentes de aminoácidos, el código
genético no podría basarse en que un nucleótido especificara un aminoácido.
Las combinaciones de dos nucleótidos sólo podrían especificar 16 aminoácidos
(42 = 16), de manera que el código debe estar formado por combinaciones de tres
o más nucleótidos sucesivos.
El orden de los tripletes, o como se han denominado, codones, podría definir el
orden de los aminoácidos en el polipéptido.
Diez años después de que Watson y Crick determinaran la estructura del ADN, el
código genético fue descifrado y verificado. Su solución dependió en gran medida
de las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de ácidos nucleicos, los
ácidos ribonucleicos (ARN).
Se observó que la obtención de un polipéptido a partir del ADN se producía de
forma indirecta a través de una molécula intermedia conocida como ARN
mensajero (ARNm).
Parte del ADN se desenrolla de su empaquetamiento cromosómico, y las dos
cadenas se separan en una porción de su longitud. Una de ellas actúa como
plantilla sobre la que se forma el ARNm (con la ayuda de una enzima denominada
ARN polimerasa).
El proceso es muy similar a la formación de una cadena complementaria de ADN
durante la división de la doble hélice, salvo que el ARN contiene uracilo (U) en
lugar de timina como una de sus cuatro bases nucleótidas, y el uracilo (similar a la
timina) se une a la adenina en la formación de pares complementarios.
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Por esta razón, una secuencia de adenina-guanina-adenina-timina-citosina
(AGATC) en la cadena codificada de ADN, origina una secuencia de uracilocitosina-uracilo-adenina-guanina (UAUAG) en el ARNm.

TRASCRIPCIÓN
La formación de una cadena de ARN mensajero por una secuencia particular de
ADN se denomina trascripción.
Antes de que termine la trascripción, el ARNm comienza a desprenderse del ADN.
Finalmente un extremo de la molécula nueva de ARNm, que ahora es una cadena
larga y delgada, se inserta en una estructura pequeña llamada ribosoma, de un
modo parecido a la introducción del hilo en una cuenta.
Al tiempo que el ribosoma se desplaza a lo largo del filamento de ARNm, su
extremo se puede insertar en un segundo ribosoma, y así sucesivamente.

SECUENCIAS REPETIDAS:
Los estudios directos del ADN han demostrado también que en los organismos
superiores ciertas secuencias de nucleótidos se repiten muchas veces en todo el
material genético.
Algunas de estas secuencias repetidas representan copias múltiples de genes que
codifican polipéptidos, o de genes que codifican ARNs especiales (casi siempre
existen muchas copias de genes que producen el ARN de los ribosomas).
Parece que otras secuencias que se repiten no codifican polipéptidos o ARNs, y
su función se desconoce.
Entre ellas existen secuencias que, al parecer, son capaces de saltar de una zona
a otra de un cromosoma, o de un cromosoma a otro.
Estos "transposones", o elementos que se transponen, pueden originar
mutaciones en los genes adyacentes a sus puntos de partida o llegada.

CARIOTIPO:
Se denomina cariotipo al complemento cromosómico del individuo, típico respecto
a forma, tamaño y número de cromosomas, que se perpetúa normalmente en la
descendencia.
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Cada especie presenta un determinado cariotipo por el que se diferencia de las
demás y que, al mismo tiempo, condiciona frecuentemente su aislamiento
reproductor entre los individuos de una y otra especie.
El cariotipo del hombre ha sido definido mediante nomenclaturas diversas, que se
han completado y perfeccionado con la aparición de nuevas técnicas
denominadas de marcado.
En 1978 una comisión internacional permanente, designada al efecto, publicó An
International Systemfor Human CytogeneticNomenclature (ISCN), código universal
que permite describir el cariotipo normal y, sobre todo, sus anomalías.
El cariotipo es la representación o imagen cromosómica completa de un individuo
que se obtiene a partir de la microfotografía de una célula somática en fase de
mitosis.
El cariotipo humano, constituido por 46 cromosomas (número diploide)
identificables ha sido definido convencionalmente (Denver, 1960; París, (1971).
La constante mejora de las diversas técnicas de marcado llevó a establecer una
nomenclatura a través de un comité internacional, que en 1978 publicó
«Aninternationalsystemfor human cytogeneticnomenclature», obra que constituye
el código universal para describir el cariotipo normal y en especial sus
alteraciones.
Las técnicas de marcado que aparecieron en 1971 pusieron de manifiesto una
auténtica topografía de bandas alternantemente claras y oscuras a lo largo de los
brazos cromosómicos, características para cada cromosoma, lo que permite su
identificación.
