Diagnóstico de la parálisis cerebral

El diagnóstico de la parálisis cerebral
RESUMEN: INVESTIGACIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO
• La parálisis cerebral es un trastorno no progresivo del área de control motor (músculo) del cerebro en
desarrollo.
• En los Estados Unidos hay entre 550,000 y 764,000 personas con parálisis cerebral; el número de
nuevos casos se ha incrementado en un 25% durante la última década. Ahora hay 9,750 nuevos casos
por año.
• El 70% de la parálisis cerebral ocurre antes del nacimiento (prenatal); 20% ocurre durante el período
del nacimiento (perinatal) y 10% ocurre durante los primeros dos años de vida (postnatal).
El diagnóstico de la parálisis cerebral es un diagnóstico clínico que consiste en la historia clínica de la madre
y del niño y el examen pediátrico y neurológico del niño. El diagnóstico depende de dos hallazgos claves:
evidencia de daño no progresivo al cerebro en desarrollo y la presencia del consecuente impedimento
del sistema de control motor (neuromuscular) del cuerpo, estando este último usualmente acompañado
de un impedimento fisiológico y una discapacidad funcional. Estos hallazgos clínicos pueden ser
enriquecidos por varias evaluaciones de laboratorio.
LOS OBJETIVOS DE ESTUDIO DEL PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO DE LA FUNDACIÓN SON:
UN MEJORAMIENTO DE LA EVALUACIÓN CLÍNICA
• Mejorar las herramientas de diagnóstico del médico para poder reconocer mejor los criterios
diagnósticos de la parálisis cerebral.
• Desarrollar nuevos métodos de evaluación clínica que sean más precisos y más sensibles para
documentar la salud y el estado funcional del individuo con parálisis cerebral.
• Usar las anteriores herramientas de diagnóstico e instrumentos de medición para promover el
establecimiento de estudios de campo prospectivos con el fin de determinar la existencia de nuevos
casos de parálisis cerebral (incidencia), la presencia de personas con discapacidades debidas a la
parálisis cerebral (prevalencia) y el impacto de las nuevas terapias.
EVALUACIONES DE LABORATORIO MÁS PRECISAS
• Mejorar los métodos de evaluación de laboratorio actuales y desarrollar otros nuevos (p. ej: imágenes
cerebrales) para documentar y medir el daño del cerebro en desarrollo en el útero, al nacimiento y
durante la infancia.
• Mejorar los métodos de laboratorio existentes y desarrollar otros nuevos para documentar y medir el
impedimento del control neuromuscular y la discapacidad resultante.
MEJOR INFORMACIÓN AL PÚBLICO Diseñar los programas de información pública de la Fundación para
que sean pertinentes, oportunos, fáciles de usar, de fácil acceso y amplia difusión, en colaboración con UCPA
y sus afiliados.
INVESTIGACIÓN SOBRE DIAGNÓSTICO: INFORME DEL ESTADO DE LA INVESTIGACIÓN
La parálisis cerebral es un trastorno de las áreas de control motor (muscular) del cerebro en desarrollo, daño
que ha ocurrido entre la vida intrauterina y el segundo año de vida postnatal. El daño cerebral es un evento
que ocurre una vez, aunque es posible que ocurran varios eventos diferentes durante el desarrollo del cerebro.
Cada lesión es no progresiva (no empeora). El daño cerebral tiene como resultado disfunciones de la
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coordinación muscular, causando frecuentemente espasticidad muscular, debilidad muscular, distonía (postura
anormal de una parte del cuerpo) y/o movimientos anormales del cuerpo (diskinesia, atetosis). Estos pueden
cambiar con el tiempo. La parálisis cerebral no es un trastorno genético, aunque a veces puede presentarse en
algunas familias. Esto ocurre, probablemente, debido a una susceptibilidad genética a un factor ambiental
específico, o a la presencia continua en la familia o cerca de ésta de un factor ambiental de riesgo. La parálisis
cerebral puede estar asociada con otro daño al cerebro que puede causar epilepsia, trastornos visuales o
auditivos, retraso mental, dificultades en el aprendizaje o una disfunción del comportamiento. La presencia de
los problemas asociados y el grado en que se presentan, se relacionan frecuentemente de manera muy estrecha
al grado de falta de control muscular (p. ej. la probabilidad de deterioro en la visión y el grado de dicho
impedimento es mayor en aquellos niños con espasticidad grave). En los Estados Unidos existen entre
550,000 y 760,000 personas con discapacidades debido a la parálisis cerebral. El índice de frecuencia es de 2
a 2.8 por cada 1,000 habitantes. La cifra se está incrementando gradualmente debido al creciente número de
nuevos casos y a la prolongación de la expectativa de vida de las personas con parálisis cerebral. Actualmente
se diagnostican aproximadamente 9,750 nuevos casos de parálisis cerebral cada año. El número de nuevos
casos se ha incrementado un 25% en la década pasada: de 1.5 − 1.8 nuevos casos por cada 1,000 nacidos
vivos en 1990, a 2.0 − 2.5 nuevos casos por cada 1,000 nacidos vivos en el 2000. La parálisis cerebral es el
segundo trastorno más común del cerebro en desarrollo, sobrepasado solamente por el retraso mental.
