Treball de Recerca
Anuncio
La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina ÍNDEX 1. Introducció ..................................................................................... pàg. 3 2. Què és el Parkinson? .................................................................... pàg. 4 2.1 Definició .............................................................................. pàg. 4 2.2 Descobriment i història ....................................................... pàg. 4 3. Epidemiologia ................................................................................ pàg. 5 4. Tipus ............................................................................................... pàg. 7 4.1 Estadis ................................................................................ pàg. 8 4.2 Parkinsonismes secundaris ................................................ pàg. 9 5. Causes ............................................................................................ pàg. 10 6. Característiques ............................................................................ pàg. 12 6.1 Primers símptomes ............................................................. pàg. 12 6.2 Diagnòstic ........................................................................... pàg. 13 6.3 Evolució .............................................................................. pàg. 14 7. Tractament ..................................................................................... pàg. 15 7.1 Fàrmacs .............................................................................. pàg. 16 7.2 Teràpies .............................................................................. pàg. 18 7.3 Tractament quirúrgic ........................................................... pàg. 18 8. Prevenció ....................................................................................... pàg. 21 9. Últims avenços .............................................................................. pàg. 22 10. Com afecta el Parkinson a nivell psicològic? ........................... pàg. 24 10.1 Entrevista a Antoni Olmo, president de l’ACAP Blanes i comarca de La Selva / Alt Maresme ............................................................. pàg. 24 10.2 2a Trobada Internacional de Unidos Contra el Parkinson . pàg. 27 10.3 Altres informacions ........................................................... pàg. 31 11. És hereditari? .............................................................................. pàg. 32 11.1 Entrevista al Dr. Josep Abós, especialista en neurologia . pàg. 32 11.2 Aspectes hereditaris ......................................................... pàg. 34 12. Un cas concret: Evolució del Parkinson en una persona afectada .......................... pàg. 35 12.1 Entrevista a Jesús Tristany Reig, afectat de Parkinson .... pàg. 35 12.2 Fitxa d’avaluació neurològica del pacient ......................... pàg. 37 1 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina 12.3 Medicaments diaris que s’ha de prendre el pacient .......... pàg. 40 12.4 Arbre genealògic ............................................................... pàg. 42 13. Conclusions ................................................................................. pàg. 44 14. Bibliografia ................................................................................... pàg. 45 15. Bibliografia web ........................................................................... pàg. 46 16. Agraïments ................................................................................... pàg. 47 Annex 2 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina 1. INTRODUCCIÓ Haver de triar un tema pel treball de recerca és una tasca molt complicada. Primer fas una llista sobre les coses que t’agradaria investigar per algun motiu, sigui perquè t’interessi o per simple curiositat. Després te n’adones que la majoria dels temes exposats no porten enlloc o bé no en podràs trobar gaire informació. Finalment, a mi em van quedar dos temes i, al veure que un no podia ser perquè no tenia recursos per fer-ne una recerca, em vaig decantar pel tema que veieu: la malaltia de Parkinson. El motiu essencial per escollir aquest tema és personal, ja que el meu avi pateix aquesta malaltia des de fa uns quants anys i em va semblar interessant poder-la investigar per saber-ne més coses. A més, fer un treball mèdic em pot servir per entendre aspectes que estudiem. Els objectius que em marco són: aprofundir en el coneixement del tema, veure les possibles causes que provoquen la malaltia i les seves característiques, conèixer els diferents tipus de tractaments, saber-ne els últims avenços científics, observar l’evolució del meu avi en el transcurs d’aquesta malaltia i, finalment, investigar sobre si el Parkinson és hereditari o no. La metodologia que he fet servir per realitzar aquest treball ha estat: Primer de tot, he fet una recerca bibliogràfica anant a les biblioteques i buscant informació en diferents pàgines web per tenir un mínim de coneixement d’aquest trastorn. Després he anat a parlar amb el Dr. Abós, neuròleg, que m’ha ajudat a ampliar el coneixement d’aquesta malaltia. Llavors vaig anar a l’Associació de Parkinson de Blanes per veure les activitats que realitzen de cara a millorar la qualitat de vida dels malalts i el suport psicològic que reben. També vaig poder entrevistar el seu president, Antoni Olmo. A l’octubre vaig assistir a la 2a trobada internacional de Unidos Contra el Parkinson. Posteriorment, vaig realitzar un estudi sobre l’evolució del Parkinson en el meu avi: primer li vaig fer una entrevista, seguidament vaig procedir a fer-li l’exploració neurològica amb l’ajuda de la fisioterapeuta Júlia Clotet, després vaig analitzar tots els medicaments que es pren actualment i llavors, per 3 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina acabar, vaig dissenyar un arbre genealògic de la meva família per estudiar la possible herència de la malaltia. Finalment, amb tota la informació de què disposava, vaig poder fer una síntesi i una anàlisi del treball i, per acabar, en vaig treure les conclusions corresponents. 2. QUÈ ÉS EL PARKINSON? 2.1 Definició La malaltia de Parkinson és un trastorn crònic, degeneratiu i lentament progressiu del sistema nerviós central (vegeu annex) que presenta vàries característiques particulars: ● Tremolor de les mans i a vegades de les cames o altres extremitats estant en repòs. ● Lentitud en la iniciació de moviments. ● Bradicinèsia (lentitud dels moviments voluntaris) (vegeu annex). ● Acinèsia (absència de moviment) (vegeu annex). ● Rigidesa muscular: sensació de pesadesa i falta de flexibilitat a les extremitats. ● Trastorns posturals (postura encorbada): flexió del coll i del tronc del pacient, els braços no es balancegen al caminar, el cap mira avall amb les espatlles caigudes. 2.2 Descobriment i història Aquesta malaltia va ser descrita per primera vegada pel metge anglès James Parkinson l’any 1817. James va denominar aquesta malaltia com “shaking palsy” (paràlisi agitant), tot i que no és gaire encertada ja que no es tracta d’una veritable paràlisi. La malaltia de Parkinson es basa, sobretot, en un trastorn del metabolisme del sistema nerviós central. El 1861 Trousseau va descriure la rigidesa, els trastorns posturals, l’afectació tardana de les funcions cognitives i la bradicinèsia. 4 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina El 1880 i el 1892 Charcot va millorar la descripció de la malaltia en descriure els tremolors i la va anomenar “malaltia de Parkinson”, en honor al seu creador. El 1912 es van identificar els cossos de Lewy (vegeu annex), que també es poden trobar en altres malalties. Cossos de Lewy El 1919 Tretiakoff va descobrir la part del cervell implicada en la malaltia, la substància negra (vegeu annex), localitzada al mesencèfal. El 1929 Critchley va descriure els parkinsonismes, que tenen la mateixa simptomatologia del Parkinson. El 1950 es va començar a investigar amb la dopamina (vegeu annex). Els canvis bioquímics associats van ser identificats l’any 1960, moment en què es va saber que el dèficit de dopamina provenia de la desaparició de les neurones dopaminèrgiques de la substància negra. I el 1961 ja es va començar a utilitzar la levodopa (vegeu annex), precursora de la dopamina. Actualment, aquest és el fàrmac més eficaç per tractar la malaltia de Parkinson. 