Genética de Poblaciones II

Genética de Poblaciones II:
Origen y evolución de la
Población Chilena.
Dr. Mauricio Moraga V.
La diversidad fenotípica de la especie humana es
evidente cuando miramos individuos de regiones
geográficas muy distantes…
La diversidad fenotípica se sustenta en la variabilidad
genotípica, y ésta en la presencia de alternativas para los
diferentes loci.
Nuestro interés esta en las “fuerzas” que mantienen la
variabilidad genética en las poblaciones mendelianas.
Programa de Genética Humana,
ICBM, Facultad de Medicina,
Universidad de Chile.
POBLACIÓN
En sentido restringido es un conjunto de individuos de
la misma especie que interactúan entre sí.
El equilibrio genético de Hardy-Weinberg
•Los genes deben segregar cumpliendo las leyes de
Mendel.
•Los cruzamientos entre los individuos deben ocurrir
al azar (panmixia).
•El tamaño de la población debe ser infinitamente
grande o al menos muy grande.
EQUILIBRIO GENÉTICO
Una población está en equilibrio genético si
su estructura genética no varía en el transcurso de
las generaciones. Si la estructura genética varía, la
población evoluciona.
CValenzuela
•Los portadores de los diversos genotipos deben
tener en promedio igual número de descendientes.
•No debe existir mutaciones nuevas en los alelos que
se analizan.
•No debe haber aporte ni pérdida de genes debido a
migraciones.
1
El equilibrio genético de Hardy-Weinberg
Factores que cambian las frecuencias
génicas en las poblaciones
Mutación
Deriva
genética
Migración
Población
Si
Si
Si
Si
Si
Si
no hay MUTACIÓN
no hay SELECCIÓN
la población es INFINITA para que no haya DERIVA
hay PANMIXIA (apareamientos al azar)
no hay MIGRACIONES
la herencia es MENDELIANA
Selección Natural
CValenzuela
… veamos la evidencia…
El Poblamiento Americano,… de donde vinieron…
la formación de la población chilena
… la combinación de dos identidades
genéticas distintas…
2
La Glaciación Wisconsin, … como pasaron…
Los cazadores recolectores paleoindios, siguen su
marcha … poblamiento temprano de Sudamérica
Los primeros cazadores recolectores,
ocupan Norteamérica
Distribución geográfica aproximada de pueblos
Aborígenes de Chile a la llegada de los españoles
Taima Taima
>13.000 años
Popayán
>10.000 años
Tequendama
10.500 años
Pedra Pintada
> 10.000 años
Pedra Furada
12.000 años
Pikimachay
>13.000
Tagua Tagua
11.500 años
Rio Uruguay
12.000 años
Monte Verde
>12.000 años
Los Toldos
12.000 años
Tres Arrollos
10.000 años
3
El segundo componente de nuestra población
aparentemente dihíbrida, … los españoles llegan
a América …
Distribución geográfica aproximada de pueblos
Aborígenes de Chile a la llegada de los españoles
MIGRACIÓN
MIGRACIÓN
El flujo génico o migración es el proceso de
transferencia de genes de una población a otra, o
entre dos o más poblaciones, e implica la dispersión
de nuevas variantes genéticas entre poblaciones
diferentes.
Las migraciones son movimientos que realizan los
individuos de una población fuera del área geográfica que
ocupan habitualmente.
Emigración: salida de individuos de una población.
Inmigración: llegada de individuos provenientes de otra
población.
Se
puede
estimar
comparando
las
frecuencias
genéticas de las poblaciones ancestrales, con la que
resulta de la mezcla entre ellas.
El efecto sobre las frecuencias alélicas dependerá de :
!
!
!
Tasa de migración (número de migrantes por generación).
Frecuencias alélicas de las dos poblaciones.
Tamaño de la población receptora.
4
… no sólo españoles llegaron a Chile
durante la formación de nuestra población …
A partir del siglo XVI comenzaron a llegar
esclavos africanos llegando a igualar el
número de españoles para finales del siglo.
En 1836 sólo quedaban 336 descendientes de
esclavos africanos viviendo en nuestro territorio.
¿Cuáles son entonces los componentes
de nuestra población chilena…
¿qué nos pueden decir los genes nucleares?
5
Grupo sanguíneo ABO como
indicador de mezcla indígena…
Grupo sanguíneo ABO como indicador de mezcla indígena…
frecuencia de alelos A, B y O en población aborigen chilena
Grupo sanguíneo ABO y Rh como indicador de mezcla
indígena… frecuencia de alelos A, B, O y D en población urbana
chilena
6
ALTERACIONES DE LA PANMIXIA
Una población es panmíctica si todos y cada uno de los individuos de
un sexo tienen la misma probabilidad de aparearse con cualquier
individuo del otro sexo y viceversa.