Los objetivos generales del programa de investigación de la Fundación son: (1) la prevención de la parálisis
cerebral (el daño a aquella parte del cerebro en desarrollo que controla la coordinación muscular); y (2) el
desarrollo de métodos más efectivos para disminuir la discapacidad a fin de mejorar la calidad de vida de las
personas afectadas.
En el año 2002 la Fundación ha iniciado una serie de Informes del estado de la investigación, que resumen
las directrices que se han tomado para responder a las importantes preguntas, aún sin respuesta, respecto a la
prevención, el diagnóstico, tratamiento y manejo de la parálisis cerebral y las incapacidades asociadas con
ella. El primer informe se lanzó en julio del 2002 y aborda la investigación sobre prevención. A continuación
presentamos el segundo informe, que examina la investigación sobre diagnóstico. Se prepara un tercer
informe dirigido a la investigación sobre el tratamiento y manejo de la parálisis cerebral.
INVESTIGACIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la parálisis cerebral es un diagnóstico clínico que depende de la historia clínica de la madre
y el niño y del examen pediátrico y neurológico del niño. Incluye la historia familiar, la historia de la salud y
enfermedad fetal y materna durante el embarazo, el estado de salud del recién nacido, el desarrollo postnatal
del niño (el logro de ciertas metas de desarrollo) y las enfermedades postnatales y disfunciones durante los
primeros años de vida del niño. Esta información puede ser enriquecida por muchos otros exámenes clínicos y
de laboratorio incluyendo el análisis genético (padres e hijo), las evaluaciones intrauterinas prenatales (p. ej.
ultrasonido, amniocentesis), evaluaciones exploratorias del recién nacido (p. ej. tamiz genético), exámenes
postnatales (p. ej. escaneo cerebral del bebé o el niño) y evaluaciones de los impedimentos y discapacidades
del bebé o niño (p. ej. electromiografía, estudio de la marcha). El médico reúne esta información y llega a un
diagnóstico clínico de parálisis cerebral. Sin embargo, y ya que debido a que a veces se presentan demoras en
el desarrollo a una temprana edad que luego desaparecen más tarde, en muchos casos el médico es renuente a
diagnosticar parálisis cerebral hasta que el niño alcance los 18 a 24 meses de edad.
OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN
El diagnóstico de la parálisis cerebral depende de dos puntos claves: la evidencia de un daño no progresivo al
cerebro en desarrollo y la presencia del consecuente impedimento del sistema de control motor
(neuromuscular) del cuerpo (p. ej.: espasticidad muscular). Usualmente, una discapacidad funcional (p. ej.
caminar en punta de pie) acompaña a este deterioro. Por ello, la investigación sobre diagnóstico se concentra
en mejorar los métodos para obtener evidencia confiable del daño al cerebro en desarrollo, y en una
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mejor evaluación del impedimento muscular y neuromuscular que resulta de aquel. La parálisis cerebral
puede estar acompañada de evidencia de daño a otros sistemas del cerebro, lo que podría resultar en un
impedimento visual, pérdida auditiva, epilepsia, retraso mental, trastornos de aprendizaje y/o disfunción del
comportamiento. Se estima que entre 50 y 75% de las personas con parálisis cerebral, sufren un daño asociado
en otra área del cerebro. Sin embargo, para realizar un diagnóstico de parálisis cerebral tienen que estar
presentes tanto la evidencia de daño al cerebro en desarrollo, como el consecuente deterioro del control motor.
El diagnóstico se hace prescindiendo de la evidencia de cualquier daño a otras áreas de la función del cerebro.