Los cromosomas humanos se clasifican por orden de tamaño, numerados del 1 al
22 más los cromosomas X e Y.

HERENCIA HUMANA:
La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples
variables genéticas, así como por el medio.
Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras,
como el peso, tienen un componente ambiental muy importante.
Sin embargo, parece que otros caracteres, como los grupos sanguíneos (véase
Grupo sanguíneo) y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están
totalmente determinadas por componentes genéticos.
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No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características.
Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian en profundidad
debido a su interés médico.
Los más importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que se
denominan complejo HLA.
Este grupo de genes no sólo determina si el trasplante de órganos será aceptado
o rechazado, sino que también está implicado en la resistencia que opone el
organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias, diabetes y
artritis).
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético
muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria,
varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas
enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por
genes dominantes.
Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes.
Cuando un gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su
estudio es muy importante desde el punto de vista médico.
El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de
4.000 pueden estar asociados a enfermedades.
El Proyecto del genoma humano, coordinado por múltiples instituciones, se inició
en 1990 para establecer el genoma humano completo.
El objetivo principal de este proyecto es trazar diversos mapas de genomas,
incluyendo la secuencia nucleotídica completa del genoma humano.
La capacidad de clonar fragmentos grandes de ADN en vectores cromosómicos
artificiales de levaduras, con el fin de realizar más análisis, y la automatización de
muchas técnicas como la secuenciación de ADN, han sido de gran ayuda en este
proyecto.

CROMOSOMA:
Se denomina cromosoma a cada uno de los corpúsculos, generalmente en forma
de filamentos, que existen en el núcleo de las células y controlan el desarrollo
genético de los seres vivos.
Los cromosomas eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen
contraídos durante la mitosis y la meiosis; sin embargo, cuando la célula está en
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reposo, aparecen contenidos en un núcleo y no se pueden distinguir mediante
tinciones con determinados colorantes, debido a un proceso de hidratación e
imbibición que sufren, de manera que se muestran poco condensados. Nombre
que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y
proteínas presente en todas las células vegetales y animales.
El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas
unidades llamadas genes.
Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo.
Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número
fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por
pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.
En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad
de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas.
Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el
nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos
cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las
plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante
tratamiento con colchicina.
Varios miles de genes (unidades de la herencia) se disponen en una sencilla línea
sobre un cromosoma, una estructura filiforme de ácidos nucleicos y proteínas.
Las bandas teñidas de oscuro son visibles en los cromosomas tomados de las
glándulas salivares de Drosophila sp.
La mosca de la fruta. Su significado no se conoce bien, pero el hecho de que los
diseños específicos de las bandas sean característicos de varios cromosomas,
constituye una valiosa herramienta de identificación.
Cromosoma es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillo en
que se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis, los cuales contienen el
código genético de la herencia.

DIPLOIDE:
Dícese del número de cromosomas doble del arquetipo normal de cada especie y
que se corresponde con el número existente en todas las células de un organismo.
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
CROMATINA:
Es una sustancia albuminoidea fosforada que, en forma de gránulos, filamentos,
etc., se encuentra en el núcleo de las células y se tiñe intensamente por el carmín
y los colores básicos de anilina.

ADN:
Siglas del ácido desoxirribonucleico, formado por un azúcar (2- desoxi-D-ribosa),
ácido fosfórico y bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina).
Su estructura es la de una doble hélice en la que las bases se encuentran situadas
en el interior de la molécula y los grupos fosfato se disponen en el exterior.
Las bases nitrogenadas se unen siempre del mismo modo (adenina con timina y
guanina con citosina) a través de puentes de hidrógeno.
La estructura se mantiene estable gracias al apilamiento de las bases en el centro
de la molécula.
Las dos hebras que forman la cadena presentan orientaciones opuestas y pueden
separarse mediante la acción del calor o de determinadas sustancias químicas
(por ejemplo la urea), dando lugar al proceso llamado desnaturalización, que es
reversible, es decir, permite recuperar la estructura helicoidal (renaturalización).
9. CARTOGRAFÍA Y SECUENCIACIÓN:
El P.G.H., al tratarse de un proyecto que pretende identificar la secuencia
completa del genoma humano, con toda una secuencia codificante (exones) y no
codificante (intrones), necesita de técnicas que permitan identificar el lugar (locus)
y la distancia en que se encuentran los más de 100.000 genes.
