Prevención de malformaciones congénitas

En la actualidad defectos de nacimiento, malformaciones y anomalias congénitas
son términos que abarcan todo lo que se utiliza para describir los defectos del
desarrollo que se encuentran al nacer.
Los defectos del nacimiento son la causa principal de mortalidad en lactantes y
pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios.
La guía de referencia de uso mas común para clasificar los defectos de nacimiento
es la International Classification of Diseases, sin embargo se reconoce que ninguna
clasificación y nomenclatura tienen aceptación universal.
¿QUÉ SON ANOMALIAS CONGÉNITAS?
Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas son enfermedades
estructurales o funcionales presentes en el nacimiento.
El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos
como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades
maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos,
'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalías congénitas también pueden ser
causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un
agente teratógeno y una alteración genética
Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto
nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta
algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el
periodo post-natal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por
alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los
cromosomas.
Hay cuatro tipos de anomalías congénitas:
-Malformación: es un defecto morfológico de un órgano, parte de éste o
región mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo
intrínsecamente anormal.
Intrínseco implica que el potencial de desarrollo del primordio es anormal
desde el inicio; por ejemplo anormalidades cromosómicas de un gameto en la
fecundación.
Casi todas las malformaciones se consideran defecto de un campo
morfogenético o del desarrollo que responde como una unidad coordinada
con la interacción embrionaria y da por resultado malformaciones complejas
o múltiples.
-Desorganización (disrupción): es un defecto morfológico de un órgano, parte
de este o región mayor del cuerpo , que resulta de una alteración extrínseca
o interferencia de un proceso del desarrollo normal, en forma original.
En consecuencia, las alteraciones morfológicas consecutivas a la exposición
a teratógenos, como drogas y virus se deben considerar desorganizaciones.
Una desorganización no puede ser hereditaria, pero los factores hereditarios
pueden predisponer a una desorganización e influir en el desarrollo de la
misma.
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-Deformación: es una forma, aspecto o posición anormal de una parte del
cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas.
La compresión intrauterina por oligohidramnios ( volumen insuficiente de
liquido amniótico), que produce un pie equinovaro o pie de zambo es un
ejemplo de una deformación que se produce por fuerzas extrínsecas.
También algunos defectos del sistema nerviosos central como
meningomielocele ( un tipo grave de espina bífida) producen alteraciones
funcionales intrínsecas que causan deformación fetal
-Displasia: es una organización anormal de células dentro de los tejidos y su
resultado morfológico. En otras palabras, displasia es el proceso ( y la
consecuencia) de dishistogénesis( formación anormal de tejido).
Por lo tanto, todas las anormalidades en relación con la histogénesis se
clasifican como displasias; por ejemplo displasia ectodérmica congénita.
De manera casual, las displasias son inespecíficas y con frecuencia afectan
varios órganos por la naturaleza de las alteraciones celulares subyacentes.
Surgen otros términos descriptivos para describir lactantes con múltiples anómalias
con objeto de expresar la causa y la patogenia:
Defecto politópico del campo: patrón de anomalías que se deriva de la
alteración de un campo aislado del desarrollo.
Secuencia: patrón de múltiples anomalías que se deriva de un defecto
estructural o factor mecánico conocido o supuesto.
Síndrome malformativo: aquí una causa única afecta al mismo tiempo a
varias estructuras durante la embriogénesis, es decir, patrón de anomalías múltiples
que se desconoce si representa una secuencia aislada o defecto politópico del
campo.
Esta causa puede ser cromosómica, la exposición a algún teratógeno ambiental, a
una infección
viral, etc. Algunos de estos sindromes son bien conocidos como el Sindrome de
Down, que es trisomía del cromosoma 21, el sindrome talidomídico cuya causa es
la acción de una sustancia conocida, la Talidomida o el Sindrome de la Rubéola
congénita, etc.
Cuando se está frente a un recién nacido con más de dos malformaciones es
necesario hacer un estudio citogenético con el fin de tratar de llegar a un
diagnóstico etiológico e investigar acerca de la exposición a teratógenos
ambientales.
Asociación: ocurrencia no al azar de múltiples anomalías en dos o más
personas, que se desconoce si es defecto politópico del campo, secuencia o
síndrome.
Dismorfología: es el área de la genética clínica que se relaciona con el
diagnóstico e interpretación de patrones de defectos estructurales.
