Tarea presencial 6 (1 hora)

Condicionantes Biológicos en defciiencias del aprendizaje.
Tarea presencia nº X
Hacer (por grupo) un resumen-esquema comparativo en el que se incluyan al
menos los siguientes elementos:
1.
2.
3.
4.
5.
cariotipo(s) posible(s)
Características médicas/físiscas/anatómicas
Desarrollo sexual
Problemas de aprendizaje
¿Existe terapia?
Anomalías de los cromosomas sexuales (gonosomopatías)
Las consecuencias, a diferencia de las autosomopatías, van a afectar sobre todo a
la esfera sexual, esencialmente sobre las gónadas, originándose cuadros de disgenesia
gonadal (alteraciones del funcionamiento de las gónadas), aunque en ocasiones se van a
asociar ia mportantes malformaciones somáticas y psicológicas.
Sin contar el caso duplo-y suponen 1 de cada 450 nacimientos.
Síndrome de Turner: 45, X0; 45,X0 / 46, XX
Es la única monosomía que en estado completo es compatible con la vida. Los
pacientes tienen un fenotipo femenino y suelen presentar una serie de características
tales como:
 Esterilidad y limitado desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (casi
siempre). No hay pubertad:
 no hay desarrollo mamario
 falta de vello axilar y pubiano
 los genitales presentan infantilismo sexual.
- las trompas son delgadas
- el útero pequeño de aspecto infantil.
- Atrofia ovárica puberal
 No hay ovulación.
 Amenorrea1 primaria.
 Casi siempre retraso en la talla pre y postnatal, que llega al nanismo
(desarrollo somático muy limitado). No hay estirón en la pubertad.
 Es característico el cuello ancho y membranoso
El infantilismo sexual y las disfunciones gonadales están causados porque el
cuerpo no puede producir las suficientes hormonas como para que se produzca la
madurez sexual.
Se presenta en 0.3 de cada 1000 nacimientos. También es frecuente en abortos
espontáneos. 1 de cada 200º nacimientos de sexo femenino
Causas:
1. El 60% son 45, X0, producto de una no disyunción. La monosomía no se
incrementa con la edad de los padres.
2. El 40% son 46, XX / 45, X0, producido por un pérdida de uno de los
cromosomas X durante el desarrollo embrionario (en los primeros estadios).
3. También se puede deber a una delección de una parte del cromosoma X
1
AMENORREA: falta o gran deficiencia de menstruación.
En relación con los trastornos del aprendizaje, se pensó que las hembras con el
síndrome de Turner estaban por debajo del CI medio, pero hoy sabemos que no es así:
por ejemplo no hay más hembras en instituciones para retrasados mentales que las que
cabrían esperarse teniendo en cuenta la frecuencia de estas hembras en el conjunto de la
población.
El progreso en la escuela es generalmente bueno y hay muchas niñas que
sobresalen, aunque algunas pueden presentar problemas de aprendizaje. La edad de
comienzo de la lectura suele estar avanzada, mientras que la edad de escritura suele
estar retrasada, siendo más difícil la adquisición de conceptos matemáticos, con
defectos de atención a veces empeorados por la posible hipoacusia2.
La mayoría de los problemas con los que se enfrentan son psicológicos, debido a
la apariencia física, a su baja estatura, a la incapacidad para desarrollarse sexualmente
(hoy se puede tratar con terapia hormonal: administración de hormonas femeninas) y a
problemas causados por la esterilidad.
Tienen gran probabilidad de padecer defectos cognitivos muy específicos: “baja
capacidad perceptiva” aunque su CI es casi normal. Las deficiencias más serias afectan
a su ordenación espacial y sentido direccional3, fenómeno que ha sido denominado
“ceguera espacial”: muchas tienen dificultades para copiar un diseño geométrico o
seguir un mapa de carreteras.
A estos pacientes se les describe como inmaduros, sensibles y pasivos
(Ajuriaguerra, p. 383).
Desde el punto de vista psicológico son niñas melancólicas cuya inteligencia
suele ser normal aunque con problemas de aprendizaje.
Hembras con cromosomas X adicionales (Triplo-X, etc.)
A medida que aumenta el número de cromosomas X adicionales, aumentan los
problemas (éstos son más graves).
La mayoría son 47, XXX, aunque se han encontrado 48, XXXX y 49, XXXXX.
La frecuencia total supone 1 de cada 1000 nacimientos de sexo femenino.