3. EPIDEMIOLOGIA És una malaltia relativament freqüent en persones d’edat avançada. Sol aparèixer en persones de 40 a 70 anys, amb una mitjana de l’edat d’aparició de 55 anys, però la majoria de malalts de Parkinson tenen entre 50 i 80 anys. Afecta aproximadament al 0.4% de la població major de 40 anys, a l’1% de la població major de 65 anys i al 2.5% de la població major de 85 anys. També és important dir que un de cada deu casos es detecta en persones de menys de 50 anys, però aquest Parkinson que comença d’hora no s’ha de confondre amb el Parkinson juvenil, ja que els casos de Parkinson juvenil de menys de 21 anys solen ser altres parkinsonismes i a partir dels 21 anys ja es pot considerar la possibilitat de desenvolupar la malaltia de Parkinson. 5 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina A nivell global afecta igual als homes que les dones i no distingeix classes socials, races ni orígens geogràfics. A nivell mundial unes 6 milions de persones pateixen la malaltia de Parkinson, tot i que només a la Xina ja hi ha més d’1.7 milions de persones que tenen la malaltia, situant-se així entre un dels països amb més incidència. La comunitat Amish (nord dels EUA), és la més afectada amb diferència. Els amish són una agrupació religiosa cristiana que no utilitzen els automòbils ni l’electricitat, estan situats als EUA i a Canadà (Ontario). Comunitat Amish Són un grup ètnic i cultural fortament unit descendents d’immigrants suïssos de parla alemanya que intenten reduir l’endogàmia casant-se entre membres amish de diverses poblacions. La incidència de les persones de més de 60 anys és 5.703 per cada 100.000. La segona regió més afectada és la de Brescia (Itàlia), amb 407 persones afectades per cada 100.000 habitants. I la tercera més afectada és la regió de Nebraska (EUA), amb 329 persones afectades per cada 100.000 habitants. Seguida de molt a prop hi ha la comunitat Parsi de Mumbai (Índia), amb una incidència de 328 persones per cada 100.000 habitants. El país menys afectat per aquesta malaltia és Etiòpia, amb una taxa de 7 persones afectades per cada 100.000 habitants. A Espanya es calcula que la malaltia afecta a unes 110.000 persones, que representa 300 afectats de cada 100.000 habitants. I a Catalunya hi ha unes 20.000 persones afectades de Parkinson aproximadament, 280 afectats per cada 100.000 habitants. Els experts preveuen que d’aquí a 15 anys hi haurà el doble d’afectats que actualment. A Alemanya la prevalença (vegeu annex) es situa entre l’1 i el 2.5% de les persones majors de 60 anys. Afecta a 100 de cada 100.000 habitants majors de 80 anys. Als EUA pateixen la malaltia entre 750.000 i un milió de persones, amb una major proporció d’homes que de dones. 6 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Hi ha estudis que diuen que la malaltia és més freqüent en les poblacions americanes blanques que en les afroamericanes, tot i que no s’ha comprovat si la malaltia és més freqüent en la raça blanca. Sorprenentment, aquesta malaltia és un 50% menys freqüent en persones fumadores. Els últims anys, en produir-se un increment de l’esperança de vida, també s’ha produït un increment dels malalts de Parkinson. Els científics continuen estudiant la relació entre la malaltia de Parkinson i l’herència, l’envelliment i els factors ambientals. 4. TIPUS El Parkinson és una malaltia crònica que afecta de maneres diferents a la gent que la pateix. Evolució lenta: l’evolució de la malaltia al cap de 12 anys no ha provocat una exagerada discapacitat del pacient i encara pot seguir les activitats diàries. Evolució ràpida: l’evolució de la malaltia al cap de 4 anys ha provocat un alt grau de discapacitat en el pacient. Però, l’evolució de la malaltia és un criteri que està en proporció directa amb la degeneració progressiva de les cèl·lules nervioses pigmentades, com més ràpida sigui la degeneració, la duració de la malaltia serà menor. Els malalts amb una evolució lenta mostren una resposta molt millor al tractament amb L-Dopa (levodopa). Es considera que el 90% dels malalts presenten el Parkinson idiopàtic (se’n desconeix la causa que el provoca). La supervivència de la malaltia des del seu diagnòstic fins a la mort del pacient és entre 9 i 25 anys, depenent de si el pacient no rep tractament o bé de si segueix un tractament amb fàrmacs adequat i fa activitats diàries que ajudin a millorar la seva qualitat de vida. Normalment, la malaltia de Parkinson no redueix l’esperança de vida del pacient. 7 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina 4.1 Estadis Aquesta malaltia comprèn 5 estadis: Estadi I: Trastorn només unilateral. Estadi II: Trastorn bilateral lleu. Estadi III: Alteració bilateral que inclou símptomes de deteriorament de l’estabilitat postural. Estadi IV: Incapacitat greu que requereix una assistència considerable. Estadi V: El pacient queda confinat al llit o a la cadira de rodes quan no se l’ajuda. Estadi inicial (I): - Símptomes només en un - Postura encorbada costat del cos - Dificultats per caminar i fer - Tremolor interna i lleu altres moviments - Dolor muscular i altres - Pèrdua de l’equilibri efectes sensorials - Depressió - Rampes al peu - Ansietat - Cara de màscara - Apatia (inexpressivitat) - Personalitat parkinsoniana - Canvis en la veu - El diagnòstic precoç és difícil - Pèrdua de la destresa - Baveig i dificultats de manual Estadi moderat (II i III): - Tremolor - Rigidesa - Dolor muscular - Inestabilitat postural - Espasmes del peu - Dificultats en la marxa - Acinèsia i/o bradicinèsia - Postura encorbada deglució Estadi avançat (IV): - Tremolor 8 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina - Rigidesa i lentitud de moviment - Dolor de la musculatura - Veu monòtona i dèbil - Escriptura irregular (comencen amb lletra normal i l’acaben reduint bastant). - Dificultat per mantenir l’equilibri degut a la pèrdua de reflexos. També tenen dificultats en el moviment (en aixecar-se d’una cadira, entrar i sortir d’un cotxe, etc. poden necessitar ajuda). Fan els passos curts i arrosseguen els peus, els membres superiors no segueixen el ritme normal de la marxa. - Dificultat en la deglució (disfàgia) i baveig - Deterioraments del sistema autònom - Pèrdua de pes per causa desconeguda - Problemes en les activitats de la vida diària - Insomni Cal recordar que no tots aquests símptomes afecten a tots els malalts de Parkinson. A més, l’evolució de la malaltia pot variar molt entre diferents pacients. 4.2 Parkinsonismes secundaris Què és el Parkinsonisme? (vegeu annex) “Nom donat a les manifestacions clíniques de la malaltia de Parkinson, a la simptomatologia neurològica semblant a la de la malaltia de Parkinson, però deguda a causes conegudes (parkinsonisme secundari). També és anomenat síndrome de Parkinson.” No s’ha de confondre amb la malaltia de Parkinson, ja que el tractament és diferent. Causes: Provocat per substàncies tòxiques: Parkinsonisme induït per MPTP (metilfeniltetrahidropiridina). Produeix danys cerebrals permanents. 9 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Provocat per fàrmacs o drogues. Ictus o apoplexia (vegeu annex). Traumatismes cranials. Tumor cerebral. Intoxicació deguda a monòxid de carboni o manganès. No tots els pacients amb parkinsonisme han de desenvolupar obligatòriament la malaltia de Parkinson. D’un 20 a un 25% de les persones que se’ls diagnostica la malaltia, en últim lloc, se’ls descobreix una altra forma de parkinsonisme. 