APAREAMIENTO PREFERENCIAL POR PARENTESCO
ENDOGAMIA si se prefiere a los parientes (incesto caso límite)
EXOGAMIA si se prefiere a los no parientes.
APAREAMIENTO PREFERENCIAL POR FENOTIPO
ISOFENIA si se prefiere a los que tienen fenotipos similares
ANISOFENIA si se prefiere a los que tienen fenotipos diferentes
CONSECUENCIA DEL APAREAMIENTO NO-PANMÍCTICO
CValenzuela
Que dicen entonces nuestros genes
nucleares respecto a nuestros ancestros…
Población
Grupo Sanguíneo ABO
Esterasa D
Que dicen nuestros genes mitocondriales
respecto a nuestros ancestros maternos…
Haptoglobina
N
A
B
O
1
2
1
2
Españoles
0,286
0,067
0,646
0,902
0,098
0,412
0,588
800
Santiago
0,182
0,070
0,748
0,823
0,177
0,564
0,436
319
Mapuches
0,018
0
0,982
0,820
0,180
0,750
0,250
141
Santiago
Amerindio
NO Amerindio
43 %
57 %
7
Las mitocondrias tienen su propio DNA
El mtDNA se
transmite por vía
materna
Euglena gracilis
1%
7%
14%
En amerindios existen cuatro haplogrupos principales de
mtDNA que se caracterizan por los siguientes polimorfismos …
0%
15%
5%
REGIONES HIPERVARIABLES
II
29
16401
I
Frecuencia de Haplogrupos
Amerindios de mtDNA en Poblaciones
Aborígenes y Urbanas de Chile
63%
69%
8% 3%
408
11%
15%
Aymará
Atacameño
27%
47%
15996
7%
16%
15%
Paposo
24%
21%
0%
4%
583
32%
29%
Santiago
48%
Hae III
663
(ganado)
D-loop
A
Huilliche
13365
727
10%
2% 4%
49%
26%
D
Alu I
5176
(perdido)
Pehuenche
0%
Carelmapu
7%
0%
49%
31%
44%
26%
Mapuche
36%
7%
Quetalmahue
9 pb.
5277
0%
7%
38%
13209
B
39%
30%
Hinc II
13259
(perdido)
C
5099
0%
2%
19%
0%
0%
Haplogrupo A
Haplogrupo B
36%
Haplogrupo C
Haplogrupo D
57%
0%
0%
0%
Laitec
8195
No amerindio
8316
DELECION 9 pb
48%
52%
Yamana
8
Desde el punto de vista de nuestro componente indígena
materno, existe un gradiente latitudinal evidente
DERIVA GENICA
Se denomina Deriva Genética a fluctuaciones de
las frecuencias génicas a través de las
generaciones, en poblaciones de tamaño finito,
producidas por el simple azar.
AYMARA
ATACAMEÑO
PAPOSO
HUILLICHE
La deriva es independiente del genotipo y tendra el mismo
efecto para cualquier genotipo.
CARELMAPU
QUETALMAHUE
Se la considera como un factor que reduce la variabilidad
genética. Su efecto depende del tamaño efectivo poblacional.
DETIF
LAITEC
Diferencias entre generaciones sucesivas en una población
observada en el tiempo.
Diferencias entre grupos de poblaciones contemporáneas y
relacionadas.
PEHUENCHE
MAPUCHE
… mirando sólo nuestro componente indígena materno,
cuan nortinos o sureños somos los santiaguinos….
