EL GENOMA HUMANO: (Beneficios Esperados, Consideraciones Comerciales, Éticos, Sociales y Jurídicas). INTRODUCCION Gregor Mendel, quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica que hoy continúan vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares. Fue hasta casi 80 años después que se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia. Unos años mas tarde, en 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN. El ADN está formado de 3,200 millones de núcleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G). En GENOMA HUMANO DEFINICION El genoma humano es toda la información que cada individuo tiene almacenado en el ADN de las células. Cada persona es diferente respecto a las demás y cada una tiene su propio genoma, el cual tiene una gran similitud (99'8%) respecto a los de su propia especie. El genoma es el que nos hace ser únicos e independientes de todos los demás. El genoma humano contiene las instrucciones que caracterizan el aspecto físico de cada persona. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA: todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. CONSTITUCIÓN DEL GENOMA HUMANO. EL GENOMA HUMANO ESTÁ CONSTITUIDO POR UN GENOMA NUCLEAR Y OTRO MITOCONDRIAL. • GENOMA NUCLEAR dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. GENOMA MITOCONDRIAL Es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. GEN. Se llama gen a cada sección de la molécula de ADN que contiene información específica sobre la composición de cada individuo, como instrucciones activas codificadas para hacer las proteínas que se necesitan para construir huesos, tejidos, músculos y señalar color de piel y de ojos CROMOSOMA Se denomina cromosoma a cada uno de los corpúsculos, generalmente en forma de filamentos, que existen en el núcleo de las células y controlan el desarrollo genético de los seres vivos. cromosomas eucarióticos. son filamentos de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Diploide. Dícese del número de cromosomas doble del arquetipo normal de cada especie y que se corresponde con el número existente en todas las células de un organismo. Cromatina. Es una sustancia albuminoidea fosforada que, en forma de gránulos, filamentos, etc., se encuentra en el núcleo de las células y se tiñe intensamente por el carmín y los colores básicos de anilina. Definición de ADN Es un biopolímero cuyas unidades son desoxirribonucleótidos y que constituye el material genético de las células y contiene en su secuencia la información. El ADN está presente en el interior del núcleo de cada célula en forma de filamentos que reciben el nombre de cromosomas. Todo lo que tú eres y significas en este mundo, y cada persona tiene su propio ADN. Definición de ARN El ácido nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar es ribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina. El ARN es normalmente el producto de la transcripción de un molde de ADN, aunque en los retrovirus el ARN actúa de plantilla y el ADN de copia. El ADN en el Interior del Núcleo? En cada una de las células de una persona, está formado por 46 cromosomas (23 parejas). Existe una excepción, los gametos sólo tienen la mitad del ADN, es decir, 23 cromosomas. Al unirse el óvulo y el espermatozoide dará lugar a un nuevo ser con 46 cromosomas en cada una de sus células. El ADN está formado por 4 unidades distintas que se repiten 3000 millones de veces. Beneficios esperados hasta la actualidad Clonación. Es la acción de reproducir a un ser de manera perfecta en el aspecto fisiológico y bioquímico de una célula originaria.. Mediante la clonación se obtiene que el individuo tenga los mismos genes que el padre o la madre. los genes los aporta una única persona, el individuo tendrá los mismos genes. Dolly ha sido el primer animal clonado Beneficios esperados hasta la ACTUALIDAD Transcripción. Es un fragmento de DNA que se expresa a través de la producción de una sola molécula de RNA y puede incluir más de un gen. La molécula de DNA que se transcribe puede ser de simple o doble cadena, pero en el caso de esta última, sólo una cadena de la misma sirve como molde en una región determinada. El ADN, reconoce el promotor y se separan las hebras del ADN Beneficios esperados hasta la ACTUALIDAD. Traducción. La traducción es el paso de la información transportada por el ARN-m a proteína. Los elementos que intervienen en el proceso de traducción son fundamentalmente: los aminoácidos, los ARN-t (ARN transferente), los ribosomas, ARN-r (ARN ribosómico y proteínas ribosomales), el ARN-m (ARN mensajero), enzimas, factores proteicos y nucleótidos trifosfato (ATP). Beneficios esperados hasta la ACTUALIDAD. Mayor entendimiento de la evolución humana. Diferenciar a las personas por medio de su perfil de ADN. Poder identificar víctimas de Catástrofes o de crímenes, identificar asimismo a sus criminales Identificar los donantes de órganos apropiados según la persona receptora Beneficios esperados hacia el FUTURO. Se podrá hacer una detección más temprana de la predisposición genética a sufrir una enfermedad. Se desarrollarán también nuevas técnicas de inmunoterapia. se diseñarán nuevos fármacos en función de las características de cada enfermedad . cada enfermo se tratará de manera particular. Beneficios esperados hacia el FUTURO. Se podrán predecir los riesgos para la salud que entraña la exposición a radiaciones y sustancias cancerígenas. Conocer los mecanismos de actuación del cáncer y cómo combatirlo. Reducir el riesgo de mutaciones hereditarias. se podrán encontrar las diferencias genéticas que hacen a unos individuos resistentes y a otros susceptibles frente a los mismos agentes tóxicos. Consideraciones Comerciales. Se basa en las personas que alquilan su útero. Y se puede tener hijos de ojosa azules o del color que se desea. En un futuro beneficiaria a las personas que tienen enfermedades hereditarias, se le modificaría sus cromosomas y no tendrían tener que comprar medicamentos. También esto se emplea en los productos transgénicos. CONSIDERACIONES ETICAS Y SOCIALES. En gran parte de los experimentos, el animal actúa como sustituto del hombre. Para la observación de los fenómenos en los animales, proporciona ideas para la investigación direccional en el hombre. CONSIDERACIONES ETICAS Y SOCIALES. Se abordan de acuerdo con las diferentes: corrientes filosóficas, concepciones religiosas, normas éticas, normas jurídicas, políticas. CONSIDERACIONES ETICAS Y SOCIALES. Cuba cuenta con centros especializados en la producción de animales para experimentación en laboratorios, El riesgo de hacer una extrapolación a los seres humanos no es confiable. CONSIDERACIONES ETICAS Y SOCIALES. El respeto de la dignidad de la persona humana. El hombre no es un objeto, una cosa o un medio para conseguir otros objetivos. Estos casos se dio después de la segunda guerra mundial en los estados unidos. CONSIDERACIONES JURIDICAS. Un primer aspecto sería el derecho a la confidencialidad de los datos obtenidos mediante un test genético. otro derecho, es la no discriminación de cualquier individuo por razón de su genoma. El tercer derecho debe limitar, la manipulación e intervención de experimentos en contra de la salud Muchas gracias.