EVALUACIÓN CLÍNICA
Un área de investigación que enfatiza el diagnóstico está tratando de mejorar los métodos para obtener
información confiable de incidentes que le sucedieron a la madre y al niño que podrían afectar la
probabilidad de que el cerebro en desarrollo padezca una lesión. Además, esta área de investigación
trata de mejorar y evaluar los métodos de diagnóstico clínico que demuestran el daño al sistema de
control motor del cerebro. Este estudio incluye el análisis de una serie de historias de casos de niños con
parálisis cerebral comparadas con niños similares que no desarrollaron parálisis cerebral (los controles.) Los
estudios de evaluación más confiables son prospectivos − siguen a través del tiempo la historia de nuevos
embarazos y la descendencia resultante, y desarrollan correlaciones entre uno o más incidentes durante el
embarazo y el parto con el estado de salud posterior del bebé y del niño. Estos estudios son difíciles de llevar
a cabo porque requieren mucho tiempo (frecuentemente entre 5 y 7 años) y porque se pierde contacto con las
familias que se trasladan a otras ciudades. Otro problema es determinar si las personas que se están estudiando
son representativas de todos los embarazos. ¿Es que acaso las madres pertenecen a un grupo especial (edad,
historia, exposición a factores de riesgo)? Los estudios retrospectivosque examinan registros antiguosse
pueden realizar más fácilmente, pero éstos carecen tanto de información confiable sobre incidentes que
pudieran haber ocurrido, como de grupos de control adecuados para poder evaluar las diferencias entre
grupos. Sin embargo, una gran cantidad de información que se utiliza actualmente para hacer el diagnóstico
clínico depende de estos estudios prospectivos y retrospectivos de la experiencia clínica: se evalua la
información por series de casos y se correlaciona incidentes en el desarrollo con los resultados (impedimentos
y discapacidades) en el niño.
Para poder hacer la investigación anterior y para asistir al médico en el diagnóstico clínico, se ha desarrollado
un gran número de escalas de evaluación que ayudan a delinear y cuantificar la condición específica del bebé
y del niño. Algunos ejemplos son la escala de Apgar que se usa en el momento del nacimiento para evaluar el
estado cardiopulmonar del recién nacido; el Sistema de Clasificación de la Función Motriz Mayor para la
Parálisis Cerebral que se utiliza durante la infancia y la niñez para determinar el logro de los hitos funcionales
del desarrollo; la Escala Modificada de Ashworth para medir un impedimento muscular (espasticidad); la
Evaluación Pediátrica e Inventario de Discapacidades (PEDI) para evaluar el estado de salud del paciente; y la
Prueba Exploratoria del Desarrollo Denver para detectar alteraciones tempranas en el desarrollo de los niños
pequeños. Basándose en la experiencia de uso pasada y presente de estas escalas de evaluación, se están
desarrollando nuevos métodos y escalas con mayor precisión y sensibilidad para identificar y cuantificar la
función que se está evaluando. La Fundación está prestando especial atención al desarrollo de mejores
métodos para evaluar las discapacidades y el estado de salud en general.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO
La investigación sobre diagnóstico también trata de reforzar la confianza que se le tiene actualmente a la
habilidad clínica del médico de usar métodos objetivos de laboratorio que demostrarán y cuantificarán lo que
el médico observa y supone. El estudio de la información de laboratorio que asiste en el diagnóstico de la
parálisis cerebral aborda dos puntos cardinales: (1) mejorar la habilidad para reconocer, localizar y medir el
daño al cerebro en desarrollo y (2) aumentar la habilidad de evaluar cuantitativamente el (los)
impedimento(s) neuro−muscular(es) y las discapacidades funcionales resultantes. Algunos ejemplos
incluyen: el desarrollo de métodos mejorados para la obtención de imágenes de la estructura, bioquímica y
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actividad del cerebro en desarrollo tanto en el útero como después del nacimiento; métodos más eficientes
para evaluar al recién nacido con el fin de determinar la existencia de ictericia, insuficiencia tiroidea, y
trastornos metabólicos; y el desarrollo y evaluación de mejores métodos para medir el rendimiento funcional
del bebé, niño y adulto que tienen discapacidad motora (p. ej: impedimentos de la marcha, dificultad para
controlar los dedos, dificultad en la comunicación, deficiencias al tragar). Cada vez más, se están poniendo a
la disposición de la comunidad médica importantes instrumentos de laboratorio para asistir en la descripción
de incidentes durante y después del embarazo y los efectos que ellos tienen en el cerebro en desarrollo.