5. CAUSES L’origen o la causa que provoca la malaltia de Parkinson encara és desconeguda. Se sap que aquest trastorn del sistema nerviós central (SNC) afecta a les estructures del cervell encarregades de la coordinació de moviments, del manteniment del to muscular i del control postural. És el trastorn principal del sistema extrapiramidal (vegeu annex), que és el que controla tots els moviments involuntaris. El SNC està format per la medul·la espinal i l’encèfal. L’encèfal està format pel cerebel, el tronc cerebral i el cervell. Sistema nerviós central Encèfal 10 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Dins el cervell hi trobem el mesencèfal, el diencèfal i el telencèfal. Al diencèfal hi ha el tàlem o els nuclis grisos centrals. Al telencèfal hi ha els ganglis basals que s’encarreguen de processar els senyals, mitjançant neurotransmissors químics (vegeu annex) com la dopamina en forma d’impulsos elèctrics per les vies nervioses i de transmetre la informació al tàlem, que selecciona els impulsos processats i els envia de nou a l’escorça cerebral, una altra part del telencèfal. Els ganglis basals són responsables, gràcies a l’acció de la dopamina, de regular els moviments automàtics del cos. Dins els ganglis basals hi ha la substància negra i els nuclis del cos estriat, caudat i putamen. Cervell Substància negra En la malaltia de Parkinson es produeix una degeneració d’unes cèl·lules nervioses pigmentades dels ganglis basals del cervell, concretament, a la substància negra. La substància negra té un pigment (melanina) que s’encarrega de la producció de tirosinasa (enzim que converteix la tirosina en dopamina), que en els pacients de Parkinson redueix la seva activitat un 80%, cosa que en fa perdre la pigmentació i, com a conseqüència, hi ha una pèrdua de dopamina. La dopamina és necessària per transmetre missatges vitals a altres parts del cervell, a la medul·la espinal, als nervis i als músculs. Quan hi ha una disminució d’aquest neurotransmissor (dopamina) no es produeix un intercanvi d’informació entre neurones (sinapsi) i, com a conseqüència, hi ha una disminució dels moviments automàtics del cos. Quan 11 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina hi ha una pèrdua notable de dopamina, la degeneració també es produeix a les estructures que reben la dopamina “cos estriat”, concretament, als nuclis caudat i putamen, cosa que provoca els símptomes principals de la malaltia: tremolor, rigidesa, lentitud de moviments, alteracions de la postura, l’equilibri, la marxa, etc. La disminució de dopamina provoca l’augment d’un altre neurotransmissor, l’acetilcolina (vegeu annex), que augmenta la contracció muscular. La pèrdua de melanina provoca que també es redueixin els nivells de noradrenalina i serotonina. Sinapsi de la dopamina Comparació dels nivells de dopamina en una neurona sana i en una afectada de Parkinson 6. CARACTERÍSTIQUES 6.1 Primers símptomes En la majoria de pacients, la malaltia comença amb una tremolor de la mà quan està en repòs. Aquesta tremolor augmenta quan el malalt està cansat o està alterat per les emocions. Al principi pot ser que els malalts siguin tractats com reumàtics perquè es queixen de dolor a les articulacions de les espatlles, els malucs i a la regió 12 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina lumbar. El dolor apareix perquè la rigidesa muscular provoca una contractura de la musculatura que esdevé en una desnutrició de les superfícies articulars amb el dolor resultant que desapareix en asseure’s o en anar a dormir. També hi pot haver un retard dels moviments, que moltes vegades el mateix pacient no ho percep. La postura encorbada del cos o la pèrdua de pes també són símptomes primerencs. Un altre símptoma que nota el pacient és el trastorn de la motricitat de precisió (en accions de la vida quotidiana com botonar-se, fer el nus de la corbata, tallar la carn o bé en escriure, que es redueix el tamany de la lletra a mesura que s’avança). Finalment, el símptoma que afecta més a l’entorn del pacient, és el canvi de l’estat anímic sense motius objectius. 6.2 Diagnòstic La malaltia de Parkinson sol aparèixer de manera espontània i avança gradualment i progressivament. Símptomes: - Dificultat per botonar els botons - Impossibilitat de donar la volta al llit - Impossibilitat d’aixecar-se de la cadira - Falta d’expressió facial (mirada perduda, boca oberta i falta de parpelleig) - Caigudes freqüents - Refredament dels peus - Pell greixosa - Arrossegar els peus - Lentitud per menjar - Lentitud de moviments - Parlar en veu baixa, dèbil i monòtona - Rigidesa a les extremitats - Tremolors - Insomni 13 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Els símptomes no són perceptibles fins que hagin mort un 80% de les cèl·lules de la substància negra (reserva funcional). El diagnòstic es basa en l’historial i els signes. Més endavant es fa l’exploració física. La confirmació diagnòstica és la resposta al tractament amb levodopa. El diagnòstic precís definitiu l’ha de fer un neuròleg mitjançant la TAC cranial (vegeu annex) o bé la ressonància magnètica, que produeixen imatges de les diferents seccions del cervell. No es pot veure si el pacient té Parkinson, només serveixen per descartar altres trastorns. TAC També s’utilitzen altres mètodes de diagnòstic amb imatge com la PET i la SPECT (vegeu annex), que són capaços de visualitzar la dopamina a l’encèfal del pacient per afirmar que es tracta de Parkinson. A més a més, també es poden fer radiografies o anàlisis de sang per confirmar que els símptomes no siguin a causa d’una altra malaltia. Imatge de la PET S’ha d’excloure la possibilitat d’un parkinsonisme secundari. Tampoc no s’ha de confondre amb la malaltia d’Alzheimer o altres trastorns, ja que el Parkinson no provoca demència, generalment. 6.3 Evolució Quan la malaltia ja es troba prou avançada, al pacient ja se li noten els símptomes més clars que corroboren que té la malaltia de Parkinson i descarten una altra patologia. Aquestes característiques són: o Tremolor o Rigidesa i tensió muscular 14 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina o Postura encorbada o Alteració de l’equilibri o Bradicinèsia (lentitud de moviments). El pitjor tipus de bradicinèsia pot causar la congelació, quan el pacient sent que no es pot moure. o Acinèsia (absència de moviment o congelació) o Cara inexpressiva o Veu baixa, dèbil i monòtona o Depressió (en la majoria de pacients en alguna etapa de la malaltia) o Canvis de personalitat o Demència (en pocs casos) El que crida més l’atenció en la postura d’un pacient de Parkinson és la inclinació cap endavant i lateral del tronc i la barbeta que s’enfonsa cap endavant sobre l’estèrnum. 7. TRACTAMENT El tractament de la malaltia de Parkinson sempre ha de dependre del pacient i de l’estadi de la malaltia, és individual i únic per a cada persona. Els fàrmacs s’han d’anar modificant i combinant al llarg de la malaltia segons les necessitats del pacient. L’objectiu és controlar els símptomes de la malaltia per restaurar l’equilibri entre la dopamina i l’acetilcolina al cervell. Es basa en la restitució de les substàncies químiques del cervell, els nivells de les quals es redueixen o s’acaben amb la malaltia. La substància més afectada és la dopamina, que disminueix lentament durant anys sense que apareguin símptomes (apareixen a partir d’un 80% de 15 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina disminució de dopamina). La dopamina es troba als ganglis basals (grups de neurones situats a la base del cervell). El medicament que serveix per substituir la dopamina perduda és la levodopa que redueix el tremolor i la rigidesa muscular i millora el moviment. Generalment, el tractament d’aquesta malaltia es realitza dins de tres àrees: la farmacologia, la rehabilitació i la cirurgia (quan sigui possible). 7.1 Fàrmacs Per disminuir els efectes d’aquesta malaltia es pot utilitzar una gran varietat de fàrmacs, els més utilitzats són, a nivell genèric: FÀRMACS QUE AUGMENTEN ELS NIVELLS DE DOPAMINA AL CERVELL - Levodopa: en combinació amb els inhibidors de la dopa descarboxilasa (enzim que converteix la levodopa en dopamina) com la carbidopa o la benserazida, per inhibir el metabolisme perifèric de la levodopa i així disminuir-ne els seus efectes secundaris com, per exemple, la discinèsia (vegeu annex). És el fàrmac més eficaç. AGONISTES SINTÈTICS DE LA DOPAMINA (vegeu annex): Fan la mateixa acció que la dopamina al cervell. - Bromocriptina - Pergolida: més car que la bromocripitina. - Pramipexol - Cabergolina INHIBIDORS DE LA MAO-B (vegeu annex) - Selegilina: ajuda als malalts a disminuir la dosis de levodopa - carbidopa necessària per controlar els símptomes, allargant-ne l’efecte. - Rasagilina: més car que la selegilina. S’està estudiant si pot tenir efectes neuroprotectors. 