Enfermedades genéticas

INTRODUCCIÓN
Kinefelter
El trabajo que nos a tocado se trata de cada unas de las células en todo ser viviente, las células poseen toda la
información para reproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción la información es
transmitida en forma hederitaria. Los responsables de que esto ocurra son los cromosomas que son visibles al
microscopio durante la división celular.
El proceso de transmisión no esta libre de errores. Cualquiera alteración producida en la estructura o en el
número de los genes o de cromosomas que se trasmite a los descendientes por herencia, a esta anormalidad se
le llama mutación.
Turner
En 1938 Henry Turner describió el síndrome en baja estatura, bajo desarrollo sexual, cuello corto y cubito
valgo encontrado en 7 mujeres. Esta normalidad se debe a la ausencia del segundo cromosoma X, las mujeres
con este síndrome no desarrollan los ovarios pero las demás estructura genitales externas e internas se
desarrollan con el patrón femenino (trompas de Falopio, útero, cuello uterino y vejiga normal). En esta
anormalidad la alteración craneofaciales no son comunes, esto ocurre con una frecuencia mayor que lo
normal, en este síndrome se han descrito casos de alteraciones en el oído externo, medio e interno.
Down
Este síndrome es una condición genética rara que ocurre frecuentemente. Uno de cada 800 a 1000 niños que
nacen vivos tiene este síndrome. Esto representa aprox. 5000 nacimientos por años solamente en EEUU, hoy
este síndrome afecta a + de 350000 personas en EEUU.
Klinefelter
El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942, precisamente, por Klinefelter, Reifenstein y Albright; y es, la
causa más común de hipogonadismo masculino. Clínicamente se caracteriza por la asociación de
eunucoidismo; testículos pequeños y duros con azoospermia; ginecomastia, y, cierto grado de retraso mental
Este síndrome está causado por la existencia de un cromosoma X adicional (XXY) en la forma clásica. Por
motivos desconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis
de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica
patológica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico
opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + XXY
Los niños con esta alteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad a partir
de la cual, las manifestaciones clínicas se instauran progresivamente. Los testículo no experimentan el
crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro) y presentando una
consistencia dura debido a la hialinización de los tubos seminíferos. Aparece ginecomastia que suele ser uno
de los motivos de consulta mas frecuente. En cuanto al eunocoidismo, que puede ser más o menos marcado,
los pacientes no necesitan afeitarse, no presentan vello toráxico y muestran distribución femenina del vello
pubiano. Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del esqueleto debido a las extremidades
inferiores anormalmente largas. La libido y la potencia sexual pueden ser normales o estar algo disminuidos
pero la esterilidad es constante. El coeficiente suele estar disminuido en la mayoría de los pacientes siendo por
lo general menor que 80 y a menudo se observa retraso mental y conducta psicopática. Además, este trastorno
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se asocia frecuentemente con otras enfermedades como enfermedades pulmonares crónicas, diabetes, várices
entre otros.
Existen además las llamadas variantes de este síndrome que incluyen los síndromes poli X−Y y los
mosaicismos con expresiones clínicas distintos a la forma clásica.
Desde el punto de vista de la anatomía patológica llama la atención la aparición de esclerosis de los tubos
seminíferos muchos de los cuales se encuentran obstruidos y el aumento relativo o absoluto del número de las
células del Leydig que tienen aspecto inmaduro y vacuolas en su interior. Las células de Sertoli. Todas estas
alteraciones testiculares se instauran progresivamente y de acentúan con el tiempo.
Desde el punto de vista del laboratorio las determinaciones hormonales muestran que las gonadotropinas están
elevadas o normales (hipogonadismo hiper o normogonadotropínico) La testosterona plasmática suele estar en
el límite inferior normal y la tirotoxinemia puede ser baja por la asociación frecuente con hipotiroidismo. En
el examen del esperma se encuentra azoospermia. Por fin el examen del cariotipo pone en evidencia el patrón
cromosómico típico.