No suelen acompañarse de manifestaciones fenotípicas especiales por lo que las
pacientes pueden pasar desapercibidas. Son por tanto, por lo general, mujeres
relativamente normales, muchas veces con irregularidades menstruales, menopausia
prematura, pero en muchos casos son fértiles. Tampoco repercute negativamente a la
inteligencia, crecimiento, desarrollo sexual, aunque frecuentemente se han citado
2
Claus H. G , Svend J, Rune W. N, and Jan H BMJ (1996): Prenatal and postnatal prevalence of Turner's
syndrome: a registry study. 312: 16-21. United kingdom.
3
Estos problemas están derivados posiblemente de una mala lateralización, pudiendo aparecer problemas
en el aprendizaje de la lectura y escritura (d.y.)
problemas de infertilidad (abortos repetitivos) y trastornos de aprendizaje y conducta,
como son la autosuficiencia y falta de atención (Oliva et al, 2004).
A veces aparece retraso mental.
Las características de las hembras XXX no son distintivas:




25% son esencialmente normales
25% presentan ligeros problemas de desarrollo
25% presentan algún tipo de problema congénito
25% presentan problemas cognitivos o emocionales
4 de cada 1000 mujeres triplo-X están en instituciones para retrasados mentales;
sin embargo, la frecuencia en la población normal es de 1 de cada 1000. Estos datos
sugieren la existencia de cierta tendencia al retraso mental.
Una paciente 48, XXXX entre otros problemas presentaba retraso mental
profundo, incoordinación en el movimiento de los ojos, útero y senos no desarrollados y
muchos defectos esqueléticos. Otra paciente 49, XXXXX mostraba un mayor grado de
retraso mental, así como trastornos del lenguaje.
Síndrome de Klinefelter: 47, XXY
Son fenotípicamente varones con cromosomas X adicionales. Representan casi
el 1% de los varones hospitalizados por retraso mental, epilepsia o enfermedades
mentales. La frecuencia es de 1.4 de cada 1000 nacimientos (1 de cada 500 varones
recién nacidos).
Características:
Esfera sexual
 Muestran esterilidad y bajos niveles de la hormona testosterona.
 Presentan testículos y pene anormalmente pequeños tras la pubertad (solo
alcanzan la mitad del tamaño normal).
 Suelen presentar poca vellosidad en la pubis
 80% de los casos hay desarrollo de las mamas (ginecomastia).
 Puede aparecer ocasionalmente malformaciones de genitales externos
(situaciones intersexuales)
Psicológicas
 Suelen padecer ciertos problemas de personalidad tales como pasividad y
reclusividad.
 Suelen presentar trastornos de conducta, preferentemente hiperactividad con
problemas de aprendizaje (Oliva et al, 2004).
Somáticas
 La estatura de estos individuos es ligeramente superior a la media.
Intelectuales
 El 25% muestran retraso mental
 El 75% muestra un CI dentro del rango de lo normal.
Como puede apreciarse, se ha roto el equilibrio de los genes que determinan el
sexo, expresándose algunos de los genes que determinan características femeninas.
Causas
La mayoría de los casos son:
2/3 son 47, XXY
El resto son: 48, XXXY
49, XXXXY
Mosaicos
A medida que aumenta el número de cromosomas X el retraso y los síntomas
son más marcados.
La probabilidad, junto con la de las hembras X adicionales aumentan al hacerlo
la edad de las madres, aunque esta relación no es tan importante como en el síndrome de
Down.
Normalmente no se detecta hasta pasada la pubertad, cuando algunos de sus
defectos son ya irreversibles. Es necesaria la identificación precoz para utilizar una
terapia hormonal que pueda mitigar los efectos de la enfermedad.
Antes de la pubertad, el diagnóstico es difícil.
Para Ajuriaguerra (pág. 383):
 Los niños Klinefelter son tranquilos y pasivos durante su primer año de vida.
 Los trastornos del comportamiento pueden iniciarse hacia los 4 ó 5 años, o
cuando comienzan a ir a la escuela y separarse de su madre.
 Por lo general sus madres son hiperprotectoras y ansiosas, lo que podría
ocasionar, en cierta medida, la inmadurez, debilidad y dependencia de sus
hijos (Ajuriaguerra, p. 383).
Síndrome de Duplo-Y (47, XYY) (ver Ajuriaguerra pág. 900)
El síndrome fue descrito en 1961. Adquirió mucha popularidad en 1965, cuando
se indicó que podría existir cierta tendencia a cometer actos criminales violentos
(asesinatos, violaciones, etc.). La popularidad les asignó el papel de supervarones con
características masculinas exageradas.
