Los gatos y tú: ¿réplicas de ADN? Información de fondo: Los estudiantes descubrirán la evolución del mapa de los genomas humanos y felinos y compararán la cantidad de cromosomas y el ADN de cada uno de ellos. Propósitos: Los estudiantes descubrirán que el ADN felino tiene muchas características similares al humano. Objetivos: Que los estudiantes logren: comparar y contrastar las características humanas con las felinas; leer artículos que expliquen la evolución del mapa de los genomas humanos y felinos y ver cuadros que comparen las cantidades de cromosomas; y responder preguntas sobre la base de la comprensión inicial y la comprensión persuasiva. Materiales (para una clase de 30 alumnos): Diagrama de Venn grande (en pizarra blanca o papel encerado) Marcadores 15 copias de la hoja de ejercicios para el estudiante de Cantidad de cromosomas 15 copias del cuadro Cantidad de cromosomas Transparencia de la comparación entre los cromosomas humanos y felinos 15 copias del paquete de decodificación de los genomas humanos y felinos 15 copias de la pregunta y la tabla de datos Los gatos y tú Acceso opcional a Internet para ver el mapa del cromosoma humano y la comparación de cromosomas http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chooser.shtml http://www.sciencemag.org/feature/data/genome99/text/cat.dtl Tiempo necesario: 1 clase de entre 45 y 60 minutos Normas: Naturaleza de la Ciencia, Tecnología y Sociedad: El Estudiante: o Llega a conclusiones a través del análisis de datos. Los sistemas y los modelos: El Estudiante: o Aplica e interpreta modelos. La conservación y el cambio: El Estudiante: o Describe la estructura básica de una molécula de ADN. Procedimiento: Comience por decir a los estudiantes que vio que en los clasificados se mencionaba un lindo gato y pensó que era un excelente vínculo con la lección de ayer. Léales el anuncio. Dígales que llamó al número y recibió información acerca del gato, Sparky, y el refugio le dijo que se la enviaría por fax al día siguiente. 1 Al pensar sobre Sparky comenzó a preguntarse cuáles podrían ser las similitudes genéticas entre los humanos y los gatos. Inicio: pregunte a la clase si algún estudiante tiene gatos como mascotas. Haga que cuenten historias sobre esas mascotas felinas. Discuta si los gatos son buenas mascotas. (un 34% de la población estadounidense tiene un gato como mascota) Pida a la clase que compare a los seres humanos con los gatos. ¿Cuáles son las similitudes y las diferencias? Como grupo, creen un diagrama de Venn en el cual comparen las características humanas con las de los gatos. (si lo prefiere, cada estudiante o grupo de estudiantes podría hacerlo por sí mismo y luego podría crearse un diagrama grande con sus ideas) Reparta la hoja de ejercicios para el estudiante de Cantidad de cromosomas y dé a los estudiantes tiempo para responder las preguntas. Dé a los estudiantes el cuadro Cantidad de cromosomas. Haga que completen y discutan las respuestas a las preguntas 6 y 7. Coloque la transparencia de la comparación entre los cromosomas felinos y humanos en el retroproyector. Haga que los estudiantes comparen las respuestas a las preguntas 1 y 2 con las respuestas reales. DÍA 2 Distribuya las hojas de ejercicios de la Evolución del mapa de los genomas humanos y felinos. Cada estudiante lee la información, completa su tabla de datos y responde una pregunta persuasiva. Recoja los papeles y corríjalos más tarde (utilice una escala de valores para calificar la pregunta persuasiva). Analice las respuestas con la clase. Si el tiempo lo permite, realice un debate en la clase que involucre la pregunta final. *¡Si tiene acceso a computadoras, tan solo pídales a los estudiantes que completen la investigación en Internet en lugar de hacer copias! http://www.sciencemag.org/feature/data/genome99/text/cat.dtl (para ver el mapa de los genomas felinos y humanos) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/choose r.shtml (para ver el genoma humano) Evaluación: Participación en la discusión en clase y compleción del diagrama de Venn Compleción de la hoja de ejercicios para el estudiante de Cantidad de cromosomas Compleción de la tabla de datos de Genoma Calificación de la pregunta persuasiva 2 Los gatos y tú: ¿réplicas de ADN? Hoja de ejercicios para el estudiante de Cantidad de cromosomas Instrucciones: Trabaja con un compañero para realizar hipótesis para las respuestas a