16 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina INHIBIDORS DE LA COMT (vegeu annex) - Entacapona: bloqueja la degradació de dopamina al cervell. - Tolcapona Impedeixen que la levodopa sigui destruïda abans d’arribar al cervell. Només són eficaços quan s’administren conjuntament amb la levodopa, substrat de la COMT. ANTICOLINÈRGICS (vegeu annex) - Benztropina - Trihexifenidil: efecte inhibidor sobre el SNC i antiespasmòdic per la relaxació de la musculatura llisa. ALTRES - Difenhidramina (antihistamínic): actua bloquejant els receptors H1 de la histamina (substància que intervé en el control del son), per això pot ajudar a agafar més aviat el son i millorar-ne la qualitat. - Amantadina (antivíric sintètic): actua potenciant les respostes dopaminèrgiques del SNC, alliberant la dopamina. Aquests medicaments no curen la malaltia ni n’aturen l’evolució, però faciliten el moviment i ajuden a portar a terme una vida funcionalment activa. Efectes secundaris dels fàrmacs: - Nàusees - Depressió - Sequedat de la boca - Visió borrosa Al principi de la malaltia, el tractament amb levodopa pot provocar nàusees, vòmits i desmais, que desapareixen al cap d’unes setmanes. Quan la malaltia ja es troba bastant avançada es pot produir el fenomen “on off”. En el moment de màxim efecte del medicament (període “on”) el pacient gaudeix de mobilitat i independència i llavors, de sobte, apareix el període “off” en què el pacient es queda immòbil i bloquejat. Aquest fenomen desapareix 17 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina quan la medicació del pacient és l’adequada, sense passar-se de la dosi, potser reduint-la i prendre-se-la amb més freqüència. A la llarga, el tractament amb levodopa també pot produir discinèsies, distonies (vegeu annex), confusions mentals o al·lucinacions. Per això, se sol endarrerir el tractament amb levodopa fins que sigui necessari i, al principi, es comença amb un sol fàrmac que sol ser un agonista de la dopamina o bé un inhibidor de la MAO-B. 7.2 Teràpies La pràctica diària del màxim d’activitats físiques possibles i el seguiment d’un programa regular d’exercicis pot contribuir a què els afectats de la malaltia mantinguin la mobilitat i se sentin bé amb ells mateixos. L’exercici físic ajuda a combatre la depressió. Per mantenir-se actiu és recomanable fer fisioteràpia, logopèdia i teràpia ocupacional (vegeu annex), sempre prenent la medicació corresponent. També hi ha la musicoteràpia i l’arteràpia. També és important fer una dieta rica en fibres, fruita i verdures i una ingesta d’aliments i líquids adequada per contrarestar el restrenyiment produït per la inactivitat, la deshidratació i l’ús d’alguns fàrmacs. En aquest sentit és útil afegir suplements de fibra a la dieta i, com a última opció, prendre laxants per mantenir la regularitat de la funció intestinal. El tractament psicològic és bàsic en els pacients de Parkinson durant tota la malaltia. 7.3 Tractament quirúrgic La cirurgia en aquesta malaltia es va introduir entre 1950 i 1960, abans del descobriment de la levodopa. Les intervencions quirúrgiques consisteixen en destruir petites porcions del cervell situades als ganglis basals (cirurgia estereotàxica: consisteix en causar diminutes lesions destructives als ganglis basals mitjançant un aparell estereotàxic de precisió, molt exacte per controlar els símptomes). La cirurgia 18 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina estereotàxica només es pot fer servir en casos de tremolor i rigidesa en un costat del cos durant el primer estadi de la malaltia, sempre que el pacient no respongui a altres tractaments. Actualment, aquest tipus de cirurgia s’utilitza molt al Japó. També es pot fer mitjançant el transplantament al cervell de cèl·lules nervioses procedents del teixit fetal humà, riques en dopamina o bé implantant teixit de la substància negra, productora de dopamina, per restaurar l’equilibri entre la dopamina i l’acetilcolina al cervell. Concretament, hi ha tres tipus de cirurgia possible en els pacients de la malaltia de Parkinson: Cirurgia estereotàxica: la palidotomia o la talamotomia, introduïdes al 1950-1960. Palidotomia: l’objectiu és provocar una lesió del globus pàl·lid (part dels ganglis basals juntament amb el caudat i el putamen) per millorar els símptomes de tremolor, rigidesa i bradicinèsia. Talamotomia: és el mateix procediment que la palidotomia, però es provoca el tall al tàlem, tal com diu la paraula. L’inconvenient és que només es realitzen en un sol costat del cervell. Nuclis afectats per la cirurgia estereotàxica L’estimulació cerebral profunda que s’utilitza actualment, consisteix en introduir una sonda en una zona concreta del cervell que s’activa mitjançant un corrent elèctric, generant impulsos per disminuir l’activitat 19 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina en zones hiperactives del cervell. Aquest tipus de cirurgia millora els símptomes de la malaltia, sobretot la tremolor. És el tipus de cirurgia més efectiva descoberta fins ara. Estimulació cerebral profunda Una altra opció seria la criotalamotomia, que consisteix en la inserció d’una sonda molt freda al tàlem per parar el tremolor. Però encara s’està investigant. També s’ha provat de realitzar una petita intervenció, en la qual s’administra levodopa al budell a través d’una sonda permanent. Aquesta intervenció pot servir als pacients per controlar les fluctuacions dels símptomes i els moviments involuntaris. El transplantament cel·lular també és actual però encara no està confirmada la seva efectivitat. Es fa mitjançant les cèl·lules de la glàndula suprarenal del pacient que fabriquen dopamina. També s’ha experimentat en el transplantament de cèl·lules de la substància negra o bé cèl·lules fetals humanes, però s’ha de continuar investigant per corroborar si és eficaç. Hem de dir que, en aquesta malaltia, la cirurgia encara està en fase experimental i només s’aplica com a última opció en poques persones en el cas que no resulti el tractament amb fàrmacs. La decisió d’operar l’ha de prendre un neuròleg. S’està investigant noves tècniques, però els pacients que 20 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina decideixen recórrer a la cirurgia són pocs, ja que s’han de valorar els avantatges i els inconvenients. Actualment, encara no existeix cap operació capaç de curar definitivament la malaltia de Parkinson, però la cirurgia pot servir a alguns pacients per millorar el tremolor i poder reduir la medicació. 8. PREVENCIÓ L’apartat de prevenció del Parkinson no es pot estudiar a fons, ja que com que no se sap la causa que provoca la malaltia de Parkinson, no es pot investigar mètodes eficaços per prevenir-la. Tot i així, han sorgit diversos fàrmacs per endarrerir-ne l’evolució com els agonistes dopaminèrgics o els inhibidors de la MAO-B, per endarrerir el tractament amb levodopa. Hi ha tres tipus de prevenció: Prevenció primària: Amb antioxidants, com per exemple la vitamina E, però la seva eficàcia encara no està confirmada. Prevenció secundaria: Detecció precoç o neuroprotecció: s’ha d’intentar mantenir l’autonomia del pacient el major temps possible mitjançant el control dels símptomes. Es pot fer mitjançant la selegilina, que actua d’inhibidor de la MAO-B (enzim que disminueix i destrueix la dopamina del cervell) i així produeix un increment de la quantitat de dopamina i millora la transmissió dopaminèrgica. També es pot fer mitjançant agonistes dopaminèrgics, que tenen propietats oxidants, com la bromocriptina. Prevenció terciària: S’ha de controlar les complicacions derivades de l’ús dels fàrmacs en la malaltia (discinèsies, fluctuacions motores o depressions). Es pot fer mitjançant la fisioteràpia, el tractament amb levodopa o bé el tractament quirúrgic (palidotomia o talamotomia, estimulació cerebral profunda i transplantament cel·lular). 21 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Conclusions: La prevenció primària no és gaire recomanable ja que com que no se sap l’origen de la malaltia de Parkinson, no es pot estudiar una prevenció eficaç per no patir aquesta malaltia. La prevenció secundaria és efectiva gràcies als avenços que hi hagut en farmacologia, per endarrerir al màxim el transcurs d’aquesta malaltia. La prevenció terciària també resulta molt efectiva, bàsicament pel descobriment de la levodopa i gràcies a les diverses opcions de rehabilitació (fisioteràpia, teràpia ocupacional, etc.) que permeten millorar la qualitat de vida dels malalts. 