Son trisómicos: 47, XYY El origen está en una no-disyunción durante la
espermatogénesis. También se han descrito casos 48, XYYY así como 49, XYYY.
El cromosoma Y es muy costoso de detectar, de aquí la dificultad de estimar su
frecuencia en la población (aproximadamente uno de cada 2000 nacimientos).
Las investigaciones más importantes se han realizado en varones internados.
En 1965 JACOBS y colaboradores afirmaron que la incidencia de anomalías
cromosómicas en individuos internados por realizar actos peligrosos violentos o
criminales era más alta que en el resto de la población.
De 197 ingresados a los que se realiza voluntariamente el cariotipo, 12
(aproximadamente el 6% de) presentaban anormalidades cromosómicas (JACOBS y
Colbs. 1965):
 1 era
46, XY / 47, XXY
 1 era
48, XXYY
 7 eran
47, XYY (3.6% del total)
 3 presentaban pequeños defectos cromosómicos
La altura media de los XYY era de 1.85 m (1.70 en los internados con cariotipo
normal). Hoy se sabe que los niños XYY a los 6 años de edad son más latos que el 90%
de los normales).
Dada la gran importancia de estos resultados sobre la relación entre conducta
agresiva violenta y presencia de cromosomas Y adicionales, se emprendieron cierto
número de estudios.
La mayoría de estos estudios se han realizado en reclusos de elevada estatura
con conducta violenta.
En un resumen de 18 estudios que incluyen 5342 varones, recopilado por Plomin
et al., se deduce que:
103 individuos (1.9%) poseía un cromosoma Y extra
(en la población normal la incidencia es de 1/1000)
La posible asociación entre esta conducta y la dotación cromosómica extra-Y ha
sido ampliamente discutida.
La mayoría de los XYY llevan una vida normal, menos del 1% están ingresados.
El desarrollo sexual parece ser normal. Se suele hablar de mala coordinación.
Está claro que hay una tasa bastante elevada de varones XYY que han sido
internados. Pero, ¿se debe a conductas violentas agresivas?
El trabajo realizado en Dinamarca por WITKIN y MEDNICK y muchos
colaboradores(1976), conduce a la conclusión de que la relación supuesta no es cierta.
El estudio incluye controles excepcionales:
 A) Muestra normal seleccionada por su estatura (no por estar
ingresados)
 B) Evalúan las características de varones con cariotipo normales y no
normales
 C) Incluyen un grupo de varones XXY para su comparación
De los archivos de la oficinas de reclutamiento se seleccionaron 28.884 hombres
(el 16% más alto). Se obtienen el cariotipo de 4.139 hombres.
-Se evaluó la función intelectual mediante un test de selección realizado por el
ejército y mediante un test educacional llevado a cabo rutinariamente en Dinamarca.
-Se analizan los delitos cometidos atendiendo al tipo de delito.
Se identificaron 12 individuos duplo-Y (3 duplo-Y y 16 Klinefelter):
Cariotipo
Con antecedentes
Sin antecedetes
16 XXY
12 XYY
4111 XY
3 (19%)
5 (42%)
9 (0.25%)
13 (81%)
7 (58.8%)
4.102 (99.7%)
Esto se puede interpretar como que los varones XYY tienen más probabilidades
de ser encarcelados. Pero ¿eran más violentos?. La respuesta es NO!
Sólo 1 de los 12 XYY era asesino violento y el resto habían realizado faltas
menores con penas ligeras.
De los 5 XYY con antecedetes penales 4 tenían puntuaciones muy por debajo de
la media en el test de selección del ejército y la 5º persona ligeramente por debajo de la
media.
Había una clara relación entre la baja función intelectual y la criminalidad en la
muestra control de los individuos XY.
Los resultados contradicen la hipótesis de la mayor incidencia de la criminalidad
de los individuos XYY por problemas adaptativos debidos a su estatura. En la muestra
control, los varones no criminales eran de hecho ligeramente más altos que los
criminales.
Los autores concluyen: “la elevada tasa de criminalidad de los varones XYY
no está relacionada con la agresión. Podría estar relacionada con la baja
inteligencia”.
Sin embargo, aunque los varones Klinefelter obtuvieron puntuaciones en los test
casi idénticas a los XYY, su tasa de criminalidad era mucho menor (19 frente a un
42%).
Otros trabajos, si bien no sometidos a un control tan riguroso, indican una mayor
conducta antisocial en los XYY que e los XXY, sin disminución intelectual aparente en
los XYY.