En cuanto al tratamiento se recomienda el aporte de 50 miligramos de enantato de testosterona cada 15 días
para la corrección del eunucoidismo, pero la infertilidad es irrecuperable. Para la ginecomastia pueden
realizarse tratamientos quirúrgicos sobre todo por razones estéticas.
Turner
Este síndrome se presenta generalmente en mujeres, rara vez en hombres.
El síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes, afecta a una niña por cada
2.500 recién nacidas vivas, o lo que es lo mismo una de cada 4000 nacimientos y uno de cada 15 abortos
espontáneos. Se podría tener en cuenta además que el 99% de los embarazos con feto 45X terminan en aborto
espontáneo produciéndose, normalmente, en el primer trimestre.
Existen factores de riesgo como:
• Edad paterna avanzada (casos de isocromosoma X)
• Sexo femenino
• Madre con Turner en mosaico o con delección del cromosoma X
La incidencia del síndrome no aumenta con relación a la edad materna durante la gestación. Dos tercios de las
pacientes con el cromosoma X presente provienen de la madre y en un tercio de ellas proviene del padre.
No es un síndrome hereditario, no se puede evitar, ni se debe a algo que haya ocurrido durante el embarazo.
No existe ningún método preventivo y las posibilidades de repetición en el siguiente feto son idénticas para
una familia que ha tenido una niña con este síndrome como para otra que no la tiene, a no ser que se produzca
una alteración en sus cromosomas.
Como hemos mencionado anteriormente, el síndrome de Turner es poco frecuente en varones. El género
masculino deberá presentar el siguiente cariotipo:
1.− Combinación de células 45X
2.− Combinación de células 46, XY
Aunque las células 46, XY son características de varón también presentan células típicas del síndrome (45,
2
X). Por otro lado mencionar la equivalencia del síndrome de Turner en niños 45, Y0 es nula debido a la
incompatibilidad con la vida.
Down
La Trisonomía 21, mas conocida como Síndrome de Down, es un accidente genético al que cualquier persona
está expuesta. No tiene ninguna relación con la raza, nacionalidad, estado socio económico o problemas del
medio ambiente, el único factor de posible riesgo conocido es la edad de la mujer.
Las células del ser humano tienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares, este síndrome está causado por la
presencia de un cromosoma suplementario a nivel del par 21. Es por ello que se le denomina también
Trisomía 21. Es decir, hay 3 cromosomas en vez de 2, en el par 21.
Existen tres tipos de Trisomía 21:
La más común en la que se encuentran el 95% de las personas con síndrome de Down es la llamada por
disyunción o libre. Todas sus células son trisómicas desde el momento mismo de la concepción.
La segunda, por traslocación, sucede cuando el cromosoma 21 adicional está unido o traspuesto a otro
cromosoma. En este grupo se encuentra el 3 a 4% de las personas con Síndrome de Down. Esta alteración es
la única que puede ser hereditaria, por esto, en este caso se recomienda hacer un cariotipo a los padres.
Y por último, el mosaicísmo que se encuentra en el 1% de los casos. En esta situación algunas células tienen
47 cromosomas y otras 46, es el resultado de un error, no en la concepción, sino en la primera o siguientes
divisiones celulares.
Conclusiones
En este trabajo aprendimos la estructura física de las personas que tienen esta anomalía, también aprendimos
como se comportan, psicológicamente.
El culpable de esta anomalía es la falta del segundo cromosoma X, usualmente estos síndromes se detectan
más en las mujeres que en los hombres.
Estos síndromes son una condición genética rara, que ocurre frecuente mente.
1 de cada 800 a 1000 niños que nacen vivos tienen este síndrome, las mujeres que presentan esta anormalidad
no desarrollan los ovarios esto seria un gran problema si llegaran a quedar embarazadas.
Lamentablemente despues de haber investigado hemos llegado ha la terrible conclusión que a la fecha con
todos los avances técnicos es una enfermedad que no se puede prevenir.
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