las siguientes preguntas: 1. ¿Cuántos cromosomas tienen los humanos? _____________________ 2. ¿Cuántos cromosomas tienen los gatos? ______________________ 3. ¿Cuántos cromosomas tienen las algas? _____________________ 4. ¿Cuántos cromosomas tienen los elefantes? __________________ 5. Describe la relación entre la cantidad de cromosomas que tiene un organismo y su: tamaño____________________________________________________________ inteligencia _______________________________________________________ vida _________________________________________________________ 6. Al ver el cuadro Cantidad de cromosomas, ¿qué te sorprende acerca de los números? ¿Adviertes algún patrón acerca de las diferentes especies? 7. Evalúa si necesitas cambiar tus respuestas a las preguntas 1 y 2. Explica en dos oraciones porqué cambiaste o mantuviste tus respuestas. 3 Los gatos y tú: ¿réplicas de ADN? Respuestas para el docente a Cantidad de cromosomas Instrucciones: Trabaja con un compañero para realizar hipótesis para las respuestas a las siguientes preguntas: 1. ¿Cuántos cromosomas tienen los humanos? 46 2. ¿Cuántos cromosomas tienen los gatos? 38 3. ¿Cuántos cromosomas tienen las algas? 148 4. ¿Cuántos cromosomas tienen los elefantes? 56 5. Describe la relación entre la cantidad de cromosomas que tiene un organismo y su: (no hay relación para los siguientes factores) tamaño____________________________________________________________ inteligencia _______________________________________________________ vida _________________________________________________________ 6. Al ver el cuadro Cantidad de cromosomas, ¿qué te sorprende acerca de los números? ¿Adviertes algún patrón acerca de las diferentes especies? Las respuestas variarán, pero podrían incluir: Un langostino tiene 254 cromosomas y un mamut lanudo solo 58. Los dos insectos del cuadro tienen menos de 10 cromosomas. No parece haber una relación entre la complejidad del organismo y la cantidad de cromosomas. 7. Evalúa si necesitas cambiar tus respuestas a las preguntas 1 y 2. Explica en dos oraciones porqué cambiaste o mantuviste tus respuestas. Las respuestas variarán, pero podrían incluir: Un conejo parece similar a un gato, así que pienso que un gato tendrá alrededor de 44 cromosomas. Un chimpancé tiene 48 y mi docente me dice que los chimpancés y los seres humanos son parecidos. 4 Los gatos y tú: ¿réplicas de ADN? Cuadro Cantidad de cromosomas Organismo Cantidad de cromosomas Algas 148 Carpa (pez) 104 Pollo 78 Chimpancé 48 Algodón 26 Vaca 60 Coyote 78 Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) 8 Ornitorrinco 52 Lombriz 36 Elefante 56 Jirafa 62 Gorila 48 Caballo 64 Canguro 12 Mango 40 Mosquito 6 Ratón 40 Orangután 48 Cerdo 38 Paloma 80 Papa 48 Conejo 44 Mapache 38 Rata 42 Oveja 54 Langostino 254 Caracol 24 Estrella de mar 36 Tigre 38 Trigo 42 5 Los gatos y tú: ¿réplicas de ADN? Comparaciones entre cromosomas felinos y humanos CROMOSOMAS DE GATO 19 6 Los gatos y tú: ¿réplicas de ADN? Compleción del proyecto de genoma humano: El 14 de abril de 2003 el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI), el Ministerio de Energía (Department of Energy, DOE) y sus socios del Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano (International Human Genome Sequencing Consortium) anunciaron la exitosa compleción del Proyecto del genoma humano. ¿Qué son los genomas? Los genomas son conjuntos completos de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo. El ADN es un componente químico que contiene las instrucciones genéticas que se necesitan para desarrollar y dirigir las actividades de todos los organismos. Las moléculas de ADN están compuestas por pares de hebras retorcidas. Cada hebra está compuesta por cuatro unidades químicas denominadas bases de nucleótidos. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases de hebras opuestas forman pares específicos: una A siempre forma par con una T y una C siempre con una G. El genoma humano contiene alrededor de 3000 millones de esos pares base, los cuales residen en los 23 pares de cromosomas ubicados dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes, los cuales llevan las instrucciones para generar proteínas. Cada uno de los aproximadamente 30 000 genes del genoma humano produce un promedio de tres proteínas. ¿Qué nos dice la secuencia preliminar del genoma humano? Mediante los números El genoma humano contiene 3.163,7 millones de bases. El gen promedio está compuesto por 3000 bases, pero los tamaños varían mucho. La cantidad total de genes se calcula en 30 000. Casi todas las bases (99,9%) son exactamente las mismas en todas las personas. Se desconocen las funciones de más del 50% de los genes descubiertos. 