Durante la década pasada, el avance en la obtención de imágenes cerebrales ha sido uno de estos
instrumentos. Entre ellos se incluye:
• el desarrollo y la evaluación de instrumentos para visualizar la anatomía del cerebro en desarrollo y
las lesiones en el mismo, instrumentos como el ultrasonido, TAC (tomografía axial computarizada) y
la resonancia magnética (MRI). También se está explorando el ultrasonido para el estudio de la
placenta y sus anormalidades (lugar de fijación, inflamación, áreas con lesiones);
• el desarrollo de instrumentos para evaluar el metabolismo (funcionamiento) de áreas específicas del
cerebro en desarrollo. Se puede citar como ejemplo la MRI funcional (fMRI), espectroscopía NMR, y
la tomografía por emisión de positrones (PET);
• las mejoras en la tecnología y el análisis de la electroencefalografía (EEG) que permiten realizar una
mejor evaluación de la actividad eléctrica del cerebro en reposo y en actividad;
• el desarrollo de programas computacionales para generar imágenes tridimensionales de los aspectos
anatómico, electro−fisiológico y metabólico de todo el cerebro y de ciertas secciones del mismo,
imágenes que se generan con información obtenida por medio de otras técnicas de obtención de
imágenes.
El mayor problema en el uso de imágenes del cerebro continúa siendo el tamaño tan pequeño del cerebro del
niño. Por esta razón, el instrumento pierde la capacidad de visualizar pequeños detalles. Otro problema es la
dificultad de mantener quieto al bebé durante los procedimientos para la obtención de las imágenes.
Tranquilizar e inmovilizar al bebé físicamente o a través del uso de sedantes, causará cambios en la actividad
cerebral, complicando así la interpretación de la imagen que se obtenga. Actualmente se está investigando
como resolver esto dos problemas.
En la edición de junio del 2002 de la revista médica Neurology, una comisión experta de especialistas
documentó sus recomendaciones sobre las estrategias de imágenes neonatales para evaluar tanto a bebés
prematuros con bajo peso como bebés a término con encefalopatías (daños en el cerebro). Estas
recomendaciones le ofrecen a la comunidad médica criterios respecto al papel que actualmente juegan las
tecnologías de obtención de imágenes del cerebro para ayudar en el diagnóstico de la parálisis cerebral. A
medida que se desarrollen y evalúen nuevas tecnologías, estos criterios deberán reconsiderarse y revisarse.
A pesar de la sofisticación de la tecnología para la obtención de imágenes del cerebro, existe un gran
problema en la correlación de estas imágenes con el déficit funcional en el rendimiento del niño. El daño que
muestran las imágenes del cerebro guarda frecuentemente una correlación con la evidencia de otros deterioros
como son el control muscular pobre (espasticidad, movimientos involuntarios) − y las funciones alteradas en
el rendimiento del niño, lo que ayuda a confirmar el diagnóstico clínico. Sin embargo, hay algunas ocasiones
en las que existe una correlación limitada: los impedimentos o las discapacidades del niño se deben
claramente a un daño en el cerebro, pero las imágenes del mismo no revelan ningún daño significativo. Por
otro lado, algunas veces las imágenes muestran lesiones o desarrollo deficiente en las áreas de control motor
en el cerebro del niño, y aún así el niño demuestra un control motor aparentemente normal. Los estudios que
se están llevando a cabo actualmente en diversas áreas tecnológicas, están dirigidos a desarrollar
métodos aún más precisos para identificar y documentar los daños en el cerebro del bebé antes, durante
y después del nacimiento y a establecer de qué manera estos daños se asocian con una alteración en la
funcionalidad neuro−muscular (parálisis cerebral).
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Se han realizado evaluaciones de laboratorio del impedimento para determinar el estado fisiológico de los
sistemas neurológicos y neuromusculares del niño y para asistir en la tarea de diferenciar la parálisis cerebral
de un daño directo a los músculos y nervios periféricos. Estas incluyen evaluación del tiempo de conducción
nerviosa, actividad eléctrica muscular (electromiografía) y biopsia muscular (estudio microscópico del tejido
muscular). Se están realizando estudios para colocar a estas evaluaciones en una perspectiva adecuada y
poder desarrollar mejores criterios para que dichas evaluaciones se usen más eficientemente y se las
interprete de manera apropiada. Estas mediciones del estado y función del nervio y el músculo, son
también una valiosa herramienta de laboratorio para evaluar la utilidad del tratamiento.
