CENTRO NACIONAL DE
GENÉTICA MÉDICA
Administración Nacional de
Laboratorios e Institutos de Salud
Programa Red Nacional de Genética
Subsecretaría de Medicina Comunitaria
CURSO ANUAL
GENÉTICA EN LA PRÁCTICA CLÍNICA
Abril - Diciembre de 2012
FUNDAMENTACIÓN
El avance del conocimiento en Genética Humana ha adquirido una gran
relevancia en el área de la salud. La magnitud de la información actual y los
avances en el desarrollo de las técnicas diagnósticas han tenido un enorme
impacto en la práctica médica y han permitido un progreso notable en la
definición de síndromes genéticos y detección de portadores, como así
también, en el diagnóstico prenatal de los mismos.
El problema más importante que enfrenta el profesional de atención
primaria es la falta de programas de capacitación en los aspectos esenciales
para la detección, diagnóstico, asesoramiento y prevención de los defectos
congénitos y de todas aquellas enfermedades en las que los factores genéticos
desempeñan un rol causal o predisponente. A pesar de los esfuerzos, los
documentos y las recomendaciones de la OMS, en Argentina son pocos los
recursos de formación de postgrado en Genética Médica y, en general, los
profesionales de la salud no tienen oportunidades de acceder a una educación
formal en esta disciplina.
En este sentido, en el Curso Anual “Genética en la Práctica Clínica”, se
desarrollarán los principios teóricos y metodológicos propios de la Genética
Médica con un enfoque práctico sobre las consultas más frecuentes en
atención primaria de los recién nacidos, niños, adolescentes y adultos. Se
espera brindar a los alumnos un marco teórico sistematizado y sólido, a partir
del cual puedan profundizar los conocimientos para ofrecer a los pacientes y
sus familias un asesoramiento genético y un manejo integral, enmarcados
dentro del empleo ético de su formación profesional.
OBJETIVOS
Objetivo general
Conducir a la formación integrada de los profesionales en el campo de la
Genética Médica.
Objetivos específicos
1. Propiciar el entrenamiento en la detección de factores de riesgo,
comprensión de los mecanismos etiológicos, procesos de elaboración
diagnóstica, evolución, pronóstico y tratamiento de las enfermedades
total o parcialmente genéticas.
2. Familiarizar a los profesionales en el significado e interpretación de
técnicas
diagnósticas
específicas
y
en
el
manejo
básico
del
asesoramiento genético.
3. Fomentar el reconocimiento y valoración de los problemas de salud
específicos en Genética dentro de la comunidad, siendo capaces de
aportar soluciones a través de la difusión sistemática de medidas
prácticas y eficientes para la prevención de defectos congénitos en la
población general.
POBLACIÓN DESTINATARIA
El Curso Anual “Genética en la Práctica Clínica” está dirigido a:

Médicos neonatólogos, pediatras, ginecólogos, obstetras, clínicos y otras
especialidades que por su práctica cotidiana requieran aproximarse a los
conocimientos de la genética médica en forma integral.

