Genética - Universidad de Chile

UNIVERSIDAD DE CHILE
FACULTAD DE CIENCIAS
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS ECOLOGICAS
GENETICA
PROFESOR COORDINADOR:
DR.
VÍCTOR CIFUENTES G. (VC)
PROFESORES COLABORADORES:
DRA.
MARGARITA CARÚ M. (MC)
PROF. MADELEINE LAMBOROT CH.
(ML)
PROFESORES INVITADOS:
CARRERAS:
DR.
MARCELO BAEZA C. (MB)
DRA
BLANCA URZÚA. (BU)
DR.
RUBÉN LEÓN (RL)
Licenciatura en Biología.
Licenciatura en Ciencias Ambientales
Ingeniería en Biotecnología Molecular.
HORARIO:
3 Sesiones teóricas de 90 min semanales
1 Sesión de actividades prácticas de
aproximadamente 3 a 4 horas semanales.
OBJETIVOS DEL CURSO:
La Genética, tal vez mas que cualquier otra rama de la Biología, tiene una posición
central entre las ciencias biológicas. Este papel unificador de la Genética proviene de los
diversos niveles en los que operan los fenómenos genéticos, desde las moléculas en las células,
pasando por los distintos estados del desarrollo, hasta las poblaciones de organismos. Por estas
razones, el estudio de la Genética enlaza diversas disciplinas, como Bioquímica, Citología,
Estadística, etc.
Para entender y apreciar el papel de la herencia en los organismos vivos, el estudiante
debe familiarizarse con ciertos hechos fundamentales y principios básicos de la Genética. Debe
entrar en conocimiento no solamente de los modelos clásicos sino también de los nuevos
avances en lo que respecta a las bases moleculares de la herencia.
Los objetivos del curso son:
i)
Proporcionar una información teórica básica del estudio de la Genética presentando
algunos de los experimentos y razonamientos por medio de los cuales ha podido obtenerse
dicha información.
ii)
El desarrollo de actividades prácticas tiene como principal objetivo orientar al estudiante
en la investigación a través de la comprensión de la metodología genética mediante
experimentos, problemas y demostraciones.
iii)
Desarrollar la capacidad crítica del estudiante a través de la presentación de publicaciones
científicas mediante seminarios.
OBLIGACIONES DOCENTES:
1.
La asistencia a los Laboratorios y Seminarios es OBLIGATORIA.
2.
En algunas oportunidades se deberá disponer de horario adicional para realizar el control
de experimentos.
3.
Se deberá entregar un informe escrito por grupo de los siguientes trabajos prácticos:
a) Informe de tarea de Citogenética
b) Experimento de hibridación en Drosophila melanogaster
c) Mutagénesis de Xanthophyllomyces dendrorhous
d) Análisis de ligamiento
EVALUACION:
Parte Teórica 70% :
Parte Práctica 30%:
1º Prueba
2º Prueba
20%
20%
3º Prueba (ACUMULATIVA)
30%
2 Pruebas
Informes y tareas
Seminarios
Pruebas ayudantía y participación
10 %.
10 %.
5%
5%
NOTA: Para aprobar el curso SE DEBE obtener NOTA 4.0 MÍNIMO en la parte teórica y en la parte
práctica. El Uso de delantal es OBLIGATORIO.
BIBLIOGRAFIA:
An Introduction to Genetic Analysis. Griffiths, A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin
and W.M. Gelbart. 7ª Edición W.H. Freeman and Company. N. York Año 2000.
Concepts of Genetics. Klug, W and Cummings, M. 6° Edition. Prentice Hall. Upper Saddle
River. 2000.
Modern Genetic Analysis. Griffiths, A.J.F., Gelbart, W.M., Miller, J.H., Lewontin, R.C. 1°
Edition. W.H. Freeman and Company. N.Y. 1999.
Genes VII. Lewin, B. Ed. Oxford University Press 2000.
Molecular Biology of The Cell. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K. and
Walter, P. 4° Edición. Garland Science. 2002.
Principios de Genética. Tamarin, R.H. 4° Edición. Editorial Reverté, S.A. Barcelona, España.
CONTENIDO TEORICO
Sesión
MATERIA
PROF.
1
Introducción. Principios Mendelianos, Segregación, Transmisión
independiente
VC
2
Mendelismo: Cruzamiento de prueba, Concepto de dominancia,
recesividad.Limitaciones de la 2ª Ley de Mendel.
VC
3
Interacción: Interacción alélica, Alelos múltiples, Interacción génica, Epistasis.
VC
4
Interacción Genotipo - Ambiente: Factores que modifican la expresión de un
genotipo Penetración, Expresividad, Norma de reacción, Fenocopia.
VC
5
Teoría cromosómica de la herencia: Evidencias genéticas y Evidencias
citológicas
ML
6
Determinación genética del sexo: Mecanismos de determinación genética del
sexo. Determinación cromosómica del sexo (cromosomas sexuales).
