UNIVERSIDAD PRIVADA ANTONIO GUILLERMO URRELO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTONIO GUILLERMO URRELO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA PROFESIONAL DE FARMACIA Y BIOQUÍMICA
PROFESORA.Mg. Q.F. Jessica Nathalie Bardales Valdivia
CURSO.Biotecnología Farmacéutica
ESTUDIANTES.
Cabanillas Murillo, Jayer Smith

Chávez Farro, Miguel Enrique

Mego Chávez, Lucy
TEMA.Genoma Humano Beneficios Esperados y Consideraciones: Éticas,
Comerciales y Judiciales
GRUPO DE TEORÍA.B
CICLO.VI
Cajamarca, Septiembre del 2013
Se dedica este trabajo a todas las personas quienes
depositaron toda su confianza y anhelos en nosotros
para llegar a ser unos buenos profesionales en un
futuro no muy corto.
Se agradece a la profesora Jessica Bardales
Valdivia, por darnos conocimientos actuales y por
preocuparse en nuestro aprendizaje
ÍNDICE
Pg.
INTRODUCCIÓN .................................................................................................... 1
OBJETIVOS ............................................................................................................ 3
OBJETIVO GENERAL ........................................................................................ 3
OBJETIVOS ESPECIFICAS ................................................................................ 3
MARCO TEÓRICO ................................................................................................. 4
1. EL PROYECTO DE GENOMA HUMANO ..................................................... 4
2. EL GENOMA ................................................................................................. 6
3. EL ADN ......................................................................................................... 7
4. EL ARN ....................................................................................................... 10
4.1.
ARN Mensajero ................................................................................... 10
4.2.
ARN Ribosómico ................................................................................. 10
4.3.
ARN de Transferencia......................................................................... 11
5. LOS CROMOSOMAS ................................................................................. 11
6. EL GEN ....................................................................................................... 12
7. LOS GENES Y CARACTERÍSTICAS HUMANAS ...................................... 12
7.1.
Los Genes y El Comportamiento ....................................................... 13
7.2.
Los Genes y El Genero ....................................................................... 13
8. BENEFICIOS DEL GENOMA HUMANO .................................................... 13
9. LA ÉTICA Y EL GENOMA .......................................................................... 15
10. EL GENOMA Y EL COMERCIO ................................................................. 19
11. ASPECTOS JUDICIALES SOBRE EL GENOMA HUMANO ..................... 21
12. CONSIDERACIONES SOCIALES SOBRE EL GENOMA HUMANO ......... 21
CONCLUSIONES ................................................................................................. 23
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ..................................................................... 24
INTRODUCCIÓN
El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de
Gregor Mendel, quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica que
hoy continúan vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares.
Fue hasta casi 80 años después que se reconoció al ácido desoxirribonucleico
(ADN) como el material de la herencia. Unos años más tarde, en 1953, Francis
Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN. El
ADN está formado de 3,200 millones de nucleótidos, de los que existan cuatro
tipos: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). En 1963 se esclareció
el código genético, base de la traducción genética para la síntesis de proteínas.
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de
ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana
diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante
del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma
haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud
total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que
contienen unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a
unos 20.500).
De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a
heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de
referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las
ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser
humano.
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Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen
funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras,
organizándose en enormes redes funcionales de interacciones.
En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de
cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas
células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su
conjunto.
Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el
desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que
inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% de su longitud
compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por
ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes.
Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a
repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma
humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.
Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95%
corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o
secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores,
aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de
inserciones de elementos móviles.
Estas
regiones
reguladoras
se
conservan
en
elementos
no
exónicos
(CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre
un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, y que están
conservados entre especies, fue formada por elementos móviles.
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OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

Dar a conocer los beneficios esperados y consideraciones
sociales, éticas, jurídicas y comerciales del genoma humano.