Bioquímicos y otros profesionales de la salud que por su práctica habitual
requieran profundizar en las aplicaciones clínicas de los conocimientos
actuales en genética médica.
IMPORTANTE: Se dará prioridad a profesionales del interior del país con cargo
rentado en instituciones públicas de salud.
ASPECTOS PEDAGÓGICOS
El curso se desarrollará en forma teórico-práctica y con la modalidad semi
presencial.
1. ENCUENTROS PRESENCIALES
a. Lugar de realización
Centro Nacional de Genética Médica.
Av. Las Heras 2670 3º piso CABA.
b. Duración
Abril a diciembre de 2012.
Segundo viernes y sábado de cada mes.
 Módulo 1: Abril 13-14
 Módulo 2: Mayo 11-12
 Módulo 3: Junio 8-9
 Módulo 4: Julio 13-14
 Módulo 5: Agosto 10-11
 Módulo 6: Septiembre 14-15
 Módulo 7: Octubre 12-13
 Módulo 8: Noviembre 9-10
 Módulo 9: Noviembre 30-Diciembre 1
c. Horario
Viernes de 9.00 a 18.00 hs.
Sábados: 8.30 a 14 hs.
d. Diseño y organización curricular
En cada encuentro se abordará una problemática específica, a través de
clases expositivas y trabajos grupales, integrando perspectivas teóricas y
metodológicas, analizando casos clínicos y aproximándose a los principales
debates en genética médica.
La finalidad de los trabajos grupales y talleres es trabajar sobre la
conceptualización e integración de los temas específicos del curso y, de
manera complementaria, compartir experiencias para favorecer la adquisición
de nuevos conocimientos y prácticas.
2. ACTIVIDADES NO PRESENCIALES
Para cada encuentro se distribuirá bibliografía complementaria para analizar en
forma individual.
Por otra parte cada alumno deberá presentar un trabajo práctico individual
cuyo objeto principal será contribuir al desarrollo de estrategias de intervención
en las acciones vinculadas al diagnóstico, asesoramiento y prevención de
defectos congénitos.
3. EVALUACIÓN
La evaluación se realizará en forma periódica a través de la participación en
cada taller y la presentación obligatoria de los trabajos individuales.
Los alumnos deberán cumplir con una instancia de evaluación escrita luego del
cuarto módulo. A su vez, en el último encuentro se realizará la evaluación
integral del curso con la modalidad escrita y oral.
4. CARGA HORARIA
135 hs. presenciales
135 hs. no presenciales
5. CUERPO DOCENTE
El plantel docente regular del curso está integrado por el equipo profesional del
Centro Nacional de Genética Médica y colegas invitados que se desempeñan
en otras instituciones de la especialidad.
6. DIRECCIÓN Y COORDINACIÓN
a. Dirección
Dra. Liliana Alba
Dra. Sandra Rozental
b. Coordinación
Dra. María Victoria Arroyo
Lic. Noemí Buzzalino
Dra. Verónica Cazayous
Dra. María Constanza Cinca
Dra. María Ester Móllica
Dra. Andrea Solari
7. PROGRAMA

Principios y práctica de la Genética Médica. Categorías etiológicas de
las enfermedades genéticas. Impacto y prevención de defectos
congénitos.
 Árbol genealógico y confección de historias clínicas en genética médica.
 Leyes de Mendel. Ultraestructura del material genético y mutaciones.

Dismorfología. Abordaje clínico del paciente con malformaciones
congénitas.

Cariotipo humano y técnicas de identificación cromosómica.

Patrones clásicos de herencia. Evaluación del riesgo de recurrencia.

Consanguinidad.

Herencia multifactorial.

Anomalías cromosómicas.

Diagnóstico citogenético. Técnicas de identificación cromosómica y
citogenética molecular. Casos clínicos.

Aspectos clínicos de las anomalías de los autosomas.

Trastornos de la diferenciación sexual.

Aspectos genéticos de los trastornos reproductivos: infertilidad, abortos
espontáneos esporádicos y recurrentes.

Abordaje del paciente con oligo y azoospermia.

Metodología actual para estudios moleculares diagnósticos.

Pesquisa neonatal.

Abordaje clínico del niño con retardo mental. Diagnósticos diferenciales.

Diagnóstico prenatal: Técnicas invasivas y no invasivas. Indicaciones.
Ecografía. Asesoramiento genético.

Diagnóstico prenatal citogenético: Alcances y limitaciones.

Pesquisa bioquímica de las anomalías cromosómicas.

Teratógenos: agentes ambientales como causa de malformaciones
congénitas

Aportes de la genética al diagnóstico y tratamiento de los pacientes con
trastornos oncohematológicos y otras neoplasias.

Red Nacional de Genética.

Registro Nacional de anomalías congénitas: RENAC-AR

Problemas bioéticos en genética médica.
INFORMES E INSCRIPCIÓN
Secretaria: Sra. Yamila Seiva
Centro Nacional de Genética Médica
Av. Las Heras 2670 3º piso, CABA
Tel/FAX: 4801-2326
e-mail: [email protected]
VACANTES LIMITADAS
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