9. ÚLTIMS AVENÇOS Durant els últims anys s’han fet grans progressos en el desenvolupament de nous tractaments per aturar la progressió de la malaltia o fins i tot curar-la definitivament. La investigació es basa en: - Trobar la causa que provoca la malaltia de Parkinson. - Poder fer un diagnòstic precoç de la malaltia. - Buscar una protecció del cervell contra la malaltia. - Evitar el progrés de la malaltia. - Restaurar les cèl·lules productores de dopamina del cervell. - Buscar mètodes més efectius per l’administració de fàrmacs, a causa de què els pacients tenen problemes de deglució per la postura encorbada. - Trobar nous mitjans per tractar i curar la malaltia. Alguns avenços que han sortit a la llum els últims anys són: Transplantaments de cèl·lules mare Els transplantaments de cèl·lules mare, que poden ser pluripotents (embrionàries) o fetals, consisteixen en implantar cèl·lules productores de dopamina a l’encèfal dels pacients per substituir les que s’han perdut a causa de la malaltia. 22 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina 19/03/2009 “Científics de la Universitat de Bonn han aconseguit fabricar cèl·lules mare basant-se en les cèl·lules mare humanes, així s’han implantat al cervell d’un ratolí i s’han comunicat amb altres cèl·lules.“ http://www.mediaforis.com/sevibe/ Teràpia gènica La teràpia gènica consisteix en la introducció de gens actius al cervell del pacient per substituir els gens defectuosos. 10/11/2009 “La teràpia gènica per la malaltia de Parkinson consisteix en la substitució dels gens defectuosos. Dóna resultats als 6 mesos. És eficaç, però hi ha el risc d’hemorràgia cerebral.” http://www.parkinsondisease.com/ Neuroprotecció Consisteix en evitar la pèrdua de cèl·lules nervioses del cervell (neurones). S’està estudiant fàrmacs neuroprotectors com la rasagilina per endarrerir l’evolució del Parkinson. Actua com la selegilina, que fa d’inhibidor de la MAO-B, provocant un augment de dopamina al cervell. Rasagilina També s’investiguen fàrmacs capaços d’evitar que certes substàncies tòxiques perjudicials malmetin les cèl·lules nervioses del cervell, per prevenir-ne la destrucció. 01/05/2007 “Científics de la Vall d'Hebron aconsegueixen impedir la mort progressiva de les neurones en cervells de ratolí.” http://www.3cat24.cat/ 23 La malaltia de Parkinson 10. COM AFECTA Anna Tristany Codina EL PARKINSON A NIVELL PSICOLÒGIC? Per redactar aquest apartat pràctic del treball em va semblar interessant anar a buscar informació en una associació de malalts de Parkinson, ja que així podria veure de primera mà els ajuts que hi ha per les persones afectades d’aquesta malaltia. Vaig decidir anar a l’Associació Catalana de Parkinson de Blanes, a la comarca de la Selva. Tota l’associació és un grup i s’ajuden, sobretot psicològicament, encara que per cada persona afectada hi ha teràpies diferents. Vaig poder parlar amb el seu president, Antoni Olmo, que em va explicar com funcionava la seva associació i em va ensenyar una sala on hi havia taules per jugar amb jocs de taula per exercitar la ment i també la sala annexa on hi havia màquines per fer la fisioteràpia. Associació Catalana de Parkinson de Blanes 10.1 Entrevista a Antoni Olmo, president de l’Associació Catalana de Parkinson de Blanes i comarca de La Selva / Alt Maresme 1. Quina relació té vostè amb aquesta malaltia? Sóc malalt de Parkinson des de fa 9 anys. 24 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina 2. Quina és la funció del president de l’Associació Catalana de Parkinson de Blanes i Comarca de la Selva? Dirigir i representar legalment l'associació, per delegació de l'Assemblea General i de la Junta Directiva. Objectiu principal: millorar la qualitat de vida del malalt. 3. Com poden accedir els malalts a l’associació? L’associació acull a tothom qui estigui predisposat a complir els estatuts de la nostra entitat i així poder millorar la qualitat de vida del malalt. 4. Actualment, quines activitats feu des de l’associació per ajudar als malalts de Parkinson? Primer de tot cal deixar clar que aquesta és una associació sense ànim de lucre, tota l’associació és un grup. Fem tot allò que millora la vida del malalt i del cuidador (grupal i individual) Com per exemple: fisioteràpia, hidroteràpia, logoteràpia, teràpia ocupacional (tractar els dèficits cognitius per millorar les accions de la vida diària (AVD) com escriure, menjar, aixecar-se de la cadira o del llit, etc) i totes les activitats destinades a millorar la qualitat de vida del malalt. 5. Els malalts de Parkinson què necessiten més: ajuda psicològica o física? Les dues i més. Al ser una malaltia degenerativa (procés progressiu) durant algun moment de la malaltia gran part dels afectats tenen una depressió. Per això és important estar fort físicament i psicològicament. 6. Feu teràpies de grup? Sí, per descomptat. És necessari i imprescindible, però és necessita molta implicació. 7. En què consisteixen? L’objectiu és facilitar, millorar, promoure i controlar grups d’ajuda mútua (GAM). Com per exemple quan anem a natació, passem més estona al vestidor ajudant-nos els uns als altres, que no pas a la piscina. 25 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina (L'ajuda mútua enforteix el grup i en tot moment és útil i necessària). 8. Dins l’associació es troba amb diferents tipus de Parkinson? Sí. No hi ha cap Parkinson igual, perquè no hi ha cap malalt que estigui al mateix nivell de la malaltia. Cada pacient té símptomes diferents. Actualment, hi ha 9 tipus de Parkinson i 6 estadis de la malaltia(depenent de l'estat físic i psíquic dels afectats es classifiquen en sis estadis de la malaltia). 9. Coneix casos en què la malaltia afecti a l’intel·lecte? Sí. Encara que sense mostrar una relació totalment directa, els problemes cognitius solen anar en paral·lel amb la progressió i gravetat de la malaltia, perquè a part de la malaltia poden sortir altres demències. Crec que és un 78% dels casos. 10. Quins consells li donaria a un malalt de Parkinson? Ha de lluitar contra l’apatia (que és l’enemic número 1), buscar-se obligacions diàries i fer sempre el que pugui fer, no aturar-se. 11. Es preveuen avenços a curt termini per curar la malaltia? S’està investigant molt, però no prou. Esperem i desitgem que sí. 12. Per acabar, creu que el Parkinson és hereditari? Oficialment, no. Però extraoficialment, s’han investigat gens que demostren que hi pot haver algun principi. Conclusió personal: Entrevistar a un president d’una associació de Parkinson, m’ha ajudat a veure l’esforç i dedicació d’una sèrie de persones que de forma voluntària col·laboren en les relacions socials i la millora de la vida quotidiana dels afectats. Són tot un grup, entre tots ho fan tot i això és d’admirar. 26 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina És molt important l’ajuda psicològica en la malaltia de Parkinson, perquè és difícil d’acceptar la pèrdua de capacitats i pot provocar trastorns de tipus depressiu. 10.2 2a Trobada Internacional de Unidos Contra el Parkinson (UCP) El dia 10 d’octubre de 2009 vaig assistir en una taula rodona de Parkinson – “Inicio Temprano”, emmarcada en la 2a Trobada Internacional de Unidos Contra el Parkinson. Aquesta trobada es va celebrar a l’hotel Evenia Olympic Resort de Lloret de Mar. Aquests eren els ponents de la taula (de dreta a esquerra): 27 La malaltia de Parkinson - Anna Tristany Codina Fina Extremera: metgessa en medicina general de Blanes, Atenció Primària. - M. Cruz Crespo: psicòloga de la clínica Teknon de Barcelona i de l’hospital Althaia de Manresa. - Francesc Miquel: doctor especialitzat en neurologia de la Unitat de Parkinson de la clínica Teknon de Barcelona. - Fulbio Capitanio: moderador. - Francisco Montesinos: usuari de Parkinson des de fa 16 anys, resident a Madrid. - Noia usuària de Parkinson des de fa 9 anys, resident a Baracaldo. (No li vaig poder entendre el nom ja que articulava malament degut a la malaltia.) Resum de la conferència: Primer de tot, el moderador va començar explicant que és important dir “usuaris de Parkinson” en lloc de “afectats de Parkinson”. També va dir que explicarien la proposta d’actuació davant el diagnòstic de la malaltia. El Dr. Miquel va començar dient que hi ha la discussió (i encara no se sap) sobre si el Parkinson és una o vàries malalties. Especialistes del Regne Unit van fer un treball pel diagnòstic del Parkinson. Van comprovar que en les autòpsies de cervells de malalts de Parkinson un 20% tenien altres malalties. 