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TERATOLOGIA:
La teratología es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y
patrones del desarrollo anormal.
Se trata de un termino que se introduce como concepto en el siglo XVIII ya que
hasta entonces las alteraciones del desarrollo se consideraban una penitencia
debido a un pecado cometido. En el siglo XX se clarifican términos pero aún hoy día
se desconoce el 50% de las alteraciones del desarrollo.
En teratología un concepto fundamental es que ciertas etapas del desarrollo del
embrión son mas vulnerables a alteraciones que otras
Hasta 1940 se pensaba que los embriones se protegían de agentes ambientales
como fármacos y virus por medio de sus membranas extraembrionarias y fetales
(amnios y corion)y por las paredes abdominal y uterina de la madre.
Gregg (1941) presentó la primera prueba bien confirmada de que un agente
ambiental ( virus de la rubéola) produce alteraciones graves del desarrollo si se
encuentra durante periodos críticos del desarrollo de ojos, corazón y oídos.
ETIOPATOGENIA DE LAS MALFORMACIONES.
Clásicamente se ha identificado como causas de anomalías congénitas los tres
grupos siguientes:
1. Genéticas
2. Ambientales
3. Multifactoriales.
1. Genéticas:
Los factores genéticos constituyen las causas más frecuentes de malformaciones,
atribuyéndoseles una tercera parte de ellas. Las aberraciones cromosómicas son
frecuentes y pueden ser numéricas y/o estructurales y afectan tanto a los
autosomas como a los cromosomas sexuales; los cromosomas están en pares y se
les llama cromosomas homólogos.
Lo normal es que las mujeres tengan 22 pares de autosomas y un par de
cromosomas X; los
varones, 22 pares de autosomas, un cromosoma Y y un cromosoma X.
Las anormalidades numéricas se producen por una no disyunción, es decir falta de
separación de los cromosomas apareados o cromátides hermanas durante la
anafase. Las alteraciones del número de cromosomas pueden corresponder tanto a
una aneuploidía como a una poliploidía.
Una célula aneuploide es la que tiene un número de cromosomas que no es
múltiplo exacto del número aploide que es 23, por ejemplo 45 como en el Sindrome
de Turner o 47 como en el Down. Los embriones que pierden un cromosoma,
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monosomía, mueren casi en su totalidad, por lo que es rarísimo encontrarlos entre
los nacidos vivos. El S. de Turner es la excepción.
Alrededor del 20% de los abortos espontáneos presentan aberraciones
cromosómicas.
Trisomía, por el contrario, es el caso de una célula que en vez de un par de
cromosomas homólogos, tiene tres, como la Trisomía 21 o Sindrome de Down.
En el caso de los cromosomas sexuales se pueden dar individuos 23XXX que es la
super hembra, 23XXY, mas habitual y conocido como síndrome de Klinefelter y por
último un individuo 23XYY o super hombre sobre el que existe una especulación en
torno a si este tipo de individuos tienen generalmente tendencias agresivas.
El otro grupo de anormalidades cromosómicas lo forman las anomalías
estructurales, que son el resultado de roturas del cromosoma. El trozo quebrado
puede pegarse en otro cromosoma, lo que constituye la translocación, o puede
perderse, deleción.
En el primer caso el material cromosómico no lo pierde la célula, por lo que el
individuo puede ser fenotípicamente normal, translocación balanceada, pero sus
hijos pueden recibir el cromosoma con el trozo translocado, es decir van a tener
exceso de masa celular, lo podría significar alteraciones morfológicas o de otro tipo,
es decir una anormalidad.
Dentro de estas anormalidades cromosomicas estructurales se encuentra el
síndrome de Cri du chat, síndrome del maullido del gato, no muy frecuente.
2. Factores ambientales:
Son conocidos como teratógenos ambientales. Al actuar sobre el embrión en
desarrollo pueden producir
alteraciones que llevan a provocar las malformaciones. Mientras más precozmente
interfieran en el desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una
anormalidad. El período crítico es diferente en los distintos órganos, pero se acepta
que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación
(agravándose el riesgo entre la 3ª y 8ª semanas del desarrollo). Ello no significa que
después de esa etapa no halla riesgo, es menor, es cierto, pero puede seguir
siendo crítico incluso hasta después del nacimiento. El esmalte dentario, por
ejemplo, puede sufrir alteraciones por las tetraciclinas en los primeros años de vida.