Un impedimento fisiológico, sin embargo, no es sinónimo de discapacidad. Una persona puede tener un
impedimento leve (p. ej: espasticidad muscular) y no tener ninguna dificultad significativa para realizar sus
actividades cotidianas. No se puede considerar que esta persona tenga una discapacidad. Anteriormente, los
términos impedimento y discapacidad se usaban indistintamente. Es necesario diferenciar esto términos para
el diagnóstico de la parálisis cerebral y para establecer las metas del tratamiento. Existe un número de
métodos precisos para el diagnóstico y la medición de los impedimentos. Sin embargo, solamente existen
unos pocos métodos para ayudar en la medición de la discapacidad; esta última requiere mejores mediciones
de la función.
Un método que actualmente se está evaluando y refinando es el análisis de la marcha. Este análisis utiliza
imágenes electrónicas de la persona cuando está caminando. Unos sensores miden los cambios en los ángulos
de las articulaciones mientras camina (p. ej: en la rodilla), la dinámica de las articulaciones mientras están en
movimiento y el tiempo e intensidad de la contracción del músculo (electromiografía dinámica). De este
modo, el movimiento del miembro se puede medir objetivamente y pueden evaluarse los cambios que resultan
del tratamiento. Sin embargo, a pesar de lo objetivo que puedan ser estos métodos, las diferencias en las
técnicas específicas que se usan para este análisis en los laboratorios, hacen que sea muy difícil juntar la
información de los diferentes laboratorios para dar respuesta a las preguntas de investigación. Además, se
debe determinar y normalizar la correlación entre estas medidas objetivas y el desempeño actual (p. ej:
marcha eficiente). Se está llevando a cabo investigación para abordar estos problemas de instrumentación e
interpretación de datos, y para hacer más útiles las herramientas de medición de rendimiento, tanto para el
diagnóstico clínico como también como metodología de evaluación en la investigación.
El resultado de los estudios anteriores sobre el diagnóstico ya ha enriquecido el arsenal del clínico. Él o ella
pueden diagnosticar la parálisis cerebral oportunamente y con mayor precisión, identificar las áreas
específicas del cerebro que han sido dañadas, y evaluar el impedimento fisiológico y las discapacidades
funcionales resultantes. Los métodos y herramientas actualmente disponibles para hacerlo se están refinando,
y se están creando nuevos métodos para adquirir la información necesaria para realizar un diagnóstico certero
y preciso. El programa de investigación de la Fundación UCP para la Investigación y Educación ha
contribuido a estos previos avances en el diagnóstico y está alentando y apoyando nuevos adelantos que
aún son necesarios para hacer que el diagnóstico sea más oportuno y preciso.
METAS Y ESTRATEGIAS DEL PROGRAMA DE LA FUNDACIÓN UCP
Las metas de la Fundación son la prevención de la parálisis cerebral y el mejoramiento de la calidad de
vida de las personas con discapacidades debidas a la parálisis cerebral. Para lograr estas metas, la
Fundación patrocina programas de investigación y educación en aspectos de la ciencias básicas e
investigación clínica sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento. La estrategia del programa de la
Fundación incluye:
ESTIMULACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN NECESARIA
• buscando continuamente el asesoramiento y la asistencia de investigadores líderes en el campo,
particularmente del Consejo Consultivo de Investigación de la Fundación.
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• relacionándose o inclusive formando parte de la estructura del consejo de investigación de otras
organizaciones como por ejemplo las agencias de investigación gubernamentales (p. ej: NIH, CDC,
NIDRR); instituciones académicas; institutos de investigación (p. ej: Burke, Kessler, Salk, Kennedy
Krieger); fundaciones (p. ej: Fundación Hearst, Fundación Kirby, Fundación Dana); las industrias y
otras organizaciones.
• patrocinando talleres de investigación en los cuales los líderes científicos abordan un punto crítico de
la investigación, comparten hallazgos y problemas, y acuerdan en cooperar para encontrar una
respuesta al problema.
APOYANDO LA INVESTIGACIÓN Y EL DESARROLLO PROFESIONAL; PROPORCIONANDO
INFORMACIÓN PÚBLICA
• proporcionando apoyo financiero de riesgo para realizar proyectos pilotos de investigación que
exploran nuevas propuestas para responder a las importantes preguntas de ciencia básica e
investigación clínica.
• apoyando económicamente el desarrollo profesional de clínicos−científicos jóvenes para que se
conviertan en futuros líderes académicos en los campos de investigación de la parálisis cerebral, la
enseñanza y el servicio al paciente.
• informando al público acerca del estado actual y los avances de la investigación y el cuidado clínico
que sean pertinentes a la parálisis cerebral y a las discapacidades asociadas a ella.
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