En un principio, el P.G.H. fue acordado realizarlo en dos etapas, una de Mapeo
físico (o cartografía genética) de todos los cromosomas, etapa que termino el año
1998; luego, la segunda etapa corresponde a Secuenciación, la que partió en
1998.
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: Ligamiento o
cartografía genética que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del
cromosoma; y Cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que
permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma.
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Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características
físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se
transmiten por herencia.
Los mapas de ligamiento humano se han elaborado sobre todo siguiendo las
pautas de herencia de familias extensas a lo largo de muchas generaciones.
Estos estudios se limitan a los rasgos físicos heredados, fácilmente observables
en todos los miembros de la familia.
La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de los
cromosomas.
Las técnicas más precisas combinan robótica, uso de láser e informática para
medir la distancia entre marcadores genéticos.
10. ALCANCES DEL PROYECTO GENOMA HUMANO:
La principal justificación del P.G.H., de cara a la sociedad, en la promesa de
avances importantes en medicina.
Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo
mayoritariamente en ausencia de su comprensión genética, la disponibilidad de
técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación, sistemática, lo que
suministrará un formidable impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas
y multifactoriales.
Una de las consecuencias más inmediatas del P.G.H. (y que ya se experimenta
desde hace algunos años) es la de disponer de sondas y marcadores moleculares
para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades
infecciosas.
A plazos mayores, se espera que la investigación genómica permita además
nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a
tratar las causas y no sólo los síntomas.
La terapia génica puede aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto
hereditarias como infecciosas.
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11. SONDAS Y MARCADORES MOLECULARES:
La investigación y la implementación de pruebas genéticas lograron en 1970 una
importante técnica para cartografiar los genes humanos o cariotipos.
En el Instituto Karolinska de Suecia se descubrió un método para teñir los
cromosomas humanos con colores fluorescentes, los que al ser iluminados con luz
ultra violeta se hacen visibles como bastones a franjas claras y oscuras.
Estos cariotipos son un instrumento muy útil para el diagnostico de anomalías.
Para realizar una prueba en una persona adulta alcanza con una sola gota de
sangre, dado que el DNA se puede extraer de los leucocitos (glóbulos blancos).
También se puede extraer de las muestras de semen (en la cabeza del
espermatozoide), algunos métodos permiten obtenerlo de la saliva (cuando se
arrastra con ella células epiteliales de la boca) e incluso, examinando el cabello
cuando va acompañado de la raíz.
Estas son algunas de las enfermedades de las cuales ya existen pruebas
disponibles:
-hemofilia (defecto en el control de las hemorragias)
-fibrosis quística (acumulación de mucosidades en los pulmones, interfiere en la
respiración)
-mal de alzheimer (enfermedad degenerativa neurológica marcada por una
senilidad precoz)
- anemia falciforme (anemia crónica hereditaria).
Terapia génica:
Consiste en la aportación de un gen funcional a las células que carecen de esta
función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida.
La terapia génica se divide en dos categorías:
-La primera es la alteración de las células germinales lo que origina un cambio
permanente de todo el organismo y generaciones posteriores.
Esta terapia génica en la línea germinal no se considera en los seres humanos por
razones ética.
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-El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un
trasplante de órganos.
En este caso uno o más tejidos específicos son objetos, mediante tratamiento
directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el
laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente.
Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular,
destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas o
pulmonares.
12. PROBLEMAS A CAUSA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO:
Sin duda el P.G.H. traerá como resultado un sin fín de conocimiento y de
aplicaciones, pero ¿será posible secar provecho de algo tan personal como puede
ser para la persona la revelación de su intimidad genética? o ¿cómo puede el
hombre tomar "algo" y hacerlo propio siendo que es patrimonio de toda la
humanidad?
Esta discusión comenzó cuando en junio de 1991, J.CraigVenter presentó una
petición para obtener el derecho de propiedad intelectual y comercial sobre 337
genes de tejido nervioso humano obtenidos por él y su laboratorio con la técnica
del cDNA y el uso de la reacción de la Polimerasa en Cadena (P.C.R.).
Esto causó un revuelo enorme y muchos pensaron que si se inicia una carrera por
las patentes con el fin primario de obtener lucro de este conocimiento considerado
patrimonio de la humanidad, si todo hubiera seguido así, no resultaría extraño que
el año 2005 se transaran en Wall Street la mayor cantidad de secuencias de DNA
de la historia.