Los teratógenos ambientales pueden ser causa de hasta el 7% de los defectos
congénitos. Pueden ser físicos, como las radiaciones ionizantes, químicos, como
algunos medicamentos, talidomida, anticoagulantes e
infecciosos, como la Rubéola, Sífilis, Citomegalovirus, etc.
3. Multifactoriales:
Se trata de las malformaciones congénitas más frecuentes, generalmente son
únicas, labio leporino, defectos de cierre del tubo neural, etc. Por lo general, la
distribución familiar de ellas está regida por una combinación de factores genéticos
y ambientales que son diferentes en los distintos individuos.
En otras palabras, debe existir una susceptibilidad especial en el individuo para que
el teratógeno ambiental provoque la malformación.
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Los riesgos de recurrencia, es decir de que aparezca otro hijo con igual
malformación son calculados en forma empírica, basándose en las frecuencias de
ella en la población general; son promedios poblacionales, no riesgos reales. Cada
familia tiene sus riesgos propios, dependiendo del número de personas afectadas y
de la cercanía o distancia con el caso en cuestión.
El examen de detección:
¿Con qué frecuencia se presentan las anomalías en el recién nacido?
Los defectos del recién nacido se presentan en 1 de cada 33 nacimientos y son
fácilmente reconocibles debido a las características externas de los mismos.
Ejemplos de estas anomalías son: defectos de la medula espinal, ausencia de
extremidades, paladar hendido, labio leporino y caracteres anormales faciales. Sin
embargo, la mayoría de las anomalías severas del recién nacido pasan
desapercibidas porque involucran órganos que el pediatra no puede reconocer
inicialmente. Algunos ejemplos son:
Hidrocefalia temprana u otras anomalías cerebrales.
Trastornos cardiacos
Obstrucción renal
Obstrucción gastrointestinal
Anomalías pulmonares
La detección prenatal permite a los médicos estar preparados para el adecuado e
inmediato manejo del problema. En caso contrario el recién nacido puede ser
enviado a su casa para regresar luego con cuadro de urgencia.Se ha demostrado
que el pronóstico de malformaciones del recién nacido, sobre todo en casos de
medula espinal y corazón, mejora notablemente si se tiene el diagnóstico prenatal.
Metodos para el diagnostico de las malformaciones fetales:
Existen diversos métodos para el diagnóstico previo al nacimiento de alteraciones
fetales. Los más importantes son:
-Marcadores bioquímicos: Se realiza alrededor de la semana 15 del
embarazo.Consiste en un análisis de sangre de la madre para determinar lo niveles
de unas hormonas que aumentan durante el embarazo. Se analizan estos niveles
en relación con la edad materna y según las cifras nos dirá el riesgo de que pudiera
existir alguna malformación o anomalía cromosómica en el futuro bebé. Sobre todo
nos dice el posible riesgo de espina bífida y síndrome de Down. No es una prueba
diagnóstica. Si sale alterada deberemos aconsejar a la paciente que se realice un
estudio más profundo con alguna de las siguientes técnicas:
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-Ecografía de alta resolución: Para descartar malformaciones fetales. En
ocasiones no se aprecian malformaciones evidentes, o estas son muy poco
llamativas para detectarse en la ecografía, lo cual no quiere decir que no pueda
existir alguna alteración cromosómica.
Ultrasonido de tiempo real.
Actualmente es el método más usado. La imagen se refleja en un monitor donde
pueden apreciarse los movimientos fetales. También se aprecian los latidos
cardiacos. Tradicionalmente las imágenes se observan en escala de grises. Esto es
lo que se denomina escala de grises de ultrasonido de tiempo real.
Las nuevas tecnologías agregan color a la imagen. Esto se denomina ultrasonido de
tiempo real a color. El color suministra mayores detalles y facilita el estudio fetal por
parte del médico.
-Técnicas quirúrgicas de diagnóstico prenatal: se realizan para obtener el
estudio cromosómico. No precisan anestesia.
Biopsia corial: Es la técnica quirúrgica que se puede realizar antes,
entre las semanas 8 á 12, y consiste en obtener a través del cuello del
útero (matriz) una muestra (biopsia) del corion (placenta).
Amniocentesis: Es la prueba que se realiza más frecuentemente. Se
realiza alrededor de la semana 16. Consiste en la extracción de una
muestra de líquido amniótico (que rodea al feto) por una punción a
través del abdomen materno. Es la técnica quirúrgica que menos
riesgo de aborto tiene.
