Esclerosis

Esclerosis Lateral Amiotrófica
Definición
Enfermedad degenerativa progresiva de las motoneuronas superior (tractos corticoespinales) e inferior (de las
células del asta anterior de la médula espinal) y ciertos núcleos motores de los pares craneales.
Etiología
La etiología de la enfermedad es desconocida
Cerca del 5 % de los casos son familiares y se heredan como un rasgo autosómico dominante. El 20 % de los
casos familiares se localiza en el cromosoma 21 donde existen mutaciones del gen de la enzima superóxido
dismutasa-1 (SOD -1), que está encargada de los procesos de destoxificación celular
Los aminoácidos exitotóxicos, en especial el glutamato, se consideran sospechosos, pueden provocar una
reacción tóxica para las motoneuronas y en consecuencia, las destruirían
Epidemiología
La ELA ataca principalmente a adultos de entre 40 y 70 años. Los varones sufren el trastorno en una
proporción dos veces mayor que las mujeres.
La prevalencia es de 5 por 100.000
La duración promedio de sobrevida es de 3 a 5 años
Anatomía Patológica
Se observan fenómenos degenerativos de las células de las astas anteriores, las máximas alteraciones se sitúan
en médula cervical y luego, lumbosacra o a nivel del bulbo raquídeo las motoneuronas de los nervios craneales
12, 11, 10 y luego 5 y 7
Degeneración de los Haces piramidales directo y cruzado a nivel de los pedúnculos cerebelosos en brazo
posterior de cápsula interna
Troncoencefálico 1° en bulbo, 2° en protuberancia y 3° en pedúnculos
Manifestaciones clínicas
Síndrome de la neurona motora inferior
Síndrome bulbar
Síndrome piramidal
Síndrome de la neurona motora inferior
en la médula cervical y bulbo raquídeo que se manifiesta como amiotrofia. Se inicia generalmente
en los músculos de la mano con signos de torpeza y debilidad para efectuar movimientos finos
Amiotrofia objetiva en el primer espacio ínteróseo y eminencia tenar
La mano se deforma como consecuencia de las amiotrofias
Las amiotrofias progresan extendiéndose al antebrazo (músculos flexores) y a veces al brazo (bíceps)
Las amiotrofias son habitualmente simétricas
Cuando la ELA comienza a nivel lumbosacro, la sintomatología aparece en miembros inferiores comúnmente
con hipotonía y arreflexia profunda
Si la lesión de la neurona motora inferior no se acompaña en los primeros períodos de lesión piramidal, habrá
hiporreflexia profunda en los miembros superiores; cuando coexisten los dos síndromes motores, hay una
parálisis atrófica en los miembros superiores con hiperreflexia profunda
Fasciculaciones o fibrilaciones: se producen en los músculos que aún no están atróficos, más evidente en la
eminencia tenar, primer espacio interóseo y músculo deltoides, pectoral mayor y espinales.
En conclusión, los signos y síntomas de neurona motora periférica en la ELA comprenden el síndrome
completo, amiotrofias distales, fibrilaciones, hipotonía, reacciones de denervación total o parcial y arreflexia
profunda, si no existen signos piramidales concomitantes
Comienzo
Ausencia de trastornos sensitivos objetivos
Síndrome Bulbar
Respeta la motilidad de la mitad superior de la cara y la motilidad ocular, aunque puede dar oftalmoplejía
nuclear progresiva, según cual sea el par craneal afectado.
Los núcleos que se afectan son: hipogloso (XII), el espinal (XI), el neumogástrico (X), y también el facial y el
trigémino
Hay una parálisis atrófica de los músculos de la lengua y de la región peribucal (XII), los músculos ecom y
trapecio (XII), de los músculos intrínsecos y extrínsecos de la faringe, laringe y velo del paladar (X y XI), de los
músculos faciales (VII) y de los maceteros temporales y pterigoideos (V).
Aparecerán así trastornos de la palabra, de deglución, de la masticación y fonación (disartria, disfagia)
La primera afectada es la lengua
La respiración se suele afectar tardíamente pero, a veces, puede constituir una manifestación temprana o
incluso la primera. La respiración se afecta por la paresia de los músculos intercostales y del diafragma: otras
veces, la disfagia determina aspiración y neumonitis, que puede constituir la complicación Terminal.
Síndrome Piramidal
Lo común es que los signos y síntomas piramidales aparezcan con posterioridad a las amiotrofias.
Los reflejos osteotendinosos son vivos, exagerados con hipertonía espásticas y a veces policinéticos
Cuando hay una degeneración que predomina en el haz geniculado, se ven crisis de risa y llanto espasmódico
Cuando la lesión recae sobre los haces corticoespinales se evidencia una parálisis de tipo espástico con
predominio de hiperreflexia profunda en los cuatro miembros.
En conclusión, en la ELA, en su período de estado, se asistirá a una tetraparesia en donde los miembros
superiores, la paresia será atrófica e hipotónica con fibrilaciones, pero con hiperreflexia; en los miembros
inferiores habrá una paresia espástica pero con franca hiperreflexia profunda, faltando con cierta frec el signo de
babinsky y la arreflexia cutáneo abdominal, y casi siempre el clonus de pié o rótula.
ELA – Exámenes complementarios
El LCR puede ser normal o tener el contenido de proteínas aumentadas por encima de 50 mg/dl; esto se da en
un 30 % de los casos y por encima de 75 mg/dl en un 10 % de los casos
El examen eléctrico (electromiografía) confirma la lesión neurológica, amplitud reducida.
ELA – Formas Clínicas
Forma clásica: comprende la asociación de signos piramidales y de neurona motora inferior
Forma miotrófica: ARAN DUCHENNE, se observa la parálisis atrófica de los miembros superiores con
predominio distal con atrofias, hipotonía, arreflexia profunda y reacción de degeneración
Forma piramidal: solo signos piramidales, con paraparesia espástica
Forma bulbar: raramente la enfermedad comienza con signo de parálisis atrófica de los pares craneales: es la
parálisis bulbar progresiva
Forma pseudopolineurítica: las lesiones comienzan en el ensanchamiento lumbosacro
Diagnóstico
La presencia de signos generales de la motoneurona inferior es prácticamente diagnóstica de enfermedad de la
motoneurona de un adulto, sobre todo si aparecen el signo de babinsky o el clonus aún cuando falten estos
signos el diagnóstico parece igualmente seguro si se observa una actividad inapropiada de los reflejos
tendinosos o signo de Hoffmann en los miembros superiores y debilidad, atrofia y fasiculaciones musculares.
Electromiograma.
RNM.
Análisis de laboratorio.
Biopsia muscular.