OBJETIVOS ESPECIFICAS

Definir y explicar los beneficios del genoma

Explicar las condiciones éticas del genoma humano

Explicar las condiciones judiciales con respecto al genoma
Humano

Explicar las diferentes puntos de vista de la sociedad sobre el
genoma humano
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MARCO TEÓRICO
1. EL PROYECTO DE GENOMA HUMANO
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación
científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares
de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un
punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en
el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los
Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba
el grupo de investigación público , conformado por múltiples científicos de
diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la
amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la
genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un
borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado
conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro
británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo
fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado.
Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la
Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las
universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá,
Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está
dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas
distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de
cromosomas sexuales).
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El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y
25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la
información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN
funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier
persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados)
es único.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha
relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica,
desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas
medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda
la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo.
Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en
la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están
empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación
legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero
no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en
sí, es inofensivo.
Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de
algunos organismos, como también se conocían los genomas de entidades
sub celulares, tales como virus y plásmidos. Así pues, no fue hasta 1986
cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el
Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe. El
PGH contaba con una buena suma económica y sería utilizado para
estudiar los posibles efectos de las radiaciones sobre el ADN. Al siguiente
año, en el congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, el
Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del proyecto al ser otro
organismo público con mucha más experiencia biológica, si bien no tanta en
la organización de proyectos de esta magnitud.
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El debate público que suscitó la idea captó la atención de los responsables
políticos, no solo porque el Proyecto Genoma Humano era un gran reto
tecno-científico, sino por las tecnologías de vanguardia que surgirían, así
como porque el conocimiento obtenido aseguraría la superioridad
tecnológica y comercial del país. Antes de dar luz verde a la iniciativa del
PGH se necesitó por un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluación
Tecnológica del Congreso (OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación
(NRC). Ese año se inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano) y
James D. Watson fue nombrado alto cargo del proyecto. Sería reemplazado
por Francis Collins en abril de 1993, en gran parte por su enemistad con
Bernadine Healy que era su jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre
del Centro cambió a Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma
Humano (NHGRI).
En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano
calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una
primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran
resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de secuenciación,
para poder abordar todo el genoma. Se calculó que el PGH americano
necesitaría unos 3000 millones de dólares y terminaría en 2005. En 1993
los fondos públicos aportaron 170 millones de dólares, mientras que la
industria gastó aproximadamente 80 millones. Con el paso de los años, la
inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las
financiaciones públicas.
2. EL GENOMA
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un
organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos
(hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
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Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de
todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una
salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula
está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma
humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un
núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas
organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se
conoce como el genoma humano.
3. EL ADN
El núcleo de cada célula contiene el genoma que está conformado por 24
pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a
100.000 genes, los que están formados por 3 billones de pares de bases,
cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNA
estrechamente arrolladas y moléculas de proteína asociadas, organizadas
en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las
adosamos medirían más de 5 pies, sin embargo su ancho sería ínfimo,
cerca de 50 trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria
para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el
organismo humano. Comprender como el DNA realiza la función requiere
de conocimiento de su estructura y organización.
La molécula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una
alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados
hechos de azúcar y moléculas de fosfato se conectan por uniones de
nitrógeno llamadas bases.