Funiculocentesis: Consiste en la extracción de sangre fetal a través
de
punción de la vena umbilical. Se realiza a partir de la semana
18.
¿Cuando esta indicado realizar un diagnostico y consejo prenatal?
-Edad materna igual o mayor a 35 años. El riesgo aumenta con la
edad pero a partir de este momento aumenta mucho más
-Cromosomopatías en hijos anteriores en alguno de los progenitores o
en algún miembro cercano de la familia
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-Hijo previo o progenitor con espina bífida u otra malformación
-Exposición de la madre a radiaciones ionizantes (radiografías...),
medicamentos, drogas, infecciones...
Prevención de malformaciones congénitas
Los correspondientes controles médicos antes y durante el embarazo, así como la
adopción de determinados hábitos, pueden disminuir este riesgo.
En España las malformaciones en recién nacidos son inferiores al 1 por ciento
¿Qué factores pueden influir?
La Edad
Tener hijos antes de los 35 años reduce, de un modo significativo, la posibilidad de
tener hijos con malformaciones.
La Consanguinidad
El hecho de que exista una relación familiar de consanguinidad entre los padres
facilita que se presenten alteraciones en el recién nacido.
Hábitos saludables


Alimentarse bien. Comer verduras frescas que contienen Ácido Fólico puede
prevenir algunos defectos.
Hacer ejercicio con moderación.
Hábitos NO saludables que perjudican al futuro niño/a:


Fumar.
Consumir alcohol.
Vacunarse contra la rubéola
Vacunar a las adolescentes contra la rubéola puede prevenir algunos defectos
graves.
Pruebas radiológicas
Ante la posibilidad de estar embarazada consulte a su médico.
Consumo de medicamentos*
Durante el embarazo hay fármacos que se pueden tomar con total seguridad para el
niño, pero hay otros que pueden producir alteraciones en su desarrollo.
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En caso de tomar fármacos siempre consultar al médico.
Algunos defectos congénitos frecuentes

hernia umbilical
Mientras el feto crece y se desarrolla durante el embarazo, se produce una
pequeña abertura en los músculos abdominales que permite que el cordón
umbilical la atraviese y conecte a la madre con el bebé. Después del
nacimiento, la abertura en los músculos abdominales se cierra a medida que
el bebé madura. Algunas veces, estos músculos no se cierran ni se juntan
completamente, y existe todavía una pequeña abertura. Un asa intestinal
puede meterse por la abertura entre los músculos abdominales y provocar
una hernia.
Ocasionalmente, el asa intestinal que protruye a través de una hernia puede
atorarse, y entonces ya no es reducible y no puede volver a colocarse
suavemente en la cavidad abdominal. Cuando esto sucede, esta porción de
intestino puede perder su irrigación sanguínea. El intestino necesita una
buena irrigación sanguínea para estar sano y funcionar correctamente. En
algunos casos, las hernias umbilicales se cierran por sí solas. Puede ser
necesario recurrir a la cirugía dependiendo del tamaño de la hernia umbilical
y de si la hernia es reducible o no.

labio leporino y paladar hendido
El labio leporino y el paladar hendido son anomalías congénitas de la boca y
del labio. Estas anomalías afectan a 1 de cada 700 recién nacidos. El labio
leporino y el paladar hendido se desarrollan en los primeros meses del
embarazo, cuando los costados del labio y del techo de la cavidad bucal no
se fusionan como deberían. Ambas anomalías son causadas por múltiples
genes que se heredan de ambos padres, así como también por factores
ambientales que los científicos todavía no comprenden en su totalidad.
El paladar hendido se presenta cuando el techo de la boca no se cierra
completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la
cavidad nasal. Esta hendidura puede comprometer cualquier lado del
paladar. Puede extenderse desde la parte anterior de la boca (paladar duro)
hasta la garganta (paladar blando). A menudo la hendidura también incluye el
labio. Debido a que es una anomalía que se presenta dentro de la boca, el
paladar hendido no es tan perceptible como el labio leporino. Puede ser la
única anomalía que padece el niño o puede estar asociada con el labio
leporino u otros síndromes. En muchos casos, otros miembros de la familia
también han padecido esta anomalía congénita.
El labio leporino es una anomalía en la que el labio no se forma
completamente en el útero. El grado de anomalía del labio leporino puede
variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta grave (gran
abertura desde el labio hasta la nariz). Para los padres puede ser estresante
acostumbrarse a la obvia anomalía de la cara, ya que suele ser muy
evidente.
