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IIº JORNADA NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS
Y DROGAS HUÉRFANAS
Día: 23 de octubre
Lugar: Hotel Aconcagua - Mendoza
Horario: 8:30 hs. a 20:30 hs.
Secretaria de la Jornada:
Inscripción e Informes, Espejo 70- 3º piso ( 5500) Ciudad . Mza.
TelFax: 0261- 4290926
Dirigidas a : Público en General y Profesionales de la saludObjetivos:
. Facilitar la difusión de la información acerca de los recursos , y accesibilidad que
actualmente se cuentan para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades
poco frecuentes.
.Favorecer el intercambio entre los sectores
.Sensibilizar a la comunidad frente a esta temática.
Acto de apertura
D. Moisés Abascal, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Miembro
del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla.
Presentación del trabajo Multisectorial elaborado en el Foro Mendocino de
Salud: Construyendo un espacio social para los afectados por enfermedades raras en
Mendoza.
Mesa redonda I: Enfermedades Raras hoy en Argentina
Detección temprana de Enfermedades Raras.
Bioética en Enfermedades Raras.
Organizaciones de la Sociedad Civil y Enfermedades Raras .
Currícula universitaria y Enfermedades raras.
Moderador: Comunicador social especializado en salud
Mesa redonda II: Tratamientos en Enfermedades Raras hoy en Argentina:
biotecnología y Drogas Huérfanas
Ensayos clínicos y “uso compasivo”.
El lugar de la Industria farmacéutica en las Enfermedades Raras.
Sistemas de Salud públicos y privados.
Necesidades terapéuticas específicas de los Enfermos Raros.
El rol del Estado en el acceso a Tratamientos con Drogas Huérfanas.
Protección y desprotección jurídica.
Cierre: Entrega de Premios GEISER
En reconocimiento a aquellas Personas, Organizaciones y Empresas con responsabilidad social
empresaria que a lo largo de este tiempo han contribuido a mejorar la calidad de vida de los afectados
por una enfermedad poco frecuente.
QUE SON LAS ENFERMEDADES RARAS?
Se define como enfermedad rara a aquella cuya prevalencia en
la población general es inferior a 1 en 20 000 personas1. No obstante,
a pesar de su baja incidencia, en su conjunto, las enfermedades raras
constituyen el 25 % del total de enfermedades.
Existen más de 6000 enfermedades raras catalogadas bajo esta
definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y
temporal. Una enfermedad considerada rara en un lugar del mundo
puede ser no-rara en otro, igualmente, una enfermedad rara en un
estrato social puede ser relativamente frecuente en otro. Como
ejemplo de ello, la enfermedad de Chagas, causada por el parásito
protozoario Tripanosoma cruzi y transmitida por la vinchuca, es
considerada rara en Europa, y la borreliosis, enfermedad causada por
el microorganismo Borrelia burdogferii y transmitida por insectos
hematófagos en América del norte, es considerada rara en Mendoza.
La poliomielitis, enfermedad transmitida por virus que afectan a las
neuronas motoras de la médula espinal, era frecuente en el pasado
hasta que se implementó el uso de la vacuna Sabin.
Hay causas genéticas y causas adquiridas de enfermedades
raras. Si se suma de la prevalencia de cada una de las más de 6000
enfermedades raras catalogadas, se establece que una de cada
quince personas puede sufrir una de estas enfermedades a lo largo de
la vida2.
Al ser tan poco frecuentes, muchas de estas enfermedades
presentan un mayor grado de incertidumbre y/o desinformación tanto
para el paciente y como para el profesional. En muchos casos, la
rareza se traduce en dificultades operativas para elaborar un
diagnóstico certero, ofrecer un tratamiento adecuado, o prevenir
eficazmente la aparición de complicaciones o nuevos casos y para
desarrollar proyectos de investigación sobre la enfermedad. Debido la
1
Definición sugerida por el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos y adoptada por organizaciones
de varios países del mundo como Europa y Canadá.
2
Dato otorgado por NIH.
baja frecuencia de estas enfermedades raras, los profesionales
médicos, inclusive especialistas, ven una cada mucho tiempo y en la
mayoría de los casos, nunca a lo largo de su ejercicio profesional.
¿QUÉ IMPLICA PADECER UNA ENFERMEDAD RARA?
Aparte de las circunstancias específicas de cada patología, los
enfermos poco frecuentes sufren entre otros problemas, precisamente
por la característica de la baja incidencia:
• Desconocimiento acerca del origen de la enfermedad,
desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
Rechazo social y perdida de la autoestima.
• Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles,
tratamientos y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
• Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
• Desinformación sobre especialistas o centros médicos
• Falta de protocolo de la enfermedad.
• Falta de ayudas económicas .
• Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre
genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
• Falta de reconocimiento en políticas y sistemas de salud:
prepagas, obras sociales, etc.
• Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
¿QUÉ NUEVAS POSIBILIDADES TIENEN ESTOS PACIENTES?
Actualmente las complejidades existentes en nuestra sociedad dan
origen a nuevos problemas de carácter sanitario, vinculados con la
atención de problemas no tradicionales, para los que es insuficiente el
abordaje convencional.
Las enfermedades raras y otros nuevos desafíos en el campo
de la salud, necesitan de interacción en distintos planos: desde la
consideración de aspectos psicológicos a las
necesidades de
reorganización laboral, sanitaria, jurídica , legal y social.
El avance tecnológico aumenta las posibilidades de los pacientes y
sus familias, de los profesionales y de las organizaciones de la
sociedad civil que trabajan en el ámbito de la salud, permitiéndoles la
posibilidad de trabajar en conjunto para aumentar la calidad de vida en
el bienestar biológico, psicológico y social de los que padecen estas
enfermedades.
Precisamente la tecnología ha incrementado las posibilidades
en la comunicación y en las ciencias médicas, lo que ha permitido que
seres que padecen aisladamente, se conecten entre si, y sepan qué
padecen, qué pronósticos tienen, a qué tipo de tratamientos pueden
acceder, y qué bienestar pueden esperar en su desarrollo.
Las ER ameritan tratamiento multidisciplinario y transculturales y
el uso de tecnología de última generación en comunicación.
Estas enfermedades cristalizan una encrucijada paradigmática que
expresa el déficit del abordaje convencional, que las excluye.
Fundación GEISER
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras
La Fundación GEISER es una organización del Tercer Sector.
Una Organización Civil sin fines de lucro que trabaja con el objetivo
de favorecer una mejor calidad de vida para las personas afectadas
por una Enfermedad Rara.
GEISER no diagnostica y no trata a los enfermos, sino que:
Motiva la sensibilización de los distintos sectores de la comunidad
frente a la problemática que sufren los que padecen una enfermedad
poco frecuente
Trabaja en la formación de bases de datos
Asiste a formar nexos de comunicación y enlace para que el
paciente obtenga la información científica más avanzada sobre su
situación,
Vincula a enfermos en su misma condición médica permitiendo un
segundo paso en la contención.
Posibilita el acceso a grupos profesionales idóneos
Aporta sus experiencias y datos como conocimiento útil para
distintas organizaciones y afectados.
Promueve la investigación de Drogas Huérfanas
Incide en las políticas de Salud favoreciendo la inclusión de los
enfermos minoritarios.
GEISER vincula, acerca, enlaza, INCLUYE.