7 ¿El genoma humano está totalmente secuenciado? Sí, dentro de los límites de la tecnología actual, el genoma humano es lo más completo posible. La porción del genoma que contiene el gen está completa en casi todas las formas funcionales para los fines de la investigación científica y está disponible al público sin restricciones. A pesar de que el Proyecto del genoma humano ya está finalizado, los científicos seguirán desarrollando y aplicando nuevas tecnologías. Por su parte, el NHGRI seguirá financiando una gran variedad de investigaciones para desarrollar nuevas tecnologías de secuenciación, para interpretar la secuencia humana y para utilizar el nuevo conocimiento a fin de mejorar la salud humana. ¿De quién fue el ADN que se secuenció en el Proyecto de genoma humano? Esa información se oculta intencionalmente para proteger a los voluntarios que brindaron muestras de ADN para su secuenciación. La secuencia se deriva del ADN de varios voluntarios. Para asegurarse de que las identidades de los voluntarios no se revelaran, se desarrolló un proceso cuidadoso para reclutar a los voluntarios, recolectar y preservar las muestras de sangre que fueron la fuente del ADN. Aplicaciones, futuros desafíos La derivación de conocimientos significativos de la secuencia de ADN definirá la investigación de las próximas décadas para desarrollar nuestra comprensión de los sistemas biológicos. Esta enorme tarea requerirá la pericia y la creatividad de decenas de miles de científicos de diferentes disciplinas, tanto del sector privado como del público, en todo el mundo. La secuencia preliminar ya tiene repercusión por el descubrimiento de genes asociados con enfermedades. Se han identificado varios genes asociados con el cáncer de pecho, las enfermedades musculares, la sordera y la ceguera. Además, el descubrimiento de secuencias de ADN subyacentes en enfermedades comunes tales como las cardiovasculares, la diabetes, la artritis y los cánceres se facilita gracias a los mapas de variación humana (SNP, por sus siglas en inglés) generados en el Proyecto del genoma humano en cooperación con el sector privado. Estos genes y SNP brindan objetivos enfocados al desarrollo de nuevas terapias eficaces. Una de las mayores repercusiones de contar con la secuencia podría estar en la posibilidad de un enfoque completamente nuevo de la investigación biológica. En el pasado, los investigadores estudiaban un gen o un grupo de genes por vez. Con toda la secuencia de genoma y las nuevas tecnologías de alto rendimiento, pueden enfocar las cuestiones de manera sistemática y a gran escala. Pueden estudiar todos los genes de un genoma, por ejemplo, o todas las transcripciones de un tejido, órgano o tumor particular o cómo decenas de miles de genes y proteínas funcionan juntas en redes interconectadas para orquestar la química de la vida. 8 Los gatos y tú: ¿réplicas de ADN? Genoma secuenciado del gato doméstico ScienceDaily (1 de noviembre de 2007) De entre todos los gatos del mundo, se eligió a Cinnamon para convertirse en el modelo genético definitivo de todos los gatos en un estudio denominado Proyecto del genoma felino. Al donar una pequeña ampolla de sangre, Cinnamon brindó a los científicos los medios para trazar el mapa de la estructura genética felina, lo cual permitió, en última instancia, observar y estudiar cada una de las funciones del gen. (Fuente: Universidad de Missouri, Facultad de Medicina Veterinaria) Se ha secuenciado el ADN de un gato abisinio llamado Cinnamon, cuyo documentado linaje se remonta a Suecia hace varias generaciones. Cinnamon es uno de los varios mamíferos que, en la actualidad, se están analizando mediante una cobertura "ligera" de secuencia de genoma. La similitud entre el genoma felino y los seis genomas de mamíferos (humano, chimpancé, ratón, rata, perro y vaca) permitió a los científicos identificar 20 285 genes del genoma felino. Asimismo, la comparación reveló cientos de cambios cromosómicos de lugar que se han dado entre los diferentes linajes de mamíferos desde que se separaron de los ancestros que caminaron por la tierra entre los dinosaurios hace unos 