El problema se solucionó sólo cuando se logro que se aceptara la patentación de
genes en los cuales no solo se patenta la secuencia, sino que también la mutación
específica, y además se patenta el permiso para idear desde ahí algún método de
terapia génica, alguna droga específica o algún tipo de test génico, a partir de la
secuencia que se quiere patentar, dado que el patentamiento debe ir acompañado
de una invención sobre la secuencia seguida.
Además se tuvo que permitir algún tipo de patentamiento, para de esta manera
inducir a las empresas privadas a que inviertan en la investigación y desarrollo del
P.G.H.
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13. CONSIDERACIONES SOCIALES:
La posibilidad de conocer las características genéticas de una persona lleva
grabada en sí una serie de riesgos que deben ser considerados adecuadamente.
Ellos son la estigmatización de personas asintomáticas personas portadoras de
genes mutados; la presión sobre las personas para que se realicen pruebas
genéticas; las dificultades emocionales que conlleva el aceptar la predicción de
enfermedades futuras que no tienen curación, así como la discriminación de
personas por sus características genéticas tanto en el ámbito laboral como en el
ámbito de los seguros.
Por otra parte, dado que la información que genere el PGH no sólo va a permitir
conocer las características genéticas de una persona, sino también dará las bases
para poder actuar sobre su genoma, se podría usar la ingeniería genética para
mejorar y alterar ciertas características biológicas que sobrepasan el ámbito
meramente terapéutico, así como para buscar tener la descendencia más perfecta
posible y eliminar aquellos individuos que no cumplan con ciertos “estándares de
calidad” predeterminados.
Otro aspecto que debe ser cuidadosamente analizado dice relación con el manejo
de la información que se obtenga de los exámenes genéticos, de tal forma de
salvaguardar la privacidad de la persona que se sometió a un examen.
A partir de 1989 comenzaron a aparecer proyectos dirigidos principalmente a
impedir que las compañías de seguros de salud exigieran información genética.
En EE.UU hay 14 estados que ya cuentan con leyes antidiscriminatorias.
Además, ya existen unas 50 leyes o proyectos de ley en un total de 35 estados,
sin contar las leyes a nivel federal sobre la materia.
En el Reino Unido las 440 compañías de seguro agrupadas en la Association of
British Insurers (ABI) han entrado en conflicto con el gobierno, ya que éste ha
propuesto una moratoria de dos años en el empleo de la información genética.
Las compañías piensan que éste es el primer paso hacia una prohibición total y
definitiva que vendría después, en circunstancias que, según ellas, la información
que entregan los test no difiere del historial familiar que se obtiene por otros
medios.
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14. CONSIDERACIONES ÉTICAS:
El desarrollo científico, en lo que respecta al P.G.H., abre las puertas a un
sinnúmero de tratamientos que podrían ser beneficiosos para el hombre.
Pero no se debe olvidar que esto implica manipular directamente los mecanismos
que transmiten la vida y dirigen la evolución de las especies, incluyendo la
nuestra.
Estos hechos desbordan por mucho nuestros conceptos de ética y humanidad, ya
que nunca nos vimos enfrentados a la posibilidad de que la vida fuera manipulada
de este modo.
Así surgen preguntas como:
¿Se debe prohibir o desaconsejar algún tipo de manipulación genética?, ¿a
quién le corresponde la responsabilidad de discriminar entre lo permitido o
no?
Así, la UNESCO se compromete a promover y desarrollar la reflexión ética en los
avances científicos en las áreas de la biología y la genética, proclamando los
siguientes principios y aprobando la declaración de estos.
A. LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO.
Se refiere a la igualdad y dignidad de los individuos, cualesquiera que sean sus
características genéticas; negando así la discriminación por características
genéticas.
B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS
Se refiere a que toda investigación genética deberá ir de acuerdo del país
respectivo, y siempre con la previa información y aprobación del individuo.
Si este no está en condiciones de aprobarlo, solo se llevara a cabo la investigación
si esta es indispensable para la salud del individuo.
C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO.
Se refiere a que ninguna investigación podrá ir más aya de los derechos y
dignidad humanas, y que todas las personas deben tener alcance a los progresos
biológicos y genéticos.
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A su vez estas investigaciones deben estar orientadas a aliviar los males de la
humanidad.
D. CONDICIONES DE EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTÍFICA.
Debe imponerse en los científicos responsabilidades especiales tanto en sus
investigaciones como en los resultados de estas.
Los estados fijarán el marco de libre ejercicio de la investigación sobre el genoma
humano, y estos formaran comités que apreciarán los puntos éticos y jurídicos
sobre estas investigaciones.