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INFECCIONES CONGÉNITAS (IN UTERO)
microorganismos
efectos
virus de la rubeola
rubeola congénita, cataratas, glaucoma,
defectos, cardiacos sordera
CMV congénita: sordera, retraso mental,
microcefalia
infección congénita: SIDA infantil;
citomegalovirus (CMV)
virus de la imnunodeficiencia humana
(VIH)
aproximadamente 1 de cada 5 hijos de
madres infectadas se infectan in utero
lesiones cutáneas; anomalías
musculoesquelética, anomalias del SNC
virus varicela-zóster (VVZ)
enfermedad grave en el recién nacido si
la madre de infecta demasiado tarde en
el embarazo para poder proporcionar al
feto IgG transplacentaria*
Hipoplasia de los miembros, retardo
mental
virus del herpes simple (VHS)
infección neonatal por VHS, a menudo
diseminada; la infección in utero es rara
Virus de la hepatitis B
hepatitis B congénita; infección
persistente * †
sífilis congénita; síndrome clásico; retardo
Treponema pallium
mental, sordera
toxoplasmosis congénita, calcificaciones
Toxoplasma gondii
cerebrales, microftalmia, hidrocefalia
* la infección también se produce durante o inmediatamente después del parto
† la protección del recién nacido con la vacuna de la hepatitis B más la
inmunoglobulina específica es probablemente menos eficaz tras la infección in utero
INFECCIONES NEONATALES ADQUIRIDAS DURANTE EL PASO A TRAVÉS
DEL CANAL DEL PARTO INFECTADO
agente infeccioso
lugar de infección
fenómeno
conjuntivitis neonatal
Neisseria gonorrhoeae
conjuntiva
(oftalmía neonatal)
conjuntiva, tracto
conjuntivitis neonatal
Clamydia trachomatis
respiratorio
(oftalmía neonatal)
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virus del herpes simple
?
papilomavirus genital
tracto respiratorio
neumonía neonatal
Microftalmia,
microcefalia,displasia
retiniana;infección hepática
neonatal *
papiloma laríngeos en niños
pequeños
estreptococos del grupo
B**
septicemia; muerte sino se
tracto respiratorio
bacilos gramnegativos (E.
trata
coli, etc.)
Candida albicans
?
muguet oral neonatal
* aunque evitable mediante cesárea, a menudo es difícil detectar la infección genital
materna; a los lactantes se les puede realizar tratamiento profiláctico con aciclovir.
** hasta el 30% de las mujeres son portadoras de estas bacterias en la vagina o en
el recto.
Teratógeno
Malformación congénita
Agentes fisicos
Rayos x
Hipertermia
Agentes químicos:
Talidomida
Microcefalia, espina bífida, fisura del
paladar, defectos en los miembros
anencefalia
Defectos en los miembros,
malformaciones cardiacas
Aminopterina
Anencefalia, hidrocefalia, labio leporino
y fisura del paladar
Fenitoína
Síndrome de hidantoina fetal: defectos
faciales, retardo mental
Defectos del tubo neural, anomalías
cardiacas, urogenitales y esqueléticas
Malformaciones cardiacas
Labio leporino, fisura del paladar y
defectos cardiacos
Ácido valproico
litio
anfetaminas
Warfarina
Inhibidores de la ACE
LSD
Alcohol
Condrodisplasia, microcefalia
Retardo mental, muerte letal
Defectos de los miembros y del SNC
Síndrome alcohólico fetal: similares a
parálisis cerebral, transtornos de la
conducta, gastrosquisis
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Isotretinoina (vitamina A)
Mercurio organico
Plomo
Embriopatia por vitamina A: orejas
pequeñas de forma anormal,
hipoplasia mandibular, fisura del
paladar, defectos cardiacos
Síntomas neurológicos múltiples:
similares a la parálisis cerebral
Retardo del crecimiento
Hormonas:
Agentes androgenicos (etisterona,
norestisterona)
Dietilestilbestrol (DES)
Diabetes materna
Masculinización de los genitales
femeninos: fusión de los labios,
hipertrofia del clítoris
Malformaciones del útero, trompas y
vagina superior; cáncer de vagina,
malformación de testículos
Malformaciones diversas, las mas
comunes son los defectos cardiacos y
del tubo neural
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