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Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas
llamadas nucleótidos, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una
base nitrogenada. Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula
de DNA y son:
 Adenina (A)
 Timina (T)
 Citosina (C)
 Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada: secuencia de DNA, la cual
especifica la exacta instrucción genética requerida para crear un organismo
particular con características que le son propias. La adenina y la guanina
son bases púricas, en cambio la citosina y la timina son bases pirimidínicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que
forman los pares de bases. El tamaño del genoma es usualmente basado
en el total de pares de bases. En la especia humana, contiene
aproximadamente 3 billones de pares de bases.
Otros organismos estudiados con motivo de éste estudio fueron la bacteria
Escherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la célula se divide en células hijas, el genoma total se
duplica, en el caso del genoma humano esta duplicación tiene lugar en el
núcleo celular. Durante la división, el DNA se desenrolla y rompe las
uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada
hebra dirige la síntesis de una nueva hebra complementaria con nucleótidos
libres que coinciden con sus bases complementarias de cada hebra
separada.
Existe una forma estricta de unión de bases, así se forman pares de
adenina - timina (AT) y citosina - guanina (CG). Cada célula hija recibe una
hebra vieja y una nueva. Cada molécula de DNA contiene muchos genes, la
base física y funcional de la herencia.
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Un gen es una secuencia específica de nucleótidos base, los cuales llevan
la información requerida para la construcción de proteínas que proveerán
de los componentes estructurales a las células y tejidos como también a las
enzimas para una esencial reacción bioquímica.
El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000
genes. Sólo el 10% del genoma incluye la secuencia de codificación
proteica de los genes. Entremezclado con muchos genes hay secuencias
sin función de codificación, de función desconocida hasta el momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano están organizados
en 23 unidades distintas y físicamente separadas, llamadas cromosomas.
Todos los genes están dispuestos linealmente a lo largo de los
cromosomas. EL núcleo de muchas células humanas contiene dos tipos de
cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas simples,
22 de tipo autosómico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma
sexual.
Una mujer normal tendrá un par de cromosomas X (XX), y un hombre
normal tendrá un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas contienen
aproximadamente igual cantidad de partes de proteína y DNA. El DNA
cromosómico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio óptico y
cuando son teñidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con
variaciones regionales. Las diferencias en tamaño y de patrón de bandas
permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el análisis se
llama cariotipo.
Las anomalías cromosómicas mayores incluyen la pérdida o copias extra, o
pérdidas
importantes,
fusiones,
translocaciones
detectables
microscópicamente. Así, en el Síndrome de Down se detecta una tercer
copia del par 21 o trisomía 21.
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Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por análisis
molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones están involucradas
en enfermedades como la fibrosis quística, anemias de células falciformes,
predisposiciones a ciertos cánceres, o a enfermedades psiquiátricas
mayores, entre otras.
4. EL ARN
El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una
cadena de ribonucleótidos. Está presente tanto en las células procariotas
como en las eucariotas, y es el único material genético de ciertos virus
(virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma
de algunos virus es de doble hebra.
En los organismos celulares desempeña diversas funciones. Es la molécula
que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica; el ADN no puede
actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante
la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula
para sus actividades y su desarrollo).
Varios tipos de ARN regulan la expresión génica, mientras que otros tienen
actividad catalítica. El ARN es, pues, mucho más versátil que el ADN.
4.1. ARN Mensajero
Participa en el transporte de la información de una cadena del ADN,
desde el núcleo, para generar una cadena de ARN (en el citoplasma).
A este proceso se le llama TRANSCRIPCIÓN. La nueva cadena de
ARN es complementaria a la de ADN, substituyendo la timina por el
uracilo.
4.2. ARN Ribosómico
Participa en la constitución de unos orgánulos citoplasmáticos
(ribosomas) y en el paso de la información del ARN a proteína,
llamado TRADUCCIÓN. La proteína se elabora según la secuencia de
nucleótidos asociada al código genético.
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4.3. ARN de Transferencia
Participa en el transporte de aminoácidos que corresponden a los
diversos nucleótidos según el código genético, incorporándolos en el
orden correcto. Una mala lectura o un error en la serie de nucleótidos
es lo que origina las mutaciones. La secuencia de aminoácidos
constituirán las proteínas.
Los tres tipos de ARN se forman a medida que son necesarios, utilizando
como plantilla secciones determinadas del ADN celular.
Normalmente las bases del ARN se juntan de la siguiente manera: A-U y GC, aunque de vez en cuando también se pueden juntar de la manera G-U.
5. LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo)
de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el
material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo
humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir
en la forma apropiada.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o
como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede
contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el
cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.
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Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como
pares de cromosomas del 1 al 22.
6. EL GEN
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo
producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en
cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material
hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.
La composición genética de una persona se llama genotipo.
Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte
de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia
de un gen específico. El gen se presenta en la misma posición en cada
cromosoma.
Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, son dominantes o
recesivos:
 Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de
cromosomas.
 Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes
trabajen juntos.
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por
más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia
drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.
7. LOS GENES Y CARACTERÍSTICAS HUMANAS
Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se
pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere
para la producción de un producto funcional. Los genes tienen tanto
menores y mayores efectos en características humanas. Los genes
humanos han ganado prominencia en el debate de naturaleza vs.
nutrición(Innato o adquirido).
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7.1. Los Genes y El Comportamiento
Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento
humano. Sin embargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se
herede. La teoría de que los seres humanos heredan características
sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico, en
comparación con la postura que sostiene que el comportamiento
humano y la cultura son aprendidos casi totalmente (tabula rasa).
A principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes
de los Estados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los
rasgos que se considera indeseables. Una forma de eugenesia es la
esterilización obligatoria de personas que se consideran no aptas
mentalmente. Los programas de eugenesia de Hitler pusieron a la
conciencia social en contra de la práctica y el nativismo psicológico,
que se asoció con el racismo y el sexismo.
7.2. Los Genes y El Genero
La mayor diferencia genética entre seres humanos saludables es el
género. Los científicos discuten el grado al cual los genes y la cultura
afectan papeles sexuales.
El caso de David Reimer era un ejemplo para el campo de "tabla
rasa", aunque recientemente el mismo caso se ha convertido en
evidencia de un fuerte componente genético para la identidad de
género.es el conjunto de todos los genes y alelos que una población
portan en un tiempo.
8. BENEFICIOS DEL GENOMA HUMANO
Los rápidos avances en la ciencia del genoma humano y sus posibles
aplicaciones ha impulsado a numerosos investigadores a predecir que la
biología es la ciencia más importantes del siglo 21. La tecnología, los
recursos generados por el Proyecto Genoma Humano y la investigación
genómica están teniendo un gran impacto en la investigación en las
ciencias de la vida.
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Algunas aplicaciones actuales y potenciales de la investigación del genoma
incluyen: la medicina molecular, la genómica microbiana, la evaluación de
riesgos, bioarqueología, la antropología, la migración humana, la medicina
forense del ADN (identificación), la agricultura, la ganadería y bioprocesos.
La tecnología y los recursos promovidos por el Proyecto Genoma Humano
tienen un profundo impacto sobre la investigación biomédica, especialmente
en la medicina clínica. Mapas del genoma cada vez más detallados han
ayudado a los investigadores a encontrar los genes asociados con docenas
de enfermedades genéticas, incluyendo la distrofia miotónica, el síndrome X
frágil, la neurofibromatosis tipo 1 y 2, el cáncer de colon hereditario, la
enfermedad de Alzheimer y cáncer de mama familiar. Esto provocará una
nueva era de la medicina molecular que se caracteriza, no tanto por el
tratamiento de los síntomas, sino por encontrar las causas más
fundamentales de la enfermedad.
Pruebas de diagnóstico más rápido y específico puede que consiga
identificar más fácilmente a numerosas enfermedades. Los investigadores
médicos también serán capaces de diseñar nuevos esquemas terapéuticos
basados en nuevas clases de fármacos, técnicas de inmunoterapia, evitar
las condiciones ambientales que pueden desencadenar la enfermedad, y el
aumento posible o incluso la sustitución de genes defectuosos a través de
la terapia genética.
La comprensión del genoma humano tendrá un enorme impacto en la
capacidad de evaluar los riesgos a los que nos enfrentamos las personas
por la exposición a agentes tóxicos. Los científicos saben que las
diferencias genéticas hacen que algunas personas sean más susceptibles y
otras más resistentes a dichos agentes. El Proyecto del Genoma Humano
también puede ayudar a evaluar los daños y riesgos de salud causados por
exposición a la radiación, incluyendo exposiciones de baja dosis.
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Además, los daños y riesgos causados por la exposición a productos
químicos mutagénicos y tóxicos que causan cáncer también se puede
evaluar. En consecuencia, la probabilidad de mutaciones hereditarias puede
ser reducida.
Otros beneficios derivados del proyecto genoma humano para mejorar la
vida humana son:
 Identificar a posibles sospechosos cuyo ADN coincida con las
pruebas en la escena de un crimen.
 Establecer la paternidad y otras relaciones familiares
 Detección de bacterias y otros microorganismos que pueden
contaminar el aire, agua, suelo y alimentos
 Encontrar a posibles donantes de órganos que coincidan con los
receptores ante la necesidad de un trasplante
 Determinar el árbol genealógico de las especies de semillas o
ganado
 Vigilancia ambiental para detectar contaminantes
 Protección contra la guerra química y biológica
9. LA ÉTICA Y EL GENOMA
El comité de Ética de La Organización del Genoma Humano (HUGO)
estableció en 1996 los principios que deben regir la conducta en la
investigación relacionada con el genoma humano. En primer término, se
reconoce que el genoma humano es parte del patrimonio común de la
humanidad; segundo: que se debe tener una estricta adherencia a las
normas internacionales de los derechos humanos, tercero: que de be
mantener el respeto por los valores, tradiciones, cultura, e integridad de los
participantes, y cuarto: que debe haber una aceptación y conservación de la
libertad y la dignidad humana.
Con base en estos principios universales, el comité emitió las siguientes
recomendaciones.
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
Toda la humanidad debe tener acceso y beneficiarse de la
investigación genética