E. SOLIDARIDAD Y COOPERACIÓN INTERNACIONAL.
Los estados deben promover investigaciones
enfermedades genéticas o endémicas.
que
prevengan
y
traten
Deberán fomentar la difusión internacional sobre esta investigación.
F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN.
Se deberá fomentar estos principios a través de la educación y otros medios.
Los estados garantizarán el respeto de estos principios.
A la luz de lo planteado recientemente se percibe que los conocimientos de los
que se dispondrá gracias a los resultados que arroje el Proyecto del Genoma
Humano permitirán en varios sentidos mejorar las condiciones de vida de las
personas. Sin embargo, se ha apreciado que pueden ser dirigidos en contra del
mismo hombre.
Una de las causas de las luces y sombras que se asocian a este proyecto está en
que la civilización tecnológica ha producido un quiebre entre los márgenes
materiales del desarrollo de la tecnología y la humanización de este conocimiento.
Esta situación se traduce en la paradoja de que aquello destinado a dar felicidad al
hombre, acaba siendo justamente uno de los elementos que lo deshumanizan,
porque crea con el entorno una relación puramente instrumental, exterior,
alienada, veleidosa, sin calado ni profundidad, y por lo tanto incapaz de alojarse
en nosotros, modificándonos.
Bajo estas condiciones la profusión de la tecnología lleva al paroxismo de
desapego en cuanto es algo que no se puede incorporar al sujeto porque se ha
convertido de suyo en ininteligible, y por lo tanto fuente de deshumanización, en
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cuanto
deja
de
ser
connatural
al
hombre
y
fuente
de
felicidad.
El tema que nos ocupa, el conocimiento del Genoma Humano y las aplicaciones
que de él se derivan, puede responder a este esquema.
En efecto, dada la escasa connaturalidad que tenemos con el conocimiento del
Genoma Humano, el resultado de la aplicación de técnicas derivadas de él puede
conducir alternativamente tanto a la salud como a la enfermedad, a la vida como a
la muerte.
Bajo estas condiciones, actuar en el hombre considerando como relevante
únicamente los conocimientos logrados mediante el método científico, marginando
otras dimensiones de la realidad, es un reduccionismo que puede traer
insospechadas consecuencias para el mismo hombre, lo que obliga a evaluar
estas nuevas posibilidades no solamente desde el punto de vista científico, sino
también desde el punto de vista ético.
De no tener presente esta dimensión se caerá fácilmente en la lógica propia del
cientificismo, que no admitiendo como válidas otras formas de conocimiento que
no sean las propias de las ciencias positivas, y relegando al ámbito de la
imaginación tanto el conocimiento religioso y teológico, así como el saber ético y
estético, postula que lo técnicamente posible se vuelve a ipso facto lo moralmente
admisible.
Para evitar reducir la realidad a lo empíricamente demostrable habrá que tener
presente que la posibilidad de una investigación o la puesta en marcha de una
técnica no permite calificarla en cuanto tal y por sí sola como éticamente aceptable
en virtud de que el parámetro desde el cual se ha de evaluar toda acción humana
es el bien de hombre considerado integralmente, y la ciencia y la técnica han de
ponerse a su servicio, y no al revés.
A todas luces se percibe que la ciencia y sus aplicaciones tecnológicas son un
valor que brota de la creatividad y genialidad del hombre, y que el uso responsable
de ella puede dar importantes frutos para la medicina y otros campos del saber.
Sin embargo, se ha de conjugar con el valor del derecho que tiene todo ser
humano, por el sólo hecho de serlo, a la vida así como haber resguardada su
integridad física y psíquica.
En este sentido se ha de descartar de plano toda acción a nivel genético que no
tenga una finalidad propiamente terapéutica e implique riesgos innecesarios para
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la salud y la vida de las personas, o alteren su identidad e integridad física y
espiritual, así como el uso de los conocimientos que aporte el Proyecto del
Genoma Humano para detectar embriones con enfermedades genéticas o que son
portadores de caracteres genéticos patológicos con la finalidad de eliminarlos.
Tampoco han de realizarse aquellas acciones que tengan como finalidad mejorar
la condición genética de una persona o un grupo de personas que haga resaltar
cualidades como la belleza, la inteligencia, etc., y que constituyan una puerta de
entrada a múltiples discriminaciones arbitrarias en base a la constitución genética
de las personas, así como el uso de la información que lleve grabada cualquier
forma de discriminación debido a las características genéticas de una determinada
persona.
