material n° 12 herencia ligada al sexo

CURSO BIOLOGIA MENCION
MATERIAL N° 12
PROF. KATHERINE GALLEGUILLOS ADAROS
PREUNIVERSITARIO TONGOY
Herencia ligada al sexo
Los trabajos de Morgan que pusieron en duda las leyes mendelianas.
En 1900, la teoría de la herencia de Mendel había sido redescubierta y el genetista
estadounidense Thomas H. Morgan estaba muy interesado en aplicar las respectivas
leyes en animales, basando su trabajo en la mosca de la fruta Drosophila
melanogaster. El color de los ojos del tipo silvestre de Drosophila es rojo, pero Morgan
descubrió un mutante de ojos blancos. Ante la aparición de este fenotipo tan distinto,
repitió el experimento 1 de Mendel y estudio los resultados. .Como lo hizo?
Para profundizar
La mosca Drosophila
melanogaster es el organismo
mas utilizado en experimentacion
genetica debido a su numero
reducido de cromosomas
(4 pares) y a la presencia
de genes implicados en
enfermedades humanas
1
2
En síntesis, podemos decir que la herencia ligada al sexo tiene relación con aquellos genes que
se encuentran en los cromosomas sexuales, por lo que estos presentan mecanismos de herencia
distintos a los ubicados en los cromosomas autosomicos y descritos en la primera ley de Mendel.
Como el cromosoma Y tiene menos genes que el cromosoma X, es más probable que la herencia
ligada al sexo se relacione con este último.
Dominancia incompleta
Este caso ocurre cuando un alelo es responsable de la sintesis de un producto (proteína o
enzima) funcional y el otro alelo de un producto no funcional. En este caso, los heterocigotos
cuentan con una cantidad intermedia del producto alelico funcional y, por lo tanto, su fenotipo es
intermedio entre los que presentan los homocigotos de ambos alelos. Ejemplo: color de las
flores de la planta llamada “dondiego de la noche” o jazmin de Mexico (Mirabilis jalapa).
Codominancia o dominancia compartida
Este caso ocurre cuando ambos alelos son responsables de la síntesis de un producto
funcional diferente. En este caso, los heterocigotos presentan los dos productos
alelicos funcionales y, por lo tanto, su fenotipo muestra una mezcla de los caracteres
de ambos alelos. Lo importante es que, tanto en la dominancia intermedia como en la
codominancia o dominancia compartida, se obtiene un tercer fenotipo intermedio entre
los otros dos (expresion de homocigosis); y por esto, en general a estos casos se les
ha llamado tambien herencia intermedia. Veamos un ejemplo a partir del color del
pelaje de los caballos. Alelos: CC (pelaje cafe rojizo) y CB (pelaje blanco). En este
caso, la C representa la letra inicial del caracter (color del pelaje) y las letras de los
superindices representan el color de cada rasgo (ejemplo, cafe rojizo y blanco).
P1: Pelaje cafe rojizo (linea pura) CCCC x Pelaje blanco (linea pura) CBCB
G1: CC - CC x CB - CB
F1: En este caso se produce un fenotipo con pelaje roano, ya que la descendencia
tiene pelos de color rojizo y otros blancos (aspecto manchado).
Herencia autosómica recesiva: albinismo
En las personas no albinas, el pigmento melanina se distribuye por todo el cuerpo, dando color y
proteccion a la piel, pelo e iris del ojo. Este pigmento se forma a partir de una serie de
reacciones enzimaticas. En los individuos albinos, esta ruta metabolica esta interrumpida debido
a la presencia de un gen que imposibilita la produccion del pigmento, por lo que la persona
presenta una disminución o ausencia de pigmentacion, como se puede observar en la fotografia.
Esta condicion corresponde a un ejemplo de herencia de un caracter que depende de un alelo
recesivo (a) frente al alelo dominante (A) presente en el cromosoma 11 (autosomico).
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Alelismo y codominancia: grupos sanguíneos
Este caracter esta controlado por un gen que tiene tres alelos posibles (A, B y O), entre los que
puede darse dominancia completa o codominancia.Como es esto? La membrana de los globulos
rojos presenta antigenos que determinan el grupo sanguineo de los individuos. Si tiene antigeno
A, significa que el individuo es del grupo A; si su antigeno es B, es del grupo B; si presenta
ambos antigenos, es del grupo AB, y si no posee ninguno de los dos antigenos, es del grupo O.
Pero .como se determinan los grupos sanguineos a partir de la relacion entre los alelos?
Analicemos el siguiente esquema considerando que los tres alelos son los siguientes: i (ausencia
de antigenos), IA (presencia del antigeno A) y IB (presencia del antigeno B).