Los beneficios no deben estar restringidos solo para aquellos que
participaron en la investigación

Debe discutirse con los grupos y las comunidades participantes
sobre los aspectos benéficos de la investigación

Aun en ausencia de ganancias económicas, quienes desarrollaron la
investigación
deben
proporcionar
los
elementos
para
lograr
beneficios inmediatos en la salud, de acuerdo con las necesidades
de la comunidad

Como mínimo, todos los participantes en la investigación deben
recibir información sobre los resultados generales de la misma y ser
reconocidos por su participación

Las organizaciones que obtengan beneficios económicos de la
investigación genética deberán dedicar un porcentaje (1 a 3 por
ciento ) de sus ganancias netas anuales al desarrollo de
infraestructura para la salud o a la ayuda humanitaria
Posteriormente a estas recomendaciones, y ante el creciente número de
organizaciones públicas y privadas que estaban realizando investigación de
vanguardia en el tema, se dio a conocer la Declaración Universal sobre el
Genoma Humano y los Derechos Humanos. Esta declaración fue adoptada
en forma unánime y por aclamación por la Conferencia General de la
UNESCO, el 11 Noviembre de 1997, y es el primer instrumento universal de
consenso en el campo de la biología. El principal mérito de esta declaración
reside en el balance entre la salvaguarda del respeto de los derechos
humanos y a la libertad, y la necesidad de asegurar la libertad en materia
de investigación.
La declaración establece, en su primer artículo, que el genoma humano
representa la unidad fundamental de todos los miembros de la familia
humana y hace el reconocimiento inherente de la dignidad y la diversidad.
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En un sentido simbólico, el genoma humano representa la herencia de la
humanidad.
Por lo tanto, cada persona tiene el derecho a ser respetado en su dignidad
y en sus derechos, independientemente de sus características genéticas.
La dignidad hace imperativo el no reducir a los individuos a sus
características genéticas y a respetar su originalidad y diversidad.
El genoma humano, por su misma naturaleza, evoluciona y está sujeto a
mutaciones. Contiene potencialidades que son expresadas de forma
diversa en los individuos, dependiendo del ambiente natural y social,
incluyendo el estado de salud, las condiciones de vida, la nutrición y la
educación. Por ser el genoma humano un patrimonio de la humanidad, en
su estado natural, su estudio e investigación no debe generar ganancias
económicas
Con respecto a los derechos de las personas, a partir del artículo quinto de
la declaración se establece que la investigación, tratamiento o diagnostico
que afecte el genoma de un individuo debe hacerse solo después de una
evaluación rigurosa de los riesgos potenciales y los beneficios esperados, y
siempre de acuerdo con los requerimientos de las leyes nacionales;
además, en todos los casos se deberá obtener, antes de la intervención, el
conocimiento libre e informado de la persona en estudio. En los casos en
que una persona no está en posibilidades de otorgar si consentimiento, este
deberá ser considerado por los medios que la ley establece y siempre
guiados por la obtención del beneficio a la salud de la persona.
El derecho de cada individuo para decidir si quiere o no ser informado de
los resultados de la investigación genética y de sus consecuencias, debe
ser respetado.
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La información genética asociada con un individuo que puede ser
identificable y que esta almacenada o es procesada con propósitos de
investigación o con cualquier otro propósito, debe ser guardada en forma
confidencial, de acuerdo con las condiciones marcadas por la ley que cada
país establezca.
Cuando se presente algún daño en el genoma de los individuos estudiados,
estos tienen derecho, de acuerdo a las nacionales e internaciones en la
materia, de una justa reparación
Cuando se trata de los aspectos relacionados con la aplicación de
los
resultados de la investigación, queda en la declaración perfectamente
establecido que ninguna investigación o aplicación concerniente al genoma
humano debe estar por encima del respeto a los derechos humanos, de las