De darse estas situaciones, se sobrepasaría con creces el ámbito propiamente
médico, constituyendo la información genética una verdadera amenaza para el
hombre.
15. CONSIDERACIONES JURIDICAS:
El proceso de transición de la Modernidad a la Postmodernidad es recibido desde
la perspectiva de las legislaciones concretas, reales y particulares, según dos
modos generales.
El primero es el modo clásico que otorga al hombre una ley natural, e inherente a
ella un conjunto de derechos naturales que no dependen ni de la lógica formal ni
del consenso democrático.
El segundo, fundamentado en la pluralidad de doctrinas que llegan a sus propias
conclusiones, es la basada en la culturalidad (en oposición a la naturalidad) del
derecho.
En relación al genoma humano, la primera tesis defenderá la primacía del hombre
sobre la investigación y el comercio.
La segunda, en cambio, al considerar que no se puede hablar de derechos
naturales, dado que la noción misma de naturaleza no es sustentable, concluirá
que las restricciones a la manipulación genética deben ser mínimas y en muchos
casos dependerá de la sensibilidad de cada comunidad según las categorías de
tiempo y espacio.
Este pluralismo metodológico se debe a un cambio en el modelo jurídico de
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Occidente, en el cual la regla objetiva de la ley natural es pulverizada por el
relativismo, cuya base es la afirmación de Nietzsche de disolver el ser en la nada y
la verdad en el valor, lo que conduce necesariamente a que no pueda hablarse de
una validez universal de las reglas jurídicas en general, ni biojurídicas en
particular.
Esta validez se presenta en el nuevo universo jurídico como la multiplicación de
las bases axiomáticas, avaladas normalmente por el consenso universal o
democracia. En este contexto se han de tener presentes algunas consideraciones
jurídicas en torno al PGH.
15.1.
CONSIDERACIONES EN TORNO A LA PATENTABILIDAD DE LOS
GENES HUMANOS:
Además de los beneficios que reportará la aplicación de los conocimientos que
surjan del PGH para el manejo de enfermedades, implica un enorme potencial
económico que, por una parte, debe ser adecuadamente protegido desde el punto
de vista legal en su propiedad intelectual y comercial (19) y, por otra, no debe
afectar el libre intercambio de información tan característico de la actividad
científica.
De hecho, es muy poco probable que se hubieran desarrollado productos
farmacéuticos basados en secuencias génicas humanas tan exitosos y
beneficiosos como el factor activador del plasminógeno tisular y la eritropoyetina,
sin que hubiera existido una protección legal y comercial apropiada que asegurara
un beneficio comercial futuro capaz de compensar el enorme esfuerzo científico y
el riesgo financiero que significaba el desarrollo de los productos mencionados.
Esta situación ha generado un intenso debate sobre la legitimidad intelectual y
moral de la aplicación de derechos de patentes a genes humanos y su efecto
sobre el progreso de la investigación biomédica.
El interés creciente en el patentamiento de nuevos genes humanos trae aparejada
la controversia relacionada con la legitimidad jurídica, intelectual y ética de la
aplicación de derechos de patentes a genes humanos.
La pregunta que urge responder es la siguiente: ¿son patentables las secuencias
de ADN humano?.
En EE.UU., un invento es patentable cuando el objeto de la patente es novedoso,
y por lo tanto, no ha sido previamente comunicado públicamente, no es obvio y es
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de utilidad, lo que significa que posee un uso práctico más allá del simple mérito
intelectual y/o estético.
Considerando que en muchos casos la identificación de la secuencia de un gen
completo o de secuencias parciales no implica necesariamente el conocimiento de
su función y utilidad, sería recomendable que dichos genes no sean patentados
sobre la base de “utilidades proféticas o especulativas” o por el mero hecho del
conocimiento de las secuencias respectivas.
Tal como lo exigen los criterios básicos de patentamientos para otros inventos, se
deduce que solamente debiera otorgarse derechos de patentes a aquellos nuevos
genes que son útiles y novedosos.
Sin embargo, es posible constatar que la tendencia actual en el patentamiento de
secuencias de ADN humano ha derivado en la pérdida progresiva de los límites
entre invento y descubrimiento, propugnándose además un patentamiento
irrestricto como consecuencia de la simplificación y eliminación de los requisitos
objetivos de patentabilidad tales como son la novedad, el mérito inventivo y la
utilidad industrial que históricamente llevaron a la creación del instrumento legal de
las patentes.