100 millones de años. Se espera que el análisis de la secuencia del genoma conduzca a beneficios para la salud de los gatos domésticos, 90 millones de los cuales pertenecen a estadounidenses, según la Organización Protectora de Animales. Pero el gato doméstico también sirve como un excelente modelo para las enfermedades humanas, razón por la cual el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano autorizó en un principio el proyecto de secuenciación del genoma felino hace tres años. El gato doméstico posee más de 250 desórdenes hereditarios que suceden de forma natural, muchos de los cuales son similares a las patologías de los seres humanos. Por ejemplo, el pedigrí de Cinnamon tiene una mutación genética que causa retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular degenerativa que puede conducir a la ceguera. Entre los seres humanos, la retinitis pigmentosa afecta a uno de cada 3500 estadounidenses. El gato doméstico también sirve como un modelo excelente para las 9 enfermedades infecciosas humanas, inclusive el VIH/SIDA. El virus de inmunodeficiencia felina (VIF) es un pariente genético del virus de inmunodeficiencia humana (VIH), que causa el SIDA. Mediante el uso de datos de la secuencia del genoma felino, los investigadores identificaron varios cientos de miles de variantes genómicas que se pueden utilizar para determinar la base genética de las enfermedades hereditarias comunes. Los científicos ya han usado estas variantes para identificar el gen que causa la retinitis pigmentosa de Cinnamon. Estas variantes también serán útiles para las pruebas de paternidad, los análisis forenses y los estudios de evolución, inclusive la reconstrucción de procesos de domesticación, el desarrollo de razas raras y la adaptación ecológica de los grande felinos rugidores. Acerca de Cinnamon Cinnamon es un gato tímido. Si bien los otros gatos del centro de investigación oftalmológica de la Dra. Kristina Narfstrom en la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Missouri compiten por la atención de los estudiantes y técnicos de Medicina Veterinaria, Cinnamon es más reticente y prefiere sentarse en silencio y ver cómo los otros gatos juegan y se divierten. Investigación futura La Dra. Narfstrom predice que el genoma felino aclarará con rapidez varios problemas médicos felinos y humanos, inclusive las enfermedades derivadas de virus, los problemas respiratorios, los cánceres, el SIDA, los problemas de inmunidad, la distrofia muscular, las poliquistosis renale y la especialidad de la investigadora, la Dra. Narfstrom, las enfermedades oculares de retina. Los felinos y los humanos comparten unas 250 enfermedades genéticas. El Proyecto del genoma felino se desarrolla en el Instituto Nacional del Cáncer (Frederick, MD). Cinnamon vive en una colonia de gatos mantenida por la Universidad de Missouri –Columbia. Los datos secuenciados provienen de Agencourt Bioscience Corporation (Beverly, Massachusetts). Un informe que aparece en la revista Gerome Research detalla el primer montaje, la primera anotación y el primer análisis comparativo del genoma del gato doméstico (Felis catus). Adaptado del material proporcionado por Cold Spring Harbor Laboratory, mediante EurekAlert!, un servicio de AAAS. 10 Los gatos y tú: ¿réplicas de ADN? Pregunta Hombre Gato ¿Cuántos cromosomas tiene cada mamífero? ¿Cuántos genes tiene cada mamífero? ¿En qué año se secuenció el genoma? ¿De dónde provino la muestra de ADN? ¿Cuál es el beneficio de secuenciar este ADN de animales? La decodificación de la secuencia de ADN de gatos domésticos tiene un costo calculado en USD 2,4 millones. ¿Valió la pena el gasto? ¿Crees que los científicos deberían seguir investigando el ADN del gato? ¿Por qué sí o por qué no? Justifica tu opinión con datos del artículo y tu conocimiento de genética. 11 Los gatos y tú: ¿réplicas de ADN? Vocabulario Palabra Definición cromosoma Molécula de ADN que se enrolla alrededor de una molécula de proteína. genoma Conjunto completo de ADN de un organismo. ADN (ácido desoxirribonucléico) Dibujo Componentes químicos que tienen los códigos genéticos de un organismo (estos códigos determinan que seas humano y no un gato). gen Instrucción heredada de una característica particular; es una sección del ADN. bases Tipo de químico que se encuentra en el material genético; hay 4 bases que se combinan de millones de maneras para formar los genes. 12