Herencia recesiva ligada al sexo - cromosoma X: hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que consiste
en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se
caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas
que se deben a la deficiencia parcial de una proteína coagulante
denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). El
gen responsable de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X
(cromosoma sexual). El alelo dominante (XH) permite la
formación del factor proteico para la coagulación, en tanto que el
alelo recesivo (Xh) no lo permite. Según esto, la
Relación entre genotipos y fenotipos se detalla en la tabla lateral.
Analiza los caracteres hereditarios descritos y luego responde.
a. .Pueden dos progenitores albinos generar descendientes no
albinos?, .por que?
b. Los hijos de una pareja pertenecen al grupo A y O. Se sabe
que el padre tiene grupo O y que
la madre tiene grupo A. .Cual es el genotipo de la madre?, .por
que?
c. .Que condiciones deben darse para que un nino sea hemofilico?
Escribe el genotipo y el fenotipo de los posibles padres.
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Árbol genealógico: estudio de la herencia
Para estudiar el comportamiento de un rasgo se usan los árboles
genealógicos. A partir de ellos se puede determinar el tipo de
herencia que caracteriza la expresión de ese rasgo. Este metodo es
muy util para aquellos organismos en los que no se pueden disenar
cruces, ya sea por el tiempo que debe transcurrir antes de generar
descendencia o por el escaso numero de descendientes que
presentan. Los simbolos de cada individuo se sombrean en caso de
que estos manifiesten en el fenotipo el caracter estudiado. En
algunos ejemplos, aquellos individuos que no manifiestan el rasgo,
pero que presentan el alelo estudiado, tienen solo la mitad izquierda
sombreada
Al analizar el arbol anterior, se puede inferir que la herencia del
rasgo estudiado se clasifica como dominante autosómica,
considerando que se transmite de generacion en generacion y que
ambos sexos presentan el fenotipo en la misma razon. Este tipo de
herencia se puede confirmar observando lo que sucede con los
progenitores y sus respectivos descendientes, de modo de
determinar cada uno de los genotipos. Por ejemplo, los individuos 6
y 7 de la generacion III (ambos sin el rasgo) dan origen a un
individuo que tampoco expresa el rasgo; por lo tanto, lo mas
probable es que sus genotipos sean homocigotos recesivos (ver
esquema 1) y, por otro lado, cuando uno de los progenitores de la
primera generación presenta el rasgo y el otro no, se generan
descendientes con el rasgo y sin el (ver esquema
1. Con ayuda de la simbología, interpreta la información
del árbol y luego responde.
a. .Cuantas generaciones presenta el arbol genealogico?
b. .Cuantas mujeres nacen de la pareja de la primera generacion?
c. .Como se explica que los individuos 1 y 2 de la generacion III
den origen a dos descendientes con el rasgo estudiado?
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¿Cómo sería el árbol genealógico de una herencia ligada
al cromosoma Y?
Este tipo de herencia también se conoce como holándrica. Se caracteriza, fundamentalmente,
porque solo aparece en los descendientes varones, ya que el rasgo esta presente solo en el
cromosoma Y. Por lo tanto, no hay posibilidad de que una mujer exprese el rasgo.
En el caso de los individuos 1 y 2 de la generacion I, el genotipo del padre es XY* (* = presencia
del rasgo) y el de la madre XX; por ende, todos los espermatozoides con el cromosoma Y
tendran el alelo, y, en consecuencia, los hijos expresaran el rasgo.
Trastornos ligados a los autosomas
Aquellos trastornos que se deben a un gen autosómico dominante se expresaran tanto en homocigotos como en
heterocigotos, por lo que siempre que un individuo padezca el trastorno, al menos uno de sus progenitores estará
afectado (ejemplo, polidactilia). En tanto, aquellos trastornos que se deben a un gen autosómico recesivo solo se
expresaran en estado homocigoto. En estos casos, pueden pasar varias generaciones en las que no aparezca el
trastorno, incluso si uno de los progenitores lo presenta (ejemplo, albinismo).
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II. Marca la alternativa correcta.
1 Si se permite la autofecundación de plantas de arvejas con semillas amarillas–lisas,
heterocigotas para ambos caracteres, ¿cuál de los siguientes resultados de la descendencia es
el más probable?
A. 18 amarillas–lisas, 8 amarillas–rugosas, 1 verde–lisa y 9 verdes–rugosas.
B. 100% amarillas–lisas.
C. 50% amarillas–lisas y 50% verdes–rugosas.
D. 185 amarillas–lisas, 58 amarillas–rugosas, 61 verdes–lisas y 20 verdes–rugosas.
E. 50% amarillas–rugosas y 50% verdes–lisas.
2 Morgan aplicó los experimentos de Mendel en Drosophila y estudió el color de ojos que
presentaban las moscas luego de efectuar los cruces. ¿Cuál fue el resultado en la F1 cuando la
hembra progenitora presentaba color blanco y el macho presentaba color rojo?