La controversia respecto de la patentabilidad de genes humanos continúa activa y
las posiciones en relación con el acceso y el manejo de la información genética
derivada del desarrollo del Proyecto del Genoma Humano van desde una posición
eminentemente utilitarista, que privilegia el beneficio práctico y comercial de la
información del genoma humano, pasando por posiciones intermedias de tipo
consensual, hasta una posición que privilegia la dignidad de la persona humana y
la indisponibilidad de la información genética del ser humano.
Uno de los grandes desafíos para la comunidad científica y bioética consiste en
compatibilizar, por una parte, que haya un acceso expedito a la información y
tecnología genética generada por el PGH y, por otra parte, que haya una justa y
adecuada protección otorgada por el patentamiento para el desarrollo de
aplicaciones que se orienten genuinamente al beneficio de la humanidad y no a su
menoscabo.
El análisis y el debate siguen siendo un tema de actualidad y todavía quedan
muchas preguntas por responder:
¿Son patentables sólo los inventos o también los descubrimientos?; ¿son las
secuencias de los genes patentables en sí mismas o son sólo una herramienta de
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investigación para la invención de productos patentables?; ¿es lícito que el
conocimiento generado por el PGH mediante financiamiento público sea sujeto a
regulaciones de propiedad intelectual y comercial?; ¿a quién pertenece el genoma
humano?; ¿deben aplicarse criterios éticos a la hora de adjudicar una patente para
una secuencia genética humana?.
No es fácil responder a todas estas preguntas, pero se intentará dar algunas
pautas de reflexión desde el ámbito jurídico.
Toda relación jurídica se compone de al menos un sujeto o titular de derechos y
obligaciones, y una cosa, es decir, aquello sobre lo cual recaen los derechos y
obligaciones.
Estas calidades no pueden comunicarse, lo que implica que un sujeto de derechos
no puede convertirse en sujeto de tales atribuciones.
Existe, en consecuencia, una diferencia radical entre sujeto y objeto, a partir de la
cual todo el fenómeno del Derecho se produce y subsiste.
Los atributos del dominio (usar, gozar y disponer) se pueden ejercer sólo sobre
cosas u objetos, más no sobre el sujeto.
Para que pudiéramos disponer de un sujeto, en el sentido jurídico, tendríamos
necesariamente que ser superiores de un modo esencial a él, lo cual es absurdo
por cuanto significaría la negación de la igualdad fundamental de los hombres
entre sí.
En consecuencia, el hombre sólo puede usar rectamente su entidad y disfrutar de
los bienes provenientes de ese uso, pero no puede destruir (sé) ni mermar
conscientemente sus capacidades.
En relación con el tema que nos ocupa, la aplicación de los resultados generados
por el conocimiento del genoma humano puede llevar a objetualizar la condición
humana, convirtiendo en los hechos al hombre más bien en una cosa, olvidando
su carácter de titular de derechos inherentes a él en virtud de su condición de ser
humano.
En la erosión de la diferencia entre el sujeto y la cosa radica la problemática
jurídica en el ámbito de la genética.
Tener presente al ser humano siempre como sujeto y no como objeto, no significa
que toda intervención en el curso natural de la vida humana y de sus atributos es
de su negativa y reduccionista, sino sólo aquella que no tiende a la buena
administración de la salud, ya sea en sentido físico o psicológico.
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15.2.-TITULARIDAD JURÍDICA
RESULTADOS DEL PGH:
PARA
LA
APLICACIÓN
DE
LOS
La pregunta que surge de los conocimientos adquiridos del PGH es si pueden
aplicarse los resultados de la investigación genética para modificar la constitución
genética de un individuo o de un grupo.
Desde un punto de vista teórico, la respuesta es positiva si aplicamos el mismo
principio que permite actuar sobre el cuerpo con el propósito de prevenir o sanar
una enfermedad.
Una segunda circunstancia se refiere al caso en que se afecta los derechos
concretos de un sujeto, por ejemplo, la violación por parte de un equipo médico del
derecho de una persona a tener hijos no alterados genéticamente.
En este caso, y gracias fundamentalmente a la protección constitucional de Chile
que asegura a todas las personas el nacer libres e iguales en dignidad y derechos
(Art. 1), y el derecho a la vida y a su integridad física y psíquica, el afectado puede
reclamar el restablecimiento de su derecho ante los tribunales.
En este caso no se ha afectado directamente un patrimonio común de titular
innominado, sino los derechos concretos y reales de una persona concreta y real.