28 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina El Parkinson es caracteritza per la tremolor en repòs i el trastorn postural. És fonamental la resposta al tractament dels primers mesos de la malaltia. Hi ha un costat del cos més afectat que l’altre. Si l’afectació és simètrica no es tracta de Parkinson sinó de parkinsonismes. Les complicacions motores solen aparèixer entre els 5 i 10 anys de la malaltia. Si a partir d’aquí no se’n produeixen es pot tractar de la malaltia dels cossos de Lewys. Les causes poden ser hereditàries (genètiques), el Parkinson familiar afecta a un 5 - 10% dels casos. La causa que provoca la malaltia és desconeguda però s’han fet estudis que demostren que pot ser produïda per herbicides, pesticides, tòxics ambientals, combinats amb la genètica de la persones. Els casos amb tremolor són més benignes que si no n’hi ha. Hi ha malalts que presenten un trastorn cognitiu (demència), que no és igual que la de l’Alzheimer, i n’hi ha que no. Cada persona és única. Moltes vegades es confon amb una depressió. Els primers símptomes no motors que es poden presentar dos o tres anys abans de la malaltia són: la depressió, el restrenyiment, constipats continus, dolors articulars, trastorns de l’olfacte, problemes a la pell o bé alteració del son. La metgessa de Blanes creu que és important en els inicis fer les analítiques corresponents i derivar el pacient al neuròleg per descartar altres quadres clínics que tinguin símptomes semblants. Es tarda a diagnosticar-la perquè els símptomes específics no són molt clars en els inicis, si no s’arriba a fer un diagnòstic precoç s’ha d’estar alerta davant de qualsevol canvi en la persona. Es tracta d’una patologia multidisciplinària. Una vegada diagnosticat i quan es comença a medicar poden sortir altres complicacions, que calen anar controlant amb l’ajuda d’altres especialistes com els fisioterapeutes i psicòlegs. S’ha d’intentar mobilitzar al màxim totes les articulacions per aconseguir una millor qualitat de vida. Si ens mantenim actius, la simptomatologia de l’usuari millora. James Parkinson va definir aquesta malaltia com una “paràlisi agitant” tot i que aquesta definició no és apropiada, ja que no és cap paràlisi, i també provoca la contradicció de què si fos una paràlisi, no seria agitant. 29 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Hi ha dues línies de tractament: la L-Dopa (Carbidopa-Levodopa, BenzerazidaLevodopa, Presentaciones Retard, Selegilina, Tolcapone, Entacapone o Rasagilina) i els agonistes dopaminèrgics, fàrmacs sintetitzats que ajuden al cervell a retardar l’inici amb levodopa, (Bromocriptina, Pergolide, Cabergolina, Pramiprexo, Ropinirole, Rotigotin). Els agonistes dopaminèrgics proporcionen una substància molt semblant a la dopamina que transmeten al cervell mitjançant la sinapsis. L’aparició d’aquests medicaments ha significat un canvi radical en el tractament de la malaltia. S’incrementa l’eficàcia i es retarda el tractament amb Levodopa. Combinant bé els medicaments amb la mínima dosi es guanya qualitat de vida, més o menys entre 10 i 15 anys amb bona qualitat de vida. En el moment del diagnòstic cada persona reacciona diferent: xoc o impacte negatiu, satisfacció havent trobat una causa a allò que no tenia resposta, sol·licitud d’informació de seguida o no, depèn de cadascú. El “Dr. Google” a vegades produeix més angoixa. Cal tenir en compte la família. La psicòloga va remarcar que hi ha d’haver una bona comunicació entre el pacient i el neuròleg, per anar resolent dubtes. Els usuaris també van dir que cal un recolzament psicològic important i una elaboració d’un protocol de diagnòstic en l’atenció primària. La freqüència de la depressió en el Parkinson és un percentatge variable (5 de cada 10 persones amb Parkinson tenen una depressió tard o d’hora). La causa és la necessitat d’adaptar-se als canvis o una sèrie de disfuncions en el sistema de neurotransmissió cerebral (implicats en el trastorn emocional). Al Parkinson juvenil, la depressió és més freqüent. Al torn de preguntes, van recalcar que per un diagnòstic correcte i un tractament adequat es necessita una bona confiança entre el metge i el pacient. També és important que els afectats s’adrecin a les associacions on tothom en pot formar part per millorar la qualitat de vida. Cal destacar que l’associació en són els usuaris, però també la família. Actualment, hi ha tres alternatives quirúrgiques: la intervenció (estimulació continua del nucli subtalàmic del cervell), injectar levodopa amb bomba amb estimulació continua al cervell i lepomorfina (és un agonista dopaminèrgic que actua per via subcutània). 30 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Finalment, van explicar que avui en dia encara no s’ha descobert cap fàrmac que sigui neuroprotector. Esperem que se’n descobreixi algun. Aquesta és la foto del meu avi i jo amb el president de l’Associació Catalana de Parkinson de Blanes en finalitzar la xerrada. 10.3 Altres informacions El dia mundial de Parkinson és l’11 d’abril i fins el 2009 s’han celebrat 10 edicions. A Catalunya ja s’han organitzat dues maratons dedicades al Parkinson: al 1996 va ser la primera (malalties neurològiques) i al 2005 se’n va fer una altra (Alzheimer i altres malalties del cervell). Aquests són alguns exemples de personatges famosos afectats de Parkinson, perquè es vegi que aquesta malaltia pot afectar a tothom: Joan Pau II (Papa), Michael J. Fox (actor), Francisco Franco (dictador), Adolf Hitler (dictador), Salvador Dalí (pintor), Cassius Marcelus Clay (boxejador, que es va canviar el nom per Muhammad Alí), etc. “La mort del malalt de Parkinson no és de cap manera dramàtica. La majoria dels malalts entren en una crisis acinètica, es cansen cada vegada més i finalment s’adormen per sempre.” 31 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina 11. ÉS HEREDITARI? En aquest apartat vaig optar per anar a parlar amb una especialista amb neurologia, ja que així em podria donar informació sobre aspectes més mèdics de la malaltia i em podria resoldre els dubtes que tenia i donar-me’n la seva opinió. 11.1 Entrevista al Dr. Josep Abós, especialista en neurologia El doctor Josep Abós és neuròleg i actualment treballa a l’hospital St. Joan de Déu de Manresa. 1. Com em definiria la malaltia del Parkinson? La malaltia de Parkinson és un procés degeneratiu, crònic i progressiu del sistema nerviós central que comença entre els 50 i 80 anys i que es caracteritza per la presència de tremolor, lentificació i rigidesa generalitzada. 2. Hi ha diferents tipus o graus de Parkinson? Hi ha diferents graus. L’1 quan la malaltia és només d’un costat, el 2 quan afecta als dos costats però no hi ha alteració de l’equilibri, el 3 quan ja hi ha inestabilitat però el malalt pot caminar sol, el 4 quan s’ha d’ajudar al malalt a caminar i el 5 quan no queda més remei que anar amb cadira de rodes. 3. Quina prova determina que la persona en qüestió té la malaltia? El diagnòstic és clínic per les preguntes que fa el metge i els signes que veu a l’exploració. Hi ha proves com la TAC cranial o la ressonància magnètica que ajuden a concretar el diagnòstic i sobretot a descartar altres patologies que poden semblar una malaltia de Parkinson (els parkinsonismes secundaris). 4. Els malalts de Parkinson què necessiten més: ajuda psicològica o física? Tots dos tipus d’ajuda. Els malalts caminen malament, estan “agarrotats”, tenen caigudes i, per tant, és necessari una ajuda física però també solen estar 32 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina desanimats i deprimits per veure’s malalts per el que fa falta gairebé sempre ajuda psicològica. 5. Com treballen els medicaments al cos del pacient per atenuar la malaltia? Les cèl·lules nervioses, les neurones, es comuniquen entre si per compostos químics que són els neurotransmissors. A la malaltia de Parkinson hi ha un d’aquests neurotransmissors que es produeix en menys quantitat (la Dopamina). Els tractaments van dirigits a donar per via oral aquest neurotransmissor que manca i en donar substàncies que impedeixen que el neurotransmissor es destrueixi. 6. Poden produir efectes secundaris? Tots els medicaments produeixen efectes secundaris. Els més freqüents són trastorns digestius (nàusees, vòmits, diarrees), però també altres símptomes com moviments anormals, postures alterades, baixades de pressió, etc. 7. Quina és la incapacitat més gran que pot tenir una persona afectada en la vida quotidiana? Segons com, els malalts poden quedar en cadira de rodes. 8. En tots els casos la malaltia afecta a la parla? Normalment s’afecta la parla per la rigidesa de la musculatura de la boca i el coll, la parla es fa lenta, fluixa i monòtona. 9. Creu que el Parkinson és hereditari? La malaltia de Parkinson en si no és hereditària. 