Población
Hap A
Hap B
Hap C
Hap D
N
Indígenas del norte
0,079
0,649
0,151
0,121
366
Santiago
0,081
0,290
0,379
0,250
136
Indígenas del sur
0,020
0,129
0,364
0,487
396
0
0
0,476
0,524
21
Indígenas del extremo sur
YAMANA
0.02
Indígenas
del norte
Santiago
Santiago
0,222
Indígenas del sur
0,336
0,147
Indígenas del extremo sur
0,417
0,209
Indígenas
del sur
0,088
Indigenas del Norte
Santiago
Indígenas del Sur
Indigenas del Extremo Sur
0.05
9
Que dicen nuestros genes mitocondriales
respecto a nuestros ancestros maternos…
Hap A
(%)
Hap B
(%)
Aymarás y Atacameños
8
64
15
12
1
365
Santiago
7
24
32
21
16
162
Mapuches, Pehuenches y Huilliche
2
14
37
47
0
441
Yamana
0
0
48
52
0
21
Población
Hap C Hap D
(%)
(%)
… y el cromosoma Y que cuenta respecto a
nuestros ancestros paternos…
Otros
europeos
Amerindio
NO Amerindio
84 %
16 %
Santiago
N
… y el cromosoma Y que cuenta respecto a
nuestros ancestros paternos…
Haplotipo
amerindio
Haplotipo
europeo
Aymarás
62.8
Santiago
26.7
Mapuches
… en conclusión podemos decir que nuestra población es …
Haplotipo
afro-ibérico
Haplotipo
africano
Haplotipo
no asignado
N
20.5
0
0
16.7
78
62.2
4.4
0
6.7
45
64.3
21.4
0
14.3
0
14
Pehuenches
81.8
13.6
0
0
4.5
22
Yamana
16.7
66.7
0
0
16.7
6
Población
Santiago
Amerindio
NO Amerindio
26,7 %
73,3 %
NUCLEAR
AUTOSÓMICO
Santiago
mtDNA
Materno
Santiago
Cromosoma Y
Paterno
Santiago
Amerindio
NO Amerindio
43 %
57 %
Amerindio
NO Amerindio
84 %
16 %
Amerindio
NO Amerindio
26,7 %
73,3 %
10
En resumen
Somos una población mestiza con un
importante componente aborigen.
El aporte paterno es principalmente europeo y
el aporte materno mayoritariamente aborigen
…aunque existen genes innegablemente
africanos en la población.
Los efectos de la deriva sobre la variabilidad genética
DERIVA GENICA
Se denomina Deriva Genética a fluctuaciones de
las frecuencias génicas a través de las
generaciones, en poblaciones de tamaño finito,
producidas por el simple azar.
La deriva es independiente del genotipo y tendra el mismo
efecto para cualquier genotipo.
Se la considera como un factor que reduce la variabilidad
genética. Su efecto depende del tamaño efectivo poblacional.
Diferencias entre generaciones sucesivas en una población
observada en el tiempo.
Diferencias entre grupos de poblaciones contemporáneas y
relacionadas.
COLONIZACIÓN
COLONIZACIÓN DE LA POLINESIA
ISLA DE PASCUA
Melanesia
Polinesia
Efecto fundador
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SECUENCIAS DE D-LOOP MITOCONDRIAL EN
POBLACION ABORIGEN CHILENA, Y EN ISLA DE PASCUA
SECUENCIAS DE D-LOOP MITOCONDRIAL EN
POBLACION ABORIGEN CHILENA, Y EN ISLA DE PASCUA
Anderson
PAPUA.N.G ta
INDONESIO
AMERIND-1
AMERIND-2
SAMOA
PAPUA.N.G tb
PAPUA.N.G tb
Motivo polinésico
PASCUA-2 ( 1 ind)
SAMOA
PASCUA-1 ( 23 ind)
SAMOA
23 de los 24 individuos tienen el
mismo haplotipo mitocondrial
INDONESIO
AMERINDIO
AMERINDIO
Total : 24 individuos
23 de los 24 individuos tienen el
mismo haplotipo mitocondrial
DISTRIBUCION DE HAPLOTIPOS DEL CROMOSOMA Y
EN LA ISLA DE PASCUA
YAP DYS199 DYS271 DYS19 ALFOIDE RPS4Y 92R7 Nº individuos Porcentaje %
+
C
C
C
C
A
A
A
A
D
E
B
A
V
V
II
V
T
T
C
C
C
C
T
C
16
1
2
1
80%
5%
10%
5%
Origen
Melanesia o Este Asia
Melanesia o Este Asia
Caucásico o Europeo
Asia o Africa o Europa
16 de los 20 individuos tienen el
mismo haplotipo para cromosoma Y
Linajes no polinésicos (15%) son
de origen reciente.
AMERINDIO
Población de la Isla de Pascua 1868 a 1886
Año
Total
Población
Referencias
(Ver Apéndice)
1868
900
Roussel
1869: 324
1870
600
Gana
1870: 109
1871
275
Jaussen
1871
168
Jaussen
n.d.
1875
200
López
1876:
1877
110
Pinart
1878a
1882
150
Geiseler
1883:
1884
160
H.M.S.
“Constance”
1886
155
Thomson
1891: 461
80
19
Total : 20 individuos
12
Edad y sexo de pascuenses 1877 y 1886
1877
Edades
M
Población de la Isla de Pascua, mezcla reciente.
1886
F
Edades
M
F
Cuello de botella poblacional
Migración
13