Es importante al respecto reflexionar acerca de si el consentimiento de un
individuo es válido para autorizar que se realice sobre él o sobre los que éste
tenga tutela cualquier modificación genética.
Entramos al terreno de los derechos irrenunciables en cuanto se relacionan con
obligaciones precedentes.
En efecto, dicho consentimiento será válido en la medida que tenga por objeto
mejorar la salud del afectado o incluso cuando no tenga ese objeto sino otro, pero
sea indiferente para la conservación de la salud.
De acuerdo a este principio, no serían válidos los consentimientos que tiendan a
resultados contrarios a la salud e integridad física y espiritual de la persona.
No parece posible ni desde el punto de vista jurídico como del ético que una
persona, cumpliendo con el requisito de no alterar la salud del paciente, determine
por su voluntad ciertas características del individuo futuro o presente sin
capacidad de discernimiento, como, por ejemplo, acciones tendientes a mejorar
ciertas cualidades físicas.
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Esto afecta directamente a la dignidad del paciente, cuyo valor reside justamente
en la posibilidad de utilizar su inteligencia, voluntad y libertad para decidir y
ejecutar sus propias acciones, que se reputan propias precisamente por esa
vinculación eficiente al origen.
15.3.- DERECHO A LA INFORMACIÓN GENÉTICA:
Resulta legítimo, a la luz de la información que se pueda obtener a partir del PGH,
hacer las siguientes preguntas:
¿Es posible exigir de un profesional toda la información genética que éste dispone
sobre nosotros?; ¿se le puede exigir a éste que realice cualquier prueba
genética?; ¿pueden anticiparse estos resultados y seguir respetándose la dignidad
de la persona humana?
Es urgente responder a estas preguntas, en virtud de la gran multiplicidad de
casos concretos y problemáticos que pueden producirse.
Considérese, por ejemplo, si existe o no el derecho por parte de un novio (o novia)
que, con el objeto de dar o negar su consentimiento, exige una prueba genética
para determinar si los hijos de la pareja tendrán algún defecto o desarrollarán
determinadas enfermedades.
Consideramos que tal derecho carece de título, pues llevaría a condicionar la
donación personal, propia del amor conyugal, a un elemento externo sujeto a la
lógica de la producción, con el consiguiente desmedro de la dignidad de las
personas.
Distinto es el caso de dos cónyuges que, una vez casados, desearan conocer las
posibilidades genéticas de la futura prole.
En este caso, pensamos, el derecho a tal información existiría, siempre y cuando
tal conocimiento no tuviera por objeto derivar en prácticas abortivas.
Hay que tener en cuenta que desde el punto de vista teórico, el derecho de un
individuo siempre se encuentra ordenado a un deber, en este caso, el de respetar
la dignidad del hombre y el de cuidar de los hijos.
Por otra parte hay que tener presente que el hecho de que una cierta información
se pueda conocer, no significa necesariamente que se deba conocer.
Las razones de la necesidad de tutelar esta información radican en que existe una
cierta ambigüedad en la información genética y en que el hombre no puede
quedar reducido a su constitución genética.
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16. PROPOSISIÓN DE ESTUDIO:
El P.G.H. en si acarrea ciertos problemas éticos, problemas de los cuales la
UNESCO se comprometió a promover y desarrollar la reflexión ética y las
actividades conexas en lo referente a las consecuencias de los progresos
científicos y técnicos en el campo de la biología, respetando los derechos y las
libertades del ser humano.
Ahora, en el punto F de la declaración de principios hecha por la UNESCO se
afirma que los principios declarados en los puntos anteriores deben ser
fomentados por la educación y otros medios.
Nuestra propuesta es hacer encuestas sobre el tema con el fin de tener una idea
del conocimiento general y luego profundizar a partir de los datos obtenidos en
debates y charlas con el fin de hacer publico el tema.
Luego ver de qué forma se ha planteado el tema ante la sociedad y de ahí hacer
un estudio con metas como la de legislar sobre cuales serán los enfoques
permitidos de los resultados del P.G.H., basados en lo que ya existe en otros
países y lo que ha planteado hasta ahora la UNESCO.
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CONCLUSIONES
-
Se dio a conocer qué es el genoma humano y la importancia, con aspectos
positivos y negativos, que tiene en nuestro mundo actual.
-
Se dioa conocer los beneficios esperados
-
Se dio a conocer las consideraciones sociales, éticas, jurídicas y comerciales.
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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
-
http://www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol24/n2/colab.html
-
http://es.catholic.net/sexualidadybioetica/329/1963/articulo.php?id=5938
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