10. Creu que en un futur tindrà cura aquesta malaltia? De moment no hi ha cura, els medicaments són només per millorar els símptomes, però en un futur, si es poden implantar neurones a la zona malalta (la zona que produeix el neurotransmissor que està disminuït), es podria tractar la causa de base. 33 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina 11. Com és el tracte amb els pacients? Quina és la funció del neuròleg? La funció del neuròleg és diagnosticar i buscar el tractament més apropiat per a cada un dels malalts. Són malalties molt cròniques que s’han d’anar seguint ja que a vegades el tractament que va bé a una persona no li va bé a una altra. Durant l’evolució poden aparèixer símptomes nous i desaparèixer d’altres. Una altra funció del neuròleg és fer que el malalt se senti escoltat i estigui segur que es fa tot el que es pot per ell. Conclusió personal: He pogut diferenciar els diversos graus que té la malaltia, he après com reacciona l’organisme davant aquesta malaltia i com actuen els medicaments receptats pel metge per controlar-la. També he vist que la funció del neuròleg no només és mèdica, sinó que també ha de fer una mica de psicòleg amb els pacients, perquè a diferència de l’Alzheimer, aquesta és una malaltia que normalment no afecta a l’intel·lecte. El que m’ha sorprès més de l’entrevista és que el doctor afirma que el Parkinson no és hereditari. 11.2 Aspectes hereditaris Encara que el doctor m’hagi dit que la malaltia de Parkinson no és hereditària, he trobat informació de diferents fonts que m’asseguren que hi ha un percentatge d’herència de la malaltia, que pot ser un 5 o un 10%. Personalment, també crec que pot existir algun factor hereditari lligat amb l’herència genètica, perquè he vist, per exemple, que a la comunitat Amish hi ha d’haver algun factor que influeixi en aquesta herència, ja que la freqüència d’afectats parkinsonians és molt alta comparada amb altres llocs del món, un 6% de malalts de més de 60 anys. D’altra banda també penso que hi poden haver altres factors: ambientals, tòxics (pesticides, herbicides, fungicides, monòxid de carboni, manganès, mercuri, MPTP), etc. Encara que el més probable és que hi pugui haver una predisposició genètica en certes persones per contreure aquesta malaltia, cosa que si ho combinem amb factors 34 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina ambientals o tòxics que puguin intervenir en aquestes persones, això fa que desenvolupin la malaltia de Parkinson. Per tot això, vull estudiar a fons el cas de la meva família, ja que hi ha tres afectats en quatre generacions, cosa que em fa pensar que es pugui tractar d’un Parkinson hereditari. 12. UN CAS CONCRET: EVOLUCIÓ DEL PARKINSON EN UNA PERSONA AFECTADA El meu avi pateix el Parkinson des de fa 10 anys. Actualment té 74 anys i, amb dificultats però amb el cap ben clar, pot continuar fent el seu treball diari. 12.1 Entrevista a Jesús Tristany Reig, afectat de Parkinson El Jesús Tristany Reig és un home de 74 anys, casat i amb tres fills que viu a Navès. Actualment està jubilat, però diàriament continua fent de pagès, entre altres coses. Pateix la malaltia de Parkinson des de fa 10 anys. 1. Quina edat tenia quan li van diagnosticar la malaltia? 64 anys. 2. Com li va afectar aquesta notícia? Com que feia dies que no em trobava gaire bé ja m’ho vaig pensar. Tenia tremolors. 3. I als seus familiars? També s’ho van pensar que era Parkinson. 4. En saber que es tractava d’una malaltia incurable, com es plantejava el futur? Pensava que a la llarga em quedaria amb cadira de rodes, encara que ara, amb 74 anys, vaig caminant per mi mateix. 35 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina 5. El metge què li va aconsellar? Li va recomanar que deixés de treballar o bé continués fent la seva rutina diària? Em va dir que era Parkinson, em va receptar medicament i em va dir que fes vida normal. 6. Més endavant va haver de renunciar al seu treball diari? No, sempre he anat fent el que puc, però treballant menys. 7. Com li ha evolucionat la malaltia fins ara? Cada vegada em recepten medicaments més forts ja que el cos s’hi acostuma i fan menys efecte. També em baixen les defenses i tinc menys força. 8. Actualment, quants fàrmacs s’ha de prendre al dia per controlar aquesta malaltia? 4 medicaments: Mirapexin, Madopar, Comtan i Sinemet Plus retard. 9. Li costa més fer les activitats diàries com vestir-se o bé menjar? Sí. 10. Per això creu que és important tenir l’ajut de la família en tot moment? Sí, i tant, és una de les coses principals. 11. Creu que en qualsevol malaltia d’aquestes característiques, canvia el plantejament del pacient per donar una altre sentit a la vida? Dit d’una altra manera, creu que ara valora més les coses? Sí. 12. Què aconsellaria als malalts que es trobin en aquesta situació? Que no es posin nerviosos, tenir molta paciència i que es prenguin el medicament tal com el recepta el metge. Molta voluntat. 36 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Conclusió personal: Aquesta entrevista m’ha servit per veure la malaltia des del punt de vista d’una persona afectada que viu la malaltia d’una forma pacient i voluntariosa, però sense renunciar al seu treball diari. 12.2 Fitxa d’avaluació neurològica del pacient Anamnesi: (vegeu annex) Activitat laboral: Pagès. Hàbits alimentaris, esportius i tòxics: Fa una dieta equilibrada i, actualment, ni fuma ni beu. Va al gimnàs. Antecedents patològics: Hepatitis B molt greu. Patologia actual: Malaltia de Parkinson i principi d’artrosi. Medicació: Sí, 4 medicaments pel Parkinson i 3 tipus més per altres problemes, en total, 10 dosis al dia. Estat emocional: Normal. Antecedents familiars: La seva mare havia tingut Parkinson i s’havia quedat en cadira de rodes. Una tieta, germana de la seva mare, també patia Parkinson d’evolució ràpida. Observació: En SD (Sedestació) quan el pacient està assegut s’observa: - Escoliosi: amb hipercifosi dorsal (convex) (vegeu annex) i amb hiperlordosi cervical (còncau) (vegeu annex). - Rectificació lumbar: provoca una hiperlordosi lumbar. En BP (Bipedestació) quan el pacient està dret s’observa: - Flexió de genolls. - Tensió dels isquiotibials. 37 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Exploració neurològica específica: Balanç articular: Fenomen de la roda dentada: En estendre passivament l’avantbraç, prèviament flexionat, es noten els ressalts successius de la musculatura antagonista que cedeix contínuament a la contracció dels agonistes. És propi de la rigidesa extrapiramidal. Amplitud de moviment: - Colze: -5° en flexió - Genoll: -10° en extensió Exploració del to: Exploració qualitativa: - Quadrat lumbar esquerre: molt hipertònic (1 dit). - Quadrat lumbar dret: hipertonia (4 dits). - Esquena: hipertonia en els suboccipitals. - Cames: hipertonia als isquiotibials, però no als quàdriceps. - Reflexes: sí, mantinguts. Exploració quantitativa (Escala d’Ashworth) (vegeu annex): per determinar l’espasticitat (vegeu annex). 1: Augment del to al final del recorregut articular. Exploració de la motricitat voluntària (Escala d’Oxford) (vegeu annex): 4: Moviment articular amb gravetat i certa resistència (bíceps). Exploració de la sensibilitat: Sensibilitat superficial (dermatomes): Nota menys dolor, per tant, té la sensibilitat superficial afectada. Sensibilitat profunda (el pacient ha de tancar els ulls. Preguntem quina articulació mobilitzem i li demanem la direcció del moviment en aquesta articulació): Bé, sense cap problema. 