A. 100% ojos rojos.
B. 100% ojos blancos.
C. Hembras: 100% ojos rojos; machos: 100% ojos blancos.
D. Hembras: 50% ojos rojos y 50% ojos blancos; machos: 100% ojos blancos.
E. Ninguna de las anteriores.
3 Una planta tiene flores de tres colores: amarillas, rojas y manchadas (rojas con pintas
amarillas). Estos colores están determinados por un par de alelos, uno que determina el color
amarillo y otro el color rojo. ¿Qué tipo de herencia presentan estas plantas?
A. Dominancia completa.
B. Codominancia.
C. Herencia ligada al sexo.
D. Alelismo multiple.
E. Herencia de series alelicas.
4 En Drosophila, el color gris del cuerpo es dominante sobre el color ébano, mientras que las
alas largas son dominantes sobre las alas vestigiales. ¿Cuál será el resultado fenotípico más
probable cuando se cruzan moscas grises (línea pura)–alas largas (heterocigotas) con moscas
ébano–alas largas (heterocigotas)?
I. 100% color gris.
II. 50% alas largas y 50% alas vestigiales.
III. 75% grises–largas y 25% grises–vestigiales.
A. Solo I.
D. I y II.
B. Solo II.
E. I y III.
C. Solo III.
5 Si se cruzan plantas de arvejas de flores púrpura (heterocigotas) con plantas de flores blancas,
se genera una descendencia de doscientos individuos. ¿Cuántos descendientes tendrán flores
blancas, aproximadamente?
A. 10.
B. 20.
C. 50.
D. 100.
E. 200.
6 ¿De qué color serán las flores de ‘‘dondiego de la noche’’ resultantes del cruzamiento de flores
rojas con flores rosadas?
A. 50% rojas y 50% rosadas.
B. 100% rojas.
C. 100% rosadas.
D. 50% rojas y 50% blancas.
E. 100% blancas.
7 Si un gen dominante (D) se ubica en el cromosoma X, ¿cuál tendría que
ser el genotipo de un macho para presentar el fenotipo dominante?
7
8 ¿A qué alelos se refiere la 2da ley de Mendel?
I. A alelos ubicados en el mismoccromosoma.
II. A alelos de genes diferentes.
III. A alelos ubicados en distintos cromosomaschomologos.
A. Solo I.
D. II y III.
B. I y II.
E. I, II y III.
C. I y III.
9 ¿Cuál es la principal característica de la herencia por alelos múltiples?
A. Se expresan ambos alelos en su forma heterocigota.
B. Aparece un nuevo fenotipo en su forma heterocigota.
C. Un gen presenta dos posibles alelos.
D. El gen se ubica en los cromosomas sexuales.
E. Hay mas de dos alelos para un mismo gen.
10 ¿Cuál(es) de las siguientes alternativas es(son) correcta(s) respecto al siguiente árbol
genealógico, que representa el estudio de un carácter determinado por los genes alelos A y a?
I. Presenta cuatro generaciones.
II. El individuo 2 de la primera generación posee genotipo aa.
III. El tipo de herencia es autosomica recesiva.
A. Solo I.
D. II y III.
B. Solo III.
E. I, II y III.
C. I y III.
11 Si se analiza un carácter en un árbol genealógico, ¿qué característica lo determinaría como
un tipo de herencia ligada al cromosoma Y?
I. Presentarse solo en los varones.
II. Aparecer en todas las generaciones, en caso de que nazcan varones.
III. Estar presente en mujeres entre una y otra generacion.
A. Solo I.
D. I y II.
B. Solo II.
E. II y III.
C. Solo III.
12 ¿Qué característica(s) es(son) correcta(s) respecto del gen que determina el daltonismo?
I. Es recesivo.
II. Se ubica en un cromosoma autosomico.
III. Se expresa solo cuando el genotipo es aa.
A. Solo I.
D. I y III.
B. Solo II.
E. I, II y III.
C. Solo III.
13 ¿Cuál de los siguientes fenotipos humanos presenta herencia recesiva autosómica?
A. Los grupos sanguineos.
B. La hemofilia.
C. El daltonismo.
D. El albinismo.
E. El sindrome de Down
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1) Un varón hemofílico se casa con una mujer normal ¿qué probabilidades hay de tener un
hijo hemofílico?
2) Un varón hemofílico se casa con una mujer normal ¿qué probabilidades hay de tener una
hija portadora ?
3) Una mujer portadora se casa con un hombre normal ¿Qué probabilidades existen de tener
una hija normal?
4)
Una mujer portadora se casa con un hombre normal ¿Qué probabilidades existen de tener
una hija portadora?
5)
Una mujer portadora se casa con un hombre hemofílico ¿Qué probabilidades existen de
tener una hija normal
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