libertades fundamentales y de la dignidad de los individuos y en cuanto
aplique a grupos de personas
En las condiciones para el ejercicio de la actividad científica, se establece
que las responsabilidades inherentes a las actividades de investigación,
incluyendo
la
honestidad
intelectual,
la
integridad
al
conducir
la
investigación, la presentación y la utilización de los resultados, deben ser
objeto de particular atención debido a sus implicaciones éticas y sociales.
Quienes dictan las políticas en la materia en los sectores públicos y privado
son corresponsables junto con quienes conducen la investigación. Así
mismo
los
gobiernos deben
tomar las medidas necesarias para
proporcionar condiciones favorables para la libertad en las conductas de la
investigación en el genoma humano y de considerar las implicaciones
éticas, legales, sociales y económicas de la investigación.
La investigación ha aportado una gran cantidad de información que está
siendo de utilidad para comprender un poco mejor los procesos de saludenfermedad que aquejan a la humanidad.
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Propicia la gran posibilidad de protegernos mejor contra las influencias
deletércas del medio ambiente, el cual es cada vez más agresivo para la
salud humana; de predecir el curso de las enfermedades y de diseñar
estrategias que las hagan menos agresivas o erradicarlas por completo
Entre más se conoce del genoma humano, más complejos se hacen
procesos de la aplicación práctica de este conocimiento, y esto hace que se
propicien
desviaciones
en
las
conductas
de
quienes
realizan
la
investigación o de quienes la financian.
Solo la socialización del conocimiento y la solidaridad humana hará que lo
que plasmo en la declaración de la UNESCO y de los demás comités de
ética que tratan de estos temas, se cumpla. No se debe permitir que
conocernos mejor en el aspecto molecular sea una forma de establecer
diferencias entre los seres humanos o que este conocimiento propicie
conductas discriminatorias
10. EL GENOMA Y EL COMERCIO
La presencia de externalidades y de riesgos con implicaciones éticas en el
desarrollo del Proyecto Genoma Humano supone la introducción de
mecanismos reguladores orientados a incentivar la producción de
beneficios externos y a limitar los costes externos. A éstos se les ha
denominado también como la slippery slope o pendiente resbaladiza de la
genética, en referencia a que el aumento del progreso científico generado
además de resolver incertidumbres crea otras de nuevas. Así, la clonación,
además de ofrecer nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas,
presenta múltiples incertidumbres en cuanto a la realización de las mismas,
así como serias implicaciones éticas. El conjunto de riesgos y costos
externos que se intentan evitar con la regulación.
Los modelos de regulación son múltiples, y desde una perspectiva
económica se orientan a incentivar beneficios externos y a compensar los
costes indeseables e inevitables del proyecto.
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La perspectiva económica se orienta a favorecer la creación de monopolios
naturales de producción, como puede ser la patente, o a controlar la oferta y
la producción, como, por ejemplo, el monopsonio o comprador único de
servicios sanitarios.
El concepto de patente se justifica por diferentes motivos, tanto de tipo
económico como asociados a la dinámica propia y a la temporalidad del
proceso de decisiones políticas. La patente garantiza el reconocimiento de
la propiedad intelectual de un proceso o producto y, por tanto, el derecho a
su explotación comercial, o no, durante unos años. El concepto de patente
pretende garantizar la exclusividad en la obtención del retorno de la
inversión por parte de aquellos que arriesgaron su dinero en una situación
de incertidumbre respecto al producto que se podía obtener a partir de una
elevada inversión inicial y un largo tiempo de espera de resultados. La
patente incentiva la consecución de la eficiencia social y el crecimiento
económico para aquellos que han desarrollado una idea protegiéndola
frente a los intrusismos de terceras partes. Además, garantiza la protección
de la inversión a largo plazo en circunstancias en las que las personas que