38 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Exploració de l’equilibri: L’equilibri es veu més afectat en bipedestació (dret) i extensió. - Desequilibris (empènyer al pacient cap a diferents direccions per veure si pot aguantar la pressió sense caure): enrere té menys equilibri. - Unipodal (mantenir-se dret amb un peu): bé. - Saltar: bé. Exploració de la coordinació (fer fixar un objecte a un punt fix): En moviments precisos es para la tremolor quan ja està fixat al punt fix. Exploració cognitiva: Pot parlar bé, però en determinades situacions, li costa més articular i té més moviment involuntari de la mandíbula. Encara que el meu avi camina molt encorbat, no ha deixat mai el seu treball diari, el món de pagès. Amb aquesta malaltia ha après a viure una nova vida, sense perdre el sentit de l’humor. I com que és un “manetes” s’ha construït una sèrie d’invents per millorar la seva qualitat de vida: - Bicicleta amb tres rodes 39 La malaltia de Parkinson - Anna Tristany Codina Caminador amb rodetes (s’hi va adaptar les rodetes del darrere) 12.3 Medicaments diaris que s’ha de prendre el pacient Matí: - MIRAPEXIN (Pramipexol) - MADOPAR (L-dopa + benserazida) - COMTAN (Entacapona) - SINEMET PLUS RETARD (Carbidopa – Levodopa) 40 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Migdia: - MADOPAR (L-dopa + benserazida) - COMTAN (Entacapona) Vespre: - MIRAPEXIN (Pramipexol) - UROLOSIN (medicament per la pròstata) - NATECAL D - NASSAL El meu avi té una altra malaltia associada al Parkinson, que és el principi d’artrosi que pateix, per això va més encorbat del normal en aquesta malaltia. L’encorbament és propi del Parkinson, però no aquesta flexió tan exagerada de tronc. És per aquest motiu, que a part de la medicació pròpia de Parkinson, diàriament pren un suplement de calci (Natecal D i Nassal). 41 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina 12.4 Arbre genealògic 42 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Patró d’herència: Autosòmic recessiu Genotips: AA – normal Aa – portador (possibilitat de desenvolupar la malaltia o no) aa – afectat 3a generació (creuament dels individus II-1 i II-2): A a a Aa aa a Aa aa 50% afectat / 50% portador 4a generació (creuament dels individus III-4 i III-5): A A a Aa Aa a Aa Aa 100% portadors 5a generació (creuament dels individus IV-1 i IV-2): A A A AA AA a Aa Aa 50% portador / 50% normal En la 4a i la 5a generació, els gens dels individus són una suposició, ja que encara no ha passat prou temps com per saber si tindran Parkinson. Conclusió personal: Jo crec que no podem saber si la malaltia de Parkinson és hereditària o no, perquè és una malaltia descoberta molt recentment (1867) i no ha passat prous generacions per saber-ho, ja que els primers estudis (1960) són molt recents i 43 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina no han pogut veure una evolució clara sobre si s’hereta, per això consideren que no es pot afirmar ni descartar. En el cas de la meva família, sí que es pot veure una relació amb l’herència genètica però tot són indicis, no està comprovat. 13. CONCLUSIONS Realitzar el treball de recerca sobre la malaltia de Parkinson m’ha servit per adquirir el coneixement d’aquesta malaltia al mateix temps que ampliava el meu coneixement sobre aspectes mèdics. En tot el meu procés de recerca, he pogut comprovar que aquesta malaltia afecta tant al malalt com al seu entorn familiar. La base d’aquesta malaltia és la mort neuronal de la qual no se’n sap la causa, però que en aquests malalts provoca una degeneració de la substància negra i una alteració en els neurotransmissors, cosa que comporta l’aparició de símptomes discapacitants. Sobre els últims avenços en el tractament quirúrgic, he vist diferents metodologies per millorar la qualitat de vida del malalt i frenar l’evolució, però, encara avui en dia, no hi ha cap fàrmac ni cap intervenció capaç de curar definitivament aquesta malaltia crònica. Si s’esbrinés la causa que provoca la malaltia de Parkinson, ja n’hi hauria molt de guanyat, ja que així es podria avançar en el punt del tractament i de la prevenció. D’altra banda sí que es pot millorar la qualitat de vida del malalt gràcies als progressos que s’han fet en el camp de la farmacologia, amb la levodopa com a principal medicament. També mitjançant la fisioteràpia, la logopèdia, la teràpia ocupacional, etc. i fent una dieta equilibrada sense la necessitat de cap suplement, es pot augmentar el benestar de les persones afectades. He vist diferents punts de vista sobre la importància de l’herència en aquesta malaltia. No n’he trobat gaire informació, però alguns experts asseguren que no és hereditària, tot i que s’han fet estudis que demostren que la causa genètica influeix entre un 5 i un 10% dels casos. També he trobat que d’un 15 a un 25% dels casos, els afectats tenen coneixement d’algun familiar seu que havia contret la malaltia. 44 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Hi pot haver altres aspectes que hi influeixin com els tòxics ambientals (pesticides, herbicides, fungicides, monòxid de carboni, manganès, mercuri, MPTP, etc.) o l’envelliment accelerat. Les dificultats que he tingut per realitzar el treball han estat: la redacció de l’apartat de les causes, l’organització dels medicaments en el punt dels fàrmacs, la comprensió de les intervencions en el tractament quirúrgic, la falta d’informació en l’apartat de la prevenció, l’explicació dels últims avenços i la diversitat d’opinions a nivell genètic i hereditari. Finalment, cal dir que aquest treball m’ha omplert de satisfacció personal per haver trobat l’explicació de moltes característiques de la malaltia de Parkinson, que veig diàriament en el meu avi i per haver pogut realitzar una recerca bastant completa en tots els àmbits d’aquesta malaltia tan desconeguda. 14. BIBLIOGRAFIA ALCAINE, Sheila, [et al.]: Ejercicios físicos de habla y voz para afectados de Parkinson. ALÍ, Rasheda: Té llevaré de la mano para que no te caigas. Guía de la enfermedad de Parkinson para niños. Prólogo de Muhammad Alí. Ed: J & C Ediciones Médicas. ASSOCIACIÓ CATALANA PARKINSON BLANES - LA SELVA: L’altra cara del Parkinson. BIRKMAYER, Walther; DANIELCZYK, Walter: La enfermedad de Parkinson. Ed: Herder. Col.Resortes. Diccionari enciclopèdic de medicina. Ed: diccionaris de l’Enciclopèdia (dE). DR. DAVID L. CRAM: Vivir con enfermedad de Parkinson. Guía para pacientes y familiares. Ed: Neo Person. Medicina y Salud. 45 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina Enciclopèdia de Medicina i Salut, Vol. 1,2,8. Ed: Enciclopèdia Catalana. FIUZA ASOREY, Mª J.; MAYÁN SANTOS, J. M.: ¿Qué es el Parkinson? Guía de tratamiento para el lenguaje, el habla y la voz. Ed: Pirámide. Manuales Prácticos de Tratamiento. FUNDACIÓ “LA CAIXA”: Manual d’intervenció logopèdica en els transtorns de parla i fonació en el malalt de Parkinson. FUNDACIÓ “LA CAIXA”, PIÉROLA, Mabel: M’assemblo molt al meu pare. FUNDACIÓN “LA CAIXA”: Musicoterapia y arteterapia en las enfermedades neurodegenerativas. Guía para el paciente con enfermedad de Parkinson. Ed: Lundbeck. MERCK SHARP & DOHME: Manual Merck de información médica para el hogar. Ed: Oceano. PEARCE, John M. S.: La enfermedad de Parkinson. Guías médicas; salud y bienestar. Ed: Ediciones B, Grupo Zeta. PEDRO – PONS, Agustín: Patología y clínica médicas. Enfermedades del aparato respiratorio, mediastino y aparato locomotor. Vol. 3. Ed: Salvat. WEINER, William J.; SHULMAN, Lisa M.; LANG, Antony E.: La enfermedad de Parkinson. Una guía completa para pacientes y familiares. Ed: Paidós. Cuerpo y salud. 15. BIBLIOGRAFIA WEB http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Parkinson http://viartis.net/parkinsons.disease/ http://www.apanet.org.es/medicamentos.html (22-11-2009) 46 La malaltia de Parkinson Anna Tristany Codina http://www.fisterra.com/guias2/parkinson.asp http://www.grec.net/cgibin/medicx.pgm?GECART=0086969 (22-09-2009) http://www.infodoctor.org/www/meshc10.htm?idos=10573 http://www.parkinsonblanes.org/ http://www.sen.es/publico/video_parkinson.htm http://www.tv3.cat/videos/180787882 http://www.wikilingua.net/ca/articles/e/n/f/Enfermedad_de_Parkinson_605f.html (06-10-2009) La fotografia de la portada (neurona) i les dels apartats 2, 3, 5, 6 i 9 estan extretes de http://images.google.com/ i les de l’apartat 7 estan extretes de “Guía para el paciente con enfermedad de Parkinson. Ed: Lundbeck.” Les fotografies dels apartats 10 i 12 del treball són d’arxiu personal, menys la de l’associació, extreta de http://www.parkinsonblanes.org/. 16. AGRAÏMENTS Vull donar les gràcies a tota aquella gent que d’una manera o d’una altra m’han ajudat a realitzar aquest treball, facilitant-me de bon grat tota la informació d’aquesta malaltia, ja que, sense tots ells, aquest treball no hauria pogut arribar a les vostres mans. Primer de tot, vull donar les gràcies al meu tutor, Carles Ymbernón. Seguidament dono les gràcies a la meva família pel seu recolzament, especialment al meu avi, Jesús Tristany. Després vull donar les gràcies al Dr. Josep Abós, per la seva paciència i el seu temps. També dono les gràcies a l’Associació Catalana de Parkinson de Blanes, en especial al seu president, Antoni Olmo. I per acabar, molt agraïda a la fisioterapeuta Júlia Clotet. 47
