EL CARIOTIPO HUMANO

PRACTICA 9
EL CARIOTIPO HUMANO
Cariotipo normal y de
cromosómicas
individuos
con
alteraciones
Introducción
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y
viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase
mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22
pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de
tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase
y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la
posición del centrómero que define su morfología. Los autosomas se numeran
del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del
centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte,
independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el
grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda
constituido así:
Grupo
A
Pares cromosómicos
1, 2 y 3
B
4y5
C
D
satélites
E
6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
13, 14 y 15
F
G
19 y 20
21 y 22
X, Y
16, 17 y 18
Características
Cr. muy grandes casi metacéntricos (1
y
3
metacéntricos,
pero
2
submetacéntrico)
Cr. grandes y submetacéntricos, con
dos brazos muy diferentes en
tamaño
Cr. medianos submetacéntricos
Cr. medianos acrocéntricos con
Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17, 18
Cr. pequeños y metacéntricos
Cr. pequeños y acrocéntricos, con
satélites.
El cr. X es parecido al 6. El Y, al
grupo G, pero sin satélites.
(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de
tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que
el 22)
Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible
identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario
utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de
bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y
determinan la distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o
negativamente según el método utilizado.
Clasificación de los cromosomas
A
1
2
B
4
3
5
C
6
7
8
9
10
11
12
D
13
14
E
16
15
17
18
Crs.
sexuales
19
20
21
22
X
F
Y
G
Citogenética clínica
En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosómico
diploide del hombre (2n = 46). En 1959 Lejeune describió la primera
cromosomopatía o enfermedad originada por una alteración cromosómica, el
síndrome de Down producido por una trisomía del cromosoma 21. Desde
entonces, la Citogenética Humana ha ido desarrollándose como una ciencia
médica.
Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:
- Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del
cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen
deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
- Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de
cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los
diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).
Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los
autosomas o a los cromosomas sexuales.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:
Anomalías autosómicas:
Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o
translocación 14/21.
Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
(5p).
Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22
(22q11).
Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y
22.
Anomalías de los cromosomas sexuales:
Síndrome
Síndrome
Síndrome
Síndrome
de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.
XYY, cromosoma Y extra en varones.
de Turner, constitución X0.
XXX, cromosoma X extra en mujeres.
Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del
cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de
anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos
ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y
un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.
Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio
individuo portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden
transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células
germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite
dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de
una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de
cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible
descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus posibilidades.
El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal.
Es posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su
nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica
detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal se practica a posteriori del inicio
de la gestación y los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y
emocionales.
Preguntas de la práctica:
1.- ¿Qué características permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de
otros?
2.- ¿Qué células del organismo llevan el cariotipo diploide completo?
3.- ¿Qué mecanismos cromosómicos producen anomalías del cariotipo humano?
4.- ¿Se manifiestan siempre las alteraciones cromosómicas en el fenotipo del
individuo que las transmite? Explica tu respuesta.
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