ML
7
Bases genéticas de las enfermedades humanas
BU
8
Recombinación genética: Ligamiento génico, Evidencias citológicas del
crossing-over (exp. Stern, exp. de Creighton y Mac Clintock). Propiedades
genéticas de los cromosomas recombinantes. Factores que afectan la
recombinación.
MC
9
Mapas genéticos: Cruzamiento de 3 puntos. Análisis de cromátidas y análisis
de tétradas Coincidencia e interferencia.
MC
10
Naturaleza del material genético: Evidencias que los ácidos nucleicos son
responsables de la herencia (exp. de Mirsky y Ris; Griffith, Avery; Hershey y
Chase; y Fraenkel-Conrat), Composición química, Características estructurales
del DNA y RNA, Modelo de Watson y Crick, Super enrrollamiento del DNA.
VC
11
Organización del material genético: Denaturación y renaturación del DNA
(Temperatura de fusión (Tm), efecto hipercrómico contenido G+C),
Complejidad del genoma, tipos de secuencias, Cromosoma procariótico
(nucleoide), Cromosoma eucarionte, estructura de la cromatina, nucleosoma,
empaquetamiento de los nucleosomas.
VC
12
Replicación del DNA: Características generales. Enzimología de la
replicación. Control genético.
MC
PRUEBA I
13
Transcripción: Flujo de la información genética RNA polimerasas promotores,
terminadores, unidad transcripcional (procarionte y eucarionte).
MB
14
Síntesis de proteínas: Código genético, Evidencias genéticas que el código es
leído en tripletes, codón, anticodón, rRNA, tRNA, mRNA, marco de lectura,
etapas de la síntesis de proteínas.
MB
15
Control genético del metabolismo: Evidencias de la relación genes y enzimas,
enfermedades metabólicas congénitas (trabajos de Garrot), vías metabólicas,
mutaciones y bloqueo metabólico (exp. de Beadle yTatum).
VC
16
Mutagénesis: Transiciones, transversiones, mutaciones shift. Propiedades
físico químicas de las bases (tautomerismo, ionización, desaminación).
Mutaciones espontáneas.
MC
17
Mutagénesis: Mutaciones inducidas (mutágenos físicos y químicos).
Mutaciones mutadoras, mutaciones supresoras. Consecuencias genéticas y
bioquímicas de las mutaciones de punto.
MC
18
Reparación del DNA: Fotoreactivación, reparación por excisión, reparación
postreplicativa. Respuesta SOS.
VC
19
Mutaciones cromosómicas: Alteraciones estructurales de los cromosomas:
deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
ML
20
Mutaciones cromosómicas: Alteraciones del número del set cromosómico:
Euploidía.
ML
21
Recombinación en bacterias: Modos de transferencia génica. Análisis genético
y mapeo por transformación conjugación y transducción.
MC
22
Estructura fina del gen: Concepto del gen, exp. De Benzer, Pruebas de
complementación, cistrón, limitaciones de la prueba cis-trans,
complementación intergénica, mutaciones polares.
VC
23
Plásmidos: Características moleculares. Tipos de plásmidos, clasificación
(grupos de incompatibilidad), replicación.
MC
PRUEBA II
24
Clonamiento molecular:Enzimas de restricción, construcción de
moléculahíbridas de DNA. Vectores de clonado (plásmidos, bacteriófagos,
cósmidos).
MC
25
Clonamiento molecular: Transformación transfección. Estrategias de clonado
en E. coli. Selección de clones recombinantes.
MC
26
Mecanismo molecular de la recombinación homóloga: Modelo de Holliday,
evidencias del intermediario de Holliday, mutaciones que afectan la
recombinación, propiedades de la proteína Rec A, búsqueda de homología,
captación de hebras, otras proteínas que participan en recombinación
(RecBCD, topoisomerasa I, etc.).
VC
27
Recombinación sitio específica (simple, doble). Elementos genéticos
transponibles, secuencias de inserción (IS), transposones (Tn). Características,
estructura y función de las IS y Tn. Efectos de los elementos transponibles en
la expresión de genes.
RL
28
Herencia citoplasmática: Efecto materno genes de organelos. Interacción
núcleo- citoplasma.
VC
29
Genética cuantitativa: variación continua vs variación discontinua. Algunos
parámetros estadísticos. Componentes de la varianza.Heredabilidad.
ML
30
Regulación en procariontes: Control transcripcional Operones inducibles y
represibles.
MB
31
Regulación en procariontes: Represión catabólica atenuación.
MC
32
Regulación en eucariontes: Unidad transcripcional secuencias involucradas en
el control transcripcional, promotor. Control postranscripcional, pre-mRNA,
sitio de CAP, poliadenilación, secuencia leader. Procesamiento del mRNA.
Control traduccional. Metilación del DNA, memoria celular, activación
génica. regulación por hormonas esteroidales.
VC
33
Genética de poblaciones: Concepto de población mendeliana, frecuencias
génicas, tamaño de las poblaciones, equilibrio de Hardy-Weinberg, panmixia,
equilibrio para más de un locus.
VC
34
Genética de poblaciones: Desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg,
Selección.
VC
35
Genética de poblaciones: Mutación, Migración, Deriva Génica.
VC