toman decisiones pueden cambiar o no están bien concretadas, en lo que
Dennis Thompson, de la Universidad de Harvard, ha definido desde la ética
como «la responsabilidad de las múltiples manos».
El objetivo de la regulación viene favorecido por la necesidad de evitar que
el poder de mercado quede en manos de una minoría fuera de control,
corregir la presencia de externalidades y por la caracterización de la salud
en nuestra sociedad como un bien social, del que no se puede excluir a
nadie, y de la sanidad como un servicio público, que ha de ser garantizado
a toda la población. El concepto de patente presenta diferentes problemas
de tipo ético, como la decisión sobre lo que es patentable: los
procesos/técnicas o los productos.
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11. ASPECTOS JUDICIALES SOBRE EL GENOMA HUMANO
El derecho a la protección de la privacidad de la constitución genética
molecular de los individuos frente a terceros tiene especial relevancia en
cuestiones de relación laboral y de pólizas de seguro de vida o enfermedad.
En 1993 tuvo lugar en Bilbao un importante congreso organizado por el Dr.
S. Grisolía sobre "El Derecho ante el Proyecto Genoma Humano"
("International Workshop on Human Genome Project: Legal aspects") en
cuyas actas, contenidas en cuatro volúmenes, se recogen con amplitud
estos temas desde una perspectiva internacional. A dicha publicación se
remite al lector. Es una norma muy extendida y socialmente aceptada que
las
empresas
privadas
y
la
Administración
Pública
realicen
un
reconocimiento médico de la persona antes de formalizar el contrato o el
nombramiento correspondiente. )
12. CONSIDERACIONES SOCIALES SOBRE EL GENOMA HUMANO
La posibilidad de conocer las características genéticas de una persona lleva
grabada en sí una serie de riesgos que deben ser considerados
adecuadamente. Ellos son la estigmatización de personas asintomáticas
personas portadoras de genes mutados; la presión sobre las personas para
que se realicen pruebas genéticas; las dificultades emocionales que
conlleva el aceptar la predicción de enfermedades futuras que no tienen
curación, así como la discriminación de personas por sus características
genéticas tanto en el ámbito laboral como en el ámbito de los seguros.
Por otra parte, dado que la información que genere el PGH no sólo va a
permitir conocer las características genéticas de una persona, sino también
dará las bases para poder actuar sobre su genoma, se podría usar la
ingeniería genética para mejorar y alterar ciertas características biológicas
que sobrepasan el ámbito meramente terapéutico, así como para buscar
tener la descendencia más perfecta posible y eliminar aquellos individuos
que no cumplan con ciertos “estándares de calidad” predeterminados.
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Otro aspecto que debe ser cuidadosamente analizado dice relación con el
manejo de la información que se obtenga de los exámenes genéticos, de tal
forma de salvaguardar la privacidad de la persona que se sometió a un
examen de este tipo.
En Chile, aunque a menor escala, se ha discutido acerca del uso de la
información genética. Existe en la actualidad un proyecto que ingresó al
Senado en marzo de 1997, titulado “Investigación científica en el ser
humano, su genoma y prohíbe la clonación humana”. Este proyecto consta
de catorce artículos permanentes, entre los que, en el tema que nos
preocupa, destacan el octavo y el noveno. En ellos se prohíbe
explícitamente la discriminación de las personas en virtud de su patrimonio
genético y se definen las condiciones bajo las cuales deben realizarse los
test, explicitando que ello debe hacerse en forma confidencial y por motivos
de salud o de investigación científica.
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CONCLUSIONES

Se dio a conocer los beneficios esperados y consideraciones
sociales, éticas, jurídicas y comerciales del genoma humano.

Se definió y explico los beneficios del genoma humano

Se explicó las condiciones éticas del genoma humano

Se explicó las condiciones judiciales con respecto al genoma
Humano

Se dio a conocer las diferentes puntos de vista de la sociedad
sobre el genoma humano
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